Docente:
Dra. Laura Yulissa Cuellar
Cuellar
Materia:
Genética Médica
TEMA 7: HERENCIA
POLIGÉNICA O
MULTIFACTORIAL
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Herencia poligenista, Esquemas de Genética Médica
Observamos que muchos rasgos comunes en la población, como la altura, el color de la piel, la presión arterial, y la susceptibilidad a numerosas enfermedades (cardíacas, diabetes, cáncer), no siguen estos patrones simples de herencia. Estas características suelen presentar una variación continua en la población y su aparición está influenciada por múltiples factores. ➢Esta unidad explorará el concepto de herencia poligénica o multifactorial, un modelo más complejo que explica la herencia de estos rasgos y enfermedades comunes.
Tipologia: Esquemas
Antes de 2010
1 / 24
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Docente:
Dra. Laura Yulissa Cuellar
Cuellar
Materia:
Genética Médica
TEMA 7: HERENCIA
POLIGÉNICA O
MULTIFACTORIAL
INTRODUCCIÓN
Observamos que muchos rasgos comunes en la población,
como la altura, el color de la piel, la presión arterial, y la
susceptibilidad a numerosas enfermedades (cardíacas,
diabetes, cáncer), no siguen estos patrones simples de
herencia.
Estas características suelen presentar una variación continua
en la población y su aparición está influenciada por múltiples
factores.
Esta unidad explorará el concepto de herencia poligénica o
multifactorial , un modelo más complejo que explica la
herencia de estos rasgos y enfermedades comunes.
TERMINOLOGÍA
- (^) Consanguíneo: Relacionado por la descendencia a partir de un ancestro común.
- (^) Concordancia: Dos individuos emparentados de la misma familia tienen el
mismo trastorno.
- (^) Discordancia: Cuando solo un par de parientes está afectado.
- (^) Heredabilidad: Puede considerarse como una estimación estadística de la
contribución hereditaria de un rasgo cuantitativo.
- (^) Poligen: grupo de genes que determinan carácter o enfermedad.
- (^) Poligénica: Herencia determinada por muchos genes en diferentes loci con
pequeños efectos aditivos.
- (^) Multifactorial: carácter que está determinado por varios factores incluidos los
genéticos (uni o poligénicos bajo la influencia de un ambiente determinado.
El modelo de umbral establece que, aunque los determinantes
genéticos se suman de manera continua, la enfermedad solo se
manifiesta cuando la suma (carga genética + ambiental)
supera un “umbral crítico”.
Ejemplo clásico: Labio leporino o paladar hendido.
Individuos pueden tener predisposición, pero solo enferman si
la carga total rebasa el umbral.
CONCEPTO DE CARGA -
UMBRAL
CONCEPTO DE CARGA -
UMBRAL
- (^) Muchas enfermedades no tienen un patrón hereditario definido,
como las heredadas en forma dominante, recesiva o ligada al sexo.
La carga genética interacciona con los factores ambientales
( Fenotipo=Genotipo +ambiente ) tienen un efecto de umbral de
susceptibilidad para producir anomalía.
- (^) Este tipo de herencia es responsable de un gran número de
características fenotípicas: color de la piel, desórdenes del
desarrollo que provocan ciertas malformaciones congénitas (fisura
labial o fisura del paladar, defectos del cierre del tubo neural,
dislocación congénita de cadera, microtia).
- (^) Muchos desórdenes de la vida adulta (cáncer, enfermedades de las
arterias coronarias.
Los defectos de cierre del tubo neural aparecen con más
frecuencia en niñas y la estenosis pilórica es más común
en varones.
PATOLOGÍAS
MULTIFACTORIALES
1. Efecto umbral:
- (^) La enfermedad no aparece gradualmente , sino que hay un “salto”
desde lo normal a lo patológico cuando se supera un umbral
crítico.
- (^) Este salto ocurre por la combinación de:
Múltiples genes (con efecto acumulativo),
Un ambiente específico,
Y ciertos momentos o condiciones (a veces invisibles o difíciles
de medir).
- (^) Ejemplo: Muchas personas pueden tener un riesgo genético
elevado (como en el caso del labio leporino), pero solo
desarrollarán la enfermedad si además coinciden otros factores
ambientales o biológicos que actúan como “disparadores”.
PATOLOGÍAS
MULTIFACTORIALES
2. Dos tipos de poblaciones alrededor del umbral:
Población 1 (lado “sano” del umbral ):
Personas sanas, pero con alta predisposición genética a
tener descendencia con malformaciones.
Población 2 (lado “enfermo” del umbral):
Personas que ya presentan la malformación , y cuanto
más lejos estén del umbral (es decir, más “acumulación
genética” ), mayor será la gravedad de las
malformaciones.
Completas e
incompletas.
Las fisuras se
subdividen en:
Unilaterales y
bilaterales.
Tipos principales:
FP = Fisura palatina aislada.
FLu = Fisura labial unilateral.
FLb = Fisura labial bilateral.
FLP = Fisura labial + palatina.
La fisura labial o labio-paladar hendido afecta preferentemente el lado
izquierdo y puede presentar diversas graduaciones de severidad.
La fisura labio-palatina representa el 50% de todos los casos; las otras
dos (labio solo o paladar solo) el 25% cada una.
1. Fisuras faciales
Sexo: Más frecuente en
♂(especialmente la FL y FLP).
Etnia: > frecuencia en asiáticos y
nativos americanos; < en
personas de origen africano.
Factores epidemiológicos y ambientales
Aunque muchos casos son aislados, otros forman parte de síndromes
reconocidos (más de 200 síndromes incluyen fisuras faciales como parte
de su espectro fenotípico).
Ejemplos: Síndrome de Van der Woude, Trisomía 13 (síndrome de
Patau).
1. Fisuras faciales
Bajo peso materno.
Edad materna avanzada.
Clase social baja.
Malnutrición materna.
Región geográfica.
Factores de riesgo:
Asociación con otros síndromes