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MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem
Acadêmico: R.A. Curso: Disciplina: Valor da atividade: Prazo:
Instruções para Realização da Atividade
- Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;
- É obrigatória a utilização deste formulário para a realização do MAPA;
- Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de ambos sofrerá decréscimo de nota;
- Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie e envie em forma de anexo no ambiente Studeo (M.A.P.A);
- Formatação exigida para esta atividade: documento Word ou pdf, Fonte Arial ou Times New Roman tamanho 12, Espaçamento entre linhas 1,5, texto justificado;
- Ao utilizar quaisquer materiais de pesquisa referencie conforme as normas da ABNT (Existe um material sobre referências e citações conforme a ABNT disponível em: Arquivos Gerais no ambiente Studeo)
- Nos Comunicados do ambiente virtual da disciplina e na Sala do café você encontrará orientações importantes para elaboração desta atividade, além de um vídeo explicativo realizado pelos professores. Confira!
- Critérios de avaliação: Utilização do template; Atendimento ao Tema; Constituição dos argumentos e organização das Ideias; Correção Gramatical e atendimento às normas ABNT.
- Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da disciplina.
- As escritas em vermelho podem ser apagadas, dando lugar as respostas do Mapa.
- O formato da atividade a ser enviada pode ser em pdf ou docx. Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador. Bons estudos! Análise laboratorial para aconselhamento genético.
O estudo dos cromossomos humanos tem grande importância, porque entre outros motivos, algumas doenças estão diretamente relacionadas a alterações cromossômicas. Atualmente os cientistas têm condições de identificar pessoas com problemas cromossômicos e prever riscos de seus filhos virem a ser afetados por doenças hereditárias. Esses procedimentos fazem parte de um ramo da Genética denominado aconselhamento genético. A Citogenética Humana, que estuda os cromossomos humanos, é uma especialidade relativamente nova. Apenas em 1956 ficou definitivamente demonstrado que tanto homens quanto mulheres têm 46 cromossomos em cada uma das células. A técnica mais empregada para o estudo dos cromossomos humanos baseia- se no cultivo, em tubo de ensaio, de um tipo de glóbulo branco do sangue, o linfócito. Retira-se um pouco de sangue da pessoa, colocando-o em um frasco com solução nutritiva para as células (meio de cultura). Acrescenta-se ao tubo, uma substância chamada fitohemaglutinina, que induz a duplicação dos linfócitos. Depois de alguns dias, adiciona-se ao frasco uma substância chamada colchicina, que bloqueia a divisão celular exatamente no estágio em que os cromossomos estão mais condensados, o que facilita observá-los. Algumas horas depois de colocar colchicina, adiciona-se ao tubo uma solução hipotônica, que faz as células incharem. Quando se deixam cair as gotas dessa solução sobre lâminas de vidro para microscopia, as células inchadas arrebentam e liberam os cromossomos, que aderem à lâmina e podem ser corados e examinados ao microscópio óptico. O pesquisador escolhe um conjunto completo de cromossomos e fotografa-o. A fotografia é ampliada e os cromossomos são recortados da amplificação para poder ser organizados por ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição dos centrômeros. Essa montagem é chamada de cariótipo. Suponha que você trabalhe em um centro integrado de pesquisas em biotecnologia, em que são realizadas análises de cariótipos (aconselhamento
Outra opção para montar o seu cariótipo de forma digital, usando o paint , será explicada pelo Professor Leandro no vídeo explicativo da atividade MAPA. 2- Com o cariótipo montado, é possível identificar o sexo da criança e também se há ou não alguma síndrome, portanto, indique se alguma aberração cromossômica foi detectada na criança, bem como a possível síndrome que esta irá causar, informando também o sexo do bebê. Além disso, cite 6 características de crianças portadoras da possível síndrome detectada, sendo 3 delas com impacto no seu estado nutricional. 3 -Seu colega, que não é nutricionista, lhe pede ajuda, para que você descreva 5 orientações nutricionais, a fim de auxiliar a família na oferta de uma alimentação saudável e que atenda às necessidades da criança. Para te ajudar nas respostas das perguntas 2 e 3, você poderá consultar o seu Material de Estudo e ler o artigo que está evidenciado na página 88 (destaque no quadro verde), de seu livro de Genética e Embriologia e disponível no Material da Disciplina. Abaixo você encontra os Anexos 01 e 02, e o campo de respostas da atividade. ANEXO 01:
ANEXO 02:
O presente cariótipo possibilitou identificar que bebê possui o sexo masculino, e também foi possível evidenciar a presença de uma mutação no cromossomo
- No qual se observou que a criança possui um cromossomo 21 extra, sendo que o comum é apresentar somente um par de cromossomos. Essa mutação na ordem 21 é definida como Trissomia cromossomal 21 ou Síndrome de Down
como é mais conhecida popularmente (MENDES et al., 2010). As principais modificações apresentadas pelos portadores dessa síndrome são: braquicefalia, nariz pequeno e achatado, pescoço curto, hipotonia muscular, prega palmar única, língua protusa e baixa estatura (SILVA; DESSEN, 2002). Ademais os indivíduos com essa síndrome apresentam alterações que implica diretamente sobre o seu estado nutricional, como por exemplo: dificuldades no processo de deglutição e sucção, boca pequena, alteração na glândula tireoide, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (PIRES, 2011). Em relação ao estado nutricional dos portadores da Trissomia do cromossomo 21 identificou- se que é muito comum a ocorrência do sobrepeso e a obesidade nesses indivíduos, e tal fato pode ser atribuído a hábitos alimentares inadequados, sedentarismo, hipotonia, alimentação excessivamente calórica e ao hipotireoidismo (CHAVES et al., 2008). 3) Sabe-se que com frequência os portadores da Síndrome de Down apresentam um padrão alimentar inadequado, o que impacta diretamente no estado nutricional e na qualidade de vida, no entanto atualmente não dispomos de uma recomendação nutricional especifica para os portadores dessa síndrome, por esse motivo é utilizada as orientações voltadas para a população em geral (ALMEIDA MFA, et al. , 2015). Diante dessa realidade percebe-se a necessidade do desenvolvimento de estratégias para promover hábitos alimentares mais saudáveis e dessa forma amenizar e/ou prevenir possíveis impactos e patologias associadas à síndrome de Down, por esse motivo recomenda-se que esses pacientes sejam acompanhados nutricionalmente de forma contínua, pois o nutricionista é um profissional essencial para o tratamento e acompanhamento desses indivíduos, responsabiliza-se por orientá-los sobre a alimentação e também pode facilitar esse processo (que pode ser doloroso devido às dificuldades de deglutição e sucção frequente nos mesmo), orientá-los a modificar a consistência da dieta, a comer devagar, evitar o consumo de alimentos que podem favorecer o engasgo, como: pipocas, reduzir o consumo de açúcar e gorduras saturadas, aumentar o consumo de frutas, hortaliças, legumes e reduzir o consumo de alimentos ultraprocessados. O principal objetivo nutricional é a adesão de uma alimentação saudável e amenização das dificuldades de deglutição e sucção
