Distrofia Muscular, Notas de estudo de Biomedicina

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A distrofia muscular é a

designação coletiva de um grupo

de doenças musculares

hereditárias, progressivas;

 É uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene;  (^) Em 2/3 dos casos, a mutação responsável pela doença está presente na mãe do paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados;  (^) No 1/3 restante dos casos de meninos afetados, as mutações são novas e nesses casos, o risco de recorrência para futuros filhos é desprezível.

 (^) Os meninos caem com facilidade, tem dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rapidamente. Começam também a caminhar na ponta dos pés, devido ao surgimento de contraturas e retrações dos tendões. Ocorre o aparecimento e de lordose lombar e marcha anserina (andar de pato).

 Distrofia Muscular de Duchenne – DMD  Distrofia Muscular de Becker – DMB  Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC  Distrofia Muscular de Steinert – DMS  Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral

- FSH

 (^) “Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”. Guillaume Duchenne(1868).

 A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum das distrofias, com uma incidência de 1 para cada 3. nascimentos masculinos. O tipo Duchenne afeta essencialmente o sexo masculino.

 Também é a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará profundamente debilitado tanto fisicamente devido à fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que ocorre um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde. O homem com esta doença não tem como se reproduzir e esta é a razão principal de as mulheres não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissão se faz por traço recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutação é alta.

 (^) Fisioterapia  A terapia gênica,uma possível cura para a DMD está sendo pesquisada e consiste em introduzir no DNA,um gene sintético que compensará o gene deletado

 (^) O gene defeituoso é o que sofreu uma alteração em sua estrutura, que o impede de exercer sua função normal na célula, causando doenças que podem ser transmitidas hereditariamente.  O gene defeituoso pode causar uma mutação. Se o gene “multado” for transmitido aos descendentes causará sérias doenças. As mutações são as causadoras das distrofias musculares.

 (^) Assemelha-se muito com a distrofia muscular de Duchenne;  Exceto pelo fato de ter um início em geral mais tardio;  Evolução mais lenta;  Afeta cerca de um em cada trinta mil nascimentos.

 Característica básica: apresenta fraqueza muscular na cintura pélvica;  Encontram-se um grande número de subtipos, com características diferentes entre eles, podendo atingir crianças, adolescentes e adultos de ambos os sexos.

 são afetados os músculos da face, pescoço, mãos, antebraços e pés;  causa fraqueza muscular, queda de pálpebras, dificuldades na fala, catarata, calvície precoce, diabetes, e arritmias cardíacas graves.

 Medicamento  Fisioterapia  Hidroterapia  Estimulação muscular