DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DA DEFICIÊNCIA DE B12
- Um hemograma mostrando a presença de um alto volume corpuscular médio (VCM) pode
alertar o médico para a presença de deficiência de cobalamina.
- A deficiência de folato pode levar a níveis falsamente baixos de cobalamina.
- Em casos com quadro clínico suspeito e alteração hematológica, mas o nível sérico de
cobalamina é indeterminado, a medição de homocisteína plasmática (normal 5-15 umol/L) e
metil malonato plasmático -MMA elevado (normal <0,28 umol/L, muito específico) podem ser
considerados como testes complementares porque são marcadores funcionais do estado de Cbls
no organismo.
- Holotranscobalamina é a forma de Cbls absorvida pelas células para atender à demanda
metabólica e testes laboratoriais tornaram-se disponíveis recentemente.
- A presença de anticorpos anti-fator intrínseco e anticorpos anti-células parietais deve ser
investigada quando não há causa aparente para níveis muito baixos de Cbls e pode estar
presente em anemia perniciosa que pode influenciar os resultados de testes baseados em
tecnologias de luminescência de ligação competitiva, dificultando o diagnóstico de deficiência
de Cbls. - A insuficiência renal e a presença de erros inatos do metabolismo podem interferir na
dosagem de MMA e homocisteína, respectivamente.
- O aumento da homocisteína é menos específico, pois também aumenta em casos de deficiência
de folato, deficiência de vitamina B6 e hipotireoidismo. São muito úteis quando há quadro clínico
sugestivo de deficiência de Cbls, mas com níveis normais. Níveis limítrofes falsamente normais
podem ocorrer em doença hepática crônica ou doenças mieloproliferativas.
- Para pacientes com concentrações limítrofes de cobalamina (entre 200 e 300 pg/mL),
recomenda-se a interpretação de marcadores de deficiência adicionais. O principal marcador
utilizado nessas situações é o MMA. O MMA é um metabólito intermediário que se acumula em
casos de deficiência de cobalamina, apresentando aumento de sua concentração. O mesmo
ocorre com a homocisteína. No entanto, a homocisteína também pode aumentar em casos de
deficiência de folato, diferentemente do MMA.
- Níveis elevados de homocisteína podem ser observados em pacientes com trombose arterial
decorrente de doença aterosclerótica e em indivíduos com tromboembolismo venoso. Esses
níveis geralmente são normalizados apenas com a administração de ácido fólico, por isso
raramente preciso usar complexo B nessa situação clínica. Infelizmente, a normalização da
homocisteinemia não está associada à redução da frequência de recorrência de trombose
venosa.
-Os níveis séricos de cobalamina devem ser monitorados periodicamente, incluindo contagem
de folato, ferro, hematócrito e reticulócitos. Os níveis de homocisteína e MMA podem ser úteis.
O pool de plaquetas e os níveis de potássio também devem ser monitorados durante a terapia
com cobalamina. O acompanhamento seriado deve ser de 2 a 6 meses, dependendo do quadro
clínico.