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Hematologia Clínica madu Aulas 4,5 e 6 - Policitemias - Talassemias - Anemia Falciforme Policitemias = aumento do número de hemácias no sangue e dos níveis de Hemoglobina Tipos de Policitemia
Policitemia Vera Primária (Verdadeira)
A Policitemia Vera é uma doença clonal maligna adquirida das células-
tronco da medula óssea. Essa alteração afeta todas as linhagens celulares da
medula (hemácias, leucócitos e plaquetas), mas o impacto principal ocorre nos
glóbulos vermelhos (eritrócitos).
Patogenia (mecanismo da doença)
- Ocorre um aumento da massa de hemácias devido à produção
excessiva de células vermelhas.
- Esse aumento acontece porque células-tronco anormais formam
colônias eritroides (CFU-E) que reagem exageradamente à
eritropoetina (hormônio que estimula a produção de hemácias).
Sintomas
Os principais sintomas estão relacionados ao aumento do volume sanguíneo
e da viscosidade do sangue , o que afeta a circulação:
o Tontura
o Sensação de cabeça cheia
o Cefaleia (dor de cabeça)
o Letargia (cansaço extremo)
o Fraqueza
- Sintomas gastrointestinais e dermatológicos:
o Mal-estar epigástrico (dor no estômago)
o Coceira intensa (prurido), causada pelo aumento da
histamina
o Erupções e escoriações na pele
- Sinais clínicos associados ao aumento da hematopoese:
o Esplenomegalia (baço aumentado)
o Hepatomegalia (fígado aumentado)
Consequências Fisiológicas
- Aumento do volume sanguíneo
- Redução do fluxo sanguíneo
- Aumento da viscosidade do sangue , dificultando a circulação
Exames Laboratoriais
A Policitemia Vera pode ser diagnosticada por exames de sangue com os
seguintes achados:
- Hemácias (Hm): 6,0 a 10,0 milhões/mm³
- Hemoglobina (Hb): 18 a 24 g/dL
- Hematócrito (Ht): 54 a 70%
- Leucocitose moderada: 11.000 a 20.000/mm³ (com aumento de
bastonetes e basófilos)
- Plaquetocitose: 450.000 a 800.000/mm³
- Massa eritrocitária:
o 36 ml/kg em homens
o 32 ml/kg em mulheres
- Fosfatase Alcalina dos Leucócitos: aumentada
- Vitamina B12: elevada
- Ácido úrico: elevado
Tratamento
1. Flebotomias (retirada de sangue) para reduzir a viscosidade
sanguínea
2. Tratamento mielossupressor (inibe a produção de células) com
Hidroxiuréia
A mutação V617F no gene JAK2 é uma alteração genética adquirida que ocorre em células-tronco hematopoéticas da medula óssea, sendo encontrada em cerca de 95% dos casos de Policitemia Vera JAK2 (Janus Kinase 2) é uma tirosina quinase associada aos receptores de citocinas hematopoéticas, como o receptor de eritropoetina (EPO-R).
A mutação hiperativa a via JAK-STAT, leva à ativação persistente da
transcrição gênica e promove proliferação descontrolada de células
sanguíneas = isso resulta no aumento excessivo de hemácias, leucócitos e
plaquetas , característico da Policitemia Vera.
Consequências da Mutação V617F
- Produção excessiva de células sanguíneas , aumentando a
viscosidade do sangue.
- Hipersensibilidade das células ao estímulo de fatores de crescimento.
- Maior risco de eventos trombóticos devido ao excesso de hemácias e
plaquetas.
- Eritropoetina suprimida , pois o organismo percebe o excesso de
hemácias e reduz sua produção.
Policitemia Secundária ou Absoluta
A Policitemia Secundária ocorre devido a um estímulo externo que leva ao aumento da produção de hemácias. Diferente da Policitemia Vera, aqui não há mutação nas células-tronco da medula óssea, mas sim um aumento da eritropoetina (EPO) , que estimula a medula a produzir mais hemácias. Manifestações Clínicas
- Baço e fígado normais (diferente da Policitemia Vera, onde há hepatoesplenomegalia).
- Aumento do hematócrito e da hemoglobina , sem aumento de leucócitos e plaquetas. Causas
- Hipóxia crônica → Doenças pulmonares, grandes altitudes, apneia do sono.
- Tabagismo → Monóxido de carbono se liga à hemoglobina, reduzindo a oxigenação e estimulando a produção de EPO.
- Doenças renais → Tumores ou doenças que levam à produção aumentada de EPO.
- Doenças cardíacas congênitas → Causam má oxigenação do sangue, aumentando a eritropoetina.
- Uso de esteroides anabolizantes e eritropoetina exógena → Aumentam artificialmente a produção de hemácias. Achados Laboratoriais
- Hemoglobina e hematócrito aumentados.
- Leucócitos e plaquetas normais (diferente da Policitemia Vera, onde há aumento dessas células).
- Eritropoetina elevada , pois a medula óssea está respondendo a um estímulo externo.
- Volume plasmático diminuído em casos de desidratação , podendo simular uma policitemia. Tratamento
- Corrigir a causa → Tratar a doença subjacente (parar de fumar, tratar doenças pulmonares, corrigir hipóxia).
- Hidratação → Se houver desidratação, normalizar o volume plasmático.
- Evitar flebotomia desnecessária → Como o problema é secundário a um estímulo, retirar sangue pode piorar a condição.
Caso Clínico 2 Jovem atleta,sexo masculino, Irá disputar uma competição esportiva em um país de grande altitude( 3.000 metros acima do nivel do mar), como sua modalidade esportiva demanda uma grande resistência física seu treinador orientou toda a equipe a viajar alguns dias antes para o organismo poder se adaptar a estas condições, pergunta-se : A) O que acontece com o nosso organismo em grandes altitudes? Em grandes altitudes, a pressão atmosférica é menor, reduzindo a pressão parcial de oxigênio (O ₂ ). Isso leva à hipóxia (baixa oxigenação do sangue), desencadeando adaptações fisiológicas para compensar essa deficiência. As principais respostas do organismo são:
- Aumento da ventilação pulmonar → O corpo tenta captar mais oxigênio, aumentando a frequência respiratória.
- Maior produção de hemácias → A hipóxia estimula a liberação de eritropoetina (EPO) pelos rins, aumentando a eritropoese.
- Aumento da captação de O ₂ pelos tecidos → Mudanças na afinidade da hemoglobina pelo oxigênio melhoram a oxigenação dos tecidos.
- Aumento do débito cardíaco → O coração bombeia mais sangue para compensar a menor disponibilidade de O₂. Essas adaptações ajudam a manter o desempenho físico, especialmente em esportes que exigem resistência. B) Quantos dias no mínimo o nosso corpo consegue se adaptar a estas condições e por quê? O processo de adaptação começa imediatamente , mas leva cerca de 7 a 10 dias para que ocorra um aumento significativo na produção de hemácias. Isso ocorre porque a síntese de eritropoetina (EPO) é estimulada pela hipóxia, mas a produção de novas hemácias pela medula óssea demora alguns dias. O ideal é que atletas cheguem pelo menos 2 semanas antes da competição para otimizar a adaptação fisiológica.
Policitemia Secundária ou Absoluta
A policitemia secundária ocorre quando há um aumento na massa
eritrocitária devido a uma resposta compensatória do corpo a um fator
externo, como a hipóxia crônica ou perda de volume plasmático. Ela não é
uma doença primária das células da medula óssea, mas uma adaptação do
corpo a alguma condição subjacente.
Manifestações Clínicas
- Baço e fígado normais : Ao contrário da policitemia vera, na policitemia
secundária, o baço e o fígado geralmente não estão aumentados, pois
não há proliferação excessiva da medula óssea ou infiltração.
Achados Laboratoriais
- Hemoglobina (Hb), Hematócrito (Ht), e Hemácias (Hm) elevados : O
aumento do número de glóbulos vermelhos ocorre como uma resposta à
hipóxia, mas sem mudanças nas plaquetas ou leucócitos.
- Leucócitos e plaquetas normais : Ao contrário da policitemia vera, que
tem leucocitose e plaquetose, na secundária esses valores ficam dentro
da normalidade.
- Volume plasmático diminuído : Em alguns casos, devido à
desidratação ou perda excessiva de líquidos corporais, o volume
plasmático pode ser reduzido, aumentando a concentração de células
sanguíneas.
- Massa eritrocitária aumentada : O aumento na produção de glóbulos
vermelhos está presente, mas ocorre devido a uma adaptação ao baixo
nível de oxigênio ou redução do volume plasmático, não por uma
alteração da medula óssea.
Tratamento
O tratamento da policitemia secundária consiste, principalmente, em eliminar a
causa subjacente que está levando ao aumento da massa eritrocitária.
- Para formas agudas : Como em casos de perda excessiva de líquidos
(diarreia, suor excessivo, queimaduras, etc.), o foco é restaurar o
volume plasmático e corrigir a desidratação.
- Para formas crônicas : A principal abordagem é tratar a condição que
está causando a hipoxia ou a diminuição do volume plasmático, como o
tabagismo , hipertensão , estresse , e ansiedade. Em casos de hipoxia
crônica, pode ser necessário o uso de oxigênio suplementar.
O foco do tratamento é resolver o problema subjacente, sem necessidade de
intervenções como flebotomias, que são utilizadas na policitemia vera.
Talassemias e Hemoglobinopatias
As talassemias e as hemoglobinopatias são doenças hereditárias que
afetam a produção das cadeias de globinas (α e β), componentes essenciais
da hemoglobina. Elas podem causar anemias devido a defeitos na síntese ou
na estrutura da hemoglobina.
Talassemias
As talassemias são caracterizadas por um defeito na quantidade de globinas
produzidas , levando à diminuição da síntese de hemoglobina. Esse defeito
pode ocorrer nas cadeias α ou β da hemoglobina.
Hemoglobinopatias
As hemoglobinopatias são doenças causadas por mutações que afetam a estrutura das hemoglobinas , levando à formação de hemoglobinas anormais, como a hemoglobina S (responsável pela anemia falciforme ).
- Anemia Falciforme : É uma hemoglobinopatia causada por uma mutação no gene da hemoglobina β, resultando na hemoglobina S. Essa hemoglobina anormal faz com que os glóbulos vermelhos adquiram uma forma falciforme (em forma de foice), o que pode obstruir os vasos sanguíneos e levar a crises de dor, entre outros problemas.
características das Hemoglobinas
- Cada molécula de hemoglobina é composta por quatro subunidades de globinas (α e β), que se ligam ao grupo heme , permitindo o transporte de oxigênio.
- Na talassemia , a produção de globinas (α ou β) é reduzida, afetando a capacidade da hemoglobina de transportar oxigênio de forma eficiente. Tipos:
- Hemácias com acentuada hipocromia , hemácias em alvo ,
eliptócitos e ovalócitos.
- Eletroforese : Presença de Hemoglobina H (que migra mais
rápido que a hemoglobina A).
- Corpo de inclusão nas hemácias, visível após incubação com
azul de cresil brilhante.
- Ferro e ferritina aumentados devido à hemossiderose
(acúmulo de ferro).
5. Hidropsia Fetal (Deleção dos 4 Genes α)
- Genótipo : - α/-α/-α/-α.
- Sintomas :
- Anemia eritroblástica grave.
- Presença de Hb de Bart (4 cadeias gama), que é substituída
pela Hb H após o primeiro ano de vida.
- Hidropsia fetal (acúmulo de líquidos nos tecidos do feto, levando
à morte fetal).
- Níveis de Hb entre 4 a 8 g/dL.
- Eritroblastos circulantes.
- Microcitose acentuada, reticulocitose.
- A doença é fatal , com natimorto do feto.
Resumo dos Tipos de Talassemia α
Tipo Genótipo Sintomas Diagnóstico Normal - α/α Sem sintomas. Produção normal de hemoglobina. Nenhum. Portador Assintomático
- α/α Sem sintomas. Produção normal de hemoglobina. Nenhum. Traço Talassêmico
- α/-α ou α/α Leve anemia, discreta hipocromia, inclusões de Bart, hemácias em alvo. Exame de sangue e exclusão de outras anemias. Doença de Hemoglobina H
- α/-α/-α/α Anemia microcítica moderada, esplenomegalia, aumento de bilirrubina, hemácias com hipocromia e inclusões. Eletroforese: presença de Hemoglobina H. Hidropsia Fetal - α/-α/-α/- α Anemia grave, hidropsia fetal, Hb de Bart no sangue. Diagnóstico pré-natal, Hb de Bart no exame.
Talassemia Beta (β)
distúrbio genético caracterizado pela deficiência na produção das cadeias β
da globina , essenciais para a formação da hemoglobina. Os genes β estão
localizados no cromossomo 11 e, ao contrário dos genes da globina alfa
(localizados no cromossomo 16), não possuem duplicação.
Classificação – depende do local de mutação do gene
Talassemia Beta Zero (β°) = Não há produção de cadeias β. O RNAm pode
estar ausente ou presente na forma não funcional.
Talassemia Beta Mais (β+) = Produção reduzida de cadeias β, variando entre
5% e 30% do normal. O RNAm está presente, mas em quantidade reduzida.
Formas Clínicas
Talassemia Beta Heterozigota (β+/β ou β0/β) – Forma Leve
Heterozigoto (β+/β ou β0/β) → A pessoa tem um gene normal e um gene com mutação. Isso faz com que ela produza menos cadeias β , mas ainda produza um pouco.
A forma heterozigota é geralmente assintomática, podendo ser identificada por
exames laboratoriais de rotina. Algumas pessoas podem apresentar
esplenomegalia leve a moderada.
Os exames laboratoriais mostram:
- Hemoglobina entre 10 e 13 g/dL
- Número de hemácias normal ou discretamente aumentado
(~6.000.000/mm³)
- VCM entre 55 e 70 fL
- HCM entre 18 e 20 pg
- CHCM normal ou baixo
- Ferro sérico normal
O esfregaço sanguíneo pode revelar hemácias em alvo, pontilhados basófilos,
dacriócitos e eliptócitos.
Na eletroforese de hemoglobina, observa-se aumento da Hb A2 (entre 3,5% e
7,0%) e Hb Fetal normal ou discretamente aumentada (1% a 5%).
A medula óssea apresenta hiperplasia da série vermelha e aumento de
sideroblastos.
O tratamento não é necessário para formas leves.
Hemoglobinopatia C
distúrbio genético causado por uma mutação no gene da beta-globina ,
levando à formação da hemoglobina C (HbC) no lugar da hemoglobina normal
(HbA).
Causa
- Ocorre devido à substituição de um aminoácido na cadeia β da
hemoglobina: o ácido glutâmico é trocado por lisina na posição 6.
- Essa alteração muda a estrutura da hemoglobina, tornando-a menos
solúvel, o que pode levar à formação de cristais dentro das hemácias e
ao aparecimento de células em alvo no esfregaço sanguíneo.
Classificação
1. Forma Heterozigótica (HbC/ HbA)
o O indivíduo herda um gene normal (HbA) e um gene mutado
(HbC).
o Assintomática (não apresenta sintomas).
o Exame de sangue:
▪ Esfregaço sanguíneo → presença de hemácias em alvo.
▪ Eletroforese de Hb → HbC presente em menos de 50%.
2. Forma Homozigótica (HbC/ HbC)
o O indivíduo herda dois genes HbC (um de cada progenitor).
o Apresenta anemia hemolítica crônica discreta (destruição
contínua das hemácias).
o Exame de sangue:
▪ Aumento dos reticulócitos (reticulocitose).
▪ Eletroforese de Hb → HbC maior que 50%.
Tratamento
- Não há tratamento específico, pois a condição geralmente é bem
tolerada e não causa grandes complicações.
Questões 1 ) De acordo com sua análise, os conceitos corretos seriam: I) As talassemias alfa são caracterizadas por deficiência na produção das cadeias alfa globina, onde a deleção de 2 genes (Traço Talassêmico), o portador apresenta uma leve Anemia, com discreta hipocromia e microcitose variável (VCM - 6 0 a 70 f), em lâmina presença de hemácias em alvo, pontilhados basófilos, dacriócitos e drepanócitos. II) Na doença de Hemoglobina H ocorre a deleção dos 3 genes de cadeia alfa, com VCM - 50 a 70 f, reticulocitose, esplenomegalia e pontilhados basófilos. III) Na hidropsia fetal ocorre a deleção dos 4 genes de cadeia alfa, onde existe somente Hb de Bart (4 cadeias gama) e nenhuma cadeia alfa, causando uma anemia eritroblástica grave com hidropsia fetal. IV) Nas hemoglobinopatias em geral, a terapêutica empregada tem sido o uso de Noripurum (Ferro Trivalente), aumentando assim a sobrevida desses pacientes. V) As talassemias beta são caracterizadas pela deficiência na produção de cadeias beta globina, onde encontramos a talassemia beta homozigota (beta zero) na qual não se demonstra síntese de cadeia beta, e beta homozigota (beta mais), na qual a síntese de cadeias é reduzida para 5 a 30% do normal. Resposta:
- I, II e III estão corretos , enquanto IV e V estão errados. Justificativa:
- I) Nas talassemias alfa, a deleção de 2 genes pode resultar em um traço talassêmico, com anemia leve, hipocromia e microcitose, e a presença de hemácias em alvo, pontilhados basófilos, dacriócitos e drepanócitos.
- II) Na doença da hemoglobina H, a deleção de 3 genes de alfa-globina resulta em anemia, esplenomegalia e reticulocitose, com hemácias contendo pontilhados basófilos.
- III) A hidropsia fetal ocorre quando há a deleção de todos os 4 genes de alfa- globina, resultando na formação de hemoglobina Bart (4 cadeias gama) e uma grave anemia eritroblástica.
- IV está incorreto, pois a terapêutica com ferro não é indicada para hemoglobinopatias. O tratamento mais comum envolve transfusões de sangue e medicamentos como hidroxiureia.
- V também está incorreto, pois a talassemia beta homozigota (beta zero) caracteriza-se pela ausência total de síntese de cadeia beta, enquanto a beta homozigota (beta mais) tem uma síntese reduzida (5 a 30%) das cadeias beta.
Anemia Falciforme e Traço Falciforme
A Anemia Falciforme e o Traço Falciforme são causados por uma alteração genética no gene da β-globina , que é uma das cadeias que formam a hemoglobina, a proteína responsável por transportar oxigênio no sangue.
- Mutação genética : Existe uma troca de um aminoácido na cadeia beta da hemoglobina. O ácido glutâmico (normalmente presente na posição 6 da cadeia beta) é substituído por valina. Essa troca é chamada de mutação de ponto. o Hemoglobina normal: HbA (α ₂ β ₂ ). o Hemoglobina falciforme: HbS (α ₂ β⁶glu→val).
- Origem do gene : A mutação tem origem na África. Tipos de Anemia Falciforme e Traço Falciforme
- Heterozigotos (HbA/HbS) : Indivíduos com Traço Falciforme , geralmente assintomáticos.
- Homozigotos (HbS/HbS) : Indivíduos com Anemia Falciforme , uma condição grave. Fisiopatologia A mudança na estrutura da hemoglobina faz com que as células vermelhas (eritrócitos) assumam uma forma de foice (irreversível) quando o oxigênio diminui, o pH é alterado ou há desidratação. Essa deformação prejudica a membrana das células, causando hemólise precoce (quebra das células sanguíneas) antes dos 120 dias. Características do Traço Falciforme
- Assintomático : Indivíduos não apresentam sintomas.
- Eritrócitos : Normocíticos e normocrômicos.
- Hb : Entre 12 mg/dl.
- Esfregaço sanguíneo : Não apresenta drepanócitos (células falciformes).
- Teste de falcização : Positivo.
- Eletroforese de hemoglobina : o HbA : 60-70% o HbS : 30-40% Riscos para indivíduos com Traço Falciforme
- Anestesia geral.
- Voo em aviões sem cabines pressurizadas.
- Grandas altitudes.
Características da Anemia Falciforme
- Homozigotos (HbS/HbS) : A condição é detectada geralmente no primeiro ano de vida.
- Sintomas : o Crianças magras e altas , com membros longos. o Úlceras nas pernas ou tornozelos. o Priapismo (ereção dolorosa e prolongada). o Hepatomegalia e esplenomegalia (especialmente em crianças). o Necrose isquêmica (morte de tecido devido à falta de oxigênio) em diversos órgãos. o Infecções frequentes. o Icterícia (pele amarelada). o Problemas oculares. Crises Específicas
- Crises de sequestração esplênica : o Esplenomegalia frequente em crianças. o Microinfartos esplênicos podem levar ao choque hipovolêmico e morte.
- Crise Aplásica : o Aplasia da medula óssea , reduzindo a produção de células sanguíneas. o Pode causar infecções oportunistas. Achados Laboratoriais na Anemia Falciforme
- Anemia normocrômica e normocítica (as células vermelhas são de tamanho e cor normais, mas em quantidade reduzida).
- Hb : De 6 a 9 g/dl.
- Reticulocitose (15-30% de células jovens).
- Leucocitose (aumento de leucócitos).
- Icterícia (aumento da bilirrubina indireta).
- Esplenomegalia.
- Hematúria (sangue na urina).
- Plaquetas : Normais ou elevadas.
- Medula óssea : Hiperplasia eritroide (aumento da produção de glóbulos vermelhos).
- Hematoscopia : Presença de drepanócitos , hemácias em alvo , eritroblastos , dacriócitos , corpúsculos de Howell-Jolly , e policromasia.
- Eletroforese de hemoglobina : o HbSS : 75-95% de HbS. Tratamento O tratamento depende do tipo de crise apresentada:
- Crises de oclusão vascular : o Reposição de líquidos , oxigênio , analgésicos. o Não é indicado o uso de transfusões sanguíneas.
- Crises aplásicas : o Transfusões sanguíneas.
A) Qual o provável diagnóstico de todos os membros vivos da família e do filho falecido? Justifique.
- Pais e dois filhos mais velhos: Possivelmente traço falciforme (heterozigotos HbA/HbS), pois apresentam discreta anemia normocítica normocrômica e não têm sintomas graves. A presença de drepanócitos no filho caçula é mais pronunciada, mas sem sinais de doença grave.
- Filho caçula: Anemia falciforme (homozigoto HbS/HbS), com sintomas graves como dores nos joelhos, úlceras e necessidade de transfusão sanguínea. Ele também tem uma alta reticulocitose (19,5%), indicativa de crise hemolítica.
- Filho falecido: Muito provavelmente também sofreu de anemia falciforme (HbS/HbS), dada a hepatoesplenomegalia e icterícia observadas antes do óbito. B) Que resultados teríamos na prova de falcização e eletroforese de hemoglobina de todos?
- Pais e filhos mais velhos (HbA/HbS): o Prova de falcização : Positiva (presença de drepanócitos, mas em menor quantidade). o Eletroforese de hemoglobina : Aproximadamente 60 - 70% de HbA e 30 - 40% de HbS.
- Filho caçula (HbS/HbS): o Prova de falcização : Positiva, com maior presença de drepanócitos. o Eletroforese de hemoglobina : 75 - 95% de HbS. C) Qual a fisiopatologia da formação dos drepanócitos?
- Os drepanócitos (hemácias em forma de foice) se formam devido à polimerização da hemoglobina S (HbS) em condições de baixo oxigênio ou desidratação. Quando a HbS perde oxigênio, ela forma fibras que distorcem a célula vermelha, dando-lhe a forma de foice. Isso desestabiliza a membrana das hemácias e as torna mais suscetíveis à hemólise prematura. D) Qual alteração genética provoca o aparecimento da fração de hemoglobina S e hemoglobina C, e porque na anemia falciforme os sintomas aparecem geralmente após 1 ano de idade? Resposta:
- A hemoglobina S (HbS) é causada por uma mutação de ponto no gene da cadeia beta da hemoglobina , onde o ácido glutâmico (GAG) na posição 6 é substituído por valina (GTG). Isso altera a estrutura da hemoglobina e leva à formação de drepanócitos.
- Os sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem após o primeiro ano de vida, quando a hemoglobina fetal (HbF) começa a ser substituída por HbA. A HbF tem uma maior afinidade por oxigênio e ajuda a prevenir a falcização das hemácias, retardando o início dos sintomas.
Caso 2: Caso: Paciente do sexo masculino, com 1 ano e 3 meses, filho de pais heterozigotos para doença falciforme, procura serviço de saúde acompanhado dos pais. A mãe relata que a criança está chorando sem parar, sem ânimo para comer, barriga inchada (hepatoesplenomegalia), olhos com escleras amarelas (icterícia). O médico solicitou hemograma, reticulócitos e eletroforese de hemoglobina, sendo diagnosticado homozigose para doença falciforme. Perguntas: A) Qual o provável resultado da série vermelha deste hemograma, contagem de reticulócitos, eletroforese de hemoglobina e teste de falcização?
- Série vermelha : Anemia normocítica normocrômica , com hemácias falciformes (drepanócitos).
- Contagem de reticulócitos : Elevada devido à crise hemolítica, provavelmente acima de 10%.
- Eletroforese de hemoglobina : 75 - 95% de HbS , com pouca ou nenhuma HbA.
- Teste de falcização : Positivo, com presença de drepanócitos. B) Qual alteração no gene estrutural da cadeia beta provoca o aparecimento da HbS? E por que os sintomas se manifestam geralmente após 1 ano de idade?
- A mutação genética que causa a HbS é uma troca de ácido glutâmico (GAG) por valina (GTG) na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina.
- Os sintomas geralmente aparecem após 1 ano de idade, porque antes disso a criança produz hemoglobina fetal (HbF) , que não falciza. Quando a HbF começa a ser substituída pela HbA (no final do primeiro ano), a HbS começa a se polimerizar e formar os drepanócitos. C) Qual a fisiopatologia da formação dos drepanócitos?
- A hemoglobina S (HbS) , quando desoxigenada, forma fibras que distorcem as hemácias , transformando-as em forma de foice (drepanócitos). Essas células tornam-se mais rígidas e quebram-se facilmente, causando hemólise prematura. As hemácias falciformes obstruem os vasos sanguíneos, causando crises de dor e outros problemas isquêmicos. D) Uma manifestação clínica comum é a icterícia, explique o porquê isso é comum na anemia falciforme.
- A icterícia na anemia falciforme ocorre devido à hemólise prematura das hemácias falciformes. Quando as hemácias se rompem, liberam bilirrubina , que é um produto da degradação da hemoglobina. O fígado, que processa a bilirrubina, não consegue eliminar rapidamente a quantidade elevada, resultando em icterícia (amarelecimento da pele e olhos).
