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SÍNDROME DE DOWN

DOC.:

DISENTES:

ASIGNATURA

EMBRIOLOGÍA I

Debe su nombre a John Langdon Down, que fue el

primero en describir esta alteración genética en 1866,

aunque nunca llegó a descubrir las causas que la

producían. En julio de 1958, un joven investigador

llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es

una alteración en el mencionado par de cromosomas.

¿CÓMO DIAGNOSTICAR?

• El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés.
• La amniocentesis, que examina el líquido amniótico.
• Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical. Suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS- AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé.

PRUEBA DE DETECCIÓN PRUEBA DE DIAGNÓSTICO

CAUSAS Y FACTORES DE

RIESGO

Los investigadores saben que esta afección es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce, ni cuántos factores diferentes están involucrados. Uno de los factores que aumentan el riesgo, es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down.

TIPOS DE SINDROME DE DOWN

Trisomía 21: Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales. Síndrome de Down por translocación: Presenta a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado. Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales.^1 Las personas con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e integrados a la comunidad. Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales de la salud. Esto incluye, a modo de ejemplo: médicos, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúen con un niño con síndrome de Down deben brindarle los estímulos y la motivación adecuados.