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Distrofia muscular
progressiva
CPK – Creatina Fosfoquinase está presente na fibra muscular Quando esta fibra muscular está danificada, encontram- se altas concentrações de CPK. Tipos de distrofia muscular progressiva -DUCHENNE -BECKER -CINTURAS
Duchenne
Miopatia geneticamente determinada de herança recessiva ligada ao sexo. Fraqueza muscular simétrica (mesmo comprometimento bilateralmente) sendo observada clinicamente a partir do terceiro ou quarto ano de vida. Geralmente acomete primeiro os membros inferiores , devido maior sobrecarga. Qualquer esforço muscular que cause um mínimo de fadiga contribui para a deterioração do tecido muscular. FISIOPATOLOGIA Alteração genética de caráter recessivo localizado ao cromossomo X, região Xp 21. Acomete predominantemente o sexo masculino. Mulheres podem ser portadoras assintomáticas, tendo a chance de passar o gene para seu filho. DISTROFINA – proteína essencial para contração muscular – dá sustentabilidade para a fibra muscular
(como se fosse uma teia), não deixando romper durante a contração muscular. No caso de Duchenne, o paciente apresenta ausência de distrofina , portanto, não tem sustentabilidade de fibra, que quando contraída gera micro lesões/rupturas e consequentemente a deterioração da fibra muscular. Ocorre uma degeneração progressiva, ocasionando a perda de fibras com substituição por tecido adiposo e conjuntivo, gerando um volume maior da musculatura, principalmente tríceps sural. DIAGNÓSTICOS LABORATORIAIS Enzima CPK - aumentada (se normal pode ser uma amiotrofia espinhal) Biópsia muscular - com ausência de distrofina. SINAIS E SINTOMAS Durante os primeiros anos de vida , pode ocorrer atraso no desenvolvimento da marcha. Por volta dos 3 – 4 anos observam-se quedas frequentes, dificuldade para subir e descer escadas, dificuldade em correr, déficit de equilíbrio e marcha anserina/miopática/desajeitada. Sinal de gowers – dificuldade de sair do chão e ficar de pé, a criança faz uma auto escalada. Aumento da lordose lombar quando em postura ortostática (de pé) Dificuldade de sustentar o próprio peso em apoio unipodal (uma perna só) Fraqueza de extensores da coluna, paravertebrais, glúteo médio e mínimo. (que geram a inclinação da pelve).
Respiração - Músculos intercostais são intensamente comprometidos e, apesar de o diafragma ser poupado, mas esse musculo sozinho não é suficiente para manter a dinâmica respiratória e a expansão torácica normal. Comprometimento cardíaco – Em consequência da alteração dos intercostais que sobrecarrega o processo de respiração, o coração acaba trabalhando mais para bombear o sangue, gerando também uma sobrecarga e por isso uma insuficiência cardíaca. Por volta dos 20-25 anos o indivíduo pode vir a óbito em decorrência provavelmente a uma parada cardiorrespiratória. TRATAMENTO Reabilitação; Corticoterapia; Orientação nutricional; Assistência multidisciplinar; A inatividade é extremamente prejudicial, pois pode haver atrofia das células com potencial de contratilidade; Inicio mais precoce possível; Atividade física deve ser devidamente orientada e graduada (dor muscular no período de 12 a 24 horas após o termino do exercício é um indicio de que a atividade foi excessiva); FISIOTERAPIA Estagio 1 – Pré-sintomático (ainda não apresenta sintomas) Nascimento até 3 anos de idade Estagio 2 – 2 a 6 anos O indivíduo começa a manifestar alterações de força muscular e ADM
Testes para avaliar progressão da doença - TUG (time up and go), teste de caminhada de 6 minutos e MFM (medida de função). Aplicar de tempos em tempos, por exemplo, todo mês; Exercício aeróbico de baixa intensidade – bicicleta, cicloergômetro manual 15 min/5x semana. Estágio 3 – Progressão rápida da perda da função do membro inferior (limites de idade variáveis) Manter padrão de avaliação motora; Iniciar avaliação respiratória regular; Hidroterapia; Foco em manter atividades sociais e educacionais; Alongamento em pé; Órtese AFO – órtese tornozelo e pé. Estágio 4 – Comprometimento MMSS e intensificação dos cuidados cardiorrespiratórios Alongamento MMII e MMSS; Hidroterapia – recuperar habilidades/movimentos perdidos; Cadeira de rodas manual; Suporte ventilatório; RX (cuidado com fraturas e acompanhamento). Estágio 5 – Adolescência e vida adulta Cadeira de rodas motorizada (já não consegue usar o braço para empurrar a cadeira manual) e com apoio de braço. Acesso á tecnologias e manutenção de uma atividade diária para ajudar a ter uma vida significativa
OBJETIVOS DA FISIOTERAPIA MOTORA
Melhorar ou manter a força muscular; Melhorar ou manter a ADM; Melhorar ou manter o equilíbrio e a proteção; Estimular as trocas posturais; Melhorar ou manter a capacidade de marcha;
HIDROTERAPIA
Considera-se condição mínima necessária para atividades no meio líquido uma capacidade vital de 40% do normal para idade, sexo, peso e altura do indivíduo, ou seja, um distúrbio ventilatório moderado. Bad Ragaz • Watsu • Halliwick • Hidrocinesioterapia ESTIMULAÇÃO VIBRATÓRIA - PLATAFORMA VIBRATÓRIA Crianças com doenças neuromusculares - O treinamento leve (de 1 a 3 minutos cada série, de duas a três séries por dia), de preferência, deve ser progressivo (aumento gradativo da duração das séries) Intervalos entre cada série com duração igual ou superior à duração do exercício. Frequência da vibração entre 10 e 24Hz.
SINTOMAS
O início dos sintomas é entre os 5 e 15 anos de idade , e estes se caracterizam por dificuldades em correr, levantar do chão e subir escadas. Os sinais iniciais são semelhantes aos da DMD, mas consideravelmente mais leves, e a evolução clínica da doença é muito mais lenta. Apresentam mais incidência de alterações cardíacas (hipertrofia ventricular) que os pacientes com DMD e alterações respiratórias mais discretas. A perda da deambulação ocorre depois dos 16 - 20 anos Expectativa de vida supera os 40 anos - morte frequentemente se deve à miocardiopatia. Os filhos de um homem com DMB não serão acometidos pela doença, não sendo portadores e nem transmitindo a doença. Porém, transmitem o cromossomo para suas filhas que serão portadoras assintomáticas do gene, e poderão transmitir a doença a seus descendentes do sexo masculino. Duchenne Becker Normal
Quando a doença se manifesta na infância , apresenta-se como uma deficiência severa, podendo causar problemas respiratórios e morte. No entanto, na idade adulta o grau de envolvimento muscular, a taxa de progressão e gravidade clínica, pode variar de indivíduo para individuo.
