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Resumo Explicativo - Genética
A genética é a área da biologia que estuda a hereditariedade e as variações nos organismos vivos. Ela investiga como as informações genéticas são passadas de uma geração para outra por meio do DNA, localizado nos cromossomos dentro do núcleo celular.
1. Cromossomos e Organização Genética
● Os cromossomos humanos são compostos por DNA e proteínas histonas , localizados no núcleo das células. ● O ser humano possui 46 cromossomos (23 pares) , sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens). ● Cada cromossomo contém genes , que são segmentos de DNA responsáveis pela codificação de proteínas. ● Estruturas importantes dos cromossomos: ○ Telômeros : extremidades que protegem o cromossomo. ○ Centrômero : região de ligação das cromátides irmãs. ○ Braços curtos (p) e longos (q).
2. Bases Moleculares da Herança
A hereditariedade é determinada pelo DNA, uma molécula composta por nucleotídeos formados por:
● Açúcar desoxirribose ● Grupo fosfato ● Bases nitrogenadas (Adenina - A, Timina - T, Citosina - C e Guanina - G)
O DNA é replicado e transcrito para RNA, que é traduzido em proteínas. O código genético segue o princípio de que trincas de nucleotídeos (códons) determinam aminoácidos. A herança segue padrões de dominância, recessividade e codominância , além de mecanismos epigenéticos que regulam a expressão gênica.
3. Bases Citológicas da Herança
A transmissão dos genes ocorre por meio da divisão celular, que pode ser:
● Mitose : gera células idênticas à célula-mãe, mantendo o número diploide (2n). ● Meiose : ocorre nas células germinativas, reduzindo o número de cromossomos para a metade (n), garantindo variabilidade genética por meio do crossing-over (permuta gênica).
4. Mutação Gênica
As mutações são alterações no material genético que podem ocorrer de forma espontânea ou ser induzidas por fatores ambientais, como radiação e produtos químicos. Elas podem ser:
● Substituição de bases (exemplo: anemia falciforme) ● Inserção ou deleção de nucleotídeos (causando mutações de quadro de leitura, como na distrofia muscular de Duchenne)
As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais , influenciando a evolução e a ocorrência de doenças genéticas.
5. Anomalias Cromossômicas
Anomalias Cromossômicas Numéricas
Resultam da alteração no número total de cromossomos devido a erros na divisão celular (não disjunção na meiose ou mitose).
● Trissomia : um cromossomo extra (47 cromossomos), como na Síndrome de Down (Trissomia 21). ● Monossomia : ausência de um cromossomo, como na Síndrome de Turner (45, X0). ● Poliploidias : múltiplos conjuntos de cromossomos (exemplo: triploidia - 69 cromossomos).
Anomalias Cromossômicas Estruturais
Ocorrem quando há quebra e rearranjo anormal dos cromossomos, podendo afetar a função genética.
● Deleção : perda de um segmento do cromossomo ( Síndrome do Cri-du-Chat ). ● Duplicação : uma parte do cromossomo é repetida. ● Inversão : um segmento do cromossomo se inverte. ● Translocação : troca de segmentos entre cromossomos não homólogos ( Translocação Robertsoniana associada à Síndrome de Down).
6. Principais Tipos de Cromatina
A cromatina pode ser classificada em dois tipos principais:
● Eucromatina : Menos condensada e mais acessível, associada à transcrição ativa de genes. ● Heterocromatina : Mais condensada e compacta, geralmente inativa na transcrição gênica. Pode ser: ○ Constitutiva : Sempre inativa (exemplo: centrômeros e telômeros). ○ Facultativa : Pode se tornar ativa dependendo das necessidades celulares (exemplo: cromossomo X inativado em mulheres – corpúsculo de Barr).
7. Cromatina: Eucromatina e Heterocromatina na Interfase
Durante a interfase (fase em que a célula não está se dividindo), a cromatina pode estar organizada em:
○ Exemplo : No ciclo celular, a fase S da interfase é responsável pela replicação do DNA.
- Ácido Ribonucleico – RNA ○ O RNA atua na síntese de proteínas e pode ser encontrado em diferentes formas, como mRNA (mensageiro) mais abundante , tRNA (transportador) e rRNA (ribossômico). ○ Exemplo : O RNA mensageiro carrega a informação genética do DNA para os ribossomos, onde as proteínas são sintetizadas.
- RNA Regulatório (miRNAs e siRNAs) ○ São pequenos RNAs que regulam a expressão gênica, impedindo a tradução de certos genes. ○ Exemplo : Os microRNAs (miRNAs) podem se ligar ao mRNA e impedir sua tradução em proteína, regulando a produção de enzimas digestivas. ○ São pequenas moléculas de RNA regulatório de 22 nucleotídeos de extensão ○ Elas se ligam a molécula específica de RNAm
- Remoção dos Íntrons ○ Durante o processamento do RNA, segmentos não codificantes chamados íntrons são removidos, enquanto os éxons são mantidos e unidos. ○ Exemplo : No gene da distrofina, relacionado à distrofia muscular, mutações no splicing podem levar a uma proteína defeituosa.
- Processamento Alternativo do RNAm (Splicing) ○ O RNA mensageiro pode sofrer cortes e rearranjos diferentes, resultando em múltiplas proteínas a partir de um único gene. ○ Exemplo : O gene da troponina T gera diferentes isoformas da proteína, importantes para a função muscular.
- Processamento do RNAm ○ Antes de sair do núcleo, o RNA mensageiro passa por modificações como a adição de um cap 5’ e uma cauda poli-A 3’ para estabilidade. ○ Exemplo : O RNA mensageiro do gene da insulina passa por esse processamento antes de ser traduzido no citoplasma.
- Código Genético ○ Conjunto de regras que determinam como as sequências de nucleotídeos são convertidas em aminoácidos. ○ Ele é universal e redundante (vários códons podem codificar o mesmo aminoácido). ○ Exemplo : O códon AUG sempre inicia a tradução e codifica a metionina.
- Tradução ○ Processo onde o RNA mensageiro é lido pelos ribossomos para produzir uma proteína. ○ Ocorre no citoplasma e envolve a interação do mRNA, tRNA e ribossomos. ○ Exemplo : O mRNA que codifica a hemoglobina será traduzido em uma sequência específica de aminoácidos que formará a proteína.
- Tamanho Médio de uma Proteína e Relação com o DNA ○ Uma proteína possui, em média, 430 aminoácidos. ○ Como cada aminoácido é codificado por um códon de 3 nucleotídeos , um gene que codifica essa proteína terá cerca de 1300 nucleotídeos. ○ Exemplo : A enzima lactase, que digere a lactose, é uma proteína com aproximadamente 1400 nucleotídeos em seu gene.
Ficha de Estudo
Título: Genética - Conceitos Essenciais
● DNA e RNA: DNA é o material genético, RNA participa da síntese proteica. ● Cromossomos: Carregam os genes e determinam características hereditárias. ● Herança Genética: Dominante, recessiva e ligada ao sexo. ● Mutação: Alteram a sequência do DNA, podendo causar doenças. ● Anomalias Cromossômicas: Numéricas (trissomias, monossomias) e estruturais (deleção, duplicação, inversão, translocação). ● Processos Celulares: Mitose (divisão celular para crescimento) e Meiose (formação dos gametas). ● Expressão Genética: Transcrição (DNA para RNA) e Tradução (RNA para Proteína). ● Cromatina: Eucromatina (ativa) e Heterocromatina (inativa). ● Telômeros: Protegem o DNA e estão relacionados ao envelhecimento. ● Polaridade do DNA: Fitas antiparalelas (5’ → 3’ e 3’ → 5’). ● Heredograma: Representa graficamente a transmissão de características genéticas.
