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Conceitos básicos de genética, como DNA, genes e síntese de proteínas. São abordados temas como mutações gênicas e cromossômicas, pleiotropia, herança quantitativa, meiose e má formação congênita. O documento também traz exercícios resolvidos de genética mendeliana. O texto é voltado para estudantes de graduação em biologia ou áreas afins.
Tipologia: Notas de estudo
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Não perca as partes importantes!
gene: material genético de dentro da celula função:. produção de proteínas dna: livro de receitas para fazer proteina (presente no núcleo da célula)
→Ocorre no citoplasma → Base incompleta precisa completar com bases nitrogenadas → ribossomo que ajuda como completar a fita? RNA T ( Transportador) ● captura aminoácidos livres dentro da celula e leva para o ribossomo para completar a fita. *sempre ler nucleotídeo de 3 em 3 (a cada 3 forma uma proteína)
→gene que não esta necessariamente em um mesmo cromossomo ● alelos que inibem a ação dos alelos de um outro par *se um único alelo for o suficiente para inibir o outro par é uma epistasia dominante (atua em dose simples) *se alelo atua somente em dose dupla é epistasia recessiva herança qualitativa : dominância incompleta → Ocorre quando a combinação de genes de alelos diferentes produzem um fenótipo intermediário exemplo humano: albinismo herança qualitativa ou genes complementares → São vários genes não alelos atuando de forma complementar na expressão de uma, característica qualitativa genes letais ou Alelos letais → gato manx - Sem cauda C - Alelo dominante fenótipo normal, com cauda. c - alelo recessivo fenótipo sem cauda C c C CC Cc c Cc cc cc - morto. não pode cruzar manx com manx - leva a erro no gene filhote não se desenvolve.
-> um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo. herança quantitativa ou poligênica: Ocorre quando vários pares de genes interagem para determinar uma característica, cada um com seu efeito aditivo sobre o outro ● O número de fenótipos será sempre o número de delas +
tipos de mutação gênica
alteração de Vários genes dentro de um Cromossomo pode ser classificada como:
proto- oncogenes : regulam o crescimento das celulas oncogenes: proto - oncogenes que sofreram qualquer alteração estrutural ( mutação,translocação…) genes supressores : impedem crescimento celular. (eles têm que trabalhar em conjunto) Mutação na linhagem germinativa e mutação somática: qual é a diferença? Mutação Somática Mutações somáticas, ou adquiridas, são a causa mais comum de câncer e resultam de danos acumulados no DNA ao longo da vida, nas células somáticas, que são todas as células do nosso corpo com exceção das que dão origem aos óvulos e espermatozoides. Esses danos podem ocorrer devido a vários fatores internos do organismo (exemplo: erros de divisão da própria célula) ou fatores externos, agentes carcinógenos (exemplos: tabagismo, exposição a produtos químicos, infecções, e radiação solar).Essas variantes somáticas surgem pontualmente em algumas células do corpo e não são passadas de pais para filhos Por exemplo, o câncer de mama pode se desenvolver devido a mutações que ocorrem durante a vida e se acumulam nas células da mama. Essas células alteradas, a princípio, só afetam a mama e não estarão presentes em outros órgãos do corpo (com exceção dos casos onde ocorre uma metástase – a disseminação das células cancerosas através da corrente sanguínea ou dos vasos linfáticos para outras áreas do corpo). Os cânceres que ocorrem por variantes somáticas são chamados cânceres esporádicos. Cerca de 90% dos cânceres ocorrem devido a variantes somáticas. Mutação da linhagem germinativa As mutações da linhagem germinativa são muito menos comuns, representando cerca de 5% a 10% de todos os cânceres. Uma variante da linhagem germinativa está presente nas células germinativas (gametas: espermatozoide e óvulo) e é passada diretamente de um pai/mãe para um filho no momento da concepção. À medida que o embrião se desenvolve, a variante patogênica é copiada para todas as células do corpo, incluindo nas células germinativas do bebê. Os cânceres causados por variantes patogênicas da linhagem germinativa são chamados de herdados ou hereditários. Mais de 50 diferentes síndromes de câncer hereditário já foram identificadas, como a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários.
→ enzimas retiram radical ?
. ACETILAÇÃO DA HISTONA → impede compactação da cromatina, que permite expressão dos genes
Gametasda mãe
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