Baixe Síndrome de Fraqueza Muscular: Diagnóstico e Tratamento e outras Resumos em PDF para Neurologia, somente na Docsity!
1. PRIMERO PASSO: DIAGNÓSTICO SINDRÔMICO.
- Identificar a Síndrome de fraqueza muscular.
- Qualquer uma das 4 regiões responsáveis pela motricidade, quando lesadas, terão, em comum, a fraqueza muscular como manifestação.
2. SEGUNDO PASSO: DIAGNÓSTICO TOPOGRÁFICO.
- A lesão é de primeiro NM, segundo NM, placa motora ou músculo?
- Dependendo da região lesada, a fraqueza muscular terá características específicas.
3. TERCEIRO PASSO: DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO.
- Buscar a etiologia específica de acordo com a área lesada.
ORGANIZANDO O RACIOCÍNIO...
DIAGNÓSTICO SINDRÔMICO E TOPOGRÁFICO:
1 º NEURÔNIO MOTOR
Síndrome Piramidal
2 º NEURÔNIO MOTOR
Neuropatia Periférica FORÇA REDUZIDA^ REDUZIDA REFLEXOS TENDINOSOS HIPERREFLEXIA^ HIPO OU^ ARREFLEXIA TÔNUS MUSCULAR
ESPASTICIDADE =
CONTRAÇÃO SUSTENTADA MUSCULAR.
FLACIDEZ MUSCULAR =
HIPOTONIA MUSCULAR.
ATROFIA MUSCULAR
MODERADA E TARDIA, SE ACONTECER.
Atrofia por desuso, apesar de hipertônico.
ACENTUADA E PRECOCE.
Perda de inervação e tonicidade. SINAL DE BABINSKI POSITIVO^ NEGATIVO FASCICULAÇÕES AUSENTES^ PRESENTES MARCHA
CEIFANTE:
Rigidez em Flexão do braço e rigidez em extensão das pernas, não conseguindo flexionar os membros para andar.
ESCARVANTE:
Anda escavando, arrastando o pé no chão, que estará flácido devido a lesão. Não tem força para dorsiflexão.
LESÃO DE PLACA MOTORA:
• FATIGABILIDADE = A FRAQUEZA VARIA COM O MOVIMENTO.
- FRAQUEZA COM USO REPETITIVO DO MOVIMENTO: Quanto mais o músculo é usado, mais tende a ficar fraco. Acontece com movimentos repetitivos devido ao consumo do ACTH.
LESÃO MUSCULAR:
- FRAQUEZA COM ELEVAÇÃO DAS ENZIMAS MUSCULARES: TGO, CPK, Aldolase e LDH.
- TGO ALTERADA COM TGP NORMAL = Exclui lesão hepática. DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO DE ACORDO COM A TOPOGRAFIA DA LESÃO:
FRAQUEZA MUSCULAR + OUTRAS ALTERAÇÕES = CONDUZEM AO DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO!
FRAQUEZA POR LESÃO DO 1º NM = LESÕES QUE ENVOLVEM SNC!
o É necessário a realização de exames de IMAGEM para definir o diagnóstico etiológico. o O 1º NM ESTÁ NO SNC: Cérebro, cerebelo, tronco encefálico e medula espinhal. FRAQUEZA POR LESÃO NO 2 º NM = LESÕES QUE ENVOLVEM SNP! o Lesões em nervo periférico, só consigo diagnosticar com ELETRONEUROMIOGRAFIA. o O 2º NM ESTÁ NO SNP: Saiu da medula, é SNP. É o nervo periférico. EXEMPLOS DE LESÕES RELACIONADAS ÀS ÁREAS DA MOTRICIDADE: 1 º NEURÔNIO MOTOR AVE, ESCLEROSE MÚLTIPLA, TRAUMATISMO RAQUIMEDULAR ETC. 2 º NEURÔNIO MOTOR NEUROPATIAS PERFIÉRICAS (Guillan Barré, diabética, hanseníase etc.) PLACA MOTORA MIASTENIA GRAVIAS, EATON LAMBERT, BOTULISMO ETC. MÚSCULO MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS E DISTROFIAS MUSCULARES.
Arco Reflexo:
**1. O ESTÍMULO CHEGA PELA ESTIMULAÇÃO DO TENDÃO PATELAR.
- ENTRA PELO NEURÔNIO SENSITIVO, QUE SE CONECTA COM O 2º NM NA MEDULA.
- VOLTA PELO 2 º NEURÔNIO MOTOR, AO NÍVEL MEDULAR.
- MOVIMENTO INVOLUNTÁRIO MUSCULAR DA PERNA. ALGUMAS PARTICULARIDADES...** o FRAQUEZA = Paresia. o AUSÊNCIA DE MOVIMENTO = Plegia. o REFLEXOS TENDINOSOS DO MMSS = Bicipital e Tricipital. o REFLEXOS TENDINOSOS DO MMI = Patelar e Aquileu. o REFLEXO TENDINOSO PRESENTE = Mostra a integridade dos nervos periféricos à Investigar neuropatias periféricas. Na lesão do segundo neurônio motor, o caminho do estímulo reflexo estará interrompido, se apresentando com reflexo diminuído ou ausente. o FRAQUEZA + AUSÊNCIA DE REFLEXOS = NEUROPATIA PERIFÉRICA. o MIOFASCIULAÇÃO + FRAQUEZA = LESÃO DE SEGUNDO NEURÕNIO MOTOR. O PRIMEIRO NEURÔNIO MOTOR COMANDA O SEGUNDO = O 1 NM MANDA, E O 2 NM OBEDECE. o O 1º NM inibe o 2º NM, em situações normais, o que que explica as alterações dos reflexos e do tônus muscular presentes nos pacientes com lesão nesses neurônios. o O 2º NM tem um desejo intrínseco de comandar o movimento, mas é inibido pelo 1 º NM. Assim, quando o 1º NM é lesado, isso leva á liberação da inibição do 2 º NM, que levará á movimentos exacerbados e tonicidade muscular constante, por estímulo exacerbado desse neurônio na placa motora e músculo, que agora não tem mais ninguém para inibi-lo e controlar sues impulsos. SINAL DE BABISNKI = Estímulo na região plantar, da região do calcâneo até a raíz dos dedos. o RESPOSTA NORMAL: Flexão plantar do hálux (OLHA PARA BAIXO). o RESPOSTA POSITIVA: Extensão plantar do hálux (OLHA PARA CIMA). o RESPOSTA NEGATIVA: O hálux não responde ao estímulo. Ausência de flexão e extensão. o Alta sensibilidade e especificidade para lesão do primeiro neurônio motor.
Diagnósticos diferenciais das miopatias inflamatórias: POLIMIOSITE
NÃO HÁ LESÃO DERMATOLÓGICA E ASSOCIAÇÃO COM NEOPLASIA.
BIOPSIA: Inflamação INTRAFASCIULAR (Dentro dos fascículos). AUTOANTICORPO: Maior relação com o ANTI-SRP = PIOR PROGNÓSTICO. DERMATOMIOSITE JUVENIL
MESMA COISA QUE A DERMATOMIOSITE, MAS EM < 16 ANOS!
CALCINOSE É MAIS COMUM.
MIOSITE POR
CORPÚSCULOS
DE INCLUSÃO
‘’MIOSITE DO CONTRA’’+ RARA!
PERFIL EPIDEMIOLÓGICO: Homem, idoso. QUADRO CLÍNICO: Fraqueza muscular DISTAL E ASSIMÉTRICA com predomínio em MMII. ENVOLVIMENTO PRECOCE DA MUSCULATURA DISTAL: Histórico de quedas e dificuldade de deambulação. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Síndrome Parkinsoniana. NÃO RESPONDE BEM AO CORTICÓIDE = RESPOSTA RUIM!
CONCEITOS
QUADRO CLÁSSICO = PACIENTE QUE NÃO CONSEGUE PENTEAR CABELO, SUBIR ESCADAS etc. POUPA FACE E OLHO + POUPA MUSCULO CARDÍACO E MUSCULO LISO. FAZ PARTE DAS SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS: ASSOCIAÇÃO COM NEOPLASIAS, podendo surgir antes, durante ou após o diagnóstico de diversas neoplasias. PRINCIPAIS NEOPLASIAS ASSOCIADAS: Mama, ovário, próstata e pulmão. COMO INVESTIGAR? Exames de acordo com a faixa etária de rastreio de neoplasias, se assintomáticos ou de acordo com a clínica, se sintomático. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS FIBROMIALGIA: O início do quadro muscular da Dermatomiosite parece com a fibromialgia. PSORÍASE: Lesões dermatológicas nas mãos parecidas com as da Dermatomiosite, a diferença é que as lesões da psoríase possuem um orvalho sanguinolento ao serem raspadas. ESCLEROSE SISTÊMICA: Promove disfagia de condução (ENTALO), pois acomete os 2/ inferiores do esôfago, composto por musculatura lisa. SÍNDROME ANTISSINTETASE
PELO MENOS 2 DOS SEGUINTES CRITÉRIOS + ANTICORPOS ANTISSINTETASE:
FEBRE +/- MIOSITE +/- RAYNAUD +/- ARTRITE +/- DOENÇA PULMONAR +/- MÃO DO MECÂNICO.
_MÃO DO MECÂNICO =_* Descamação das mãos.
Esclerose múltipla:
DEFINIÇÃO E
PATOGÊNESE
DOENÇA AUTOIMUNE CONTRA A BAINHA DE MIELINA DA SUBTÂNCIA BRANCA DO SNC:
Doença Desmielinizante do SNC, COM MÚLTIPLOS ALVOS DE LESÃO, que envolve O ENCÉFALO, CEREBELO, MEDULA ESPINHAL E TRONCO ENCEFÁLICO, estruturas que compreendem o SNC, MAS NÃO ACOMETE NERVO PERIFÉRICO , apesar de possuírem bainha de mielina que recobre os seus axônios, é uma doença exclusiva do SNC, que pode acometer todos os neurônios do SNC, por isso é MÚLTIPLA, pois QUALQUER NEURÔNIO do SNC desde que seja MIELINIZADO, pode ser atacado: MOTORES, SENSITIVOS E VISUAIS. QUADRO CLÍNICO
MÚLTIPLAS LESÕES NEUROLÓGICAS DO SNC COM PADRÃO DE ACOMETIMENTO VARIADO (85%):
SEM TOPOGRAFIA ÚNICA = BAGUNÇA NEUROLÓGICA = Acontecem em vários locais.
- EM 15% dos pacientes a doença se apresenta de FORMA PROGRESSIVA E SEM MELHORA a partir da primeira manifestação evoluindo com novas sequelas/manifestações neurológicas.
- EM 85% dos casos, se apresenta na forma de períodos de SURTO e REMISSÃO.
- EM 1% dos casos de apresenta como SÍNDROME CLÍNICA ISOLADA. O PRIMEIRO EPISÓDIO DE LESÃO SUGESTIVA DE E.M. É CHAMADA SÍNDROME CLÍNICA ISOLADA: Mulher jovem que se apresenta com um quadro clínico de perda visual, compatível com ESCLEROSE MÚLTIPLA, líquor compatível, imagem compatível e clínica compatível, mas não pode ser chamada de EM ainda pois é o primeiro episódio com LESÃO ÚNICA, não possuindo, assim, múltiplas manifestações características da ESCLEROSE MÚLTIPLA. TENDÊNCIA A SEQUELA NEUROLÓGICA NÃO TRAUMÁTICA AO LONGO DOS ANOS: Ao longo do tempo de doença, múltiplos neurônios obrigatoriamente devem ser afetados. DURAÇÃO SURTOS: > 24 horas // REMISSÃO: >= 1 mês à Melhora total ou parcial dos surtos. DIAGNÓSTICO
CLÍNICA + LÍQUOR + RNM CRÂNIO:
Líquor mostra bandas oligoclonais de IGG + Imagem mostra placas Desmielinizantes na substância branca que indica LESÃO DE SUBSTÂNCIA BRANCA (A mielina é responsável pela cor branca do SNC). O líquor na maioria das vezes estará normal no início da doença, não excluindo diagnóstico. TRATAMENTO CRISE = TRATAMENTO AGUDO à REMISSÃO RÁPIDA PARA EVITAR SEQUELAS: CORTICOIDE EM PULSOTERAPIA OU PLASMAFÉRESE. Pulsoterapia Com Metilprednisolona: 500mg Á 1g IV por 3-5 Dias + Prednisona VO Em Doses Supressoras POR 4 – 8 SEMANAS. MANUTENÇÃO = EVITAR NOVOS SURTO E PROGRESSÃO DAS LESÕES: IMUNOBIOLÓGICOS. Interferon Beta (SEGURANÇA) ou Fingolimod (COMODIDADE) ou Natalizumabe (EFICÁCIA MELHOR E MAIORES EFEITOS COLATERAIS) ou Acetato de Glatirâmer. OBSERVAÇÕES DOENÇA PROGRESSIVA: Responde mal ao tratamento. RNM SAGITAL: Lesões em DEDO DE DAWSON à Lesões PERIVENTRICULARES. PARES CRANIANOS DO SNC : Olfatório e Óptico (SNC modificado). FORMA PROGRESSIVA = Ocrelizumab, Metotrexato ou Ciclofosfamida.
MULHERES, JOVENS E BRANCAS
Pares Cranianos: QUANTO MAIS ALTA A EMERGÊNCIA DO TRONCO = MENOR O NÚMERO DO PAR CRANIANO. DO TERCEIRO PAR AO DÉCIMO SEGUNDO = DO OCULOMOTOR AO HIPOGLOSSO:
- Fazem parte do SNP, mas recebem esse nome de PAR CRANIANO, pois surgem do tronco encefálico ao invés da medula espinhal à SÃO NERVOS PERIFÉRICOS.
- Portanto, a esclerose múltipla NÃO ACOMETE DO 3 – 12 PAR CRANIANO. PRIMEIRO E SEGUNDO PARES = ÓPTICO E OLFATÓRIO:
- PRIMEIRO E SEGUNDO PARES: Olfatório e Óptico.
- Representam o SNC MODIFICADO à Fazem parte do SNC. NERVO TRIGÊMEO:
- QUINTO PAR CRANIANO: Apesar de ser um nervo periférico, uma parte do seu trajeto axonal é no tronco encefálico banhado por mielina do SNC.
- TEM 3 RAÍZES: Oftálmica, maxilar e mandibular.
- PARTE SENSITIVA E MOTORA: Grande nervo sensitivo facial responsável pela sensibilidade de toda a face + Tem uma parte motora que inerva o masseter responsável pela mastigação.
- É MAIS COMUM NO IDOSO: Devido á ateromatose que leva ao endurecimento vascular com o envelhecimento. Por isso, quando acomete pessoas mais jovens, que não é o perfil epidemiológico, pensar em primeiro lugar como principal hipótese diagnóstica em neuralgia do trigêmeo.
- NEURALGIIA DO TRIGÊMIO EM JOVENS: O nervo trigêmeo é um nervo periférico, MAS, antes de sair do tronco encefálico, tem um trajeto longo dentro do tronco encefálico.
Diagnóstico:
CLÍNICA LÍQUOR IMAGEM
SURTOS EM >= 2 TERRITÓRIOS
CEREBRAIS.
AUMENTO DE IGG LIQUÓRICO E
BANDAS OLIGOCLONAIS DE IGG.
PLACAS DESMIELINIZANTES EM
RNM COM CONTRASTE DE CRÂNIO.
1. CRITÉRIO CLÍNICO:
DOENÇA DISSEMINADA NO TEMPO E NO ESPAÇO:
SURTOS EM >= 2 TERRITÓRIOS DO SNC.
- NO TEMPO: Apresentação clínica em momentos diferentes, com surtos e remissões, isso leva á disseminação da doença através do tempo (Devido aos surtos em momentos diferentes).
- NO ESPAÇO: Acomete pelo menos 2 territórios cerebrais, ou seja, deve ter MAIS DE UM (>=2) território cerebral afetado para poder considerar o diagnóstico clínico de esclerose múltipla. *O surto pode ser uma ÚNICA MANIFESTAÇÃO, e não todo o conjunto de manifestações.
2. LÍQUOR:
ACHADOS CARACTERÍSTICOS NÃO PATOGNOMÔNICOS:
BANDAS OLIGOCLONAIS DE IGG E AUMENTO DE IGG LÍQUÓRICO.
- PRESENÇA DE BANDAS OLIGOCLONAIS DE IGG: Indica que veio do SNC e não é algo sistêmico que ultrapassou a BHE chegando no líquor.
- COMPARAÇÃO DO IGG SÉRICO COM O LIQUÓRICO: IGG sério normal e IGG do líquor aumentado. Mostra que a doença se inicia primariamente no SNC à Sítio primário de doença.
3. IMAGEM:
RNM COM E SEM CONTRASTE = CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA:
MÚLTIPLAS PLACAS DESMIELINIZANTES.
- LESÕES EM ‘’DEDOS DE DAWSON’’ PERIVENTRICULARES EM RNM SAGITAL = Placas Desmielinizantes ao redor do ventrículo lateral, região rica em substância branca.
- DEVE SER A RNM E COM CONTRASTE: Grande marcador de lesão inflamatória aguda.
- O CONTRASTE UTILIZADO É O GADOLÍNEO.
Z Z
Definição: **POLIRRADICULONEUROPATIA AGUDA E AUTOLIMITADA:
- POLIRRADICULONEUROPATIA:** A doença COMEÇA NA RAÍZ NERVOSA, com acometimento BILATERAL e SIMÉTRICO dos nervos periféricos, ou seja, acomete AS DUAS PERNAS SIMULTÂNEAMENTE ou AS DUAS MÃOS, e leva á alterações MOTORAS e SENSITIVAS, mas, preferencialmente, MOTORAS. 2. AGUDA: Pois tem uma duração de até **8 SEMANAS.
- AUTOLIMITADA:** Se passar de 8 semanas, é CRÔNICA. Portanto, a SGB por ser uma doença obrigatoriamente AGUDA, também é AUTOLIMITADA, pois por definição deve durar apenas até 8 semanas.
TRATAMENTO
1. ESTABILIZAR:
SUPORTE CLÍNICO + INTERNAÇÃO (PREFERÊNCIA UTI):
Devido às manifestações disautonômicas, que estarão presentes em algum grau na maioria dos pacientes. Além disso, a evolução ascendente da doença pode comprometer musculatura diafragmática, levando á IRA, principal causa de óbito nesses pacientes e necessidade de IOT.
2. IMPEDIR A EVOLUÇÃO DA DOENÇA: PLASMAFERESE OU IMUNOGLOBULINA IV – CORTICÓIDE NÃO! isso significa que quanto mais precoce o tratamento, melhor o benefício, pois a doença chega em um platô e para de evoluir depois de um certo tempo, por isso, após esse platô, não tem mais benefício o início do tratamento, pois a doença vai estar estável e vai melhorar. O tratamento, portanto, serve para impedir a progressão e se recuperar mais rápido. CONCEITOS PODE SER ASSIMÉTRICO E DESCENDENTE, MAS NÃO É O PADRÃO: Quando a polineuropatia aguda se apresenta da forma não padrão, o que vai determinar a doença é o exame do líquor.
Quadro clínico: FRAQUEZA SIMÉTRICA E PROXIMAL QUE VAI PROGREDINDO:
ASSOCIADA A HIPOTONIA
MUSCULAR E HIPORREFLEXIA:
DISSOCIAÇÃO PROTEÍNA E
CÉLULA NO LÍQUOR:
Começa nos membros inferiores e ascende para os membros superiores. Devido á lesão do segundo neurônio motor. Hiperproteinorraquia sem Pleocitose.
FRAQUEZA MUSCULAR:
- ALVO PRIMORDIAL DA DOENÇA: Bainha de mielina dos nervos periféricos motores.
- Fraqueza muscular associada a lesão do segundo neurônio motor, marcada pela HIPO OU ARREFLEXIA e HIPOTONIA MUSCULAR. ATAQUE AUTOIMUNE Á BAINHA DE MIELINA DOS NERVOS PERIFÉRICOS/NEURÔNIOS DO SNP: Pode acometer qualquer nervo periférico, mas, a doença tem uma predileção por neurônios motores, por isso, a manifestação clínica principal é a fraqueza muscular. SIMÉTRICA: Acomete os dois membros dos dois lados simultaneamente/bilateralmente. FLÁCIDA: Lesão do SEGUNDO NEURÔNIO MOTOR. ASCENDENTE: PERNAS à BRAÇOS à TRONCO à OUTROS GRUPAMENTOS MUSCULARES. PROGRESSIVA: Quando chega nos MMSS, não quer dizer que os MMII melhoraram. Ela progride. Paraparesia (Fraqueza) ou Paraplegia (ausência de movimento) nas duas pernas, FLÁCIDA pois perde a inervação do músculo e o reflexo tendinoso, ARREFLEXA, SIMÉTRICA e ASCENDENTE (No sentido da desmielinização, de baixo para cima, começa na ponta do pé e sobe). Pode acometer diafragma fazendo insuficiência respiratória, sendo o principal motivo de óbito desses pacientes. PODE ACOMETER NERVO CRANIANO, do III ao XII que vai do oculomotor ao hipoglosso – São nervos periféricos, mas tem o nome de craniano pois surgem do tronco encefálico.
- A FRAQUEZA MUSCULAR ASCENDE E PODE ACOMETER OUTROS GRUPAMENTOS MUCULARES: Devido ao acometimento dos PARES CRANIANOS, que são NERVOS PERIFÉRICOS, que inervam as musculaturas DO PESCOÇO E DA FACE. DISFAGIA. DISARTRIA. PARALISIA FACIAL PERIFÉRICA BILATERAL = DIPLEGIA FACIAL à Simétrica.
Esclerose Lateral Amiotrófica DEFINIÇÃO
DOENÇA DEGENERATIVA DO PRIMEIRO E SEGUNDO NEURÔNIOS MOTORES, ASSIMÉTRICA.
+ SEM ALTERAÇÃO DA SENSIBILIDADE/OUTRAS ALTERAÇÕES.
Problema essencialmente degenerativo, sem relação com autoimunidade. PATOGÊNESE
FRAQUEZA QUE ENVOLVE MANIFESTAÇÕES DO PRIMEIRO E SEGUNDO NEURÔNIOS MOTORES.
Doença neurodegenerativas de 1 º e 2º neurônios motores à A tendência é a evolução para a fase terminal de doença à Sobrevida média de 3 – 5 anos. ACOMETE NEURÔNIOS LATERAIS DA MEDULA: Compreende axônios do Primeiro neurônio motor, trato cortiço espinhal e região piramidal. LESA CORPO DO SEGUNDO NEURÔNIO MOTOR: Ponta anterior da medula. ASSOCIAÇÃO COM DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL: 20 % dos pacientes com ELA desenvolvem demência frontotemporal (Comportamento e linguagem). QUADRO CLÍNICO
PADRÃO ASSIMÉTRICO E PURAMENTE MOTOR DE MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS:
MANIFESTAÇÕES RELACIONADAS AO PRIMEIRO NEURÔNIO MOTOR:
Babinski POSITIVO, Espasticidade e Hiperreflexia. MANIFESTAÇÕES RELACIONADAS AO SEGUNDO NEURÔNIO MOTOR: Atrofia, MIOFASCICULAÇÕES, flacidez, hiporreflexia e câimbras. PODE ACOMETER MUSCULATURA RESPIRATÓRIA: Dificuldade de ventilação/Respiração à Necessidade de suporte ventilatório. PODE ACOMETER MUSCULATURA BULBAR = FRAQUEZA BULBAR: DISFONIA, DISARTRIA E DISFAGIA. Músculos bulbares são os músculos da garganta, grupo de músculos inervados por nervos bulbares, responsáveis por articular palavras, engolir e fonação. OUTRAS MANIFESTAÇÕES: Dor, afeto PSEUDOBULBAR, sensibilidade preservada. A dor é causada por consequência da imobilidade que a doença leva por compressão de nervos, pele e úlceras de pressão. O afeto pseudobulbar é quando o paciente não consegue controlar as emoções como choro ou riso, descoordenados com o estímulo recebido. DOENÇA ESSENCIALMENTE MOTORA = SENSIBILIDADE PRESERVADA! A única manifestação que chama atenção no paciente com ELA é a DOR, mas isso ocorre devido a imobilização e como a sensibilidade está preservada, sente mais dor ainda. DIAGNÓSTICO
CLÍNICA + EXCLUSÃO DE OUTRAS CAUSAS:
EXCLUIR SEMPRE outras DOENÇAS DEGENERATIVAS e outras CAUSAS REVERSÍVEIS. TRATAMENTO
SUPORTE (FISIOTERAPIA/FONODIAULOGIA/NUTRICIONAL) + RILUZOL/EDAVARONE (EUA):
Aumenta a sobrevida em 6 meses, mas não aumenta a qualidade de vida. A sobrevida média da doença é em torno de 3 – 5 anos a partir do diagnóstico. O paciente evolui com perda total da motricidade muscular, só consegue controlar a movimentação ocular extrínseca e esfíncter. CONCEITOS
DOENÇA PURAMENTE MOTORA – SENSIBILIDADE PRESERVADA.
ASSOCIAÇÃO COM DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL.
ÚLTIMOS MÚSCULOS A SEREM AFETADOS: Ocular extrínseca e esfíncter. Portanto, na fase terminal de doença, os pacientes conseguem pelo menos mexer o olho e controlar o esfíncter.
HOMENS, IDOSOS, > 50 ANOS.
Miastenia Gravis: DEFINIÇÃO
DOENÇA AUTOIMUNE CONTRA A PLACA MOTORA:
Ataque aos RECEPTORES de acetilcolina presentes NA MUSCULATURA à São receptores PÓS-SINÁPTICOS. A placa motora é o fim do 2º NM, região onde ocorre a sinapse com o músculo, que é a JUNÇÃO neuromuscular do SEGUNDO NEURÔNIO MOTOR (Periférico) + Músculo. O 2 º NM libera através de vesículas a acetilcolina, que cai na fenda sináptica da placa motora, que se liga em receptores de ACTH no músculo, promovendo a contração muscular. PICO BIMODAL DE DOENÇA: 10 – 30 ANOS: Mulheres // 50 – 70 ANOS: Homens. PATOGÊNESE ANTIRRECEPTOR DA ACETILCOLINA: Ocorre ataque contra a acetilcolina presente no músculo e no receptor muscular da acetilcolina para ativar a musculatura. NEURÔNIO – ESPAÇO SINÁPTICO – MÚSCULO – RECEPTORES ACTH. Essa doença é PÓS-SINÁPTICA à Ataque aos receptores pós-sinápticos de ACTH no músculo. PRESENÇA DE AUTOANTICORPOS: ANTI-ACHR E ANTI-MUSK E ANTI-LRP4. QUADRO CLÍNICO
O PROBLEMA É NA PLACA MOTORA = A FRAQUEZA PIORA COM O MOVIMENTO E Á NOITE!
FRAQUEZA MUSCULAR + FATIGABILIDADE:
Quanto mais usa o movimento, mais fraco o músculo fica. A fraqueza PIORA com o movimento, ou seja, a clínica piora a noite e melhora pela manhã. PREDILEÇÃO POR MUSCULATURA OCULAR EXTRÍNSECA: Comprometimento da movimentação da musculatura ocular extrínseca. A Fatigabilidade muscular ocorre principalmente na região OCULAR, na musculatura ocular EXTRÍNSECA, podendo fazer: ESTRABISMO, DIPLOPIA, PTOSE PALPEBRAL e OFTALMOPARESIA. ALTERAÇÕES DO TIMO (75%): ASSOCIAÇÃO COM HIPERPLASIA TÍMICA (65%) e TIMOMA (10%). Acometimento do TIMO em 75% dos pacientes com Miastenia. Associada a outras doenças autoimunes como HASHIMOTO e melhora clínica com a retirada do TIMO. SEM ALTERAÇÕES SENSITIVAS à ESSENCIALMENTE MOTOR! FORMA OCULAR = MAIS COMUM = PTOSE, DIPLOPIA E OFTALMOPARESIA à Quadro restrito ao acometimento da musculatura e ocular extrínseca. FORMA GENERALIZADA = BULBAR E MEMBROS à A doença tende a progredir e acometer musculatura estriada esquelética em outros locais. Tende a ter envolvimento descendente, começando no OLHO, evoluindo para MUSCULATURA BULBAR, promovendo dificuldade para falar e engolir e depois para MUSCULATURA PROXIMAL DOS MEMBROS, levando á dificuldade para elevar os braços à Quanto mais o paciente fala, mais rouco ele fica = ROUQUIDÃO. OLHO > MUSCULATURA BULBAR > MUSCULATURA PROXIMAL DOS MEMBROS.
ORDEM DE ACOMETIMENTO MUSCULAR:
OCULAR, Bulbar e Membros proximais. A musculatura bulbar é invernada por neurônios que saem do bulbo responsáveis pela articulação de palavras, deglutição e fonação – Musculatura da Garganta.
Como ocorre a doença? ALÉM DE TEREM MENOS RECEPTORES DE ACTH NO MÚSCULO, DEVIDO Á DOENÇA AUTOIMUNE QUE DESTRÓI DIRETAMENTE ESSES RECEPTORES, TAMBÉM NÃO PRODUZEM ADEQUADAMENTE ACTH: Levando á Fraqueza muscular + Fatigabilidade, respectivamente.
1. FRAQUEZA MUSCULAR: Ocorre devido á DESTRUIÇÃO dos receptores de acetilcolina à DOENÇA AUTOIMUNE à Menor quantidade de receptores à Menor recrutamento muscular à MAIOR FRAQUEZA MUSCULAR. 2. FATIGABILIDADE: Não consegue manter o ritmo de produção da acetilcolina que as pessoas normais produzem à Ao começar a utilizar o músculo, vai liberar a acetilcolina das vesículas, na fenda sináptica, que rapidamente serão degradadas, MAS, nesse caso, não consegue entregar mais acetilcolina para o músculo contrair, pois não produzem adequadamente acetilcolina, levam mais tempo para produzi-las. Assim, conforme o músculo vai sendo contraído e a acetilcolina vai sendo consumida sem ser reposta de maneira adequada, e isso leva á Fatigabilidade, sendo necessário interromper o movimento, até que as vesículas se encham de acetilcolina novamente e consiga realizar o movimento.
