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ASIGNATURA: EMBRIOLOGÍA GESTIÓN 2023

CARRERA DE ODONTOLOGÍA

TEMA: 1 GENERALIDADES DE LA GENÉTICA

INTRODUCCIÓN

A. La genética es la ciencia estudia la herencia y sus variaciones, proceso

mediante el cual se transmite los caracteres de padres a hijos.

B. Su objetivo de estudio son los factores hereditarios (genes), las leyes y

mecanismos de la herencia, así como la expresión de los factores durante el

desarrollo y la vida toda de los individuos. El término expresión se aplica a las

diferencias que presentan en cuanto a la intensidad del efecto de factores de

herencia.

C. Es decir la transmisión de información hereditaria y de la variación que ocurre

en esta información debido a cambios internos (mutaciones) o externos

(debidos al ambiente) hagamos un bosquejo histórico para conocer los hitos

importantes de su evolución y su aporte a la ciencia.

HISTORIA DE LA GENÉTICA

A. Historia y descubrimiento de los principios de trasmisión de los

caracteres hereditarios.

1. El tema trae aparejada, inevitable, la mención de Gregor Mendel ,

considerado el padre de la genética . Pero en la historia de la genética se

han registrado antes de Mendel numerosos intentos básicos de

conocimientos sobre la herencia se remontan al seguro que elementos

básicos de conocimientos sobre la herencia se remontan al nacimiento y

desarrollo de la agricultura y ganadería hace aproximadamente diez mil

años . Pero los conocimientos sobre reglas agrícolas y ganaderas se veían

frecuentemente mezclados con conceptos mágicos y religiosos . La biblia ,

por ejemplo nos recuerda “No permitirás a tu res engendrar con una de otra

clase y no sembrarás tu campo con semillas mezcladas .

2. En el siglo XIX tan pródigo en acontecimientos científicos , aparece en

escena Gregor Mendel en (1822 -1884 ) . Este monje nacido en Hynic E

Moravia (actualmente forma parte de la República Checa ) fue enviado por

el monasterio Agustino de Altbrun a la Universidad de Viena ( 1854) . Fue

en esta casa de estudios y en 1854 , donde comenzó sus célebres trabajos

sobre cruzamiento de diversas variedades de guisantes .

Observando los resultados descubrió los principios de la herencia en la

década de 1860 .

a) Durante siete años llevó a cabo amplísimos ensayos para establecer las

leyes de la transmisión de los caracteres en las plantas monohíbridas ,

cuyos resultados( aunque de interés puramente teórico ) fueron la base

de una formación racional de las nuevas especies y cruzamientos

artificiales de la aplicación práctica .

b) En marzo y abril de 1865 Mendel leyó las conclusiones de sus años de

labor ante la Sociedad de la historia natural de Brunn y las publicó de

manera cronológica. Para explicar los resultados de sus experimentos

Mendel ideó una teoría.

Supuso que cada planta tenía dos “factores ‘que controlan una

característica especial por ejemplo el color de sus flores.

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TEMA: 1 GENERALIDADES DE LA GENÉTICA

INTRODUCCIÓN

A. La genética es la ciencia estudia la herencia y sus variaciones, proceso mediante el cual se transmite los caracteres de padres a hijos. B. Su objetivo de estudio son los factores hereditarios (genes), las leyes y mecanismos de la herencia, así como la expresión de los factores durante el desarrollo y la vida toda de los individuos. El término expresión se aplica a las diferencias que presentan en cuanto a la intensidad del efecto de factores de herencia. C. Es decir la transmisión de información hereditaria y de la variación que ocurre en esta información debido a cambios internos (mutaciones) o externos (debidos al ambiente) hagamos un bosquejo histórico para conocer los hitos importantes de su evolución y su aporte a la ciencia. HISTORIA DE LA GENÉTICA A. Historia y descubrimiento de los principios de trasmisión de los caracteres hereditarios.

1. El tema trae aparejada, inevitable, la mención de Gregor Mendel , considerado el padre de la genética. Pero en la historia de la genética se han registrado antes de Mendel numerosos intentos básicos de conocimientos sobre la herencia se remontan al seguro que elementos básicos de conocimientos sobre la herencia se remontan al nacimiento y desarrollo de la agricultura y ganadería hace aproximadamente diez mil años. Pero los conocimientos sobre reglas agrícolas y ganaderas se veían frecuentemente mezclados con conceptos mágicos y religiosos. La biblia , por ejemplo nos recuerda “No permitirás a tu res engendrar con una de otra clase y no sembrarás tu campo con semillas mezcladas. 2. En el siglo XIX tan pródigo en acontecimientos científicos , aparece en escena Gregor Mendel en (1822 - 1884 ). Este monje nacido en Hynic E Moravia (actualmente forma parte de la República Checa ) fue enviado por el monasterio Agustino de Altbrun a la Universidad de Viena ( 1854). Fue en esta casa de estudios y en 1854 , donde comenzó sus célebres trabajos sobre cruzamiento de diversas variedades de guisantes. Observando los resultados descubrió los principios de la herencia en la década de 1860. a) Durante siete años llevó a cabo amplísimos ensayos para establecer las leyes de la transmisión de los caracteres en las plantas monohíbridas , cuyos resultados( aunque de interés puramente teórico ) fueron la base de una formación racional de las nuevas especies y cruzamientos artificiales de la aplicación práctica. b) En marzo y abril de 1865 Mendel leyó las conclusiones de sus años de labor ante la Sociedad de la historia natural de Brunn y las publicó de manera cronológica. Para explicar los resultados de sus experimentos Mendel ideó una teoría. Supuso que cada planta tenía dos “factores ‘que controlan una característica especial por ejemplo el color de sus flores.

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c) Los trabajos de Mendel permanecieron bastante olvidados hasta 1900 treinta y cuatro años después cobraron una nueva vigencia cuando tres científicos europeos Correns , en Alemania : Tshermack , en Australia : de Vries en Holanda los descubrieron simultáneamente y enfatizaron su valor. B. Historia de la identificación de los factores hereditarios (genes)

En 1869 un químico alemán llamado Federico Miescher al estudiar el pus formado por glóbulos blancos destruidos, obtuvo una sustancia que no era ni un carbohidrato, ni lípidos, ni proteína. Estaba formado por carbono, hidrógeno oxígeno y nitrógeno como las proteínas, pero además, tenía fósforo. Cómo los glóbulos blancos tiene generalmente grandes núcleos y Miescher sospechaba que esta nueva sustancia provenía de ellos la llamó nucleína. La nucleina demostró tener propiedades francamente ácidas y hacia 1889 , se adquirió la costumbre de llamarla ácido nucleico. En ese entonces la opinión mayoritaria era que el ácido nucleico , aun siendo un importante constituyente del núcleo , era una molécula estructural , y que de ninguna manera podía ser portadora de la información hereditaria.
En 1920 F. Griffith estudiaba la virulencia de los neumococos bacterias que provocaba neumonías identificó dos cepas llamadas “lisas y rugosas” porque la primera variedad posee como envoltura una cápsula formada por carbohidratos complejos, que da a la bacteria una apariencia lisa bajo microscopio la segunda no tiene dicha cápsula y se rugosa. a) Griffith descubrió que se podía preparar un extracto de variedad lisa que al agregar al extracto de rugosa la convertía en lisa. Era como si a la variedad rugosa le faltara un gen , que se podría añadir mecánicamente, procedentemente de las capas lisas que lo poseían una vez que se agregaba , la variedad rugosa se convertía en lisa y permanecía así transmitiendo el gen a sus descendientes hasta que , por un nueva mutación se perdía y volvía a producir la cepa rugosa. b) El extracto preparado por Griffith fue llamado “principio de transformante” sin saberlo Griffin había iniciado la era de la manipulación genética que más tarde en la década de 1970 generaría lo que nosotros conocemos como “ingeniería genética”.
A través de las expectativas de Miescher y la demostración de la existencia del principio transformante de Griffith , en 1944 Oswalt T.Avery y colaboradores anunciaron que habían obtenido sustancias transformadoras en forma bastante pura y que su estructura química podía establecerse con exactitud. a) Por métodos usados en la purificación de extractos de neumococos eliminó toda grasa y proteínas se hicieron pruebas para determinar la presencia de ácido desoxirribonucleico o DNA y se encontró que el extracto tenía abundante cantidad de esta substancia : concluyendo que esta substancia sería portadora de la herencia en las bacterias. 4 Por época de Beadle y Tatum demostraron científicamente que los genes controlan la reacciones metabólicas por medio de la actividad enzimática , como las enzimas son de naturaleza proteica los genes , como veremos en el capítulo siguiente determinaron la secuencia de aminoácidos que forman la enzima. 5 En 1953 jóvenes investigadores James Watson y Francis Crick, recibieron el

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Cómo vemos , debido a limitaciones de típico técnico, de desconocía en forma precisa el número y morfología de los cromosomas en la especie humana: sin embargo digamos mediante la utilización de la Colchicina para bloquear las sustancias durante la metafase y empleo de las soluciones hipotónicas para hinchar y reventar al citoplasma permitir que los cromosomas de dispersaran 1956 Tijo y Levan a describieron 46 cromosomas para la especie humana .Estos estudios de dieron origen al nacimiento de la citogenética que se ocupa del estudio de las bases cromosómicas(cariotipo) que explican los fenómenos de la herencia normal y sus variaciones.
El interés de esta contribución pudo haber permanecido en un nivel puramente académico , sino hubiera tenido en si , inmediata explicación hecho por Lejeune y colaboradores 1959 de que nos hablaban que el síndrome de Down era causado por exceso en el número de cromosomas. Posteriormente el avance técnico permitió la generación del estudio de cromosomas en laboratorios , los que han contribuido en forma más creciente al volumen actual de las publicaciones sobre diferentes padecimientos explicados sobre la base de grados variables de las anomalías en los cromosomas.
1. En una reunión en Denver, se estableció el sistema de Denver para la identificación y clasificación de los cromosomas humanos. Se enumeraron de acuerdo con su longitud y se localizaron en grupos de signos por letras. IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA EN MEDICINA A. La genética constituye una materia diversa que se ocupa del herencia y sus variaciones de todos los organismos vivos. Dentro de este amplio campo, la genética humana es la ciencia de la herencia y sus variaciones en los seres humanos y genética médica estudia la variación genética humana de significado médico. Las dos áreas se superponen de manera extensa y de hecho para muchos genetistas es la misma. B. Para el estudiante de medicina y para el médico general es imprescindible el conocimiento de la genética médica por lo que la carga genética de un individuo (genoma) determina los fenómenos que dicen cadenas los mecanismos fisiopatológicos involucrados en diversas enfermedades frente a un determinado medio ambiente. C. Cuando la genética se aplica al diagnóstico y cuidado del enfermo se denomina genética clínica. El significado literal del término clínica e ́junto a la cama” (del griego klinicos ) y un genetista clínico es un médico genetista apropiadamente calificado a calificado y directamente implicado en el diagnóstico de las enfermedades genéticas y el cuidado de los individuos que lo sufren. D. La genética médica se diferencia de otras especialidades de la medicina en que a menudo se orienta a la prevención así como el tratamiento y en su atención con frecuencia se dirige no solo al paciente, sino a toda la familia. Para tal efecto la genética hace el uso de los métodos de asesoramiento genético, genética de poblaciones y diagnóstico prenatal.
Si el asesoramiento genético, es un auto médico complejo por el cual se informa al individuo consultante sobre la enfermedad, su modo de herencia y los riesgos de padecerla y/o de transmitirla en su descendencia, ofreciéndole soluciones y apoyo.
La genética de poblaciones se ocupa de estudiar el comportamiento de un

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determinado por de genes con la finalidad de identificar precozmente un trastorno genético, de modo que la intervención apropiada evite o invierta el proceso patológico , o para que puedan tomarse decisiones informadas sobre el proceso de la producción de los individuos afectados.

El diagnóstico prenatal incluye todos los aspectos del diagnóstico fetal y embrionario. El diagnóstico prenatal está indicado en las parejas que presentan un riesgo elevado de una enfermedad genética.
Aunque la genética médica se ha asociado de modo muy estrecho con la pediatría, también resulta relevante para muchas otras especialidades médicas. En obstetricia el diagnóstico prenatal de ciertos defectos genéticos se ha convertido en un componente estándar de la atención prenatal. En la medicina de adultos se conoce con muchos trastornos frecuentes como la enfermedad de las arterias coronarias, hipertensión, cáncer, leucemias y diabetes mellitus, posee importantes componentes genéticos. CONCEPTO DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA A. Dado que todos los seres humanos tienen el mismo grupo básico de genes y en consecuencia las mismas proteínas, no debe sorprender a nadie las similitudes estructurales y de desarrollo entre los seres humanos. Sin embargo. las diferencias entre los distintos individuos son fenómenos más notables que las similitudes .Las amplias variaciones en lo que respecta al tamaño, rasgos faciales, textura del cabello , color de ojos y personalidad que representa solamente algunas de las diferencias que distinguen a los seres humanos entre sí .Estas variaciones son debidas en gran parte a la diferencia menores en la forma de las proteínas individuales y por lo tanto los genes individuales, que son los que van a codificar aquellas proteínas. Se ha estimado que más de un 25% de las proteínas en cualquier persona dada posee en estructuras o funciones que varía ligeramente con respecto a las formas adoptadas por estas mismas proteínas en la mayoría de los seres humanos. B. En ciertos casos las variaciones de las proteínas y del gente que la codifica son notables que la proteína ya no puede llevar a cabo su función, específica lo que resulta en una disfunción celular y la aparición de una enfermedad estas condiciones son llamados enfermedades genéticas. BIBLIOGRAFÍA

Davalos Crespo Fernando; Embriología y Genética 7ma edición editorial Ofavin La Paz Bolivia.

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