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resumo génetica + exercicios, Notas de estudo de Genética

Conceitos básicos de genética, como DNA, genes e síntese de proteínas. São abordados temas como mutações gênicas e cromossômicas, pleiotropia, herança quantitativa, meiose e má formação congênita. O documento também traz exercícios resolvidos de genética mendeliana. O texto é voltado para estudantes de graduação em biologia ou áreas afins.

Tipologia: Notas de estudo

2023

À venda por 09/10/2023

maria-eduarda-calandria
maria-eduarda-calandria 🇧🇷

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gene: material genético de dentro da celula
função: . produção de proteínas
dna: livro de receitas para fazer proteina (presente no núcleo da célula)
- carreira de nucleotídeos
- nucleotídeo: formado por 1 açucar, 1 fosfato e 1 base nitrogenada
genes: onde tem a informação para fazer proteinas
dentro do gene vários nucleotídeos
vários genes, molécula de dna
quando ocorre modificação no animal, os filhotes nascem com a mesma expressão gênica
erro no nucleotídeo: mutação gênica.
Banco de celulas: é eficiente até certo ponto, mas os efeitos colaterais e disturbios de
comportamento Só se vê com animais, por isso a necessidade do animal
SÍNTESE DE PROTEÍNAS
- 2 etapas
- Começa no núcleo e termina no citoplasma (na mesma celula)
A-T
C-G
Sempre nessa mesma ordem de ligação.
- agrupamento de Aminoácidos forma uma proteína. -
lutura errada na base nitrogenada
= erro na proteína
= mutação gênica
DUPLICAÇÃO E REPLICAÇÃO DO DNA
Ocorre durante o processo , de divisão celular (mitose)
a partir de 1 fita de dna forma-se duas
Ocorre ANTES da celula se dividir
quebra pontes de hidrogênio a partir de uma enzima abrindo dupla fita.
1° passo: transcrição
RNA mensageiro leva mensagem (receita para fazer proteina) para citoplasma da
celula
a transcrição é Codificada e precisa de tradução
RNA copia código ( sequência do gene) em uma fita simples de RNA
DNA EXONS: parte legível e capaz de ser transcrita
DNA INTRON: não tem informação para trazer proteina
2° passo: tradução
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gene: material genético de dentro da celula função:. produção de proteínas dna: livro de receitas para fazer proteina (presente no núcleo da célula)

  • carreira de nucleotídeos
  • nucleotídeo: formado por 1 açucar, 1 fosfato e 1 base nitrogenada genes: onde tem a informação para fazer proteinas ← dentro do gene vários nucleotídeos ← vários genes, molécula de dna quando ocorre modificação no animal, os filhotes nascem com a mesma expressão gênica ● erro no nucleotídeo: mutação gênica. Banco de celulas: é eficiente até certo ponto, mas os efeitos colaterais e disturbios de comportamento Só se vê com animais, por isso a necessidade do animal SÍNTESE DE PROTEÍNAS
  • 2 etapas
  • Começa no núcleo e termina no citoplasma (na mesma celula) A-T C-G Sempre nessa mesma ordem de ligação.
  • agrupamento de Aminoácidos forma uma proteína. - lutura errada na base nitrogenada = erro na proteína = mutação gênica DUPLICAÇÃO E REPLICAÇÃO DO DNA → Ocorre durante o processo , de divisão celular (mitose) → a partir de 1 fita de dna forma-se duas → Ocorre ANTES da celula se dividir → quebra pontes de hidrogênio a partir de uma enzima abrindo dupla fita. 1° passo: transcrição → RNA mensageiro leva mensagem (receita para fazer proteina) para citoplasma da celula ● a transcrição é Codificada e precisa de tradução ● RNA copia código ( sequência do gene) em uma fita simples de RNA DNA EXONS: parte legível e capaz de ser transcrita DNA INTRON: não tem informação para trazer proteina 2° passo: tradução

→Ocorre no citoplasma → Base incompleta precisa completar com bases nitrogenadas → ribossomo que ajuda como completar a fita? RNA T ( Transportador) ● captura aminoácidos livres dentro da celula e leva para o ribossomo para completar a fita. *sempre ler nucleotídeo de 3 em 3 (a cada 3 forma uma proteína)

  • tradução errada não gera aminoácido necessário e não produz a proteína certa exemplo: distrofia de duchenne deficiência na proteina distrofina sintese de proteina Ausente ou ruim. CODONS: sequência de 3 nucleotídeos

EPISTASIA

→gene que não esta necessariamente em um mesmo cromossomo ● alelos que inibem a ação dos alelos de um outro par *se um único alelo for o suficiente para inibir o outro par é uma epistasia dominante (atua em dose simples) *se alelo atua somente em dose dupla é epistasia recessiva herança qualitativa : dominância incompleta → Ocorre quando a combinação de genes de alelos diferentes produzem um fenótipo intermediário exemplo humano: albinismo herança qualitativa ou genes complementares → São vários genes não alelos atuando de forma complementar na expressão de uma, característica qualitativa genes letais ou Alelos letais → gato manx - Sem cauda C - Alelo dominante fenótipo normal, com cauda. c - alelo recessivo fenótipo sem cauda C c C CC Cc c Cc cc cc - morto. não pode cruzar manx com manx - leva a erro no gene filhote não se desenvolve.

PLEIOTROPIA

-> um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo. herança quantitativa ou poligênica: Ocorre quando vários pares de genes interagem para determinar uma característica, cada um com seu efeito aditivo sobre o outro ● O número de fenótipos será sempre o número de delas +

tipos de mutação gênica

  • deleção ou inserção : produção de uma proteina não funcional
  • mutação de ponto: deleta informações de exons (herança genética)
  • mutação por substituição : é quando se altera um nucleotídeo , trocando por outro na cadeia de RNA. mutação cromossômica

alteração de Vários genes dentro de um Cromossomo pode ser classificada como:

  • alteração estrutural ( número de genes se alteram ) gene em um local errado dentro do cromossomo deleção,translocação , duplicação e inversão
  • Alteração númerica : alteração no número de cromossomos poliploidia, aneuploidia mutação por translocação → trecho de Cromossomo que se divide entre si maior causa de Abortos espontâneos São alterações Cromossômicas genética e câncer câncer : genes que controlam processo de divisão celular mutados, celulas crescem descontroladamente

proto- oncogenes : regulam o crescimento das celulas oncogenes: proto - oncogenes que sofreram qualquer alteração estrutural ( mutação,translocação…) genes supressores : impedem crescimento celular. (eles têm que trabalhar em conjunto) Mutação na linhagem germinativa e mutação somática: qual é a diferença? Mutação Somática Mutações somáticas, ou adquiridas, são a causa mais comum de câncer e resultam de danos acumulados no DNA ao longo da vida, nas células somáticas, que são todas as células do nosso corpo com exceção das que dão origem aos óvulos e espermatozoides. Esses danos podem ocorrer devido a vários fatores internos do organismo (exemplo: erros de divisão da própria célula) ou fatores externos, agentes carcinógenos (exemplos: tabagismo, exposição a produtos químicos, infecções, e radiação solar).Essas variantes somáticas surgem pontualmente em algumas células do corpo e não são passadas de pais para filhos Por exemplo, o câncer de mama pode se desenvolver devido a mutações que ocorrem durante a vida e se acumulam nas células da mama. Essas células alteradas, a princípio, só afetam a mama e não estarão presentes em outros órgãos do corpo (com exceção dos casos onde ocorre uma metástase – a disseminação das células cancerosas através da corrente sanguínea ou dos vasos linfáticos para outras áreas do corpo). Os cânceres que ocorrem por variantes somáticas são chamados cânceres esporádicos. Cerca de 90% dos cânceres ocorrem devido a variantes somáticas. Mutação da linhagem germinativa As mutações da linhagem germinativa são muito menos comuns, representando cerca de 5% a 10% de todos os cânceres. Uma variante da linhagem germinativa está presente nas células germinativas (gametas: espermatozoide e óvulo) e é passada diretamente de um pai/mãe para um filho no momento da concepção. À medida que o embrião se desenvolve, a variante patogênica é copiada para todas as células do corpo, incluindo nas células germinativas do bebê. Os cânceres causados por variantes patogênicas da linhagem germinativa são chamados de herdados ou hereditários. Mais de 50 diferentes síndromes de câncer hereditário já foram identificadas, como a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários.

DESMETILAÇÃO DO DNA

→ enzimas retiram radical ?

. ACETILAÇÃO DA HISTONA → impede compactação da cromatina, que permite expressão dos genes

Genética Básica

Coordenador: Victor Martin Quintana Flores

Exercícios Resolvidos

Genética Mendeliana

1- Uma planta de ervilha heterozigota que é alta e amarela, HhAa, é autofertilizada. Qual é

a probabilidade que a descendência seja alta com sementes amarelas, altas com sementes

verdes ou anãs com sementes amarelas?

Resposta:

Cruzamento HhAa x HhAa

Planta masculina

HÁ Ha hA ha

Plantafeminina

HA HHAA HHAa HhAA HhAa

Ha HHAa HHaa HhAa Hhaa

hA HhAA HhAa hhAA hhAa

ha HhAa Hhaa hhAa hhaa

Legenda:

Planta alta e semente amarela

Planta alta e semente verde

Planta anã e semente amarela

Planta anã e semente verde

O problema envolve eventos mutuamente exclusivos, portanto usaremos a rela as soma

para resolvê-lo. Primeiro devemos calcular as probabilidades individuais para os três

fenótipos pedidos. Para isto foi necessário grafar um quadrado de Punnett. Portanto as

possibilidades serão:

P(plantas altas com sementes amarelas) = 9 / (9+3+3+1) = 9/

P(plantas altas com sementes verdes) = 3 / (9+3+3+1) = 3/

P(plantas anãs com sementes amarelas) = 3 / (9+3+3+1) = 3/

Regra da soma = 9/16 + 3/16 + 3/16 = 15/16 = 0,94 = 94%

Portanto esperamos ter qualquer os fenótipos pedidos 15/16 vezes ou 94% das vezes.

Ao invés de construir um grande quadro de 64 quadrados individuais podemos construir 3

quadros de Punnett, um para cada gene, da seguinte maneira:

Gametasda mãe

Gametas do pai

H h

H HH Hh

h Hh hh

3 altas 1 anã

Gametasda mãe

Gametas do pai

L l

L LL Ll

l Ll ll

3 lisas 1 rugosa

Gametasda mãe

Gametas do pai

A a

A AA Aa

a Aa aa

3 amarelas 1 verde

Neste método podemos multiplicar os binômios entre si para obter o resultado, assim:

(3 altas + 1 anã)(3 lisas + 1 rugosa)(3 amarelas + 1 verde)

Resolvendo por partes

(3 altas + 1 anã)(3 lisas + 1 rugosa) = (9 altas lisas + 3 altas rugosas + 3 lisas anãs + 1 anã

rugosa)

(9 altas lisas + 3 altas rugosas + 3 lisas anãs + 1 anã rugosa)(3 amarelas + 1 verde) = 27

altas lisas amarelas + 9 altas rugosas amarelas + 9 anãs lisas amarelas + 3 anãs rugosa

amarela + 9 altas lisas verde + 3 altas rugosas verdes + 3 anãs lisas verdes + 1 anã rugosa

verde. Como o total de descendência é 64, as proporções devem ser:

altas lisas amarelas 27/

altas rugosas amarelas 9/

anãs lisas amarelas 9/

anãs rugosa amarela 3/

altas lisas verde 9/

altas rugosas verdes 3/

anãs lisas verdes 3/

anã rugosa verde 1/

(equação binomial para a primeira camada)([0,5][0,75][equação binomial para o resto da

segunda camada])

Para a primeira camada, n = 5, x = 4, p = 0,75, q = 0,25.

Para os restantes 5 filhotes da segunda camada n = 5, x = 3, p = 0,75, q = 0,

A resposta é 0,039 ou 3,9%

PERGUNTAS CONCEITUAIS

2 – Qual a diferença entre fertilização cruzada e autofertilização?

4 – Com respeito ao genótipo. O que é um organismo verdadeiro ou de linhagem pura?

6- Com suas próprias palavras explique o que significa a lei de segregação de Mendel. Na

sua resposta não utilize a palavra segregação.

8 – Em um cruzamento entre plantas de ervilha altas (heterozigota) e anãs, descreva as

proporções dos genótipos e fenótipos da descendência.

10 – Um cruzamento é feito entre plantas de ervilha com vagem constrita (um traço

recessivo, a vagem lisa é dominante) e heterozigota para cor de semente (o traço dominante

é amarelo e o verde recessivo) e uma planta que é heterozigota para ambas as

características. Construa um quadrado de Punnett que descreva este cruzamento. Quais são

as proporções genotípicas e fenotípicas da prole?

12 – Descreva o significado de descendência não parental com respeito a lei da segregação

independente. Em outras palavras, explique como o aparecimento de descendentes não

parentais refuta a teoria de ligação.