Favismo
O favismo é um distúrbio hereditário que causa a deficiência de uma enzima
chamada glicose-6-fosfato desidrogenase, ou G6PD, para abreviar. A deficiência
dessa enzima causa anemia em seus pacientes.
O gene para esta enzima está localizado no cromossomo X do par de
cromossomos sexuais, o que significa que uma mutação no gene G6DP em uma
combinação XY leva a uma deficiência da enzima. Mulheres com combinações
XX exigiriam que ambas as cópias dos cromossomos X tivessem uma mutação
no gene.
O gene está localizado na posição 28 no braço longo do cromossomo X e é
denotado como Xq28.
Existem 2 versões normais do gene G6PD – GdA+ e GdB. Pode haver
centenas de diferentes mutações causadoras de doenças que podem ser
categorizadas aproximadamente dependendo da origem - GdA- de origem
africana e GdMed de origem mediterrânea.
Nem todos os indivíduos com mutações neste gene terão uma deficiência na
mesma medida. Alguns indivíduos têm apenas anemia hemolítica leve, que pode
ser gerenciada e tratada, enquanto em outros indivíduos a resposta a certos
medicamentos e alimentos pode ser fatal!
O que é o G6PD e o que ele faz no corpo?
G6PD é uma enzima que catalisa a primeira reação na via da pentose fosfato.
A via da pentose fosfato é uma série elaborada de reações destinadas a criar
mais de uma molécula chamada NADPH.
As células usam o NADPH quando estão construindo novas biomoléculas ou
como medida protetora contra o estresse oxidativo.
O estresse oxidativo ocorre quando uma célula tem um acúmulo de certos
radicais livres. Esses radicais livres são moléculas ou íons altamente reativos
produzidos como subprodutos durante as reações metabólicas. Radicais livres
como peróxido, radical hidróxido (OH–), superóxidos, oxigênio singlete (oxigênio
com um elétron desemparelhado) e alfa-oxigênio são chamados de espécies
reativas de oxigênio ou ROS. Essas ROS podem reagir com biomoléculas como
proteínas, lipídios e ácidos nucléicos (DNA e RNA), fazendo com que se tornem
defeituosas. Isso pode eventualmente levar à mutação ou morte celular.
Como uma deficiência de G6PD causa favismo?
Na maioria das células, uma deficiência de G6PD é boa, pois elas têm outras
maneiras de se proteger do estresse oxidativo. A maioria das células do corpo
produz certas proteínas protetoras em momentos de estresse celular.
No entanto, isso não é verdade para seus glóbulos vermelhos (hemácias).
As hemácias não têm núcleo ou material genético, portanto, não podem
produzir novas proteínas, protetoras ou não. Eles, portanto, dependem apenas
