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Introdução à Genética de Populações: Variação Genética e suas Implicações, Notas de estudo de Genética Humana

O presente documento aborda de forma simples e resumida o tópico de genética das populações, um subtema da disciplina de genética. Bons estudos!

Tipologia: Notas de estudo

2024

À venda por 30/08/2024

strawberrylui
strawberrylui 🇧🇷

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genética humana
o que é uma população?
uma população é um conjunto de
indivíduos que constituem uma mesma
espécie.
o que trabalha a genética das
populações?
trabalha com a hereditariedade, quantidade
e distribuição da variação genética de um
conjunto de indivíduos da mesma espécie.
ou seja, uma população.
Formas de detecção de variação
genética:
a primeira técnica trabalhada foi a PCR, na
qual é uma técnica de identificação de
mutações. que consiste em diferenças nas
sequências de DNA diretamente por meio
de sondas marcadas em anticorpos da
proteína.
Técnica de variação em locus
(local):
o que é uma técnica de variação em
locus e o que isso implica?
uma técnica de variação em locus
significa que está ocorrendo uma
variação na base nitrogenada.
Base nitrogenada é aquilo que se
encontra dentro do DNA na qual vai
codificar um aminoácido (proteína)
especifico. Por isso, caso ocorra uma
variação em uma base nitrogenada, a
codificação da proteína vai dar errado.
Logo, podemos ter uma variação
genética que implicaria em condições
ou doenças.
Dentre as variações em locus, temos:
SNP (Polimorfismo único) e
Microssatélites. No polimorfismo único
genética das populações
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Baixe Introdução à Genética de Populações: Variação Genética e suas Implicações e outras Notas de estudo em PDF para Genética Humana, somente na Docsity!

genética humana

o que é uma população?

uma população é um conjunto de indivíduos que constituem uma mesma espécie.

o que trabalha a genética das

populações?

trabalha com a hereditariedade, quantidade e distribuição da variação genética de um conjunto de indivíduos da mesma espécie. ou seja, uma população.

Formas de detecção de variação

genética:

a primeira técnica trabalhada foi a PCR, na qual é uma técnica de identificação de mutações. que consiste em diferenças nas sequências de DNA diretamente por meio de sondas marcadas em anticorpos da proteína.

  • Técnica de variação em locus (local): o que é uma técnica de variação em locus e o que isso implica? uma técnica de variação em locus significa que está ocorrendo uma variação na base nitrogenada. Base nitrogenada é aquilo que se encontra dentro do DNA na qual vai codificar um aminoácido (proteína) especifico. Por isso, caso ocorra uma variação em uma base nitrogenada, a codificação da proteína vai dar errado. Logo, podemos ter uma variação genética que implicaria em condições ou doenças. Dentre as variações em locus, temos: SNP (Polimorfismo único) e Microssatélites. No polimorfismo único

genética das populações

ocorre uma variação dentro dos íntrons e éxons de um gene. O que são íntrons e éxons? se referem a diferentes partes do RNA mensageiro (mRNA) que é transcrito a partir do DNA. Introns: São sequências de bases nitrogenadas dentro de um gene que não codificam proteínas. Éxons: São as sequências de nucleotídeos que codificam as partes da proteína. Eles permanecem no mRNA após a remoção dos introns e são traduzidos em proteínas pelos ribossomos Tipos de SNP Sinônimos: as bases nitrogenadas que foram trocadas são como sinônimos por isso não ocorrem alterações. Não-sinônimos: as bases nitrogenadas que foram trocadas não são sinônimas, por isso ocorre alteração. sem sentido: acontece quando encontramos um códon de parada dentro de bases nitrogenadas. Códon de parada funciona como um código que para a produção da proteína tornando-a não codificada. Existem três códons de parada: UAA, UAG, UGA.. Silenciosos: ocorrem fora da região codante, ou seja, nos íntrons. Variação em microssatélite é um tipo de locus com muitas variações (mutações), onde ocorre maior chance de um genótipo diferente. Ocorre quando há uma repetição entre bases, na qual podem ser detectadas por PCR com primers (códon iniciante). Dentro dessas sequências, pode existir um indel (ausência ou presença de um ou mais nucleotídeos) que pode gerar uma patologia. Em resumo, A genética das populações fornece insights sobre como as populações evoluem, se adaptam e como a diversidade genética influencia a saúde e a sobrevivência das espécies.