Genética básica - Leis de Mendel, Notas de estudo de Genética

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Genética

R E S U M O

Dilene Silva

Estudante de Medicina Veterinária

RESUMO GENÉTICA

Conteúdo desse material

1. Introdução a hereditariedade;
2. Leis de Mendel;
3. Heredograma;
4. Herança ligada ao sexo;
5. Herança autossômica;
6. Dominante e recessivo;
7. Diversidade genética;
8. DNA e RNA;
9. Variabilidade genética;
10. Genética do câncer;
11. Cromossomos;
12. Mitose e meiose. Desenvolvido por Dilene da Silva Introdução a hereditariedade Antes de Mendel, tínhamos a teoria da mistura , em que não consegue explicar a variabilidade genética com a característica. Essa teoria dizia que por um exemplo: se uma pessoa alta e outra baixa tivessem filhos (prole), esse seria de altura intermediária. E isso faria com que mesmo após várias gerações, as pessoas acabariam, por um todo, possuindo a mesma altura, mediana. Essa teoria seria insuficiente para explicar a hereditariedade, ou variabilidade genética. Experimentos de Mendel Com isso, Gregor Johann Mendel, considerado o pai da genética, iniciou suas experencias com ervilhas, o que é considerado por muitos como método científico. Primeira lei de Mendel/Segregação dos caracteres Para o seu primeiro experimento, Mendel escolheu trabalhar com a ervilha-de-jardim, devido ao seu fácil cultivo, possuir características de fácil observação (sem altura intermediária), possuir uma morfóloga das flores que permitia maior controle de polinização (autofecundação). Mendel analisou:

• Altura da planta (alto ou anã);
• Textura da semente (lisa ou rugosa);
• Cor (amarela ou verde);
• Cor da flor (branco ou púrpura);
• Forma e cor da vargem;
• Posição da flor (axial ou terminal); Antecedendo o início dos trabalhos, Mendel:
• Selecionou 7 variações de ervilhas, para asseguração de características estáveis;
• Realizou vários cruzamentos entre as variedades de ervilhas;

de forma idependente e com base em seu genótipo. Assim, os resultados apresentaram que o amarelo dominou sobre o verde, e o liso sobre o rugoso. Heredograma Os heredogramas seriam como uma árvore genética, com as informações dos familiares, importante para a atividade de aconselhamento genético. Metade das características humanas monogênicas são autossômica dominante, 1/3 autossômica recessiva e menos de 10% são ligados ao sexo. Os tipos de heredograma, irão depender se o gene está em um autossomo ou cromossomo sexual e se é dominante ou recessivo. Quatro tipos básicos de herança:

• Autossômico dominante;
• Autossômico recessivo;
• Ligado ao sexo dominante;
  • Ligado ao sexo recessivo. Herança Ligada ao sexo Os cromossomos ocorrem em pares na maioria das espécies, muito semelhantes e por isso são chamados de homólogos. Quando há alguma deleção em um dos membros, ou seja, perdidos pedaços do cromossomo, resulta em um par meio imperfeito. Para humanos são os cromossomos sexuais X e Y. Inteiro é o dominado (X) e o que perde o pedaço é o Y. Devido a perda do Y, a herança passou a ser transmitida apenas por X – “ Herança ligada ao cromossomo X ”. Os pares de cromossomos XY e XX estão associados a definição do sexo, e por isso são chamados de cromossomos sexuais. Os pares perfeitos são chamados autossomos , e os imperfeitos heterossomo. Herança autossômica dominante Essa característica aparece igualmente para homens e mulheres, e pode ser transmitida diretamente de homem para homem. Indivíduos afetados,

possuem filhos afetados em 50%. Apenas um afetado. Exemplos:

• Acondroplasia (nanismo) – alteração no cromossomo 4;
• Doença ou coreia de Huntington (doença neurológica) – alteração no cromossomo 4; Herança autossômica recessiva Essa característica aparece igualmente em homens e mulheres, pode ser transmitida diretamente de homem para homem, e há salto de gerações. O pai e a mãe precisam ser afetados. Em geral, os afetados possuem genitores normais, afetados consanguíneos. Exemplos:
• Fenilcetonúria (doença do metabolismo – retardo mental) – alteração no cromossomo 12;
• Fibrose cística (problemas no sistema respiratório e digestivo)
• alteração no cromossomo 7. Diversidade genética Ao cruzar o milho, se obteve resultados diferentes dos de Mendel, em que a geração F1 terão alturas intermediárias, e a F2 apresentou diversidade de alturas. Isso ocorre, pois, a ervilha possui apenas um gene para codificar a altura e o milho diversos genes. Hipótese de genes múltiplos Flores de cor vermelha ao se cruzar com as de cor branca, temos a geração F1 flores de cor rosa. E a autofecundação de F1, para um gene semicodominante (mesmo padrão de herança), temos três cores possíveis: vermelho, rosa e branco. Proporção fenotípica:
• AA (1) – Vermelho;
• Aa (2) – Rosa;
• aa (1) – branco; Proporção: 1:2:1. No cruzamento di-híbrido, temos:
• AABB – Vermelho;
• aabb – branco; Resultados de cruzamento: vermelho intenso, médio, rosa, rosa pálido e branca, proporção: 1:4:6:4:1, com 16 genótipos. No cruzamento tri-híbrido, temos:

• Tem por consequência a divisão celular, gerando duas moléculas com conteúdo da molécula precursora. Como acontece :
  1. A girasse auxilia no desenrolamento da fita, aliviando a tensão;
  2. A Helicase, quebra as ligações de hidrogênio entre os nucleotídeos, formando as forquilhas de replicação;
  3. A proteína SSBP, age como um imã de polos iguais, garantindo que as fitas não se unam novamente;
  4. As novas fitas formadas serão antiparalelas também;
  5. A fita líder, será sintetizada no sentido 3’ para 5’, de forma contínua pela DNA polimerase;
  6. A Primase sintetiza um curto segmento de RNA, com nucleotídeos correspondentes a fita molde de DNA;
  7. A nova sequência de RNA, chamamos de Primer;
  8. A fita tardia, após o alongamento da fita, irá se formar os fragmentos de Okazaki, onde o primer é removido formando os GAPS entre os fragmentos, que serão preenchidos na DNA polimerase.
     9. Por fim, os fragmentos são ligados pela DNA ligase. Produção de proteínas A síntese proteica é proporcional ao número de RNAs, e esses estudos resultaram no Dogma Central da Biologia. Etapas do fluxo de informação:
• TRANSCRIÇÃO: síntese de RNA a partir do DNA;
• TRADUÇÃO: síntese da cadeia polipeptídica a partir do molde de RNA. RNA Fita única, formado por quatro bases, assim como a do DNA, porém no lugar da timina temos a uracila. Transcrição O RNA mensageiro é o molde para a síntese proteica. É um processo seletivo que copia as informações. Compreende três processos:

1. Início: onde o RNA polimerase reconhece o promotor, separando as cadeias para o pareamento a fita molde de DNA;

2. Alongamento: A informação é fornecida pelo DNA molde e o alongamento é feito pelo RNA polimerase;
3. Na sequência de terminações – nucleotídeos com pouca afinidade – há espaço para a dissociação do RNA polimerase terminando a transcrição;
4. Um processo que não gera modificações no DNA. Tradução Depende dos ribossomos. O RNA mensageiro, começa a ser traduzido de três em três (códon) pelo RNA transportador (anti-códon), formando as trincas de aminoácidos, para incrementação a cadeia polipeptídica. Variabilidade genética Plasticidade do genoma o que permite a variabilidade genética e capacidade de adaptação. Dois mecanismos adicionais a variabilidade: transposição e retrotransposição – amplitude dos recursos celulares. Mutação A mutação são alterações no material genético que podem ser alterações na sequência de nucleotídeo, fonte importante de variabilidade genética. Essas ocorrem de forma espontânea, por consequência de erros no processo de replicação ou lesões moleculares., e ainda devido a agentes mutagênicos, que pode ser: Físicos (raios UVC (destroem ligações dos nucleotídeos e UVB); químicos (substâncias cancerígenas que danificam ligações químicas); biológicos (ação de vírus e bactérias que depositam seu material genético no interior da célula). Euploidias: alteração na quantidade de conjuntos; Aneuploidias: Alterações em número de cromossomos/ cópias, estando associada a alterações fenotípicas. Podem ocorrer também mudanças na estrutura dos cromossomos, em um ou mais, no que resulta em inversões (no mesmo braço do cromossomo), deleções, duplicações e translocação (em braços diferentes). Por conta disso, os genes podem ficar comprometidos. As alterações cromossômicas de doença genética estão associadas a malformações congênitas., tendo como exemplos o retardo mental, abortos recorrentes e alterações no desenvolvimento sexual.

fora do normal, temos as neoplasias ou tumor. Os tumores podem ser classificados em benigno ou maligno. Os benignos só crescem em um tecido específico e não geram problemas e não prejudica ao indivíduo. Já os malignos crescem de forma ilimitada, se propagando por metástases, entrando em correntes sanguíneas ou em outros órgãos, resultando na caquexia. É um processo lento, gradual e cumulativo, e podem sofrer influência de fatores ambientais e/ou herdados. Os genes do câncer são classificados em: supressores tumorais – controlam o crescimento celular; Oncogenes, codificam proteínas reguladoras essenciais para a proliferação celular; E os que participam do reparo do DNA. O processo de malignização e uma célula normal tem origem na ativação de oncogenes e/ou na inativação de genes supressores de tumor. A denominação dos tumores deriva dos tecidos que se originam: carcinomas (tecido epitelial), sarcomas (tecido conjuntivo), linfomas (tecidos linfáticos) e leucemias (tecidos hematopoiéticos); As principais características de uma célula cancerígena é o crescimento e multiplicação descontrolada; alterações morfológicas e perda de inibição por contato. Alterações nas características celulares: perda de afinidade celular específica, maior invasão e maior captação de glicose. Fatores oncogênicos Alguns tumores benignos podem se tornar malignos comprometendo a homeostase do metabolismo do organismo. Os eventos genéticos que causam o câncer ocorrem geralmente em tecidos somáticos pela exposição a mutagênicos, e por serem em células somáticas não são transmitidas as futuras gerações. A frequência das mutações pode ser alterada por fatores ambientais. Interação entre genótipo e meio determina a carcinogênese. Cromossomos e desenvolvimento celular A Citogenética trabalha a relação entre Citologia e os princípios das mutações, da variabilidade, da permuta e da

segregação e a Genética, tendo como paradigma os cromossomos. Cromossomopatias Doenças difíceis de serem avaliadas por outros métodos, são alterações cromossômicas numéricas ou estruturais que implicam em alterações morfológicas menores ou malformações graves e que podem levar a um aumento na morbidade e mortalidade. Divisão celular A divisão celular é o processo pelo qual uma célula-mãe origina células-filhas. Através deste processo as células unicelulares se reproduzem e as multicelulares se multiplicam. Ela forma um processo de sucessões, durante o desenvolvimento de um organismo, após a fecundação, até sua morte, nas células somáticas. Meiose Processo de formação de células haploides a partir de células diploides. Os gametas que através da fecundação formarão um novo indivíduo. No estágio de pareamento meiótico dos cromossomos homólogos pode ocorrer crossing-over, permuta ou sobrecruzamento. Mitose É o processo de divisão celular que leva a formação de células diploides. Células diploides São aquelas cujos cromossomos se organizam em pares de cromossomos homólogos, e assim, para cada característica existem pelo menos dois genes, estando cada um deles localizado em um cromossomo homólogo.

Heterozigose Alelos diferentes. Gametas A fusão dos gametas, na fecundação, restabelece a fase diploide da espécie definindo o início do desenvolvimento ontogênico do novo organismo, que se faz por mitoses sucessivas.