Fibrose Cística: Uma Doença Genética Rara e Grave, Slides de Fisiologia

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Fibrose cística

O que é fibrose

cística?

Fibrose Cística (FC), também conhecida como

mucoviscidose, é uma doença rara e grave,

que se caracteriza por infecções crônicas das

vias respiratórias e disfunções nos sistemas

digestivo e reprodutivo, podendo afetar

igualmente pessoas de ambos os sexos,

independentemente do gênero.

é uma doença genética recessiva que se

manifesta quando uma criança herda um

gene defeituoso chamado Regulador da

Condutância Transmembrana da Fibrose

Cística (CFTR) de ambos os pais.

Fisiopatoligia da FC

A mutação da FC vai ocorrer no braço longo do cromossomo 7 afetando o gene regulador de

condutância transmembranar da fibrose cística.

Posteriormente causando uma alteração da função da proteína que regula o transporte de cloro

nas células epiteliais.

Como consequência, as secreções são mais viscosas, obstruindo os canais das glândulas exócrinas

no pâncreas, pulmões, intestino, fígado e testículos. Além disso, as glândulas sudoríparas não

absorvem normalmente o sódio e o cloro, produzindo um suor muito salgado

Cromossomo 7

Categoria de

mutações do gene

CFTR

• Classe I: Ausência da proteína CFTR.
• Classe II: Proteína CFTR imatura e

inadequada na superfície das células.

• Classe III: Proteína CFTR com problemas de

regulação.

• Classe IV: Diminuição da capacidade de

condução de íons cloreto, mas com alguma

função residual.

• Classe V: Síntese reduzida da proteína CFTR.

Classe VI: Proteína CFTR instável e

degradação acelerada.

Manifestações

respiratórias

• O comprometimento pulmonar é o

aspecto mais crítico da FC

• No pulmão: secreções bronquiais

espessas bloqueiam as pequenas vias

aéreas, que ficam infectadas e

inflamadas. À medida que a doença

progride, as paredes bronquiais ficam

mais espessas, as vias aéreas se

enchem de secreções infectadas, as

vias aéreas do pulmão se contraem e

os gânglios linfáticos aumentam.

• Dentro dos pulmões há uma rede de

tubos que se dividem, em outros tubos

cada vez menores a medida que se

aprofunda no órgão , são esse tubos que

chamamos de vias aéreas;

• O muco é eliminado pelo meio da tosse

quando os germes são expelidos.

• Para os cílios conseguirem realizar a sua

função, a parte interna da vias aéreas

precisa estar úmida de forma que os

cílios consiga movimentar-se livremente

FIBROSE

CÍSTICA

Portadores da FC tem a proteína CFTR

em um número reduzido ou com

defeito, resultando na produção de um

muco espesso.

Com isso o cílios tem dificuldade para

se mover livremente e varrer o muco

para fora dos pulmões, ocorrendo o

acúmulo de muco e germes,

ocasionando sintomas como:

Figado

• No fígado, secreções espessas

bloqueiam os dutos biliares. Cálculos

podem surgir na vesícula biliar.

Intestino

delgado

• No intestino delgado, o íleo

meconial (um tipo de bloqueio

intestinal) pode resultar de

secreções espessas e pode ser

necessária uma cirurgia em

recém-nascidos.

Glândulas

sudoríparas

As glândulas sudoríparas na pele

secretam líquidos contendo mais sal

do que o normal.