Gabarito Exercícios Genética de populações_Medicina.pdf, Notas de estudo de Genética

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Lista de exercícios

NOME:

TURMA:

EXERCÍCIOS SOBRE GENÉTICA DE POPULAÇÕES

1. Em uma população, as composições genotípicas observadas são as seguintes: AA Aa aa 100 300 380 Responda:a) Quais são as frequências alélicas?

Total da população: 100 + 300 + 380 = 780 Nº total de alelos = 780 x 2 = 1560 (cada indivíduo da população tem 2 alelos, um recebido do pai e outro da mãe)

F A^2 x^1001560 ^3000 , 32

F(a)= 1 – 0,32 = 0, b) Quais são as frequências genotípicas observadas e esperadas? Frequências genotípicas observadas:

F(AA)= 100780 0 , 13 F(Aa)= 300780 0 , 38 F(aa)= 780380 0 , 49

Frequências genotípicas esperadas: FF(AA)= p^2 = (0,32)^2 = 0, F(Aa)(aa)= q= 2pq = 2 x 0,32 x 0,68 = 0,4352^2 = (0,68)^2 = 0, c) Esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) com relação a este par de alelos? Para saber se a população está em equilíbrio, é necessário fazer o teste de aderência ao EHW (qui-quadrado - F^2 ): N° de indivíduos observados:AA: 100 Aa: 300aa: 380

N° de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos: AA: 0,1024 x 780 = 79,87Aa: 0,4352 x 780 = 339, aa: 0,4624 x 780 = 360, Calculando o qui-quadrado (F^2 ):

F^2 = nº^ deindivíduosn°observadosdeindivíduos-n°esperadosdeindivíduosesperados^2

F^2 (AA) = (^100 79 ,^7987 ,^87 )^240579 , 87 ,^225 , 07

F^2 (Aa) = (^300 339 ^339 , 46 ,^46 )^21557339 ,, 4609 4 , 59

F^2 (aa) = 380360 ^360 , 67 ,^672360373 ,, 6765 1 , 036

N° de classes genotípicas = nn 2 ^1 2 (^22 ^1 )^22 x^3263

Graus de liberdade (GL) = (n° de classes genotípicas  1)  (n° de alelos  1)= (3-1) – (2-1) = 2-1 = 1 F^2 (GL 1)= 5,07 + 4,59 + 1,036 = 10, Na tabela de contingência abaixo, ficaria: 0,01 > p > 0,001 Œ desvio no EHW (p<0,05).

No Chi-square calculator: p=0,001074 Πdesvio no EHW (p<0,05).

2. Uma amostra de uma população humana revela que 60 pessoas são do grupo sanguíneo e 40 indivíduos são do grupo N. Pergunta-se: M , 100 são do grupo MN

a) Quais são as frequências alélicas? Total da amostra populacional: 60 + 100 + 40 = 200

F ( M ) (^60 x 4002 )^ ^1000 , 55 F(N)= 1 – 0,55 = 0,

b) Quais são as frequências genotípicas observadas e esperadas? Genótipos: grupo M = MM; grupo MN = MN; grupo N = NN Frequências genotípicas observadas:

F(MM)= 20060 = 0,3 F(MN)= 100200 = 0,5 F(NN)= 20040 = 0,

Frequências genotípicas esperadas: FF(MM)= p^2 = (0,55)^2 = 0, F(MN)(NN)= q= 2pq = 2 x 0,55 x 0,45 = 0,495^2 = (0,45)^2 = 0, c) Esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) com relação a este par de alelos? Para saber se a população está em equilíbrio, é necessário fazer o teste de aderência ao EHW (qui-quadrado - F^2 ): N° de indivíduos observados: MM: 60MN: 100 NN: 40 N° de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos:MM: 0,3025 x 200 = 60, MN: 0,495 x 200 = 99

F^2 (MN) = (^3039 30443044 , 89 ,^89 ) 304434 ,^69 , 89 0 , 01139

^2

F^2 (NN) = (^1303 12961296 , 90 ,^90 ) 129637 ,^21 , 90 0 , 02869

^2

N° de classes genotípicas = nn 2 ^1 2 (^22 ^1 )^22 x^3263

Graus de liberdade (GL) = (n° de classes genotípicas  1)  (n° de alelos  1)= (3-1) – (2-1) = 2-1 = 1 F^2 (GL 1)= 0,000027 + 0,01139 + 0,02869 = 0, Na tabela de contingência, ficaria: 0,90 > p > 0,80 Œ EHW (p>0,05). No Chi-square calculator: p= 0,

4. Das populações abaixo, qual delas não se encontra em equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW)? Por quê? Quefatores poderiam explicar este desequilíbrio?

pop. 1 143 AA 632 Aa^225 aa^1000 N pop. 2 340 483 177 1000 Resposta: A população 1 não se encontra em EHW, pois está com déficit de heterozigotos e excesso de homozigotos AA e aa. A ação de fatores evolutivos sobre esta população poderia explicar isto. Os acasalamentos consanguíneos,por exemplo, favorecem aumento da homozigose tanto para alelos dominantes quanto para alelos recessivos. Apesar de não terdiversificadora e da deriva genética poderiam explicar melhor esta situação. sido trabalhado em sala (não será cobrado em prova), o efeito de seleção natural disruptiva ou

População 1

Frequências alélicas: F(A) = (^143 2000 x^^2 )^632 = 0,46 F(a) = 1 – 0,46 = 0,

N° de indivíduos observados:AA: 143 Aa: 632 aa: 225 N° de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos: AA = pAa = 2pq = 2 x 0,46 x 0,54 = 0,4968 x 1000 = 496,80^2 = (0,46)^2 = 0,2116 x 1000 = 211, aa = q^2 = (0,54)^2 = 0,2916 x 1000 = 291, Calculando o qui-quadrado (F^2 ):

F^2 (AA) = (^143 211 ^211 , 60 ,^60 )^24705211 , 60 ,^9622 , 24

F^2 (Aa) = (^632 496 ^496 , 80 ,^80 )^218279496 , 80 ,^0436 , 79

F^2 (aa) = 225291 ^291 , 60 ,^6024435291 , 60 ,^5615 , 21

N° de classes genotípicas = nn 2 ^1 2 (^22 ^1 )^22 x^3263

Graus de liberdade (GL) = (n° de classes genotípicas  1)  (n° de alelos  1)= (3-1) – (2-1) = 2-1 = 1 F^2 (GL 1)= 22,24 + 36,79 + 15,21 = 74,

Na tabela de contingência, ficaria: p < 0,001 Œ desvio no EHW (p<0,05). No Chi-square calculator: p= 0, População 2

Frequências alélicas: F(A) = (^340 2000 x^^2 )^483 = 0,58 F(a) = 1 – 0,58 = 0,

N° de indivíduos observados: AA: 340Aa: 483 aa: 177 N° de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos:AA = p (^2) = (0,58) (^2) = 0,3364 x 1000 = 336, Aa = 2pq = 2 x 0,58 x 0,42 = 0,4872 x 1000 = 487, aa = q^2 = (0,42)^2 = 0,1764 x 1000 = 176, Calculando o qui-quadrado (F^2 ):

F^2 (AA) = (^340 336 ^336 , 40 ,^40 )^233612 ,,^96400 , 0385

F^2 (Aa) = (^483 487 ^487 , 20 ,^20 )^248717 ,,^64200 , 0362

F^2 (aa) = 177176 ^176 , 40 ,^4021760 ,^36 , 40 0 , 0020

F^2 (GL 1)= 0,0385 + 0,0362 + 0,0020 = 0,

Na tabela de contingência, ficaria: 0,80 > p > 0,70 Œ EHW (p>0,05). No Chi-square calculator: p= 0,

5. (MACK-SP -equilíbrio constituída de 8.000 indivíduos, é 0,20. O número esperado de indivíduos com a característica dominante mod.) Sabe-se que a frequência de um alelo, para um dado caráter dominante numa população em nessa população é de: a) 2.560. d) 1.600. b) 2.880.c) 6.400. e) 3.200.

8.000x Š 20%100% x= 1.

6. Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg de 1.000 indivíduos, que apresenta uma frequência de indivíduos com o genótipogenotípicas CC , Cc e cc? CC= 49%, Cc= 42%, cc= 9% cc para um loco autossômico de 9%, quais são as frequências esperadas das classes

F(cc) = q^2 = 0,09 o q = 0 , 09 = 0,3 o p + q = 1 o p = 1 – 0,3 = 0,

F(CC) = (0,7)^2 = 0,49 o F(Cc) = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,

7. Sabendo-se que em determinada população em equilíbrio a frequência de um alelo autossômico recessivo é de30%, quais são as frequências esperadas de homozigotos dominantes e de heterozigotos?

Homozigotos dominantes = 49% Heterozigotos = 42% F(q)= 0,3 F(p)= 1 í 0,3 = 0, FF(AA)= p^2 = (0,7)^2 = 0, (Aa)= 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,

11. (Unicamp-SP) A frequência do alelo i, que determina o grupo sanguíneo O, é de 0,40 (40%) em uma certa população em equilíbrio. Em uma amostra de 1.000 pessoas dessa população, quantas se espera encontrar com sangue do tipo O? Explique as etapas que você seguiu para chegar à resposta. Indique o genótipo das pessoas dogrupo sanguíneo O.

Frequência do alelo i = 0, Frequência do genótipo ii = (0,40)Portanto, espera-se encontrar 160 pessoas em uma amostra de 1.000 que serão do tipo O (genótipo ii).^2 = 0,16 = 16%

12. A doença fibrocística hepato-renal é uma grave patologia genética, autossômica recessiva, condicionada por umalelo de penetrância igual a 30%. Em uma população geneticamente equilibrada, a frequência desse alelo é de 10%. Qual deve ser, nesta população, a porcentagem de pessoas afetadas pela doença?a) 0,03% d) 3% b) 0,3% e) 10% c) 1% Fmanifesta o fenótipo correspondente) é de 0,3 (30%), teremos: 0,01 x 0,3 = 0,003 = 0,3%(a) = q = 0,1 o F(aa) = q^2 = (0,1)^2 = 0,01. Como a penetrância (proporção de indivíduos que apresenta o genótipo e

13. (UFRJ 1997) Pela equação Hardy-Weinberg, pessa equação podemos calcular a frequência de um genótipo sabendo a frequência de um dos alelos, ou vice-versa,^2 + 2pq + q^2 = 1, onde p e q são as frequências de dois alelos. Com desde que a população esteja em equilíbrio.Numa determinada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg nasceram 10.000 crianças; uma dessas crianças apresentou uma doença, a fenilcetonúria, determinada por um gene autossômico recessivo. Calcule afrequência de indivíduos de fenótipo normal portadores do gene causador da fenilcetonúria nessa população.

Frequência de homozigotos recessivos: aa = 1/10000 = 0,

Logo q^2 = 0,0001; q = 0,0001 = 0,

Como p + q = 1, a frequência do alelo dominante é: 1 í 0,01 = 0, Como a frequência do heterozigoto em uma população em equilíbrio é 2pq, a resposta é: 2 × 0,99 × 0,01 = 0,019 ou1,9%

14. (PAS/UnB) Apesar de até o momento já terem sido descritas várias mutações no gene que codifica a proteína CFTR, a incidência da Fibrose Cística (FC) é calculada a partir do quadro clínico e não da verificação do aleloespecífico presente na pessoa afetada. Considerando o indivíduo afetado com FC como homozigoto recessivo e que a incidência dessa doença na população brasileira seja de 1 para cada 10.000 indivíduos, escolha apenas uma dasopções a seguir e faça o que se pede, desprezando, para a marcação na folha de respostas, a parte fracionária do resultado final obtido, após efetuar todos os cálculos solicitados. a) Determine a frequência do alelo para a FC na população brasileira. Multiplique o valor encontrado por 1.000.

F(aa) = q^2 = 10.^1000 = 0,0001 o F(a) = q = 0 , 0001 = 0,01 x 1000 = 010

b) Calcule a probabilidade de um indivíduo da população brasileira ser heterozigoto para o locus da FC. Multiplique o valor encontrado por 1.000. FF(A) = p o p + q = 1 o p = 1 – 0,01 = 0, (Aa) = 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198 x 1000 = 19,8^ Resposta: 019 c) Calcule a probabilidade de um casal de indivíduos da população brasileira que são heterozigotos para o gene que codifica a proteína CFTR gerar uma criança com FC. Multiplique o valor encontrado por 1.000. Aa x Aa o ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa o ¼ = 0,25 (25%) x 1000 = 250

15. Numa população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, na qual 8% dos homens são daltônicos e sabendo-se que odaltonismo não afeta a sobrevivência nem a fertilidade, qual deverá ser a proporção de mulheres daltônicas?

Homens daltônicos = XdY o F(homens daltônicos) = q = 0,08 (8%) o F(mulheres daltônicas) = q^2 = (0,08)^2 = 0,0064 = 0,64%