Baixe Estudos de Mendel sobre ervilhas: Dominância e recessividade de características e outras Notas de aula em PDF para Genética, somente na Docsity!
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Ciências da Natureza e suas Tecnologias · Biologia 75
Volume 1 • Módulo 2 • Biologia • Unidade 3
Ervilhas,
Hereditariedade
e o Nascimento
da Genética
Para início de conversa...
Desde a unidade 1, estamos construindo um conhecimento importante sobre o campo da Biologia, sobre como essa grande área do saber estruturou ex- plicações para fenômenos que observamos na Natureza. Muitas das explicações que você viu e continuará vendo aqui foram construídas por estudos de uma área em especial da Biologia, chamada Genética.
A Genética, em comparação com outras áreas da Biologia, é um campo relativamente novo e tem crescido de maneira notável nas últimas décadas, es- pecialmente a partir da segunda metade do século XX. Por meio dela, temos com- preendido o que nos faz, ao mesmo tempo, parecidos e diferentes em relação a outros seres vivos (e isso se refere às mais diversas características, aquelas que vemos e mesmo as que não vemos!).
A Genética nasceu e cresceu a partir de estudos cada vez mais aprofunda- dos sobre a hereditariedade. Em outras palavras, sobre como e por que as caracte- rísticas de seres vivos, em geral, são transmitidas dos pais para seus filhos através da reprodução. E, depois, passadas adiante, geração após geração.
Criadores de animais e agricultores da antiguidade já trabalhavam com a possibilidade de “direcionar” cruza- mentos entre indivíduos à sua disposição para conseguir novas linhagens. Estas deveriam exibir determinadas carac- terísticas que lhes fossem úteis (por exemplo, vacas que dessem mais leite ou galinhas que colocassem mais ovos e que fossem maiores). No entanto, eles não sabiam muito (ou mesmo nada) sobre mecanismos e processos genéticos. Por volta da metade do século XIX, um monge austríaco chamado Gregor Mendel planejou cuidadosamente experiências para estudar como se dava a transmissão de características de uma geração para outra. Ele estava inte- ressado em pesquisar as características e a reprodução de certos grupos de plantas. Embora tenha trabalhado com diferentes grupos de plantas ao longo de sua vida, os estudos mais importantes de Mendel foram feitos com ervilhas, desenvolvidos entre os anos de 1856 e 1863, nos jardins do mosteiro onde vivia.
Figura 1: Mendel (1822–1884) era um monge que dedicou grande parte de sua vida ao estudo da transmissão de características de uma geração para outra. Assim, chegou a importantes achados, sendo, por isso, considerado o “pai da genética”. Em seus estudos, ele usou sementes de ervilha, de cor verde; elas ficam no interior de uma vagem, como você vê à direita.
Objetivos de Aprendizagem
Aplicar as leis de Mendel; construir um heredograma.
Em um de seus experimentos mais importantes e conhecidos com ervilhas, Mendel cruzou plantas que exi- biam apenas sementes amarelas com outras de sementes apenas verdes. Esse grupo inicial de plantas, constituído por linhagens “puras” (isto é, cada tipo jamais havia sido cruzado com outro de cor diferente de semente), foi o ponto de partida dos cruzamentos. Essa é a chamada “geração parental”, P. Depois de cruzar as plantas dos dois tipos entre si, ele observou, então, que todas (sim, todas!) as plantas nas- cidas desse primeiro cruzamento tinham apenas sementes de cor amarela. Em outras palavras, as sementes amarelas haviam “dominado” a nova geração de plantas, que, por ser a primeira, foi chamada de F1. Por que isso tinha acontecido? Ora, se metade das plantas da geração parental tinha sementes verdes, para onde teria ido a característica “cor verde” das sementes? Será que não havia mais possibilidades de surgirem novas plantas com sementes verdes? Determinado a buscar respostas para essas perguntas, Mendel começou, então, uma nova etapa de trabalho. Ele cruzou as plantas filhas entre elas (lembre-se de que todas possuíam sementes amarelas) e o resultado foi ainda mais interessante! A maioria das novas plantas nascidas nessa “segunda geração”, como esperado, tinha apenas sementes amare- las (3 em cada 4 plantas, ou 75% do total). Mas surgiu uma novidade: uma parte menor das novas plantas (1 em cada 4 plantas, ou 25% do total) apresentava, outra vez, sementes verdes. A “cor verde” das sementes, então, não havia desaparecido completamente das plantas! Era como se ela es- tivesse “escondida”, ou tivesse sido “desativada”, em plantas da primeira geração. Ela foi completamente “dominada” pela cor amarela, mas reapareceu (porém em menor proporção) ou foi novamente “ativada”, na segunda geração (chamada de F2).
Figura 2: Esquema mostrando a característica “cor da semente” nas diferentes gerações de ervilhas trabalhadas por Mendel, e os resultados gerais obtidos após os cruzamentos. Observe que, em F1, não houve aparição da característica “semente verde”. Esta só surgiu novamente na F2, em menor proporção (1 semente verde para cada 4 sementes).
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Intrigado com o resultado, Mendel, repetiu esse experimento usando outras características das ervilhas (por exemplo, a textura das sementes e a cor das flores) e obteve sempre resultados que confirmaram aqueles primeiros.
Seção 2
A “Primeira Lei de Mendel”
No nosso exemplo, a coloração amarela das sementes é o fator dominante (que será representado mais adian- te por letras maiúsculas). Por outro lado, aquela característica que foi completamente dominada na primeira geração, mas que reapareceu em número reduzido na segunda geração (a cor verde das sementes), representa o “fator reces- sivo” (que será representado por letras minúsculas). A coloração verde das sementes, dessa forma, é o fator recessivo.
Vale a pena assistir a uma animação sobre os experimentos de Mendel. Indicamos a que está disponível em: http://goo.gl/NFLwY.
Tal observação nos leva a uma conclusão muito importante: aparentemente, cada planta guarda sempre um par de fatores responsáveis pelo desenvolvimento de uma determinada característica. Um deles é herdado do pai, e o outro, da mãe.
No entanto, esses fatores, embora estejam juntos nas células de cada indivíduo, jamais se misturam, mas, sim, se somam. No exemplo das ervilhas de Mendel, quando:
os dois fatores herdados pela planta de seus pais são dominantes, ela obviamente desenvolverá a característi- ca dominante (no caso, a semente amarela); um fator herdado de um dos pais é dominante, e o outro é recessivo, a planta também exibirá a característica dominante (novamente, nesse caso, a semente será amarela). Isso significa que o fator recessivo permanece “escondido”; os dois fatores herdados forem recessivos, a característica recessiva irá, finalmente, se desenvolver e será exi- bida (no caso, as sementes verdes).
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Geração parental: Plantas amarelas puras – fator dominante: representaremos por VV (costumamos falar “vezão-vezão”); Plantas verdes puras – fator recessivo: representaremos por vv (costumamos falar “vezinho-vezinho”). Cruzamento entre elas: VV x vv (representaremos separadamente e numerados cada um dos fatores para facilitar a visu- alização do cruzamento).
Verdes v(3) v(4)
Amarelas
V(1) (^) Vv (resultado de 1-3)
Vv (resultado de 1-4)
V(2) (^) Vv (resultado de 2-3)
Vv (resultado de 2-4)
Resultado: a geração filha, F1, é toda composta por plantas Vv, que apresentam coloração amarela. Geração F1: Plantas amarelas - Vv Cruzamento: Vv x Vv
Amarelas V(3) v(4)
Amarelas
V(1) (^) VV (resultado de 1-3)
Vv (resultado de 1-4)
v(2) (^) Vv (resultado de 2-3)
VV (resultado de 2-4)
Resultado: Três plantas apresentam cor amarela (VV, Vv e Vv), e uma apresenta cor verde (vv). Ou seja, a chance de se ter uma ervilha com semente verde, nesse caso, é 1 em cada 4 cruzamentos.
E ainda há mais a ser concluído. Como você viu na Unidade 1, cada célula reprodutora, ou gameta (masculino ou feminino), contém apenas metade do material genético existente em uma célula original. Assim, durante o processo de formação dos gametas (chamado de gametogênese), a partir de células originais, aquele par de fatores presente nas células dos indivíduos adultos (como vimos, ambos dominantes ou recessivos, ou um de cada) precisa ser separado entre si. O resultado é que cada gameta terá sempre apenas um único fator (dominante ou recessivo) para cada respectiva característica. Com relação aos experimentos de Mendel, no caso específico da cor das sementes, cada gameta formado pode conter apenas o fator dominante (“amarelo”), ou o fator recessivo (“verde”). A partir da união de um gameta masculino com um feminino, na fecundação, fica determinada a combinação entre fatores dominantes e recessivos (que, como vimos, podem variar) e que irá caracterizar aquele novo indivíduo que será formado. Por sua importância, essa última conclusão ficou conhecida como a “Primeira Lei de Mendel”, ou “Lei da Segre- gação”, ou ainda “Lei da Pureza dos Gametas”.
A reprodução entre indivíduos é algo que possibilita que a combinação gênica aconteça de tal forma que a diversidade seja favorecida. A pureza dos gametas, identificada por Mendel, é um mecanismo ge- nético que permite, por exemplo, que de duas sementes de ervilha amarelas lisas se tenha uma semente verde rugosa. Em outras palavras, a segregação dos gametas contribui para a biodiversidade!
2.1. “Genótipo” e “Fenótipo”: nomes estranhos, mas fáceis de entender
Outra conclusão importantíssima pode ser feita a partir das observações de Mendel. Voltemos ao exemplo das ervilhas e das diferentes possibilidades de colorações das sementes. Na geração parental, onde as plantas eram “puras”, os fatores hereditários herdados dos pais são iguais. Assim, nas plantas “puras” com sementes amarelas temos dois fatores “amarelos” (dominantes), enquanto nas plantas “puras” com sementes verdes temos dois fatores “verdes” (recessivos). Mas e quanto às plantas da primeira e segunda gerações, resultantes de cruzamentos entre tipos diferentes, onde ocorreu a mistura de fatores hereditários distintos?
É possível saber, antes do nascimento, se seu filho possuirá
uma doença?
Na época de Mendel, somente fazendo-se os cruzamentos com a geração parental e esperando o nascimento da prole para observá-la seria possível saber quais características a geração F1 teria. Atualmente, um ramo da genética (a Genética Molecular) é capaz de, por meio de experimentos com o material genético da geração parental, descobrir a probabili- dade de determinado genótipo ou fenótipo acontecer na geração F1. Há empresas que fornecem consultoria genética para pais que gostariam de saber a probabilidade de terem filhos com essa ou aquela característica/doença. O albinismo é um distúrbio caracterizado pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no ca- belo e nos olhos. Os indivíduos albinos sofrem muito na presença do sol, pois sua pele é muito propensa a queimaduras e ao câncer de pele. Além disso, é co- mum que apresentem uma série de problemas na visão e, por não apresentarem pigmento nos olhos também, são muito sensíveis à luminosidade, tendo fotofobia. É conhecido que o albinismo é uma ca- racterística recessiva, ou seja, pode ser representada por “aa”. Imagine um casal que decide procurar uma consultoria desse tipo para saber qual a probabilidade de terem um filho albino. Em testes genéticos, foi verificado que os dois membros do casal apresentam ge- nótipo Aa. a. É possível que eles tenham filhos albinos? Por quê?
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b. Realize o cruzamento entre os fatores desse casal. Use a tabela a seguir para orientar-se:
Pai
Mãe
c. Qual é a chance de eles terem filhos albinos?
Seção 3
A “Segunda Lei de Mendel”
Mas Mendel não parou por aí e, em outro experimento famoso, resolveu complicar um pouco as coisas. Em vez de continuar estudando suas ervilhas examinando, por exemplo, apenas a coloração das sementes ou das flores separadamente, desta vez ele selecionou plantas para poder pesquisar mais de uma característica de uma vez só.
Assim, ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas (“cor amarela” e “textura lisa” são fatores dominantes) com outras que exibiam sementes verdes e rugosas (“cor verde” e “textura rugosa” são fatores recessivos; lembrando mais uma vez que as plantas da geração parental são sempre “puras”). O resultado?
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Observe:
Geração F1 cruzada entre si: VvRr. Gametas gerados: VR, Vr, vR e vr.
Amarelas lisas VR Vr vR vr
Amarelas lisas
VR (^) VVRR (^) VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR^ VvRr^ vvRR^ vvRr
vr VvRr Vvrr^ vvRr^ vvrr
Resultados obtidos: 9 de 16 plantas com sementes amarelas lisas; 3 de 16 plantas com sementes amarelas rugosas; 3 de 16 plantas com sementes verdes lisas; 1 de 16 plantas com semente verde rugosa.
Como previsto, tais resultados confirmaram várias observações e conclusões do experimento anterior de Men- del sobre a coloração das sementes das ervilhas. Também reafirmou a “Lei da Pureza dos Gametas”, como apresentada anteriormente.
Mais importante, porém, foi a constatação de que aquelas características das ervilhas, escolhidas por Mendel e que estavam juntas nas plantas originais (semente amarela + textura lisa; ou semente verde + textura rugosa), foram separadas entre si quando da realização dos cruzamentos, ou seja, não permaneciam juntas nas gerações seguintes.
Mais uma vez, o processo de formação dos gametas parecia separar os fatores hereditários entre eles, nesse caso independentemente. Essa nova conclusão, também fundamental no início do estabelecimento dos estudos so- bre Genética, ficou conhecida como a “Segunda Lei de Mendel”, ou “Lei da Segregação Independente”.
A genética do sangue
Muito provavelmente, você já ouviu alguém falando que tem sangue A+^ (A positi- vo) ou O -^ (O negativo), ou qualquer outro tipo. Os tipos sanguíneos são determinados por fatores genéticos, assim como a coloração e a textura das sementes das ervilhas, e como basicamente quase tudo nos seres vivos. Nós temos duas características independentes, no que se refere ao tipo sanguíneo, mas que acabam sempre sendo faladas juntas: O tipo propriamente dito (A, B, AB ou O); o fator Rh (positivo ou negativo). Assim, as possibilidades são essas:
A+ A– B+ B– AB+ AB– O+ O–
O tipo (A, B, AB ou O) é determinado por fatores denominados I. Os tipos A, B e AB são compostos por fatores dominantes (I) e os indivíduos com sangue tipo O são compos- tos por fatores recessivos (i). Assim: o indivíduo tipo A tem o genótipo I A^ IA^ ou IA^ i; o indivíduo tipo B tem I B^ IB^ ou IB^ i; o indivíduo tipo AB tem I A^ IB^ ; o indivíduo tipo O tem ii.
O fator Rh pode ser positivo ou negativo: Indivíduos Rh+^ têm fator dominante (RR ou Rr); indivíduos Rh -^ têm fator recessivo (rr).
Se ainda estiver com dúvidas até esse ponto da atividade, vale a pena você dar uma paradinha e assistir a esse vídeo, sobre sistema ABO: http://goo.gl/WIoVK
Seção 4 Aprendendo mais com Árvores Genealógicas: os “Heredogramas”
Nem sempre temos à disposição material vivo ou em condições adequadas para tentar pesquisar diretamente a história dos cruzamentos entre indivíduos. Tal procedimento permitia-nos buscar compreender que caminhos se- guiram os vários “fatores hereditários” desde gerações mais antigas até as atuais. No entanto, podemos realizar esse levantamento de maneira mais simples: por meio de um esquema que nos ajude a mostrar como determinada característica foi sendo passada entre gerações, por exemplo, desde os bisavós até os bisnetos, em uma dada família. Podemos organizar essas informações em uma folha de papel. Como?
Figura 4: Estudando as características dos indivíduos e suas relações de parentesco, podemos aprender muito sobre como elas são passadas entre gerações.
Bem, sabendo quem formou par com quem (ou seja, quais foram os cruzamentos) em uma determinada famí- lia, podemos indicar, nesse esquema, por exemplo, a cor dos olhos exibida por cada um dos filhos de um casal. Depois, indicamos a cor dos olhos de cada um de seus pais; a seguir, dos avós paternos e maternos, dos bisavós, e assim por diante. É claro que só podemos seguir adiante na medida em que temos certeza da maioria das informações dispo- níveis.
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Uma vez que tal esquema esteja completo, ou pelo menos o mais completo possível, tentaremos compreender como tal característica foi sendo transmitida entre as gerações. Dessa forma, podemos saber se ela é de fato hereditá- ria ou não, e a maneira (ou maneiras) como se dá sua herança.
Pesquisadores da área da Genética referem-se a esses esquemas como “heredogramas”, que nada mais são do que representações básicas de genealogias ou, em outras palavras, árvores genealógicas.
Figura 5: Exemplo de heredograma (os números romanos, à esquerda, referem-se a cada uma das gerações estudadas). A primeira geração é composta por um casal (geração I); nesta, o pai (quadrado escuro) exibe uma característica que está sendo estudada e, por isso, é representado em preto. Note que a mesma foi transmitida a dois de seus filhos (um homem e uma mulher na geração II) e a uma neta (geração III).
Observe, na Figura 5, que há algumas regras para a construção de heredogramas em trabalhos mais formais de Genética. Homens são representados por quadrados, enquanto mulheres aparecem como círculos. As linhas hori- zontais indicam casamentos (ou “cruzamentos”), enquanto as verticais indicam a descendência. Quando há mais de um filho em um casamento, estes são organizados em uma sequência da esquerda para a direita, por ordem de idade. Quando aquela característica que queremos estudar aparece em um indivíduo, seu símbolo respectivo é pintado de preto. Isso facilita as observações.
Montar um heredograma não é difícil. Tente fazer o seu!
Você mesmo pode tentar montar um heredograma simples para estudar algumas de suas características e de seus parentes.
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Resumo
A Genética nasceu e cresceu a partir de estudos cada vez mais aprofundados sobre a hereditariedade. Um monge austríaco chamado Gregor Mendel planejou cuidadosamente experiências para estudar como se dava a transmissão de características de uma geração para outra. Em um de seus experimentos, Mendel cruzou plantas que exibiam apenas sementes amarelas com outras de sementes apenas verdes. Ele observou que todas as plantas nascidas desse primeiro cruzamento tinham apenas sementes de cor amarela. Depois, cruzou as plantas filhas entre si. A maioria das novas plantas nascidas nessa “segunda geração”, como esperado, tinha apenas sementes amarelas (3 em cada 4 plantas, ou 75% do total). Uma parte menor das novas plantas (1 em cada 4 plantas, ou 25% do total) apresentava, outra vez, sementes verdes. A observação das diferenças de proporções da característica “cor da semente” na F2 nos leva a uma con- clusão muito importante: aparentemente, cada planta guarda sempre um par de fatores responsáveis pelo desenvolvimento de uma determinada característica. Um deles é herdado do pai e o outro da mãe. No entanto, esses fatores, embora estejam juntos nas células de cada indivíduo, jamais se misturam; ao contrário, eles se somam. Isso porque, na formação dos gametas, eles se separam independentemente. Por sua importância, essa última conclusão ficou conhecida como a “Primeira Lei de Mendel”, ou “Lei da Segre- gação”, ou, ainda, “Lei da Pureza dos Gametas”. Genótipo é a composição genética de um indivíduo. Fenótipo é a “aparência” de um indivíduo. Mendel continuou seus estudos selecionando plantas a fim de pesquisar mais de uma característica de uma vez só. Assim, ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas (fatores dominantes) com outras que exibiam sementes verdes e rugosas (fatores recessivos). Todas as plantas da primeira geração, como espe- rado, apresentaram apenas sementes amarelas e lisas. Como nos primeiros experimentos, Mendel cruzou as plantas da primeira geração entre si e obteve como resultados: 9 em cada 16 tinham sementes amarelas e lisas; 3 em cada 16, amarelas e rugosas; 3 em 16, sementes verdes e lisas; 1 em 16 era verde rugosa. Mendel constatou que aquelas características das ervilhas que estavam juntas nas plantas originais não permaneciam juntas nas gerações seguintes.
Ele concluiu que o processo de formação dos gametas parecia separar os fatores hereditários entre eles, nesse caso independentemente. Essa nova conclusão ficou conhecida como a “Segunda Lei de Mendel”, ou “Lei da Segregação Independente”. Heredogramas são representações básicas de genealogias ou, em outras palavras, árvores genealógicas.
Veja ainda
A National Geographic fez um programa sobre o Mendel, chamado Mendel e a ervilha, contando um pouco de sua vida e das experiências que ele realizou. Esse documentário está disponível no youtube, dublado, em 3 partes:
- Mendel e a ervilha (parte 1 de 3) – A estranha ervilha na vagem: http://goo.gl/RQ7N
- Mendel e a ervilha (parte 2 de 3) – A simples ervilha: http://goo.gl/m2bd
- Mendel e a ervilha (parte 3 de 3) – Minha hora chegará: http://goo.gl/jzekR
Imagens
- André Guimarães
- http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gregor_Mendel.png;
- http://www.sxc.hu/photo/
- http://caterpillars.unr.edu/outreach/Metamorphosis%20of%20monarch%20butterfly.jpg.
- http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albinisitic_man_portrait.jpg
- http://en.wikipedia.org/wiki/File:Earlobefreephoto.jpg; http://en.wikipedia.org/wiki/ File:TattooedAttachedEarlobe.png
