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Errores Innatos del Metabolismo Errores Innatos del Metabolismo Introducción Normal ASBLCSADAEL, F Normal ASBSCSDSES F Variante génica Transportador o receptor Substrato — A Substrato A Proncio | Variante génica 1 Membrana N Herencia * Recesivo: * Autosómico: Cromosomas 1-22. * Ligado al cromosoma X. * Dominante: * Autosómico: Cromosomas 1-22. * Ligado al cromosoma X. * ADN mitocondrial. Incidencia * 1/500-800 Recién nacidos vivos. COLOMBIA BRAZIL Clasificación i icación. * EIM por intoxicall | EIM por deficiencia de energia. * EIM por depósito. De depósito * Acúmulo de sustratos en uma orgâneia -Vgr: ' Enfermedades de lisosomal. - Enfermedades Deroxisomales, , depósito Tipo Intoxicación fmuulo de a aciúml ce por ui « Se produ sustrato tóxico. Negras “Tn “ amincacidopatias — + acidurias orgáni jismo de 7 7 ectos en el metabolismo Deficiencia «pel sur canvonidetos ido dela úrea. energética + Defectos del * Deficiencia de mm Producto que está involucrado em el Proceso de formación de energia. “Vgrs | pletabolismo de carboidrato * Jrastornos mitocondri * Delectos de oxidacign de ácidos grasos, Tipo Intoxicación * Se produce por un acúmulo de sustrato tóxico. e Vgr.: * Aminoacidopatías. * Acidurias orgánicas. « Defectos en el metabolismo de carbohidratos. « Defectos del ciclo de la úrea. De depósito * Acúmulo de sustratos en una o | + Vgr.: * Enfermedades de depósito lisosomal. * Enfermedades peroxisomales. ncia Manifestaciones Clínicas Aminoncidapatias, - Usualmente periido neaa = osterine a esposicid a proteí, - Encefioputio + Coma - Discapacidud intelectual Acidembas orgánicas| Trastornos del metabolismo. decarbhidratos, = Hipoglicemia, = Vômitos. « Disturciôn hepática «vetar. = Miogpati. = easo dll deserto = Intolemeia a frutas sdenmotor. = Cataratas, = Neuroregirein. = Comenta. “Trastormos del cica dela úrea - Encefdopaia hiperanonênica| Dependendo de la actividad entimárica - Presentaciêm neonatal. = Dresentacim tara “Trastormos de ta oxidación de ácidos grass: - Frneefloputia higiênica. « emiodos de as. aciâsis, « Hepatomegaa « Síndrome Fancont renal. “nto | tomate eae cia E "eim pr SRS - omni neugory + Falla hepática. = Neuroregresián. hepático, pre dEDe, - Glimlulas arenas. + Retironalia., + Contracturas articulares Ein EE + Keurupalia periférica, “rastos de licacin Heterogeneidad c Aminoacidopatias - Usualmente periódo neonatal. - Posterior a exposición a proteinas. - Encefalopatia. * Coma. - Discapacidad intelectual Enfermedades peroxisomales: - Facies dismórfica. - Compromiso neurológico y hepático. - Glândulas adrenales. 
