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Uma visão geral sobre as anomalias cromossômicas numéricas e estruturais, que são detectadas através de cariótipo. As anomalias numéricas são divididas em aneuploidias e poliploidias, enquanto as estruturais são divididas em translocação, duplicação, inversão e formação de isocromossomos. O documento também explica as causas dessas anomalias e suas consequências, como aborto. útil para estudantes de genética e biologia que desejam entender melhor as anomalias cromossômicas.
Tipologia: Notas de estudo
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A quantidade normal de cromossomos em humanos é de 46, número de cromossomos inferior ou superior a este é considerado mutação genética. As anomalias cromossômicas são detectadas através de cariótipo e podem ser anomalias numéricas ou estruturais.
★ Desvio do número normal de cromossomos ★ São divididas em aneuploidias e poliploidias ★ As aneuploidias podem ser ainda divididas em: ○ Trissomias: cromossomo extra ○ Monossomias: cromossomo ausente ★ São causadas por não-disjunção (falha da divisão na anáfase) na meiose I ou na meiose II ★ Já a poliploidia acontece na fecundação, quando um oócito é fecundado por mais de um espermatozóide (não confundir com gravidez gemelar!) ou quando um espermatozóide normal (n) fertilizar um oócito diplóide (2n) ★ Poliploidia é fatal e culmina em aborto
○ Síndrome de Patau: trissomia do cromossomo 13 ■ Cariótipo 47XX (+13) ou 47XY (+13) ★ Aneuploidias sexuais ○ Síndrome de Turner (45, X) ○ Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
★ Perda, duplicação ou rearranjo de pedaços de cromossomos ★ O erro pode ocorrer no crossing over ★ Tipos ○ Deleção: perda de um pedaço do cromossomo
○ Translocação: Ocorre a quebra de um cromossomo e o pedaço deste se liga a outro cromossomo ○ Duplicação: ocorre a duplicação de um pedaço do cromossomo ○ Inversão: cromossomo de quebra em três e a parte central se liga ao contrário, pode passar pelo centrômero (pericêntrica) ou não (paracêntrica) ○ Formação de isocromossomos: separação errada das cromátides
