Docsity
EntrarCadastre-se
Docsity
Prepare-se para as provas
Prepare-se para as provas

Estude fácil! Tem muito documento disponível na Docsity

Ganhe pontos para baixar
Ganhe pontos para baixar

Ganhe pontos ajudando outros esrudantes ou compre um plano Premium

Guias e Dicas
Guias e Dicas
Venda na Docsity
Venda na Docsity
EntrarCadastre-se

Prepare-se para as provas

Estude fácil! Tem muito documento disponível na Docsity

Encontrar documentos

Prepare-se para as provas com trabalhos de outros alunos como você, aqui na Docsity

Pesquisar documentos Store

Os melhores documentos à venda: Trabalhos de alunos formados

Videoaulas

Prepare-se com as videoaulas e exercícios resolvidos criados a partir da grade da sua Universidade

Quiz

Responda perguntas de provas passadas e avalie sua preparação.

Pesquise entre todos os recursos de estudo
Docsity AINEW

Resuma seus documentos, faça perguntas, converta-os em questionários e mapas conceituais

TCC e ENEM 2025

Estude com provas passadas, TCCs e dicas úteis

Explorar perguntas

Tire suas dúvidas lendo as respostas dadas por outros alunos como você.

Ganhe pontos para baixar

Ganhe pontos ajudando outros esrudantes ou compre um plano Premium

Compartilhe documentos
download point icon20 Pontos

Por cada documento compartilhado

Responda às perguntas
download point icon5 Pontos

por cada resposta enviada (máx. 1 por dia)

Todas as maneiras de obter pontos grátis
Ganhe pontos imediatamente

Escolha um Plano Premium com todos os pontos que precisa

Oportunidades de estudo

Escolha seu próximo programa de estudos

Entre em contato direto com as melhores Universidades do mundo. Pesquise entre milhares de Universidades e parceiros oficiais

Comunidade

Pergunte à comunidade

Peça ajuda à comunidade e tire suas dúvidas relacionadas ao estudo

Ranking universidades

Descubra as melhores universidades em seu país de acordo com os usuários da Docsity

Guias grátis

Os eBooks que salvam estudantes!

Baixe gratuitamente nossos guias de estudo, métodos para diminuir a ansiedade, dicas de TCC preparadas pelos professores da Docsity

Do blog

Vá para o blog

Triagem de Doenças Genéticas: Um Estudo Abrangente para Medicina Dentária, Resumos de Genética

University ZambezeGenética

A triagem de doenças genéticas, um tema crucial na área da saúde, com foco na medicina dentária. Explora os diferentes tipos de triagem, desde a neonatal até a de adultos, e discute a importância dos testes genéticos para o diagnóstico e prevenção de doenças. O documento também destaca a aplicação de testes farmacogenéticos e a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico de doenças genéticas.

Tipologia: Resumos

2024

Compartilhado em 02/12/2024

filimone
filimone 🇲🇿

5

(1)

7 documentos

1 / 12

Toggle sidebar

Esta página não é visível na pré-visualização

Não perca as partes importantes!

bg1
Filiy
Filimone7@hotmail.com
UNIVERSIDADE ZAMBEZE
FACULDADE CIÊNCAS DE SAÚDE
CURSO DE LICENCIATURA EM MEDICINA DENTÁRIA - II° NIVEL
CADEIRA DE GENÉTICA MÉDICA
TEMA: DESPISTE DE DOENÇAS GENÉTICAS
Discentes do XIº Grupo Docente
Filimone Antonio Afonso MSc. Guido André Nchowela
Madalena Chauque
Tete, Março de 2024
pf3
pf4
pf5
pf8
pf9
pfa

Pré-visualização parcial do texto

Baixe Triagem de Doenças Genéticas: Um Estudo Abrangente para Medicina Dentária e outras Resumos em PDF para Genética, somente na Docsity!

Filiy

UNIVERSIDADE ZAMBEZE

FACULDADE CIÊNCAS DE SAÚDE

CURSO DE LICENCIATURA EM MEDICINA DENTÁRIA - II° NIVEL

CADEIRA DE GENÉTICA MÉDICA

TEMA: DESPISTE DE DOENÇAS GENÉTICAS

Discentes do XIº Grupo Docente

Filimone Antonio Afonso MSc. Guido André Nchowela

Madalena Chauque

Tete, Março de 2024

Filiy

Discentes

Filimone Antonio Afonso

Madalena Chauque

DESPISTE DE DOENÇAS GENÉTICAS

Trabalho de carácter Avaliativo da

Cadeira de Genética Medica, no Curso

de Medicina Dentária nível II, que será

apresentado nas salas da Universidade

Zambeze, sob orientação da MSc: Guido

André Nchowela

Filiy

OBJETIVOS

Objetivo Geral

 Analisar os tipos de triagem de doenças genéticas

Objetivo Específicos

 Estudar o despiste das doenças genéticas;

 Identificar os tipos de testes genéticos.

Filiy

1. INTRODUÇÃO

Todos nós herdamos dos nossos pais uma combinação única de genes. Esta constituição

original e a influência de vários factores ambientais ao longo da nossa vida explicam as

diferenças entre uma pessoa da outra, em termos de aparência, sensibilidade para certos

tratamentos e susceptibilidade a doenças.

Um diagnóstico correcto constitui a pedra angular no despiste de doenças genéticas. Exige,

como em qualquer consulta médica, a elaboração de uma história clínica cuidada em que seja

dada particular atenção à história familiar e ao heredograma.

Deve também ser realizado um exame físico cuidadoso. Entre os meios complementares para

o diagnóstico genético incluem-se o cariótipo, estudos moleculares, bioquímicos, enzimáticos,

radiológicos ou outros. O diagnóstico genético destina-se, à semelhança dos diagnósticos

noutras áreas da Medicina, a confirmar a presença de uma doença.

Filiy

2.2 TRIAGEM PRE-NATAL

Na triagem pré-natal, os testes mais comuns usados na população são a análise cromossômica

em mães com idade avançada (p. ex., síndrome de Down e outras aneuploidias).

Outras condições cromossômicas e mendelianas podem ser detectadas pré natalmente, não por

meio de programas de triagem, mas para casais de alto risco devido à sua história familiar.

O objetivo do diagnóstico e triagem pré-natais é informar às mulheres grávidas e casais sobre

os riscos de defeitos congênitos e de doenças genéticas em seus fetos e lhes fornecer escolhas

de como gerenciar esse risco.

2.2.1. INDICAÇÕES PARA O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Para mulheres com menos de 35 anos de idade, novos testes não invasivos que podem ajudar

a identificar uma grande proporção de fetos em risco.

As principais indicações para o diagnóstico pré natal são os seguintes:

 Idade materna avançada;

 Filho anterior com uma anomalia cromossomica de novo;

 Presença de anomalias cromossomicas estruturais em um dos progenitores;

 História familiar de um distúrbio genético;

 História familiar de um distúrbio ligado ao cromossoma X;

 Risco de um defeito de tubo neural;

Aplica-se diferentes tipos de testes, a destacar:

 Testes invasivos;

 Testes não invasivos.

Filiy

2.3.TRIAGEM NEONATAL OU DE RECÉM-NASCIDOS

O objetivo é identificar crianças pré sintomáticas, com doenças cujo tratamento precoce pode

prevenir ou pelo menos minorar suas consequências.

O teste do pezinho, é um exemplo de triagem de recém-nascidos para a detecção precoce de

indivíduos afetados por doenças genéticas.

Esse teste tem por objetivo detectar precocemente várias doenças, entre elas a fenilcetonúria e

outras hiperfenilalaninemias, a galactosemia e outros erros metabólicos, que podem ser tratados

com dieta alimentar restritiva.

2.4.TRIAGEM DE ADULTO

Refere-se, em geral, a uma triagem de indivíduos ou casais que apresentam alto risco de

apresentar doenças genéticas devido à sua história familiar positiva.

Ela inclui a triagem de heterozigotos, a triagem de fetoproteína sérica materna e a triagem de

indivíduos pré-sintomáticos com risco de doença genética com início na vida adulta.

2.4.1. TRIAGEM DE HETEROZIGOTO:

Realizada com o objetivo de identificar indivíduos normais, porém portadores de genes

mutantes para doenças recessivas raras.

Esses programas, bastante desenvolvidos em países adiantados, porém pouco ainda em nosso

meio, são diferentes do aconselhamento genético retrospectivo, em que pacientes e familiares

solicitam ajuda quando o problema já está presente na família.

Para genes que determinam doenças recessivas raras deve ser realizada quando o distúrbio

ocorre principalmente em um grupo populacional específico e existe um teste apropriado para

rastreamento em massa.

Este último é feito com o objetivo de identificar indivíduos heterozigotos para a mesma

doença, para orientá-los quanto ao seu planejamento reprodutivo.

Filiy

3.4. TESTES FARMACOGENÉTICOS

Os testes farmacogenéticos realizam-se para testar a sensibilidade individual a um dado

tratamento (como no caso de alguns cancros). Por exemplo, algumas pessoas podem precisar

de uma dose maior, enquanto outras podem ter uma reação adversa a um certo medicamento.

4. RAZÕES MAIS FREQUENTES PARA SE FAZER UM TESTE GENÉTICO

Você ou um filho/a seu/sua têm sintomas de uma doença e você quer ter um diagnóstico ou

encontrar a causa (genética) dessa doença;

Existe uma doença genética na sua família e você quer saber se está em risco de desenvolver

essa doença, ao longo da sua vida;

Existe uma doença genética na sua família, ou você pertence a um grupo ou população na qual

há um risco aumentado para uma dada doença genética, e quer saber se pode passar essa doença

aos seus filhos. Você ou a sua parceira tiveram várias gestações que não conseguiram chegar a

termo.

4.1. O QUE SE PROCURA COM UM TESTE GENÉTICO?

Um teste genético é uma análise a parte do seu ADN. Um teste genético pode ajudar a

determinar se existe uma alteração num determinado gene ou cromossoma. Essa alteração

(geralmente chamada mutação) pode afetar todas as células do organismo e ser transmissível

às gerações futuras.

4.2. BENEFÍCIOS POTENCIAIS DOS TESTES GENÉTICOS

Para algumas doenças específicas, um teste genético pode fornecer a certeza sobre a sua

doença ou a de um seu filho/a.

Um teste genético pode ajudar a diagnosticar uma doença e, assim, permitir o tratamento (se

disponível) ou medidas preventivas (se possíveis).

Os resultados de um teste podem dar-lhe informação útil para futuras gravidezes.

Filiy

Uma vez que as doenças genéticas são frequentemente hereditárias, a informação de um teste

genético pode ser útil para outros membros da sua família.

5. CONCLUSÃO

Os avanços científicos permitem-nos hoje explorar o genoma humano e obter informações a

partir dele. Qualquer teste laboratorial realizado com vista a obtenção de informações sobre

aspectos específicos do estatuto genético do indivíduo, e um teste genético.

Actualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência

de desordens causadas por um so gene.

Se houver suspeita de uma doença genética específica, ser-lhe-á proposto um teste genético

para estabelecer um diagnóstico definitivo.

Existem diversas razoes medicas para se fazer um teste genético, sendo a principal razão o

rastreio das doenças genéticas, o qual será abordado com o tema em causa.