UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ
SETOR DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
CURSO DE ESPECIALIZAÇÃO EM GENÉTICA PARA
PROFESSORES DO ENSINO MÉDIO
ROSIMEIRE FLORÊNCIO NEVES
CONSANGUINIDADE
VOTORANTIM
2011
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Análise de dados de pesquisas de mercado utilizando técnicas estatísticas avançadas, Resumos de Genética
Este documento aborda a análise de dados de pesquisas de mercado com foco em técnicas estatísticas avançadas, como regressão linear e análise de variância, para a extração de insights relevantes. São apresentados conceitos teóricos, métodos de análise e interpretação de resultados, aplicados a um caso de estudo.
Tipologia: Resumos
2022
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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ
SETOR DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
CURSO DE ESPECIALIZAÇÃO EM GENÉTICA PARA
PROFESSORES DO ENSINO MÉDIO
ROSIMEIRE FLORÊNCIO NEVES
CONSANGUINIDADE
VOTORANTIM
ROSIMEIRE FLORÊNCIO NEVES
CONSANGUINIDADE
Trabalho de Conclusão de Curso apresentada ao Curso de Especialização em Genética para Professores do Ensino Médio do Departamento de Genética da Universidade Federal do Paraná, como requisito parcial para a obtenção do Grau de Especialista em Genética. Orientador: Prof€. Dr€. Lupe Furtado Alle.
VOTORANTIM
AGRADECIMENTOS
Agradeço a Deus fonte de toda a sabedoria, a minha Família e a todos que de forma direta ou indiretamente contribuíram para o meu crescimento.
"Se você aceitar que as características humanas são variáveis, que essa variação é hereditária, e que há uma luta pela existência, então a evolução pela seleção natural prosseguirá." (Charles Darwin)
ABSTRACT
Since the beginning of mankind is recorded affinity by blood. Some studies have shown that cultural factors, demographic and socioeconomic factors, such as religious beliefs, transfer of assets and properties of the family from generation togeneration and increasing the number of relatives followed by a demographic expansion, influence the level of inbreeding populations. This inbreeding in a population or a family leads to an increased frequency of genetic conditions derivingfrom the fact that individuals who were blood relatives share genes inherited from acommon ancestor. The research in this area presented the main concepts andprevious studies on inbreeding, and explained the risks and not be shared genes of the same common ancestor. It was found that the genetic risks of related couples are increased with respect to diseases that are recessive, ie those in which the child mustinherit a double dose of the gene altered ("mutated") to install the disease. In thisrespect, it is that needs to be understood that they may inform the consanguineouscouples, their reproductive decisions.
Keyword : Consanguinity. Genetic risks. Reproductive decisions.
SUMÁRIO
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INTRODUÇÃO
A duração do casamento entre primos é levada ao consultor genético de tempos em tempos, amiúde devido à violenta oposição que essa perspectiva desperta na família envolvida. Isto pode advir em parte da oposição de certas religiões a casamentos consanguíneos e em parte da opinião popular que tais uniões acarretam deformidade, insanidade /idiotia e degeneração de todos os tipos. A ideia de que os casamentos entre primos são geneticamente desastrosos talvez se origine da observação de que crianças com doenças recessivas raras frequentemente têm pais consanguíneos, não se levando em consideração os pais consanguíneos que têm filhos sem essas doenças. Os casamentos consanguíneos têm ocorrido na maioria dos povos desde o tempo do Velho testamento bíblico. Existem vários casais de primos famosos, e entre eles citamos o caso de Charles Darwin^1 com a sua esposa Emma Wedgwood, que tiveram 10(dez) filhos saudáveis, sendo que alguns desses filhos tiveram sucesso nas suas vidas. Atualmente os casamentos consanguíneos são mais prevalentes em comunidades originárias do norte da África, do Oriente Médio e grande parte da Ásia. Algumas dessas comunidades até encorajam esse tipo de união. Na comunidade do Paquistão inglês estima-se que nada menos do que 50(cinquenta) a 60% (sessenta por cento) dos casamentos sejam consanguíneos. A principal preocupação com o casamento consanguíneo refere-se aos riscos de doenças recessivas e multifatoriais para a futura prole do casal. Além disso, pesa também na decisão desse tipo de casamento o estigma social que ele costuma acarretar em algumas comunidades. Nos Estados Unidos da América existe certo tabu em relação a esse tipo de casamento a ponto de vários estados ter ainda em vigor leis proibitivas em relação a sua realização. Já isso não acontece nos países da Europa e em vários países da Ásia como comentaremos no decorrer deste estudo.
(^1) Charles Darwin foi um notável cientista do Séc. XIX (1809 - 1882), autor da Teoria da Evolução das espécies através da seleção natural.
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O presente estudo apresenta os principais conceitos e estudos já realizados sobre o tema de consanguinidade, além de definir se há riscos ou não de serem compartilhados genes de um mesmo antepassado comum.
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animais domesticados (para, digamos, aumentar a produção de leite das vacas) ou plantas (para obter frutos maiores por exemplo). Gerações de meticulosa seleção – de reprodução controlada para, inicialmente, domesticar as espécies apropriadas e, em seguida, para criar apenas as vacas mais produtivas ou as árvores com os maiores frutos – resultaram em animais e plantas feitos sob medida para propósitos humanos. Subjacente a esse enorme esforço, do qual não temos registro algum, está uma regra empírica elementar: as vacas mais produtivas irão gerar a prole mais produtiva e das sementes de árvores com os maiores frutos irão germinar árvores de frutos grandes. Portanto, a despeito dos avanços extraordinários dos últimos cento e poucos anos, os séculos XX e XXI não detêm, de modo algum, o monopólio do entendimento genético. Embora somente em 1909 o biólogo britânico Willian Bateson tenha dado um nome – genética – à ciência da hereditariedade embora a revolução do DNA tenha descortinado um novo e surpreendente panorama do progresso possível, na realidade a maior aplicação da genética ao bem-estar humano ocorreu milênios atrás das obras de agricultores anônimos desse passado longínquos. Quase tudo o que comemos – cereais, frutas, carne, laticínios – é um legado dessa primeira e mais radical aplicação de manipulação genética a problemas humanos. (WATSON, 2005, p. 17-18) Segundo Griffithis ET al., (2006, p. 2) “a palavra genética vem do grego genetikos (‘capaz de procriar’) e gene é o radical, que contém o núcleo do significado da palavra... dizendo de modo simples, a genética é o estudo dos genes”. Gadner e Snustad (1986, p.1) dizem que “a genética é uma ciências de potenciais. Trata da transferência de informações biológicas de célula para célula, dos pais para os filhos e, assim, de geração para geração”. Sendo assim, a ciência genética é simplificadamente o estudo de dois tópicos principais, herança e variação. A herança é a causa das semelhanças entre os indivíduos (BURNS; BOTTINO, 1991, p. 1). A ciência possui alguns marcos importantes durante a sua história, das quais, citamos: as descobertas que controlam a herança de características nos organismos
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baseadas nos experimentos de Gregor Mendel^4 , a identificação do material responsável pela herança e a elucidação da sua estrutura revelada por James Watson e Francis Crick^5 , e análise compreensiva do material hereditário em seres humanos e outros organismos, como exemplo, o PGH altamente desenvolvido. A maior contribuição para a Genética atual foi dada pelo monge austríaco Gregor Mendel através de estudos que determinou pela primeira vez os padrões de hereditariedade através de experimentos com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brünn na Austrália (atualmente Brno, na Republica Tcheca). Este campo da Ciência, que tem seu marco inicial no ano de 1900, a partir da redescoberta do trabalho de Gregor Mendel (1822-1884), de 1865, é tido por alguns autores como a mais básica de todas as disciplinas biológicas e o campo fundamental da Biologia, pelo seu caráter unificador, o qual integra todos os conceitos e informações biológicas. (MAYR, 1998, p.702). Seu trabalho, apresentado para a comunidade científica em 1865 passou despercebido até que em 1900, quando alguns pesquisadores reconheceram e confirmaram de modo independente as ideias de Mendel. Em seu trabalho, Mendel postulou que as características hereditárias eram feitas por meio de fatores que se encontravam nos gametas. Ele chegou as suas conclusões antes mesmo de saber o que são os cromossomos e de conhecer os processos de divisão celular por mitose e meiose. Entre o período da publicação de trabalho em 1865 e a redescoberta dos conceitos postulados por Mendel no início do século XX, o campo da Citologia apresentou avanços significativos, demonstrando padrões mais complexos de hereditariedade. A genética trata dos mecanismos inerentes que controlam a constância e mudança nos seres vivos. Esta ciência nasceu com a descoberta dos princípios mendelianos no início deste século. Adquiriu lugar proeminente junto às ciências biológicas como (1) conceito de gene, (2) a teoria cromossômica e (3) a descoberta de que o DNA é o material
(^4) Gregor Mendel: (1822 – 1884) é chamado, com mérito, o pai da genética. Não foi o único a realizar experimentos de hibridação, mas foi o que obteve maior sucesso, devido sua metodologia científica de matemática aplicada e ao material escolhido. 5 James Watson e Francis Crick: concluíram que a molécula do DNA tem a estrutura de uma dupla hélice. Desde então a Biologia Molecular apresentou um extraordinário avanço nos últimos 50 anos e colocou em cena a transgênese, a genomica e a possibilidade de clonagem reprodutiva.
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2 CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DE UM SER HUMANO
A constituiçao génetica de um ser humano é formada por cerca de 30. pares de genes, 15.000 genes presentes no espermatozóide e 15.000 genes presentes no óvulo. Cada característica do organismo, tanto a sua aparência como o seu funcionamento interno, o metabolismo, é determinada sempre por um par de genes, um que herado do pai e outro herdado da mãe. Acredita-se que cada ser humano carrega cerca de 10 (dez) genes alterados, que não funcionam direito, mas como é necessário um par de genes para determinar uma característica, se temos um gene normal e um com defeito para aquele determinado aspecto somos normais. Através das enzimas, proteínas, é que o metabolismo funciona e mantém a vida. A informação para determinar como será a estrutura dessas enzimas, para que haja uma função normal, está contida nos genes.
2.1 Herança Autossômica Recessiva
São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrado na figura 1. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessários que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. O risco de ter outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, a cada gestação desse casal. Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher^6 for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais (Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da
(^6) A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lipídios. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, que leva à acumulação do seu substrato, um glucocerebrosídeo. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882.
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doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença (figura 2).
Figura 1
Por esta razão, é importante evitar casamento consangüíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal.
Figura 2
2.2 Herança Ligada ao X:
Quando o gene alterado está no cromossomo X. Este tipo de herança pode ser recessiva, ou seja, as manifestações vão estar presentes nos homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum gene normal para
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Figura 4
2.4 Herança Mitocondrial
A mitocôndria é uma organela da célula que contém um filamento de ácido desoxiribonucléico (DNA) próprio, responsável pela formação de algumas de suas enzimas, e independente do DNA presente em cada célula de um ser vivo. As doenças mitocondriais podem ocorrer por herança autossômica recessiva ou por herança mitocondrial. As mitocôndrias são todas maternas, porque o espermatozóide quando penetra o óvulo só entra com os cromossomos, a célula em que os seres humanos se desenvolvem é materna com todas as suas organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA. Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença.
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3 COMO OCORRE A CONSANGUINIDADE
A palavra consanguínea (‘con’+ ‘sanguine’) é originária do Latim, significando “do mesmo sangue”. E por isso são consideradas consanguíneas aquelas pessoas que apresentam pelo menos um ancestral comum. Quanto maior o grau de consanguinidade (irmãos, pais e filhos, primos de primeiro grau, tio e sobrinha), maiores serão as chances de dois indivíduos compartilharem os mesmos genes recessivos com os quais nascemos. Essa medida do parentesco, ou da correlação genética entre dois indivíduos, é denominada coeficiente de consanguinidade ou coeficiente de parentesco e, geralmente, indicada pela letra r, inicial da palavra inglesa relationship = parentesco.
3.1 Coeficiente de Consanguinidade
Para entendermos facilmente como se chega ao valor de r, consideremos dois primos em primeiro grau, como os indivíduos III-1 e III-2 do heredograma da Figura 4, e suponhamos que, em relação a um par de alelos autossômicos A, a, o indivíduo III-1 é heterozigoto (Aa). Para calcular a probabilidade de seu primo (ou prima) III-2 também possuir o alelo a, por tê-lo herdado de um ancestral comum a ambos, temos que levar em conta que tal ancestral poderia ter sido o avô I-1 ou a avó I-2, já que os primos III-1 e III-2 têm esses dois ancestrais em comum e um desses ancestrais poderia ser heterozigoto Aa. Se o alelo autossômico a presente em III-1 lhe tivesse sido transmitido por seu avô (I-1), tal gene teria percorrido o caminho I-1 _ II-2 _ III-1. Se esse avô tivesse transmitido idêntico gene a III-2, está claro que o caminho percorrido seria I- _ II-3 _III-2. O alelo autossômico a presente em III-1 poderia, entretanto, ter-lhe sido transmitido por sua avó (I-2) e, nesse caso, esse gene teria percorrido o caminho I- _ II-2 _ III-1.