Baixe Gametogenesis, processo no qual se forman os gametas masculinos e femininos. e outras Notas de estudo em PDF para Embriologia, somente na Docsity!
CITOGENETICA
Se ocupa de las bases cromosómicas y moleculares de la herencia. Para resolver problemas que se presentan en medicina, ganadería y agricultura. Se centra en: ✓ Las bases cromosómicas referentes a los princípios de la herencia; ✓ Aberraciones cromosómicas; ✓ Los cromosomas en la evolución de las especies. 1.LEYES DE MENDEL 1º O principio de la uniformidad de los híbridos: de la primera generación filial establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante). 2º O principio de la segregación: consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4. 3º O principio de la transmisión independiente: consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma. Boi
2. CUANDO LOS GENES ESTÁN EN UN MISMO CROMOSOMA SE
PRODUCEN LIGAMIENTOS ENTRE ELLOS
- GENES INDEPENDENTES: se encuentran en diferentes cromosomas o muy separados en el mismo cromosoma, se segregan independientemente.
- GENES LIGADOS: están cerca en el mismo cromosoma. Los alelos, o versiones de genes, que están juntos en un cromosoma, frecuentemente se heredarán como una unidad. Cuando los genes están ligados, los cruzamientos genéticos que involucran esos genes darán lugar a proporciones de gametos (óvulo y espermatozoide) y tipos de descendientes que no son predecibles por la ley de segregación independiente de Mendel.
3. EL LIGAMIENTO PUEDE ROMPERSE POR RECOMBINACIÓN GENÉTICA El ligamiento no es absoluto y se puede romper. Recombinación genética – Crossing over: Es uno de los mecanismos de generación de variabilidad genética en las especies con reproducción sexual, y una de las razones por las cuales
6. EN LAS POLIPLOIDÍAS LAS CÉLULAS CONTIENEN MÚLTIPLOS
DEL NÚMERO HAPLOIDE DE CROMOSOMAS, DIFERENTES DEL
DIPLOIDE.
Existe un número superior de conjuntos haploides, pero se presentan equilibrados. EJ: En células triploides existen 3 conjuntos haploides normales. En cel somáticas pueden originarse por la reduplicación de los cromosomas; En los gametos por la no separación de los cromosomas en la división meiótica.
7. EN LAS ANEUPLOIDIAS ESTA AFECTADO EL NÚMERO DIPLOIDE DE UNO DE LOS PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Hay ganancia o pérdida de uno o más cromosomas, y el conjunto deja de ser equilibrado. La alteración es cuantitativa; el mensaje genético contenido en los cromosomas se mantiene intacto. Las ANEUPLOIDIAS se producen por una falla durante la división celular en la separación de los cromosomas homólogos – no disyunción.
La no disyunción ocurre por la falta de separación de una de las cromátides hermanas en la anafase; y al llegar a la telofase, esa cromátide permanece en una de las células hijas junto a la cromátide hermana. Por ello hay un cromosoma de menos y otro con uno de más. ➢ La no disyunción es un defecto en la separación de los miembros de un par de cromosomas (cromosomas homólogos) durante la división celular; ➢ La no disyunción se produce generalmente en la meiosis, pero tb puede ocurrir en la mitosis. La meiosis no disyuntiva da origen a un gameto aneuploide; que al unirse a un gameto normal, forma un cigoto portador de una aneuploidia. CIGOTO MONOSOMICO: al gameto aneuploide le falta 1 cromosoma. CIGOTO TRISÓMICO: al gameto le sobra 1 cromosoma. MITOSIS NO DISYUNTIVA: ocurre en la división mitótica anterior a la formación de gametos, o en células derivadas de la división del cigoto; lo cual puede dar mosaicos. MOSAICOS: individuos que exhiben líneas celulares somáticas con cariotipos diferentes.
- 10 a 30% de los óvulos fertilizados son aneuploides;
- Mayoria trisómicos o monosómicos;
- 1/3 de abortos eso intáneos son aneuploides (principal causa de perdida)
- Concepciones que sobrevivem: Principal causa genética de discapacidades intelectuais y del desarollo.
El síndrome de delección 2q37 es causado por una delección del material genético de una región específica (q37) en el brazo largo (q) del cromosoma 2. La mayoría de los casos no se heredan. DUPLICACION: Segemento cromosómico mas de una vez en un cromosoma (presenta 2 copias); Fracción de ADN que aparece dos veces como producto de la recombinación genética. INVERSION: Segmento del cromosoma invertido 180º; PUEDEN SER:
- PERICÉNTRICAS: El gameto afectado incluye al centrómero;
- PARACÉNTRICAS: Segmento afectado NO lo incluye. TRASLOCACIÓN: ocurre al romperse 2 cromosomas no homólogos e intercambiar sus segmenetos. Traslocación robertsoniana: cromosoma metacéntrico más grande, porque la rotura se registra a lado del centrómero, donde ambos cromosomas pueden fusionarse y dar origen a un cromosoma. 9. RADIACIONES Y MUTÁGENO QUÍMICO PUEDEN PRODUCIR ROTURAS EN LOS CROMOSOMAS: La frecuencia de aparición esta relacionada a la acción de agentes químicos mutágenos.
10. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS EN LAS CÉLULAS HUMANAS
Las más comunes ocurren por aneuploidias y aberraciones estructurales. Pacientes con malformaciones congénitas, retardo mental. Esterilidad. Diagnóstico:
- Amniocentesis
- Biopsia de las vellocidades coriónica 11. SÍNDROME DE DOWN: Aneuploidea autosómica Tres cromosomas en el par 21. Aumenta la probabilidad de desarrollarla con la edad de la madre, Defectos en el desarrollo del SNC. Retardo mental Mal formaciones. 12. ANEUPLOIDIAS EN LOS CROMOSOMAS 18 Y 23 SÍNDROME DE EDWARDS: Trisomía 18. El niño es pequeño, débil, con la cabeza en orientación lateral achatada, pabellones auriculares mal desarrollados, manos cortas, impresiones digitales simples, retraso mental, Pronóstico : La supervivencia media de los pacientes con síndrome de Edwards es inferior a un mes, sólo el 5-10 % sobreviven durante el primer año de vida. Las causas principales de muerte suelen ser las cardiopatías congénitas, la apnea central y la neumonía.
15. SINDROME XYY
Se observa 47 cromosomas. Varones altos, normales, con trastornos de la personalidad.
16. SINDROME XXX Presencia de 47 (44 autosomas+XXX) o 48 cromosomas ( 44 autosomas+XXXX). Mujeres con retraso mental o psicóticas. En las células se observan 2 cuerpos de Barr. 17. SINDROME DE TURNER: 45 cromosomas (44+x) Individuos de estatura pequeña No se desarrollan los caracteres secundarios. MOSAICOS: En los tejidos de estos individuos conviven células con distintos complemento cromosómicos. La mayoría son errores maternos en MEIOSIS I
18. CUADROS PRODUCIDO POR ABERRACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES:
SINDROME DE DOWN: Por traslocación de un segmento de uno de los cromosomas del par 21 a un cromosoma del par 13, 14, 15. Este tipo es menos grave y menos frecuente, sin relacion a la edad materna. A veces, la presencia del segmento traslocado se encuentra compensada por la ausencia del segmento en un cromosoma del par 21; de esa forma el individuo es portador; y fenotípicamente normal. CRI-DU-CHAT/ SX DE MAULLIDO DE GATO: Delección en el brazo corto del cromosoma 5. Múltiples malformaciones, retraso mental. Llanto semejante al maullido del gato. SÍNDROME 5P.
19. TUMORES CON ABERRACIONES CROMOSOM. EN SUS CELULAS LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA: Cromosoma Filadelfia; producto de la traslocación del cromosoma 9 y 22 RETINOBLASTOMA: defecto en ambos alelos del gen Rb, por delecciones en el brazo largo de 2 cromosomas del par 13. LINFOMA DE BURKITT: traslocación del cromosoma 8 al 14. CA DE PULMON: delección del cromosoma 3. 20. LA CIROGENETICA IMPULSO EL ESTUDIO DE LA EVOLUCION DE LAS ESPECIES Por la posibilidad de comparar genomas de especies emparentadas. El estudio del cariotipo de diversas especies estableció hechos de interés. Demostró que los individuos son genéticamente heterocigotos.
