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Este documento discute o processo de diagnóstico médico utilizando três síndromes clínicas: insuficiência cardíaca, hepatoesplenomegalia e síndrome consumptiva. Ele descreve os diagnósticos sindrômicos e etiológicos, as técnicas de raciocínio clínico e a importância da anamnese. Além disso, o texto aborda a história do diagnóstico na antiguidade egípcia e os riscos e benefícios dos procedimentos diagnósticos.
Tipologia: Exercícios
Compartilhado em 07/11/2022
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Rev Med (São Paulo). 2005 jul.-dez.;84(3-4):95-101.
(1) (^) Médico. Pós-graduando (doutorado) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-FMUSP. (2) (^) Prof. Colaborador do Departamento de Clínica Médica da FMUSP. Coordenador das Disciplinas de Propedêutica
Clínica I e II. Endereço para correspondência : Rua Enéas de Carvalho Aguiar 155, 4º andar, sala 6. CEP: 05403-000, São Paulo-SP.
Biselli PJ, Atta JA. Diagnóstico sindrômico. Rev Med (São Paulo). 2005 jul.-dez.;84(3-4):95-
RESUMO : O raciocínio clínico diagnóstico mudou muito ao longo dos anos, partindo de diagnóstico (e tratamento) de sinais e sintomas para, nos dias de hoje, fazermos diagnósticos mais precisos, visando o melhor tratamento. A partir da anamnese e usando técnicas de raciocínio diagnóstico hipotético-dedutivo ou reconhecimento de padrão (as duas mais utilizadas), procura-se, a partir de diagnósticos sindrômicos, chegar a diagnósticos etiológicos. Apesar de todo o acúmulo tecnológico dos últimos anos, a anamnese e o raciocínio diagnóstico continuam sendo os métodos mais eficazes para solucionar (ou pelo menos direcionar da melhor maneira possível) os problemas de nossos pacientes. Uma das maneiras de facilitar esse trabalho parte de diagnósticos sindrômicos para direcionar o raciocínio e a investigação. Partindo de três diagnósticos sindrômicos (insuficiência cardíaca, hepatoesplenomegalia e síndrome consumptiva) damos exemplos de como chegar ao diagnóstico etiológico, usando principalmente o raciocínio hipotético-dedutivo.
DESCRITORES : Anamnese. Diagnóstico. Técnicas de diagnóstico e procedimentos.
A importância da anamnese
o longo da história da medicina o raciocínio clínico diagnóstico foi mudando. No Egito Antigo o diagnósti- co, em geral, era o sintoma do paciente, como tosse e erupção cutânea. Embora algumas vezes se agru- passe os sintomas para diagnosticar uma doença, o processo mais comum era identificar o sintoma isola- damente. Na era hipocrática poucas enfermidades, como as conhecemos hoje, foram descritas. Em geral, não se caracterizavam síndromes específicas. Entretan-
to, era importante o interrogatório dos pacientes, com detalhes sobre o passado, presente e hábitos. No século XVII, com a evolução do conheci- mento anatômico e fisiológico, a caracterização do diagnóstico modificou-se. Sydenham, também chama- do o Hipócrates inglês, fez descrições detalhadas sobre gota, gripe, sarampo, escarlatina e outras enfer- midades. Classificava as doenças pelo agrupamento de sintomas, formando grupos. Esta classificação tornou-se ainda mais complexa no século seguinte, com Linné e outros autores. Estes complicados
Rev Med (São Paulo). 2005 jul.-dez.;84(3-4):95-101.
agrupamentos mostraram-se pouco práticos, embora a ordenação sistemática desenvolvida por Boissier des Sauvage tenha mantido certa atualidade. Nos anos seguintes, diversas doenças foram descritas, agrupando-se diferentes sinais e sintomas. Com o desenvolvimento das técnicas de diagnóstico laboratorial e por imagem, além do melhor conheci- mento fisiopatológico e epidemiológico, nossa capa- cidade de identificar a etiologia de diversas enfermi- dades melhorou. Algumas patologias com apresenta- ções clínicas muito semelhantes puderam ser subclassificadas. Entretanto, o uso crescente dos exames sub- sidiários para auxiliar o processo diagnóstico gerou algumas distorções. Quando o médico passa a valori- zar mais o resultado de exames laboratoriais do que a anamnese, encontra alterações patológicas sem sig- nificado clínico. Isto pode trazer algum benefício, quan- do se identifica doenças tratáveis no início de sua evolução. Mas, na maioria das vezes, este processo é deletério. Na tentativa de esclarecer melhor o diag- nóstico ou tratar esta alteração patológica, o médico submete o paciente a uma série de procedimentos, às vezes com riscos não desprezíveis, e o benefício trazido ao paciente pode ser nenhum. Para ilustrar esta discussão, imaginemos duas situações em torno da realização de mamografia. Uma paciente faz uma mamografia de rotina, sem ter qual- quer sinal ou sintoma. Este exame pode permitir o diagnóstico de um nódulo mamário, levando o médico a insistir na investigação, que pode identificar uma neoplasia de mama. O tratamento desta neoplasia, que pode ter sido identificada em uma fase mais pre- coce de evolução da doença, tende a ter mais suces- so do que o tratamento desta doença se encontrada em uma fase mais avançada. Por outro lado, a mamografia pode identificar um nódulo mamário benigno. Em alguns casos, estes nódulos terão aspecto duvidoso ao exame radiológico e o médico que acompanha a paciente pode resolver solicitar uma biópsia. Este procedimento pode causar hematoma, dor, desconforto à paciente, e o resultado final será um nódulo benigno. Embora esta notícia re- presente um alívio para a paciente e seu médico, pou- cas vezes pensamos qual foi o real resultado deste procedimento. Uma paciente que não tinha qualquer sintoma, submeteu-se a uma exame radiológico e posteriormente a um procedimento invasivo, sofreu algumas complicações, e a conclusão final é que realmente ela não tinha qualquer doença. Não parece um absurdo? Que benefício nossa medicina trouxe para esta paciente?
Nosso objetivo com estes exemplos não é fazer oposição ao uso da mamografia ou ao rastreamento do câncer de mama. Hoje sabemos que as mulheres devem fazer mamografia como método de rastreamento. Mas também devemos saber que um procedimento que pode trazer benefícios para al- guns pacientes pode trazer apenas malefícios em outros casos. Assim, a decisão sobre indicação de tal procedimento levará em conta a relação de seus riscos e benefícios. No caso específico da mamografia, os benefícios populacionais justificam os desconfor- tos individuais que os exames falso-positivos possam causar, pois a detecção precoce leva a um tratamen- to que seguramente aumenta a sobrevida. O avanço dos métodos diagnósticos traz uma série de vantagens para a medicina. Mas se estas técnicas não forem adequadamente usadas, os cus- tos da medicina aumentarão muito trazendo poucos ou nenhum benefício para os pacientes. Com o desenvolvimento da medicina baseada em evidências, a preocupação com o uso racional das técnicas laboratoriais e de imagem ganhou for- ça. O uso da anamnese e exame clínico direcionando as técnicas laboratoriais que serão usadas parece ser a melhor estratégia para se otimizar o processo diagnóstico. De fato, alguns autores já demonstraram que, a despeito do surgimento de vários exames laboratoriais, a anamnese permanece sendo a princi- pal arma para o diagnóstico dos pacientes em um ambulatório geral. Assim, discutir e aprimorar as técnicas de anamnese é fundamental para a formação do médico e para o desenvolvimento da capacidade de fazer diagnóstico.
Métodos de raciocínio diagnóstico
Há diferentes maneiras de se organizar a anamnese e formar o raciocínio clínico. Os médicos podem fazer diagnósticos por reconhecimento de pa- drões, como no hipercortisolismo ou na síndrome de Down. Este método é extensamente usado em dermatologia. A identificação da lesão e seus padrões muitas vezes permitem o diagnóstico sem testes adi- cionais. Algumas vezes, o diagnóstico pode ser feito por exaustão. De uma forma estruturada, o médico questiona sobre sinais e sintomas relativos aos diver- sos sistemas do paciente. Em algumas situações, este método pode levar ao diagnóstico correto. O uso de algoritmos também pode ser empre- gado como método diagnóstico. Esta técnica
Rev Med (São Paulo). 2005 jul.-dez.;84(3-4):95-101.
Pela presença da ortopnéia e dispnéia paroxística noturna, os pacientes com insuficiência cardíaca têm pouco edema em face. Uma vez que, com a piora da doença, adotam cada vez menos a posição deitada, o edema concentra-se em membros inferiores e regiões sacral e abdominal. Alguns pacientes podem se queixar de palpita- ções, síncopes, dor ou aumento do volume abdominal e perda de peso. Estes sintomas, embora menos freqüentes nos pacientes com a síndrome podem ajudar na sua caracterização. O exame clínico dos pacientes com insuficiên- cia cardíaca pode mostrar uma série de alterações. O paciente pode estar emagrecido, apresentar icterícia, cianose, sudorese ou palidez. Pode haver aumento da freqüência respiratória e é possível identificar estertores finos ou sibilos na ausculta pulmonar. Muitos pacientes também se apresentam taquicárdicos, mas a freqüência cardíaca pode ser nor- mal ou baixa. Na ausculta cardíaca pode-se identifi- car B3, B4 e, dependendo da etiologia ou progressão da insuficiência cardíaca, pode-se auscultar sopros. A pressão arterial pode estar elevada, uma vez que HAS é uma das grandes causas de insuficiência car- díaca. No entanto, alguns pacientes apresentam redução da PA sistólica, pela disfunção da bomba car- díaca, e aumento da PA diastólica, como reflexo da secreção de catecolaminas. Em muitos casos, identifica-se estase jugular, ascite, derrame pleural, hepatomegalia e edema de membros inferiores, sugerindo o quadro congestivo. O exame clínico dos pacientes com insuficiên- cia cardíaca pode auxiliar na identificação da síndrome, mas também pode contribuir para o estabelecimento do diagnóstico etiológico. A presença de sopro suge- rindo estenose mitral, insuficiência aórtica ou outra valvopatia, a identificação de uma freqüência cardía- ca muito alta ou muito baixa ou a medida da pressão arterial muito elevada podem dirigir a investigação diagnóstica para determinadas doenças causadoras desta síndrome. A síndrome da insuficiência cardíaca tem mui- tas causas etiológicas, como se pode observar na Ta- bela 1. A história do paciente pode auxiliar na identifi- cação de algumas destas doenças. Tempo de desenvolvimento dos sintomas, epidemiologia (princi- palmente para Doença de Chagas), história de HAS, queixas de dor torácica associada a esforços, ante- cedente de valvopatia, história de exposição a álcool, doenças tireoidianas, uso de drogas, gestações pré- vias, história de anemia são algumas das questões que devem ser formuladas aos pacientes.
Tabela 1. Causas de insuficiência cardíaca.
Causas de insuficiência cardíaca HAS Doença de Chagas Miocardiopatia isquêmica Miocardite viral Miocardite alcoólica Uso de drogas cardiotóxicas Valvopatias Hemocromatose Beribéri Hipertioreoidismo Anemia
Em alguns livros, classifica-se a insuficiência cardíaca em sistólica e diastólica. Embora seja difícil diferenciar estas condições a partir de dados clínicos, esta classificação tem importância terapêutica. O ecocardiograma é capaz de quantificar a função ventricular a partir da fração de ejeção e possibilita a classificação da insuficiência cardíaca nestas duas condições. O ecocardiograma ainda auxilia no estabeleci- mento do diagnóstico etiológico. Além de medir a fra- ção de ejeção, pode identificar valvopatias e avaliar a mobilidade ventricular. Eventualmente consegue-se identificar uma área de parede ventricular pouco mó- vel, sugerindo infarto prévio. Outros exames são importantes na caracteri- zação e investigação de um quadro de insuficiência cardíaca. ECG, RX tórax, hemograma, função renal, enzimas hepáticas e sorologia para Chagas devem ser solicitados. Dependendo do resultado de alguns dos exames anteriores, pode ser indicado realizar tam- bém um cateterismo cardíaco. Às vezes, perfil tireoidiano e perfil de ferro também podem contribuir para a elucidação diagnóstica. É importante lembrar, porém, que os exames acima e os diagnósticos etiológicos discutidos aqui são referentes às causas cardíacas da síndrome da insuficiência cardíaca. No entanto, pode ser necessá- rio aumentar o espectro de alcance deste diagnóstico sindrômico. Algumas patologias pulmonares, renais, hepáticas podem produzir quadros muito semelhan- tes e seriam incluídas como diagnósticos etiológicos possíveis para um paciente apresentando síndrome da insuficiência cardíaca. Pacientes com hipertensão pulmonar primária podem apresentar dispnéia aos esforços e edema de membros inferiores progressivos. Pacientes com doenças pulmonares, como enfisema ou mesmo bron- quite crônica podem ter dispnéia com intolerância a es- forços como a principal manifestação de sua
Biselli PJ, Atta JA. Diagnóstico sindrômico.
doença. Muito frequentemente não toleram decúbito ho- rizontal apresentando queixas semelhantes à ortopnéia e à dispnéia paroxística noturna. Ainda, dependendo do estágio de evolução da doença pulmonar, podem apresentar edema periférico. Por sua vez, pacientes com doenças renais como insuficiência renal crônica ou síndrome nefrótica podem apresentar edema de membros inferiores que pode evoluir para anasarca. Embora seja menos co- mum queixarem-se de dispnéia, este sintoma pode estar presente. Alguns pacientes com cirrose também po- dem apresentar queixas de edema periférico e anasarca. Portanto, ainda que o quadro clínico apresenta- do no início deste item seja mais sugestivo de doen- ças cardíacas, há muitos diagnósticos diferencias que podem também se apresentar como síndrome da insu- ficiência cardíaca.
Hepatoesplenomegalia
A síndrome de hepatoesplenomegalia com- preende um grande número de doenças com manifes- tações clínicas diferentes. Assim, a síndrome pode ser subdividida em subgrupos, segundo o tempo de evolu- ção e a presença ou não de febre. Assim como na síndrome da insuficiência car- díaca, várias manifestações clínicas adjuntas podem auxiliar no estabelecimento do diagnóstico definitivo.
a) Hepatoesplenomegalias agudas
Os pacientes com hepatoesplenomegalia agu- da manifestam-se, geralmente, com quadro de febre, aumento do volume abdominal e podem ter ainda linfoadenopatia periférica. Esta associação é também conhecida com síndrome da mononucleose infecciosa (Tabela 2).
Tabela 2. Causas agudas de hepatoesplenomegalia.
Hepatoesplenomegalias Agudas Epstein-Barr vírus Citomegalovírus HIV agudo Chagas Agudo Hepatite B Toxoplasmose Malária Sífilis Febre tifóide Endocardite bacteriana Leucemias agudas
Em geral, as hepatoesplenomegalias agudas têm como causa etiológica doenças infecciosas. Podem ser
causada pelo Toxoplasma gondii , EBV (Epstein-Barr Vírus), CMV (citomegalovírus) e pelo vírus da hepatite B. Ainda, o HIV e a doença de Chagas podem manifes- tar-se com uma forma aguda, levando a hepatoesple- nomegalia e linfoadenomegalia febril. A sífilis, em sua forma secundária, também pode ter uma apresentação clínica semelhante, embora predomine a linfoadenopatia, eventualmente com hepatite. A malá- ria apresenta-se também como esplenomegalia febril. Embora a identificação dos surtos de febre possa auxi- liar o diagnóstico, esta característica da doença pode estar ausente. A epidemiologia é fundamental para se suspeitar desta etiologia. Alguns pacientes com endocardite infecciosa podem manifestar-se com hepatoesplenomegalia. Nes- tes, há febre e a presença de sopro cardíaco favorece o estabelecimento de diagnóstico. Em geral, nos ca- sos agudos de endocardite, o estado geral do paciente fica bastante prejudicado. Mais raramente, os pacientes com esta síndrome podem apresentar uma leucemia aguda com invasão de órgãos hematopoiéticos por blastos. Nestes casos, o hemograma pode auxiliar na identificação da neoplasia. O exame clínico do paciente identificará a hepatoesplenomegalia e poderá sugerir algum padrão de distribuição da linfoadenopatia. Alguns pacientes terão queda do estado geral e poucos poderão ter exan- tema, que pode auxiliar no diagnóstico etiológico. Os pacientes com sífilis secundária podem apresentar exan- tema papular e linfonodos epitrocleares. Pacientes com mononucleose podem apresentar exantema após uso de ampicilina. Embora algumas destas características e a his- tória de exposição possam contribuir para se inferir o diagnóstico etiológico, a diferenciação entre estas con- dições costuma ser difícil. Pode-se fazer sorologias para os variados agen- tes causadores da síndrome da mononucleose, mas dificilmente isto auxilia no tratamento do paciente. Na maioria dos casos, o tratamento será feito com sinto- máticos e observação clínica. Assim sendo, a diferen- ciação etiológica pode não ser importante e talvez um hemograma seja suficiente como arma diagnóstica.
b) Hepatoesplenomegalias crônicas
O diagnóstico diferencial da síndrome das hepatoesplenomegalias com meses de evolução é muito extenso. Podemos dividir os diagnósticos etiológicos usando grandes grupos de doenças. Assim, a Tabela 3 mostra cinco grandes grupos de doenças, com seus respectivos diagnósticos etiológicos possivelmente associados a esta síndrome.
Biselli PJ, Atta JA. Diagnóstico sindrômico.
adequado. Pode-se observar que algumas das doen- ças listadas fazem parte de outras síndromes (inclusive acima descritas). Assim, a presença de outras síndromes pode facilitar a identificação do diagnóstico etiológico. O médico deve procurar as causas não neoplásicas de síndrome consumptiva. Às vezes, a causa não neoplásica é mais grave e pode imprimir maior risco que uma neoplasia, como é o caso de diabetes mellitus (DM). A história de exposição a riscos e uma avaliação do estado emocional do pa- ciente são muito importantes. Embora os quadros psiquiátricos associados à síndrome consumptiva sejam considerados de exclusão, eles são muito prevalentes. Não se espera a exclusão de todas as possíveis doenças associadas à perda de peso para se iniciar o tratamento de um quadro depressivo. Deve- se, no entanto, procurar as causas que são mais compatíveis com o quadro clínico e com a epide- miologia local. Assim, a presença de um sintoma que dirija a investigação para determinado sistema auxilia muito. Em geral, os pacientes realizam anti-HIV, glicemia, perfil tireoidiano, radiografia de tórax, hemograma e exames de função hepática e renal. Se houver algu- ma outra suspeita a partir da história, como uma queixa dispéptica, solicita-se também endoscopia di- gestiva alta (EDA), sempre dirigindo-se pela queixa. Seguindo esta lógica, outras queixas devem estimu-
lar a realização de outros exames laboratoriais. Uma vez realizada a investigação inicial e ex- cluídas etiologias não neoplásicas pertinentes para o quadro clínico, procura-se os tumores que são prevalentes para aquela faixa etária e sexo. Assim, deve-se considerar avaliar mama, próstata, pulmão e trato digestivo, muitas vezes mesmo na ausência de sintomas compatíveis. No entanto, se após uma boa avaliação clíni- ca, acompanhada de uma análise laboratorial adequa- da, não se encontrar a causa da síndrome consumptiva, pode ser mais razoável acompanhar o paciente. Mesmo que o diagnóstico seja um tumor ainda não manifesto, detectá-lo nesta fase pode ser muito dispendioso e invasivo e provavelmente trará mais malefícios ao doente do que benefícios. Esta decisão é sem dúvida difícil, mas pode ser tão ou mais importante para o paciente do que outras deci- sões investigatórias ou terapêuticas.
CONCLUSÃO
Há muitas formas de se fazer o diagnóstico de um paciente que procura o médico com determinada queixa. O método mais ensinado hoje é o hipotético- dedutivo. Nesta linha, estabelecer diagnósticos sindrômicos pode contribuir para a sistematização das queixas do paciente e favorecer o estabelecimento dos diagnósticos etiológicos definitivos.
Biselli PJ, Atta JA. Syndromic diagnoses. Rev Med (São Paulo). 2005 jul.-dez.;84(3-4):95-101.
ABSTRACT : Clinical diagnosis changed a lot in history, starting with diagnosing (and treating) signs and symptoms to, in modern times, making more precise diagnosis, seeking the best treatment. Starting with clinical history and using hypothetic-deductive way of thinking or pattern recognition (the two most used techniques), we seek, through syndromic diagnosis, the etiologic diagnosis. Insofar all the technological improvement of the previous decades, history taking and diagnostic thinking are still the most efficient methods to solve (or, at least, direct in the best way) our patients problems. One of the methods to simplify this job is to use syndromic diagnosis to direct thinking and investigation. From three syndromic diagnoses (heart failure; liver and spleen enlargement; and wasting syndrome) we show how to get to the etiologic diagnosis, using mostly hypothetic-deductive techniques.
KEY WORDS : Medical history taking. Diagnosis. Diagnostic techniques and procedures.