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A síndrome de turner é uma condição genética que resulta em uma perda total ou parcial do cromossomo x. Ela afeta aproximadamente 1 em 2500 a 5000 mulheres e apresenta características como baixa estatura, características esqueléticas específicas, problemas hormonais e autoimunes, entre outros. Não há cura para a síndrome, mas existem tratamentos para aliviar os sintomas.
O que você vai aprender
Tipologia: Resumos
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Anomalias genéticas: síndrome de Turner Trabalho apresentado ao curso de Graduação em Enfermagem da Faculdade Verde Norte, mantida pela Sociedade Educacional Verde Norte, como requisito parcial para obtenção de título de Bacharel em Enfermagem. Orientador (a): Me. Janine Cinara Silveira Alves MATO VERDE – MG 2019
Monossomia completa é a completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com
1. Conceito A síndrome de Turner (ST), ou ainda síndrome de Ullrich-Turner, é definida como uma anormalidade dos cromossomos sexuais – perda total ou parcial do cromossomo X - especialmente encontrada em pessoas do sexo feminino. O cromossomo sexual humano costuma ser representado pelas combinações XX (feminino) e XY (masculino). Em torno de 50% das meninas afetadas têm cariótipo 45, X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica (p. ex., 45, X/46, XX ou 45, X/47, XXX). O fenótipo entre os mosaicos pode ser variável, desde o quadro típico da síndrome de Turner até o normal. Ocasionalmente, as pessoas afetadas têm um X normal e um X em forma de anel. Algumas têm um X normal e um isocromossomo de braço longo formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de um cromossomo com dois braços longos do cromossomo X. Essas mulheres tendem a apresentar muitos aspectos do fenótipo de Turner, do que se infere que o braço curto do cromossomo X parece ter papel importante na determinação do fenótipo. 2. Histórico O primeiro relato com sinais sugestivos de síndrome de Turner em uma garota de oito anos foi feito em 1930 pelo pediatra alemão Otto Ullrich (1894). Apenas em 1938 foi publicada a descrição de mulheres pacientes com ST pelo endocrinologista americano Henry Turner (1892) na reunião anual da Associação para o Estudo das Secreções Internas. Ele descreveu sete pacientes adultas com pescoço alado, cúbito valgo e infantilismo sexual, mesmo quadro clínico descrito anteriormente por Ullrich. 3. Causa Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Eles determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos). As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: 3.1. Monossomia completa Monossomia completa é a completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da síndrome de Turner. 3.2. Mosaicismo Em 20% a 30% dos casos da síndrome de Turner é apresentado o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46, XX) e células com monossomia ao mesmo tempo (45, X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar do mesmo alterado. 3.4. Material de cromossomo Y Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo específico de câncer conhecido como gonadoblastoma.
4. Cariótipo 45, X (monossômico)
características de maturação sexual, com crescimento das mamas e de pelos, podem não surgir ou ser reduzidos, assim como o estirão de altura da adolescência. 6.2. Problemas cardiovasculares Estreitamento da veia aorta é um problema comum enfrentado por portadoras da síndrome de Turner. Outros problemas cardíacos, como a hipertensão e doença cardíaca isquêmica, podem também ser encontrado. Estas alterações afetam entre 20% e 40% das portadoras da síndrome e são ainda mais comuns em pessoas com a versão monossômica da condição do que na mosaico. 6.3. Problemas renais A síndrome de Turner pode causar problemas na formação nos rins e outros órgãos ligados, afetando assim o seu funcionamento. Essas malformações podem trazer doenças como hipertensão e infecções urinárias de repetição. 6.4. Doença inflamatória intestinal Apesar de menos frequente, portadoras da síndrome de Turner possuem mais riscos de terem a doença inflamatória intestinal (também conhecida como doença de Crohn), a qual causa fadiga, anemia, dor abdominal e perda de peso. 6.5. Problemas ósseos Os ossos das portadoras da síndrome de Turner podem ser mais frágeis (pela falta do hormônio estrogênio), o que as leva à osteoporose e dificuldades quanto ao crescimento ósseo. Especialmente entre as pacientes com mais de 55 anos de idade as condições de escoliose e osteoporose, por exemplo, se tornam mais presentes. Esses problemas afetam aproximadamente 50% das mulheres portadoras da síndrome de Turner. 6.6. Doenças autoimunes Tanto o hipertireoidismo quanto o hipotireoidismo podem afetar as pacientes, porém o hipotireoidismo tem uma presença mais frequente. A porcentagem de portadoras da síndrome de Turner que apresentam doenças autoimunes relacionadas à tireoide está entre 25% e 30%. 6.7. Problemas neurológicos Mesmo que, por muito tempo, a síndrome de Turner seguir associada a graves atrasos mentais pelo conhecimento popular, foi comprovado que em apenas poucos casos apresentam retardos desse modo. Outros problemas neurológicos, entretanto, podem ser comuns nas portadoras, como por exemplo a falta de coordenação espacial.
6.8. Habilidades verbais superiores Apesar de não ser uma característica considerada previsível, é frequente que as habilidades verbais (habilidades na utilização das palavras na comunicação) das portadoras da síndrome de Turner sejam superiores à de outras mulheres de mesmo nível, porém que não são portadoras dessa condição. 6.9. Problemas avulsos Outras malformações encontradas no corpo das portadoras são: Peito largo com mamilos espaçados Unhas estreitas Dedos curtos Olhos ressecados Problemas de audição Pálpebras caídas Pés chatos Orelhas baixas Pele extra sobre o pescoço Pescoço alado e mais curto Tórax largo (em forma de escudo) Mãos e pés inchados ao nascer Retrognatismo (mandíbula recuada e malformada) Baixa implantação de cabelos na nuca
7. Ocorrência no Brasil Segundo o último senso de dados do IBGE (Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística), há aproximadamente16.000 mulheres afetadas pela síndrome de Turner em território nacional. 8. Expectativa de vida A expectativa de vida da mulher com Turner é menor do que a de mulheres sem a condição. Esta redução fica em torno de 10 e 13 anos a menos do que a expectativa de vida de mulheres sem a síndrome, na mesma idade. A paciente que possui a síndrome de Turner pode viver uma vida normal e feliz. Apesar de a síndrome permitir uma vida normal, é importante que existam alguns cuidados extras para as portadoras. As complicações da condição são reais, mas é possível prevenir e atenuá-las. 9. Diagnóstico
para a criança, porém a possibilidade da filha nascer com a síndrome não é maior que em um nascimento a partir de uma mulher sem a condição. Mesmo que seja possível receber uma doação de óvulos após um tratamento hormonal para a preparação do útero, uma gravidez com síndrome de Turner é sempre de risco. Portanto o médico deve ser sempre consultado para avaliar se realmente existe viabilidade no caso e outras opções. 10.3. Tratamento cirúrgico Parte das malformações físicas podem ser resolvidas através de cirurgias. Em especial podem ser citadas as condições cardíacas, que são os principais alvos dessas correções por apresentarem um maior risco à vida da paciente com síndrome de Turner. 10.4. Acompanhamento Acompanhar cada passo da condição é extremamente importante para melhorar a qualidade de vida das pacientes, desde a infância e adolescência até a fase adulta, para garantir um desenvolvimento mais completo (através do tratamento hormonal, quando necessário). O acompanhamento da condição cardíaca e renal também é de suma importância, para fazer a prevenção de sérios problemas no sistema cardiovascular e nos rins. 10.5. Medicamentos O principal medicamento utilizado para o tratamento da síndrome de Turner é a Somatropina, hormônio para o crescimento. A paciente, porém, nunca deve fazer uso da automedicação. Somente o médico poderá lhe informar qual é o medicamento correto, a dosagem e a duração do tratamento mais indicados de acordo com o seu caso específico.
11. Modo de vida Apesar de ser uma síndrome que permita suas portadoras terem uma vida consideravelmente normal, é necessário que existam alguns cuidados extras para as pacientes. 11.1 Equipe médica O acompanhamento com uma equipe médica especializada é importante devido a alguns problemas que podem ser causados pela condição. Os seguintes
profissionais podem ajudar a conviver com a doença e auxiliar a portadora a aumentar sua qualidade de vida:
- Cardiologista: pessoas com essa alteração genética estão mais propensas a problemas cardíacos. - Endocrinologista: importante para ajudar com a aplicação hormonal e os problemas da tireoide. - Ortopedista: especialmente durante a infância, para cuidar da estrutura óssea da portadora. - Ginecologista: um ginecologista pode auxiliar na área do desenvolvimento sexual. - Geneticista: é esse profissional que realiza o diagnóstico da síndrome de Turner. Ele pode encontrar outras condições genéticas, além de ser o médico apto para indicar à paciente os seguintes passos após o diagnóstico. - Urologista: é o profissional indicado para o acompanhamento do sistema urinário, que pode ser afetado por malformações. - Otorrinolaringologista: problemas de ouvido, nariz e garganta podem vir a surgir e este é o profissional responsável por estas áreas. - Gastroenterologista: o gastroenterologista é o profissional que acompanhará as malformações que podem ocorrer no sistema digestivo das portadoras. - Oftalmologista: o acompanhamento desse especialista é importante para verificar a saúde ocular. - Fonoaudiologista: devido a malformações no sistema auditivo e na mandíbula, problemas de fala podem estar presentes na síndrome de Turner. - Ortodontista: sendo responsável pelo cuidado com a boca e com os dentes, o ortodontista se faz necessário para observar as suas malformações. - Psicólogo: é extremamente importante que haja o acompanhamento por um psicólogo durante todo o desenvolvimento e evolução das portadoras. A síndrome de Turner pode trazer problemas de autoestima, ansiedade, depressão, entre outros problemas psicológicos.
Nós vencemos, hoje somos uma família muito feliz! Eu, minha filha e o pai dela. Que Deus continue abençoando essa família. Amém! A minha filha é tudo na minha vida, eu a amo demais.” (Mulheres Síndrome de Turner, 2011). 12.2. Portadora não identificada "Minha filha nasceu bem pequenininha e muito saudável, comecei a perceber que o seu desenvolvimento era mais lento, assim como seu crescimento, ela demorou muito para andar e para falar, os médicos diziam que cada criança tem seu tempo e que eu não deveria compará-la a outra criança, que eu fosse paciente, mas no meu íntimo eu sabia que alguma coisa estava errada. O tempo foi passando e também percebi que ela tinha dificuldade para falar, ela pronunciava corretamente as palavras, mas tinha muita dificuldade para montar frases e organizar os pensamentos. Se comunicava, mas costumo dizer que ela era como um papagaio, repetia o que falávamos, inclusive com a mesma entonação, se fazíamos uma pergunta ela respondia com a entonação de uma pergunta A levei a uma fonoaudióloga e ela me disse que eu deveria procurar uma psicóloga, foi o que fiz. Ela já tinha cinco anos nessa época. Após algum tempo essa psicóloga pediu que eu procurasse um médico geneticista e solicitasse uma avaliação genética. Aí sim, meu mundo caiu, literalmente. Ao falarmos com o médico, ele nos garantiu que ela era portadora de uma síndrome, só não podia dizer qual, coletou sangue para o exame e pediu que aguardássemos seu contato. Voltei para casa arrasada, não sabia o que fazer nem o que dizer, abriu- se um buraco muito fundo e eu cai de cabeça, foram dias muito difíceis para mim e meu marido, eu sempre soube que ela era diferente e nunca tive uma resposta como a que ele me dera, tão direta, até aquele momento. É estranho como algumas pessoas reagem quando digo que minha filha tem uma síndrome, elas ficam com cara de interrogação, mas não me perguntam do que se trata. Lembro-me que uma vez uma mulher me perguntou e quando respondi, ela exclamou: OH, ela tem síndrome! Como se síndrome fosse o nome de uma doença. Às vezes as pessoas não tem tato para lidar com certas situações e essa mulher era uma, entre tantas outras, mas aprendi a não me importar com certos comentários, que muitas vezes produzem efeitos não esperados. Uma das características dessa síndrome é a baixa estatura, as meninas só conseguem ficar um pouquinho mais altas ministrando GH – hormônio de crescimento, uma injeção a ser tomada todas as noites, usando-se seringas como as de insulina, e esse mais alta é ainda considerado estatura baixa. Minha filha vem tomando essas tais injeções todas as noites. A primeira vez que apliquei a injeção foi uma experiência terrível para todos nós, chorei muito, simplesmente me senti culpada por causar-lhe dor e percebi que ela se afastou um pouco de mim. Ela começou a contar apenas com meu marido, pedia para que ele a levasse para dormir, quando saíamos ela sempre ficava juntinho dele, acho que inconscientemente ela viu nele seu porto seguro. Eu e meu marido já tínhamos imaginado que aquilo poderia acontecer e então decidimos que apenas um de nós aplicaria a injeção e tínhamos razão, tive que me empenhar muito para que ela
percebesse que eu não a estava maltratando e sim a ajudando. Hoje ela reclama muito, mas reclama da dor da picada e não de mim, acho que essa batalha eu consegui vencer. Minha filha por exemplo, passou por uma cirurgia no ano passado para retirar os ovários, pois encontraram parte do cromossomo Y e seu organismo poderia entender que seus ovários eram órgãos estranhos e poderia desenvolver algum tipo de tumor. Essa cirurgia foi feita através de videolaparoscopia, o que é considerado bastante simples, mas espero nunca mais ter que levar qualquer uma de minhas filhas para fazer alguma cirurgia novamente, nunca passei tanto nervoso e apreensão em minha vida, foram apenas algumas horas entre ela subir ao centro cirúrgico, e voltar ao quarto, mas para mim foi uma eternidade, a sensação é simplesmente aterradora. Só tenho a agradecer, como já mencionei antes, anjos entram e saem de nossas vidas e nesse caso dois outros anjos tiveram uma participação muito grande para que essa cirurgia acontecesse, tenho plano de saúde, mas tudo fica mais difícil quando os médicos não estão habituados com essa síndrome. Ela também ainda não consegue ler e nem escrever, está na escola através de inclusão, é bastante sociável e os coleguinhas da escola gostam muito dela, luto muito para que ela tenha uma vida normal e seja aceita por todos. Embora na literatura médica conste apenas que as meninas tem dificuldade para aprender matérias exatas, minha filha mal escreve seu próprio nome, ela participa muito das aulas e quando chega em casa me diz o que aprendeu, isto é, tirando a matemática e o português ela consegue assimilar um pouco as demais matérias. E devo confessar que essa e uma grande frustração minha, já tentei de tudo para que ela aprendesse a ler e escrever, contratei professora particular, a inscrevi nas aulas de reforço da escola, comprei material para alfabetização, mas nada funcionou. Gostaria apenas que ela conseguisse ler e acho que isso não e pedir muito não, ler algumas frases ou um de seus livros, não precisa tirar nota dez na escola, tampouco se tornar uma engenheira, só ler e escrever, e isso é algo que eu ainda não consigo lidar, infelizmente. Então, como mencionei, ela está na escola por inclusão, para se sociabilizar e conviver com outras pessoas, ela aprende, mas no tempo dela, também não faz provas, suas avaliações são descritivas, isto é, os professores analisam o seu desempenho dentro do grupo e dentro do contexto dado. Ela é meiga, carinhosa, muito linda (risos), teimosa, nervosinha e sistemática, às vezes é muito difícil lidar com essa questão, tudo tem que estar exatamente do jeito que ela quer, senão o bicho pega. É também bastante dependente, acho que por sua altura e maneira de se portar ela acaba conseguindo auxílio das pessoas sem mesmo pedir, desde pequenininha as pessoas corriam para ajudá-la, me lembro quando morávamos em apartamento e a levávamos ao playground, ela sempre ficava pedindo ajuda e eu sempre a estimulava a tentar e superar seus limites, mas era só eu virar as costas, lá tinha alguém a ajudando, inclusive crianças, e isso acontece até hoje, o que faz com que ela se acomode um pouco. Engravidei novamente quando ela tinha seis anos e meio, após verificar se meu segundo bebê teria a mesma síndrome, o que não ocorre, pois a síndrome não e hereditária. E foi aí que eu percebi mais do que nunca como ela era diferente, minha filha mais nova se desenvolve de forma totalmente
Figura 3. Síndrome de Turner (pescoço alado) (MSD Manuals, 2016) Figura 4. Síndrome de Turner (MSD Manuals, 2016) Figura 5. Síndrome de Turner (características do esqueleto superior)
(MSD Manuals, 2016) Figura 6. Fotografia Síndrome de Turner (Dicas de Saúde, 2017)
