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Histogenética
É o estudo da relação entre a histologia (o estudo dos tecidos) e a genética. Compreender histogenética é importante para entender como a estrutura e a função dos tecidos são influenciadas pelos genes e como as alterações genéticas podem levar a doenças.
Genética – aula 1
É a ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e as funções dos genes. A hereditariedade é a transmissão de características de uma geração para outra, enquanto os genes são segmentos de DNA com informações para a síntese de proteínas específicas. Importância do estudo da Genética: o Essencial para compreender a transmissão de características. o Aplicável em diversas áreas profissionais (a serem pesquisadas).
Célula - A célula é a unidade estrutural e
funcional básica de todos os seres vivos, com exceção dos vírus. Teoria Celular (1839) o Todos os seres vivos (exceto vírus) são compostos por células. o A célula é a unidade básica estrutural e funcional da vida. o Toda célula se origina de uma célula preexistente, ou seja, todas são descendentes de ancestrais comuns cujas principais propriedades têm sido conservadas ao longo da evolução. Estrutura celular o Material genético (DNA). o Membrana plasmática – delimita a célula e controla a entrada e saída de substâncias. o Citoplasma – onde ocorrem as reações metabólicas, contém organelas e o citosol. Classificação celular o Células procariontes – mais simples, sem núcleo e material genético disperso no citoplasma. o Células eucariontes – mais complexas, com material genético dentro de um núcleo.
Genoma
O genoma é o conjunto completo de informações hereditárias de um organismo, essencialmente seu "manual de instruções" genético. Ele determina as características e o desenvolvimento de um organismo, sendo composto por uma longa sequência de ácido nucleico, especificamente o ácido desoxirribonucleico (DNA).
Ácidos Nucleicos (DNA e RNA)
Os ácidos nucleicos, DNA e RNA, são moléculas essenciais para a vida, responsáveis pelo armazenamento e transmissão da informação genética. Ambos são polímeros de nucleotídeos, mas diferem na sua estrutura e função. O DNA é uma dupla hélice que armazena as informações genéticas, enquanto o RNA participa na expressão dessas informações. Nucleotídeos – composto por: o Base nitrogenada ▪ Purina (adenina ou guanina) ▪ Pirimidina (citosina e timina, no DNA; uracil ou citosina, no RNA); o Açúcar (pentose) ▪ DNA: Desoxirribose. ▪ RNA: Ribose. o Grupo Fosfato – liga os nucleotídeos para formar a cadeia de DNA ou RNA.
DNA – Ácido Desoxirribonucleico
o É a molécula que carrega as informações genéticas na maioria dos organismos. o Contém as instruções para a síntese de proteínas e outras moléculas essenciais para a vida. o A informação contida no DNA adquire forma biológica através da sua conversão na forma que se vê ao olhar um organismo. Estrutura molecular o Duas fitas de nucleotídeos (fitas polinucleotídicas). o Fitas polinucleotídicas antiparalelas (direção 5’ - > 3’). o Ligações entre as duas fitas são feitas por ligações de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. o Cada nucleotídeo é composto por um grupo fosfato, um açúcar de cinco carbonos (desoxirribose) e uma base nitrogenada. o Formam a estrutura da fita de DNA através de ligações de fosfato que unem as unidades de açúcar de diferentes nucleotídeos.
O DNA é sempre transcrito e traduzido? O DNA não é transcrito e traduzido o tempo todo. Cada molécula de DNA contém diversas regiões funcionais chamadas genes, e cada gene é um segmento que codifica uma cadeia polipeptídica específica. Esse processo ocorre de acordo com as necessidades da célula ou do organismo, sendo ativado apenas quando necessário.
Mutação genética
Uma “pequena” mudança no código genético pode transformar o que seria fisiológico em patológico. DNA: TACGAAAGCATA RNA: AUG CUU UCG UAU → AUG UUU CGU AU... / |
Met Phe Arg ...
Fibrose Cística
A CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) é uma proteína que atua como um canal iônico, regulando o transporte de íons cloreto através da membrana das células epiteliais. Esse mecanismo é fundamental para manter o equilíbrio de sal e água em superfícies corporais, como os pulmões, garantindo a fluidez adequada do muco e o funcionamento normal de órgãos como pulmões, pâncreas, fígado e intestinos (FOUNDATION, 2025). Uma das mutações mais comuns no gene CFTR é a deleção de três nucleotídeos (CTT) , que resulta na ausência do aminoácido fenilalanina na posição 508 da proteína. Essa mutação compromete a conformação e a função do canal de cloreto, levando à fibrose cística (GONÇALVES, 2013). Nessa doença, o transporte de íons é prejudicado, causando secreções espessas e pegajosas que obstruem as vias aéreas e os ductos pancreáticos, resultando em dificuldades respiratórias e problemas digestivos (GONÇALVES, 2013).
Cromossomos
o O DNA das células está compactado em cromossomos. o Nos eucariotos, ele é distribuído em vários cromossomos. o Cada cromossomo contém uma longa molécula de DNA linear. o Proteínas ajudam a compactar e enrolar o DNA, tornando-o mais condensado.
REFERÊNCIAS
FOUNDATION, Cystic Fibrosis. Basics of the CFTR Protein. Disponível em: https://www.cff.org/research-clinical-trials/basics-cftr-protein. Acesso em: 05 mar. 2025. GONÇALVES, Liliana Cristina Santos. FIBROSE CÍSTICA: ESTUDO DAS VARIAÇÕES DE SEQUÊNCIA DO GENE CFTR NA POPULAÇÃO PEDIÁTRICA PORTUGUESA. 2013. Disponível em: https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/69930/2/24249.pdf. Acesso em: 05 mar. 2025.
