Baixe Síndrome de Rubinstein-Taybi: Descrição de Dois Casos e outras Slides em PDF para Diagnóstico, somente na Docsity!
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
RELATO DE DOIS CASOS
EHRENFRIED O. WITTIG *
IZRAIL CAT **
NELSON EGYDIO DE CARVALHO * * *
NEIVA ISABEL R. MAGDALENA ****
N E W T O N FREIRE-MAIA *****
Após a publicação, em 1963, do trabalho de Rubinstein-Taybi1 5 , reu- nindo 7 casos de crianças semelhantes em suas anomalias craniofaciais, en- curvamento e alargamento dos grandes artelhos e polegares e retardo psi- co-motor, aproximadamente 224 casos j á foram relatados 4 > 7 > 1 0 > 1 6. Esse con- junto de sinais e sintomas caracteriza uma síndrome de etiología desconhecida. N a literatura brasileira encontramos apenas um caso relatado por Krinski, Biasi & M a c h a d o 1 1. A prevalência da síndrome é estimada em cerca de 1/300.0001 8 nas populações gerais e de 1/720 a 1/300 em instituições para retardados mentais. A proporção sexual entre os afetados é de 1:1. O proces- so é congênito e a sobrevida é variável, tendo sido relatados 3 casos com idade acima de 30 anos, um dos quais com 49 anos. N ã o há referência de relação com fatores gestacionais, consangüinidade, cor, idade dos pais ao nas- cimento e ordem de nascimento. O desenvolvimento sexual é normal em alguns pacientes. N a cidade de Ontario há apenas dois casos relatados, de recorrência entre 243 irmãos de pacientes, o que dá u m risco médio de cerca de 1%. São freqüentes as dificuldades respiratórias ao nascimento e as infecções broncopulmonares na infância^5 - 6 > 1 4 > 1 7.
OBSERVAÇÕES
CASO 1 — Recém-nato de F. N. C , branco, sexo feminino, nascido em 26-01-71, pesando 2.930 g após gestação normal de 9 meses. É o último filho em uma irman-
Trabalho apresentado no 6.° Congresso da Academia Brasileira de Neurologia, Rio de Janeiro, 1 9 7 4 : * Auxiliar de Ensino de Neurologia, Departamento de Clínica Médica; ** Professor Adjunto; *** Auxiliar de Ensino; **** Residente do Depar- tamento de Pediatria; ***** Professor Titular do Departamento de Genética. Uni- versidade Federal do Paraná. Nota dos autores — Agradecemos aos seguintes membros da equipe do Depar- tamento de Genética: Prof. Rui F. Pilotto, pelo cariograma, e Prof. Néria Amorim Maia, pela análise dos dermatoglifos. O Departamento de Genética recebe subven- ções do Conselho Nacional de Pesquisas, da Fundação Bameriunds, da Organização Mundial de Saúde, da CAPES e do Conselho de Ensino e Pesquisas da UFPR.
dade de 14, oriunda de pais aparentemente não consanguíneos. Nascimento em más condições, com aspiração de secreção, depressão da atividade reflexa e dificuldade respiratória, com um Apgar 3 no 1.° minuto e 5 no 5.° minuto. A placenta era discoide, pesando 550 g, com inserção central. Presença de hidrâmnios. Foi admi- tida no berçário após 30 minutos de vida, ativa, com choro forte, edema bipalpebral, moderada cianose, taquipnéia, estertores pulmonares de finas bolhas, esparsas, pre- dominando no hemitórax esquerdo e fratura de clavícula esquerda. Observou-se, ainda, diminuição das fendas palpebrals e orelhas pequenas, de implantação baixa; dedo extranumerario completo, implantado por pedículo na face externa da pri- meira falange do 5.° quirodáctilo esquerdo; prega simiesca bilateral; implantação dorsal do 5." quirodáctilo direito e 4? e 5' esquerdos; com desvio mediai do 4.° pododáctilo direito e dos 1.°, 41 .' e 5 "> esquerdos. Sindactilia discreta entre os 2.° e 3.° pododáctilos bilateralmente. Aumento de distância entre o 1<> e 2." quiro- dáctilos e pododáctilos. Há achatamento e alargamento da última falange dos polegares e dos grandes artelhos, que apresentam desvio abdutor com encurvamento. Os dedos da mão se apresentam fletidos, com acentuada oposição dos polegares (Fig. 1 ). Evolução clínica • —• Apresentou, nos primeiros dias, períodos de difi- culdade respiratória com cianose moderada e ictericia precoce. No terceiro dia de vida, teve uma crise convulsiva generalizada. Nessa ocasião, foi negativa uma ex- ploração para hematoma subdural e a fundoscopia ocular mostrou-se normal. No 30.« dia de vida, constatou-se, na ausculta cardiaca, a presença de sopro sistólico 2/6+, curto, do tipo ejeção, melhor audível no mesocárdio. Até o 81.« dia, apre- sentou crises convulsivas apesar do uso de barbitúricos. Por ocasião da alta, o pe- rímetro cefálico circunferencial era de 35 cm, e a distancia ântero-posterior de 22 cm. O peso era de 3.720 g. Exames complementares — Eletrencefalograma: di- fusa lentificação do ritmo no hemisfério cerebral direito, com predomínio em região temporal, principalmente na região posterior direita; sinais de atividade irritativa temporal esquerda. Eletrocardiograma: sobrecarga das câmaras direitas e extrasis- tolia supra-ventricular unifocal.
esquerda, os seguintes padrões: presilha na área interdigital 1^; trirrádio axial t na posição proximal; presença de trirrádios a, b, c e d; ângulo atd = 40°; número de linhas entre os trirrádios a-b=29; índice de Walker igual a 7,40%; presença de prega simiesca, ausência de padrão na área hipotenar. Na mão direita: ausência de qualquer padrão nas áreas interdigitais; trirrádio axial t na posição proximal; presença dos trirrádios a, b, c e d; ângulo atd=44u ; número de linhas entre os trirrádios a-b=35; índice de Walker = 6,86%; presença de prega simiesca, ausência de padrão na área hipotenar. Não foi possível determinar os padrões digitais. Exame neurológico — Hiperreflexia profunda; retardo mental, motor e de lingua- gem. Estrabismo convergente; movimentos oculares nistagmiformes; discreto astig- matismo hipermetrópico. Hipotonia muscular. Exames complementares — Radlo- gradias de coluna vertebral, bacia e crânio, normais. Radiografia de punhos e mãos: idade óssea diminuída com relação à idade cronológica. Assimetria do 4.° pododáctilo, com encurvamento das falanges. Pés planos e aumento do diâmetro transverso do 1.° quirodáctilo. Deformidade das epífises das falanges proximais, sen- do as extremidades distais ponteaguas e as proximais alargadas. Aumento do vo-
lume das partes moles. Falanges distais do 2.°, 3.°, 4? e 5 Ç quirodáctilos diminuidas em tamanho. Eletrencefalograma: sinais frustos de atividade irritativa frontal es- querda. Cariótipo normal.
COMENTARIOS
Embora a tríade de dismorfismos, constituída por anomalias crânio-fa- ciais, anomalias dos pés e mãos, e retardo psico-motor, caracterize a síndrome de Rubinstein-Taybi, é o aspecto do halux e/ou do polegar, apesar de não ser patognômico, o melhor critério diagnóstico 2 > 3 > 8 - 1 2 > 1 3 > 1 7 > 1 9. O fácies, na grande maioria dos casos, embora de difícil descrição, apresenta um conjunto peculiar.
A síndrome é de diagnóstico clínico. Se muitas outras síndromes 9 , entre as quais as de Apert, de Cockayne, de Hallerman-Streiff, de Virchow-Seckel, de Crouzon, de Treacher-Collins e de Cornelia de Lange, podem apresentar, também, dismorfismos crânio-faciais às vezes semelhantes, nenhuma delas têm evidentemente o conjunto de anomalias características desta síndrome. A mesma morfología dos polegares, mas principalmente dos grandes arte- lhos, pode ser encontrada nas acrocéfalo-sindaetilias (síndromes de Apert, de Pfeiffer e de Carpenter), na síndrome de disostose periférica, hipoplasia nasal e retardo mental, na síndrome da discondroplasia, anomalias faciais e polissindactilia, e na síndrome f ronto-digital^9. Isto demonstra que, embora seja o melhor elemento de triagem diagnostica, este aspecto não é, como j á referimos, patognomônico. W i l s o n 2 0 relatou recentemente 3 casos de triso- mia D , que apresentavam o aspecto dos polegares e dos grandes artelhos semelhantes aos descritos na síndrome de Rubinstein-Taybi; dois deles haviam
recebido inicialmente, esse diagnóstico sindrômico.
Nossos dois pacientes apresentavam várias características da síndrome. A existência, no caso 1, de um sexto dedo, ao lado do 5.° da mão esquerda,
e a presença de hidrâmnios, não são freqüentes (Quadro 1 ).
O cariótipo, determinado apenas para o caso 2, não evidenciou anor-
malidades e as pesquisas (prova de triagem) para erros inatos de metabolismo
de amino-ácidos e mucopolissacarídeos, foram negativas.
A etiología dessa síndrome é ainda desconhecida. Alterações cromossô-
micas, mutação gênica e distúrbios embriopáticos j á foram considerados como
possibilidades etiológicas. N o s poucos casos em que foi possível exame aná-
tomo-patológico, foram evidenciadas múltiplas malformações, inclusive do sis-
tema nervoso central.
O reconhecimento desta síndrome principalmente pelos pediatras é impor- tante, por ser, na maioria das vezes, de fácil suspeita diagnostica e permitir, j á ao nascimento (como no caso 1 ) , o prognóstico, o aconselhamento gené- tico e as possibilidades terapêuticas.
classicaly reported. One of the patients (case 1 ) presents left post-axial polydactily and a history of hydramnion. T h e cariotype is normal in the
o t h e r patient (case 2 ). N o t h i n g is added in this paper as regards the etio
logy of the syndrome.
REFERENCIAS
- GERGSMA, D. — Birth Defects. Atlas and Compendium. Natl. Foundation, White Plains, New York, 1973.
- COFFIN, G. S. & CALIF, E. — Brachydactily, peculiar facies and mental re tardation. Am. J. Dis. Child. 108:351, 1964.
- DUDDING, B. A. ; GORLIN, R. J. & LANGER, L. O. — The oto-palato-digital syndrome. Am. J. Dis. Child. 113:214, 1967.
- F I L I P P I , G. — The Rubinstein-Taybi syndrome. Report of 7 cases. Clin. Gen. 3:303, 1972.
- FRÉZAL, J.; GABILAN, J. C.; DOMMERGUES, J. P.; GROUCHY, J. & ROYER, J. — Un nouveau cas de syndrome de Rubinstein-Taybi. Arch. Franc. Ped. 25:116, 1968.
- GERBEAUX, J.; PARIENTE, J. & COSTIL, J. — Un cas de syndrome de Rubinstein-Taybi chez un enfant de cinq mois. Arch. Péd. 25:465, 1968.
- GILLIS, S. S. — Year Book of Pediatrics. Year Book Medical Publishers. Chicago, 1970.
- GIROUX, J. & MULLER, J. R. — Dermatoglyphics of the broad thumb and great toe syndrome. Am. J. Dis. Child. 113:207, 1967.
- HOLMES, L. B.; MOSER, H. W.; HALLDORSSON, S.; MACK, C ; PANT, S. S. & MATZILENCH, B. — Mental Retardation. The Macmillan Co., New York, 1972.
- KALOUSTIAN, V. M.; A F I F I , A. K. ; SINNO, A. A. & MIRE, J. — The Ru binstein-Taybi syndrome. Am. J. Dis. Child. 124:897, 1972.
- KRINSKI, S.; BIAZZI, J. M. M. & MACHADO, O. A. M. — Síndrome de Ru binstein-Taybi. Rev. Bras. Def. Mental. 7:47, 1972.
- MAROTEAUX, P. — Une observation de syndrome de Coffin. Arch. Franc. Ped. 25:116, 1968.
- M A R T I N , CI.; BEAUVIEUX, Y. J.; BILDSTEIN, G. & GARRARD, M. — Syn drome de Rubinstein-Taybi. Arch. Franc. Péd. 25:480, 1968.
- PADFIELD, C. J.; PARTINGTON, M. W. & SIMPSON, N. E. — The Rubins tein-Taybi syndrome. Arch. Dis. Child. 43:94, 1968.
- RUBINSTEIN, J. H. & T A Y B I , H. — Broad thumbs and toes and facial ab normalities: a possible mental retardation syndrome. Am. J. Dis. Child. 105: 588, 1963.
- RUBINSTEIN, J. H. — The broad thumb hallux syndrome. Proc. 13th Pediatric Congress. Genetics 2:471, 1971.
- SALMON, M. A. — The Rubinstein-Taybi syndrome: a report of two cases. Arch. Dis. Child. 43:102, 1968.
- SIMPSON, N. E. & BRISSENDEN, J. E. — The Rubinstein-Taybi syndrome: familial and dermatoglyphic data. A. M. J. Hum. Gent. 25:225, 1973.
- VERGER, P.; GUILLARD, J. M.; SANDLER, B. & DUCROS, E. — Syndrome de Rubinstein et Taybi. Arch. Franc. Ped. 25:479, 1968.
- WILSON, M. G. — Rubinstein-Taybi and D l trisomy syndrome. J. Pediat. 73:404, 1968.
Hospital de Clínicas — Disciplina de Neurologia — 80000 Curitiba, PR — Brasil.
