Baixe Síndrome de Russel: Um Caso de Emaciacão Comptilhada a uma Tumor do Hipotálamo e outras Notas de aula em PDF para Diagnóstico, somente na Docsity!
SÍNDROME DE RUSSEL OU SÍNDROME DIENCEFÁLICA
DE EMAGRECIMENTO
NELSON PIRES FERREIRA *
ÉRCIO AMARO DE OLIVEIRA **
U m paciente com emaciação leva o médico a pensar na possibilidade de
problemas gastrointestinais, erros de metabolismo, doença fibrocística, doença
celíaca, kwashiorkor ou ruminação. Raramente é aventada, como causa, a possibilidade de tumor intracraniano envolvendo o hipotálamo.
E m 1951 R u s s e l 1 3 descreveu uma síndrome na qual o dado cardinal é
a emaciação acompanhada de perturbações do apetite, distúrbios gastrointes-
tinais e hiperatividade. Apesar de diversos tumores intracranianos produzirem caquexias 7 (tumores do tronco cerebral, do cerebelo e craniofaringeomas), a síndrome descrita por Russel é bem definida 1 > 1 5.
Face ao número relativamente pequeno de relatos feitos até agora, per- fazendo u m total de 62 casos 3 , e da ausência de registro semelhante na lite- ratura nacional, julgamos ser justificado este relato de caso.
O B S E R V A Ç Ã O
S. K. •— 4 anos, sexo feminino, branca, nascida na Inglaterra, admitida em 20-2-
- Os pais informaram que a menina apresentava emagrecimento progressivo; anorexia e impossibilidade de andar, mantendo pouco relacionamento ambiental. A paciente veio encaminhada pelo psiquiatra para revisão neurológica com o diag- nóstico provável de autismo infantil. Há mais ou menos dois meses gradativamente vem se relacionando menos com os familiares e, nos últimos dias, não deambula. Num período de três meses perdeu cerca de 3 kg. A paciente nasceu de parto normal, a termo, desenvolvendo-se bem até o terceiro mês de vida. Nessa época a curva ponderal começou a diminuir, coincidindo este acontecimento com intensa anorexia. Em 1967, após gastroenterite prolongada, começou a modificar seu comportamento passando a ser uma criança triste e pouco comunicativa. Nessa época foi feita re- visão clínico-laboratorial, sem conclusão diagnostica. Do segundo para o terceiro ano de vida seu aumento de peso foi de apenas 800 g, havendo persistência da anorexia e dificuldade de relacionamento. Nessa época apresentou diversos episódios de vômitos que foram encarados como resultantes de processo infeccioso gastrointes- tinal. Em meio de 1968 apresentou queda progressiva dos cabelos sendo então inter- nada no Good Hope Maternity Hospital, Sulton Goldfield, Inglaterra. Ao exame fí- sico foi encontrado: criança extremamente magra com manchas côr de café com leite disseminadas pela pele. A análise da curva ponderal mostrava considerável
Trabalho realizado no Instituto de Neurocirurgia de Porto Alegre, apresentado no V I I I Congresso da Sociedade Brasileira de Neurocirurgia (Brasília, 13-16 julho de 1970): * Professor Assistente da UFRGS e Assistente do Instituto de Neurocirurgia de Porto Alegre; ** Instrutor de Ensino da UFRGS.
deficiência de peso desde o terceiro mês; a estatura mantinha-se um pouco abaixo da tabela. Exaustiva avaliação metabólica nada mostrou de anormal, sendo efe- tuados os seguintes exames: depuração de aminoácidos urinários, eletroforese de ami- noácidos urinários, eletroforese de aminoácidos plasmáticos, eletroforese de proteínas plasmáticas, hemograma, exame qualitativo de urina, atividade tríptica das fezes, tolerância à D-xilose, gordura das fezes, teste de cloreto férrico para fenilcetonúria, eletrólitos plasmáticos e reação tuberculínica. Estudos radiológicos do tórax e do crânio resultaram normais. Idade óssea entre valores para a idade cronológica. Urografia excretória mostrou duplicação renal. Durante a hospitalização recebeu tranquilizantes e aumentou 600 g em duas semanas.
Kxame clínico-neurológico — Altura 97 cm; P I 46 cm. Peso 8,700 g. Na ausculta cardíaca: bradicardia de 65 batimentos por minuto com extrassistoles. Distrofia do terceiro grau e desidratação moderada, pele frouxa e ausência quase completa do tecido adiposo subcutâneo. Apatia, astasia, abasia, colaborando pouco ao exame, mostrando irritabilidade. Linguagem normal. Motilidade voluntária; provas defi- citárias prejudicadas pela falta de colaboração da paciente, discreta incoordenação nas provas cerebelares. Hipotonia simétrica e generalizada. Reflexos de tração di-
todos os seus tipos é encontrado devido, talvez, à deficiência de fixação decor-
rente da baixa da acuidade visual, conseqüente à compressão dos nervos
ópticos. E m boa parte dos casos são encontradas perturbações neurovege-
tativas, como hipersudação, hipotensão e distúrbios da termorregulação (hipo
ou hipertermias inexplicáveis). O metabolismo proteico é normal; hipoglice- m i a 1 3 foi encontrada em alguns casos. O metabolismo dos lipídios raramente
é alterado tendo sido assinalada elevação dos teores de ácidos g r a x o s 9 » 1 2.
A s dosagens hormonais são normais apesar de alguns autores terem assina-
lado aumento ou diminuição do iodo proteico e aumento do hormônio de
crescimento 1 4. O eletrencefalograma e o exame dos fundos oculares se mos- tram normais por longo tempo; somente com a progressão da moléstia ocor- rerão alterações difusas no E E G ou atrofia óptica. N o exame de líquido cefalorraqueano freqüentemente é encontrada hiperproteinorraquia.
Radiografias do crânio na maioria das vezes se mostram normais. N a s fases mais tardias da doença podem ser encontrados sinais de hipertensão intracraniana. Os exames radiológicos constrastados — encefalografías, ven- triculografias, iodoventriculografias — especialmente estas últimas, permitem a identificação de massa tumoral na parte anterior do terceiro ventrículo, acom- panhada de dilatação dos ventrículos laterais.
Os achados neurocirúrgicos e experimentais explicam em parte a sinto- matologia clínica. A caquexia seria decorrente de disfunção hipotalâmica, seja por lesão direta, seja por compressão do centro hipotalâmico lateral, cujo comprometimento causaria anorexia e emagrecimento^6. Alguns autores aventaram a possibilidade de hipersecreção do hormônio mobilizador dos lipí- dios ( L M H ) que estaria sob controle hipotalâmico1 1. A s perturbações da termorregulação seriam explicadas por lesão do centro da termolise ou da termogênese. Essas perturbações vegetativas seriam também a causa da pa- lidez na ausência de anemia. As modificações do comportamento seriam causadas pela interrupção das vias fronto-tálamo-hipotalâmicas equivalendo a uma lobectomia p r é - f r o n t a l 1 1.
A terapêutica em todos os casos relatados foi paliativa e consistiu na identificação do tipo de tumor mediante craniotomia frontal e sua exerese parcial, seguida de radioterapia ou cobaltoterapia. Alguns autores 3 têm usa- do antiblásticos por via sistêmica. N o s casos em que permanece o quadro hipertensivo intracraniano é indicada à derivação do líquido cefalorraqueano.
Considerando as características infiltrantes do tumor e sua pouca sensi- bilidade à radioterapia o prognóstico é sombrio. A sobrevida média tem sido de dois anos apesar de terem sido relatados casos com sobrevida de 8 a 11 anos 1 3.
A nossa paciente apresentava um quadro clínico superponível aos rela- tados na literatura, exceto a euforia ou jovialidade que foi substituída por falta de relacionamento. Foi encontrada caquexia com desaparecimento do panículo adiposo, duplicação renal e síndrome de Foster-Kennedy associada a hipotonia generalizada, piramidalismo bilateral, discretos sinais cerebelares nas
provas de coordenação, hipoglicemia e hiperproteinorraquia no líquido cefalor-
raqueano. O estudo radiológico do crânio mostrou sinais de hipertensão e
a ventriculgrafia identificou massa situada no terceiro ventrículo que obstruía
os orifícios de Monro, cujo diagnóstico foi de astrocitoma fibrilar.
R E S U M O
Os autores r e l a t a m u m caso de síndrome de Russel ou síndrome dien¬
cefálica do e m a g r e c i m e n t o. R e v i s a m a literatura disponível sobre o assunto e
c o m e n t a m a dificuldade do diagnóstico na fase inicial da doença.
S U M M A R Y
Russel's syndrome or diencephalic syndrome of emaciation: a case report
T h e case of a four years old patient w i t h Russel syndrome or dience-
phalic syndrome of emaciation is reported. T h e literature on the subject is
r e v i e w e d. T h e difficulties f o r the diagnosis at the inicial fase of the illness
a r e discussed.
R E F E R Ê N C I A S
1. AAS, K. — Diencephalic syndrome of emaciation. Acta. Paediat. 52:161, 1963.
2. CALDERA, R. & ROSSIER, A. — Cachexie du jeune enfant par tumeur de
l'hypothalamus. Ann. Pédiat. 38:613, 1962.
3. CHOUX, M.; BAURAND, C ; PIERRON, H. & VIGOUROUX, R. P. — Lipo-atrophie
cachectisante par tumeur de la partie antérieure du plancher du I I I ventricule
(Syndrome de Russel). Neuro-chirurgie 15:59, 1969.
4. CUSSEN, L. J. — Diencephalic syndrome of early infancy. Med. Aust. 1:881,
5. DÉCHENE, E.; JACOB, D.; CARRIER, C. & JEAN, C. — Un syndrome dien¬
céphalique associé a une tumeur cérébrale chez un nourrisson. Canad. Med.
Ass. J. 93:319, 1965.
6. DODS, L. — A diencephalic syndrome of early infancy. Med. Aust. 1:222,
7. HERMIER, M.; BRUNAT, M.; L A M I T , J.; HARTEMANN, E.; COTTON, J. B.
& JEUNE, M. — Les tumeurs cérébrales cachectisantes du nourrisson et du
jeune enfant. Pediatrie 21:473, 1966.
8. MANCIAUX, M.; MONTAUT, J.; THIRIET, M. & CHARLES, J. M. — A propos
d'un cas de cachexie diencephalique du nourrisson. Medicine Infant. 10:671,
9. MARIE, J.; LEPINTRE, Mme.; FAURE, CI.; LÉVEQUE, B. & PERELMAN, R. —
Cachexie progressive du nourrisson liée a une tumeur diencephalique. Arch,
franc Pediat. 18:319, 1961.
10. PETRORIUS, P. J. & HATTINGH, C. M. — Diencephalic syndrome of emaciation
associated with hypothalamic neoplasms. South Afr. Med. J. 40:419, 1966.
11. PINSARD, N. ; M A R I A N I , R.; SPRIET, A. ; ROUX, J.; CHOUX, M. & BERNARD,
R. — Tumeur cachectisante du diencephalon chez un nourrisson. Marseille
Méd. 105:35, 1968.
12. SERINGE, Ph.; PLAINFOSSE, B.; HALLEZ, J. & BIRMAN, M. — Un second
cas de cachexie de l'enfant par tumeur de l'hypothalamus antérieur. Arch,
franc Pédiat. 21:1221, 1964.
