OBJETIVO: “prescrever a dose certa, do medicamento certo, para o paciente certo, no tempo certo” (a
depender de cada organismo).
USO DE NOVAS TECNOLOGIAS RUMO À MEDICINA PERSONALIZADA
●CRISPR/Cas9;
●Células adultas que são regredidas para que seja possível transformá-las em qualquer outra célula
do organismo;
●Human on a CHIP
GENOMA HUMANO
Só foi sequenciado o que vai gerar proteínas.
Variação em qualquer nucleotídeo, em qualquer RNA mensageiro:
PRINCÍPIOS DA FARMACOGENÉTICA
Farmacogenética é a ciência que estuda como diferentes fatores genéticos influenciam a variação da
resposta ao uso de fármacos.
Farmacogenômica é um termo mais amplo e implica o reconhecimento de que mais de uma variante genética
pode contribuir para a variação da resposta a fármacos.
A farmacogenética consiste no fato de que os SNPs possibilitam a alteração do organismo. Dessa forma, há
alteração na maneira com que o paciente reagirá ao fármaco.
POLIMORFISMOS DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO OU SNP
SNP: mudança em um único nucleotídeo.
Pode ocorrer em qualquer parte do genoma, tanto nas regiões codificadoras como nas regiões não
codificadoras.
SNP SILENCIOSO: não ocorre a troca do aminoácido. Depende do códon.
Essa mudança pode ser do tipo:
●DELEÇÃO
●ADIÇÃO
●SUBSTITUIÇÃO
○TRANSIÇÃO
○TRANSVERSÃO
IMPACTO DOS FENÓTIPOS DA CYP2D6
NO METABOLISMO
Metabolizador rápido: menor efeito do
fármaco e maior efeito do pro-fármaco.
ENZIMA BUTIRILCOLINESTERASE
Metaboliza a succinilcolina (relaxante
muscular de ação curta).
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