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teoría y problemas
de genética
COMPILACIÓN REALIZADA POR
ÁNGELA REYES VALLOUD
DESTINADO A: estudiantes de la
Asignatura de Genética
Carrera de Medicina de la Universidad del Pacífico
ASUNCIÓN PARAGUAY
AGO- 2024
Contenido
1. Conceptos Básicos de Genética Mendeliana
2. Primera Ley de Mendel
2.1. Cruzamientos Monohíbridos
2.2. Demostración de proporciones
Mendelianas y cruce de prueba
3. Análisis de pedigree
4. Patrones modificados de herencia mendeliana
4.1. Co-dominancia
4.2. Alelos letales
4.3. Alelos Múltiples
4.4. Alelos ligados al sexo
4.5. Herencia mitocondrial
5. Penetrancia, expresividad y pleiotropía
6. Enfermedades hereditarias monogénicas
7. Tercera (2da) ley mendeliana. Recombinación
7.1. Cruzamientos dihíbridos
7.2. Demostración de proporciones mendelianas
y cruce de prueba
8. Interacciones epistáticas
9. Herencia poligénica
10. Equilibrio de Hardy y Weimberg. Cálculo de
frecuencia de genes en poblaciones
11. Repaso general y mosaico de problemas
LEY DE LA UNIFORMIDAD: “Cuando dos homocigotos con diferentes alelos se
cruzan , todos los descendientes son iguales entre sí y heterocigotos”
LEY DE LA SECREGACIÓN : “ Cada individuo posee dos genes para un carácter
en particular, de los cuales solamente uno puede ser transmitido cada vez (excepción
, cuando los genes alélicos no pueden separarse debido a una no disyunción
cromosómica).
LEY DE LA COMBINACION INDEPENDIENTE: ·Los genes de diferentes pares se
separan y se combinan independientemente unos de otros “. ( siempre que se encuentren
en diferentes cromosomas)
2.2. DEMOSTRACIÓN DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS Y CRUCE
DE PRUEBA. DOMINANCIA COMPLETA: ALELOS DOMINANTES Y
RECESIVOS.
Un gen que predomina sobre su alelo es un gen dominante, y puede manifestarse en
estado de homo o heterocigosis. Los genes recesivos se manifiestan sólo en condición
de homocigotas.
La condición de dominantes o recesivos se determina mediante cruzamientos
experimentales. En casos humanos se realiza el análisis de la genealogía, o heredograma
o pedigree.
Los genes dominantes o recesivos pueden encontrase en los cromosomas somáticos (
del 1 al 22 ) o en cromosomas sexuales( gonosomas ).
Se denomina herencia autosómica dominante o autosómica recesiva cuando el gen se
encuentra el alguno de los cromosomas somáticos
Los genes dominantes pueden exhibir penetrancia incompleta en varias generaciones,
puede ocurrir una “mutación de novo”, pleiotropismo y epistasia.
El árbol genealógico muestra una manifestación vertical ininterrumpida en varias
generaciones,Los genes recesivos se manifiestan sólo en estado de homocigosis
LEYES DE
MENDEL
LEY DE LA
UNIFORMIDAD
Cruz. Monohíbridos)
LEY DE LA
SEGREGACIÓN
INDEPENDIENTE
(Cruz. Monohíbridos
LEY DE LA
COMBINACION
INDEPENDIENTE
(Cruz. Dihíbridos)
El cruce mendeliano
P. X P, AA x aa
Lisas Rugosas
F 1 X F1 Aa Aa x Aa
Aa
A a
F
A
a
PF = 3:1 PG = 1.2.
CRUCE DE PRUEBA
El cruce de prueba mendeliano: Se realiza para conocer el genotipo de
un individuo de fenotipo dominante.
100% lisas , entonces es
Homocigota
Si X = F
50 % lisas entonces es
y 50 % rugosas heterocigota
fenotipo dominante fenotipo recesivo
cuyo genotipo se desconoce cuyo genotipo se conoce.
AA Aa
Aa aa
1- ENFERMEDAD =
ALBINISMO Padres
Aa lusonos portadores
GENOTIPOS :
Niño Albino
AA-Sano Aa - Sano ( portador) aa (^) (informa aa- (^) Enfermo
3. EL ANALISIS DE PEDIGRE EN LOS CRUZAMIENTOS MONOHÍBRIDOS
El análisis de pedigree o pedigrí o de genealogía o heredograma es un método utilizado para representar los fenotipos de una familia en la que se desea estudiar un rasgo característico. Resulta muy útil para identificar el tipo de herencia, los individuos portadores, las probabilidades de los descendientes.
SÍMBOLOS UTILIZADOS PARA INDICAR FENOTIPOS EN UN PEDIGREE
Varón no afectado varón afectado
Mujer no afectada mujer afectada
Penetrancia incompleta!!
Síndrome asociado
Letalidad
Mellizos o gemelos bi-ovulares
Gemelos uni-ovulares
Matrimonios consanguíneos
Sexo desconocido abortos espontáneos
EXPRESIVIDAD VARIABLE
Muerte a edad temprana
CODOMINANCIA
TAREA
- Construya un pedigree de cuatro generaciones que muestre un patrón de herencia dominante
- Construya un pedigree de cinco generaciones que muestre un patrón de herencia recesiva.
4. PATRONES MODIFICADOS DE HERENCIA MENDELIANA
Se refieren a rasgos o características hereditarias en los cuales las proporciones fenotípicas se desvían de las proporciones mendelianas. Entre ellas tenemos:
4.1. DOMINANCIA COMPLETA: ALELOS LETALES Y SUB LETALES.
La aplicación de razonamiento y de los cruzamientos de prueba a diferentes fenotipos en especies animales y vegetales, determinó la presencia de otros tipos de relaciones génicas entre los alelos. Cuando la condición genética produce la muerte del individuo durante la embriogénesis, al nacer, a poco de nacer, antes de la pubertad o antes de la madurez sexual se está ante un gen letal.. La condición se expresa como letal en condición de homocigota, ya sean dominantes o recesivos. Cuando la letalidad la produce un gen dominante, en la condición heterocigota no produce la muerte, pero sí malformaciones o afecciones más o menos severas según la naturaleza del carácter. Puede ocurrir que individuos afectados con genes letales, sobrevivan sin embargo a las expectativas de vida y den descendencia debido a las variaciones en la expresión de los genes en los casos de penetrancia incompleta ( ver casos de penetrancia incompleta en éste mismo ejercitario) Ejemplos de enfermedades humanas causadas por genes letales incluyen la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la acondroplasia. La fibrosis quística es recesiva, la anemia de células falsiformes es codominante y la acondroplasia es un trastorno óseo autosómico dominante que causa enanismo. Mientras que la herencia de un alelo para acondroplasia puede causar la enfermedad, la herencia de dos alelos recesivos letales es fatal.
PROBLEMAS
- La idiocia amaurótica infantil (IAI) más conocida como enfermedad de Tay-Sachs, es de condición letal. Una pareja tiene un niño que muere de la enfermedad a los cuatro años y desean saber: a. la probabilidad de tener otro hijo afectado 0 b. la probabilidad de tener un hijo sin la condición c. la probabilidad de tener un hijo normal y no portador de la condición Qué les diría Ud.? Exprese la proporción feno y genotípica de la descendencia que sobrevive en un cruce de padres heterocigotos. Cómo se modifica la proporción fenotípica mendelianaen el cruce de heterocigotas cuando hay un alelo letal
- Una mujer tiene una hermana que murió de Tay-Sachs, La mujer está preocupada por la probabilidad de que su hijo, aún por nacer, tuviera la condición. Qué le diría Ud.? e
4.2. HERENCIA DE DOMINANCIA INCOMPLETA, CODOMINANCIA O
HERENCIA INTERMEDIA
Un gen puede manifestarse con dominancia incompleta o con co-dominancia cuando ambos alelos se expresan al mismo tiempo, ninguno de ellos domina sobre el otro y se produce un fenotipo intermedio. Un ejemplo claro es el caso de las ratas blancas cruzadas con ratas negras, producen un fenotipo gris( ni negras, ni blancas) Para simbolizar este tipo de herencia, se utiliza generalmente letras mayúsculas con exponentes o sub índices. Así PN^ = gen para pelo negro , P B^ = pelo blanco FENOTIPO SIMBOLOGÍA GENOTIPO Ratas de pelo blanco = P B^ P B^ homocigota para pelo blanco Ratas de pelo negro = PN^ PN^ homocigota para pelo negro Ratas de pelo gris = PN^ P B^ heterocigoto También es muy frecuente en vegetales en donde el color de las flores detenta este tipo de herencia Identifica el genotipo para cada fenotipo, indicando con símbolos apropiados Fenotipo genotipo con símbolos nombre del genotipo Plantas de flores rojas Plantas de flores blancas Plantas de flores rosadas Algunos rasgos humanos como los grupos sanguíneos M, N y MN : y los grupos A, B Y AB son ejemplos de herencia de codominancia. También algunas enfermedades genéticas pueden manifestarse con un fenotipo grave, leve y normal..La condición heterocigota produce el fenotipo intermedio en todos los casos
PROBLEMAS
1.. Los genes L M^ y LN^ producen los grupos M, N y MN a. indica los genotipos para cada fenotipo: M, N y MN b. indica los resultados esperados en loa descendencia de los siguientes matrimonios: M x N MN x MN MN x N
- La talasanemia es un tipo de anemia hereditaria, condición debida aun gen codominante TM^. Su alelo normal es TN. a. Determina los genotipos para la anemia grave, leve y para la condición normal. b. Establece la descendencia esperada en el matrimonio de individuos con anemia leve por normal.
- Individuos con la condición de talasanemia grave no llegan a sobrepasar la pubertad. Si nace un niño con anemia grave: cómo serían los padres feno y genotípicamente?
- Use un pedigree para representar lo anterior.
EJEMPLO El daltonismo es recesivo y ligado al sexo: d = daltonismo , D = visión
normal para los colores
dXY = daltónico dXdX = daltónica,
homocigota homocigota recesiva
hemicigota recesivo
DXdX = normal,
portadora o heterocigota
DXY = no afectado o no daltónico DXDX= normal,
Hemicigota dominante Homocigota dominante
PROBLEMAS
- Utilizando los símbolos dados, determinar la descendencia de: a. varón daltónico x mujer normal no portadora b. varón normal x mujer normal portadora c. varón daltónico x mujer portadora d. varón normal x mujer daltónica e. varón normal x mujer normal homocigótica
- La hemofilia es una enfermedad hereditaria debida a un gen recesivo ligado al cromosoma X, que produce un tiempo de sangrado anormal, que lleva a hemorragias y tumefacciones severas. La causa es la ausencia del factor VIII de la sangre. No se han registrado casos de mujeres hemofílicas debida al factor VIII. Ni el Rey Alfonso XIII, ni su esposa Eugenia eran hemofílicos y tuvieron un hijo hemofílico y dos hijas no hemofílicas. a. cual es la probabilidad de que tuvieran otro hijo hemofílico, otro hijo normal? b. Cuál es la probabilidad de una de las hermanas de ser portadoras? c. Cuál es la probabilidad de que las dos hermanas sean portadoras? d. Cuál es la probabilidad de cada hermana de tener un hijo varón y hemofílico suponiendo que se casa con un varón no hemofílico
- Construya el pedigree de la familia mencionada
- El vitiligo se debe a genes dominantes ubicados en los cromosomas X. Un varón con vitiligo y su esposa que no lo tiene, procrean tres hijas mujeres y un varón. Tanto el hijo varón como las tres hijas mujeres se casan con individuos sin vitiligo. a. Cuál es la probabilidad de que la condición aparezca en la descendencia del hijo varón y de una de las hijas mujeres. b. construya el pedigree familiar c. determine en él todos los genotipos posibles
- La hipertricosis auricular es una condición hereditaria ligada al cromosoma Y, El pedigre muestra un patrón tìpico de ésta condición. Indica los genotipos en e l pedigree y predice la descendencia esperada en el cruzamiento de III1 x III5 y de III2 x III 6; III x III 8
1 2 III 1 x III
III 2 x III
III4 x III
- identifique el tipo de herencia en el siguiente pedigree, justifique su elección y ubique los genotipos Identifique los individuos portadores:………………………………… Si IV1 se casa con un individuo no emparentado, cual es la probabilidad de que tenga un hijo varón afectado. De que tenga hijos portadores.De que sexo serán ¿ Si III 3 se casa con un individuo no emparentado, cual es la probabilidad de que tenga hijos afectados?, de que tenga hijas portadores? Explica razonadamente, porqué en la población no se elimina esta condición, dado que los individuos afectados no llegan a dar descendencia.
PLEIOTROPISMO O PLEIOTROPÍA
Cuando la expresión fenotípica de un gen involucre a más de un rasgo. Es decir que, un gen produce un rasgo determinado pero además afecta la expresión de otros rasgos no regulados por dicho gen se produce pleiotropía En el caso del albinismo óculo-cutáneo, el gen recesivo determina la no producción de melanina, por lo que la piel, ojos y cabellos carecen de pigmentos. Sin embargo el fenotipo produce además visión defectuosa, parpadeo en los ojos y poca resistencia a los rayos solares. EXPRESIVIDAD VARIABLE
Las características clínicas de los trastornos autosómicos dominantes pueden
mostrar una llamativa variación de una persona a otra. Esta diferente afectación se
denomina expresividad
MOSAICO DE PROBLEMAS
- .La genealogía muestra la herencia típica de una enfermedad renal rara. A. determine el tipo de herencia. Justifique su respuesta, b. Determine el genotipo de cada individuo. c. determine los individuos portadores si los hubiera, d. determine la probabilidad de que aparezca el rasgo en la descendencia de IV 3 x Iv 10, y de III5xIII
- Un gen recesivo produce en condición homocigota el albinismo óculo-cutáneo. a. Determine las posibilidades de la descendencia de un matrimonio entre primos hermanos en el que uno de los abuelos comunes poseía la condición. Los demás miembros de la familia tienen pigmentación normal b. Construya el pedigree familiar &^ #A^ I ha 1 Aa 2 A na^ (^2 34) da o II Da aa^ AA Ad ↑ S 6 7 aa (^) Aa A f Aa Aa (^) ZA a
30 %1.^ aa^ -Aa^ t^ tha a
TV
T
mmods^
com camos^ y nos^ hijós unque U bl
- En la descendencia de un varón daltónico por una mujer de visión normal se espera: a. todos los varones son daltónicos b. todos los varones tienen visión normal c. todas las mujeres son daltónica d. todas las mujeres tienen visión normal e. la mitad de los varones es daltónico.
- Atendiendo al pedigree, es correcto afirmar: a. se debe a herencia autosómica recesiva b. se debe a herencia autosómica dominante c. se debe a herencia ligada al sexo recesiva d. se debe a herencia dominante ligada al X e. se debe a herencia holándrica
- atendiendo al pedigree, es correcto afirmar: a. son portadores I 2, I 3 y I 4 b. en la descendencia de III 2 x III 5 , no hay probabilidad de individuos afectados c. no hay portadores en el pedigree
d. el matrimonio II 4 x II 5 tiene probabilidad del 50 % de tener hijos varones
sanos
e. el matrimonio de II 1 x II 2 tiene probabilidad del 50 % de tener hijos
afectados.
10 .En el siguiente pedigree, se muestra la herencia del daltonismo. Ubique todos los genotipos posibles e identifique los individuos necesariamente portadores Determine la posibilidad de que los matrimonios III 1 x III2 y III 4 x III 5 tengan hijos daltónicos
- La Neurofibromatosis es una enfermedad monogénica dominante. En una familia el padre padece la enfermedad, pero su esposa no. A. - cuál es la probabilidad de tener hijos con dicha enfermedad B.
- cuál es la probabilidad de tener nietos con ésta enfermedad 12 .Un individuo de Grupo sanguíneo A, cuya madre era de grupo 0, se casa con una mujer de grupo AB. a. determina los genotipos de las personas mencionadas b determina la proporción fenotípica esperada en la descendencia
- Establezca en el siguiente cuadro los fenotipos y genotipos de los individuos de los grupos sanguíneos en el sistema ABO. Agote todas las posibilidades Fenotipos Genotipos con símbolos Genotipos con términos
S O
-^ - O T xy anot XX a xay
- Individuos con galactosemia aparecen marcados en el siguiente pedigrí. Asuma amenos que haya evidencia de lo contrario que los individuos que se casan con los miembros de esta familia no son portadores de la galactosemia. A. Indique los genotipos. B. Indique los individuos obligatoriamente portadores C. Calcule la probabilidad de descendencia con galactosemia en los matrimonios de III 3 x III , III 4 x III 5 , IV 1 x IV 2 15.Una neuropatía óptica es producida como una herencia mitocondrial. La figura del pedigree muestra la incidencia de la misma en una familia. Señale, en coherencia con el mismo dos deducciones respecto a la herencia del padecimiento. Utilice símbolos apropiados y determine el genotipo de cada uno de los individuos 1 6,La herencia de la fibrosis quística se muestra en la siguiente genealogía. Asuma que los individuos que se casan con los miembros de esta familia no son portadores de genes recesivos, a menos que haya evidencia de lo contrario.a. Determine los genotipos en el pedigree. b. Prediga los resultados esperados en la descendencia del matrimonio indicado de la 3ª generación 1 -^ ENFERMOS^ S 2- PAPAS^ PORTADORES DE (^) LOS ENFERMOS 3 - HERMANOS DE LOS ENFERMOS ICON PROBABILIDAD I * A 67