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Criptorquidia: causas e diagnóstico, Resumos de Pediatria

Informações sobre a criptorquidia, uma condição em que um ou ambos os testículos não estão presentes na porção dependente do saco escrotal. São discutidas as possíveis causas, incluindo fatores hormonais, genéticos, mecânicos e neuromusculares, bem como exposições ambientais. O documento também descreve como o diagnóstico pode ser feito por meio de história e exame físico, sem a necessidade de exames de imagem ou avaliação laboratorial na avaliação inicial.

Tipologia: Resumos

2023

À venda por 19/12/2023

leticia-lima-64y
leticia-lima-64y 🇧🇷

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Quando um ou ambos os testículos não estão presentes na porção dependente do saco escrotal
Em neonatos a termo 2 8%
Esse índice diminui para 1 2 % após os primeiros meses de vida, pois a criptorquidia congênita
pode remitir espontaneamente com o pico neonatal de testosterona aos 3 meses
2/3 são unilaterais; restante bilateral
Desconhecida, porém, fatores foram sugeridos
Hormonal
Anormalidades nas vias/sinalização da testosterona, substância inibidora mulleriana, hormônio
3 semelhante á insulina ou seu receptor LGR8, fator de crescimento epidérmico e/ou
estrogênios
Toxinas ambientais ou maternas
Organoclorados, estrogênios ambientais, ésteres de ftalatos e pesticidas
Consumo de bebidas alcoólicas, analgésicos e tabagismo materno
Genético
Mutações específicas incluem as que envolvem o fator 3 semelhante à insulina e seu receptor
LGR8 e repetições de CAG/GGC nos genes receptores de androgênio
3% dos meninos com criptorquidia isolada apresentam uma anomalia cromossômica
Mecânico
Problemas no desenvolvimento do gubernáculo ou fibras do músculo cremastérico, um conduto
peritoniovaginal patente ou pressão intra-abdominal prejudicada
Neuromuscular
Anormalidades do peptídeo relacionado ao gene da calcitonina do nervo genitofemoral ou do
núcleo clemastérico
Migração incompleta do testículo durante a embriogênese da posição retroperitoneal original próxima
aos rins até sua posição final no escroto
Isso ocorre em ambas as fases androgênio-dependente e androgênio-independente
De forma menos comum, pode ser um testículo ausente ou gravemente atrófico, geralmente
considerado secundário à malformação ou resultado de torção testicular
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 Quando um ou ambos os testículos não estão presentes na porção dependente do saco escrotal  Em neonatos a termo → 2 – 8%  Esse índice diminui para 1 – 2 % após os primeiros meses de vida, pois a criptorquidia congênita pode remitir espontaneamente com o pico neonatal de testosterona aos 3 meses  2/3 são unilaterais; restante bilateral  Desconhecida, porém, fatores foram sugeridos  Hormonal  Anormalidades nas vias/sinalização da testosterona, substância inibidora mulleriana, hormônio 3 semelhante á insulina ou seu receptor LGR8, fator de crescimento epidérmico e/ou estrogênios  Toxinas ambientais ou maternas  Organoclorados, estrogênios ambientais, ésteres de ftalatos e pesticidas  Consumo de bebidas alcoólicas, analgésicos e tabagismo materno  Genético  Mutações específicas incluem as que envolvem o fator 3 semelhante à insulina e seu receptor LGR8 e repetições de CAG/GGC nos genes receptores de androgênio  3% dos meninos com criptorquidia isolada apresentam uma anomalia cromossômica  Mecânico  Problemas no desenvolvimento do gubernáculo ou fibras do músculo cremastérico, um conduto peritoniovaginal patente ou pressão intra-abdominal prejudicada  Neuromuscular  Anormalidades do peptídeo relacionado ao gene da calcitonina do nervo genitofemoral ou do núcleo clemastérico  Migração incompleta do testículo durante a embriogênese da posição retroperitoneal original próxima aos rins até sua posição final no escroto  Isso ocorre em ambas as fases androgênio-dependente e androgênio-independente  De forma menos comum, pode ser um testículo ausente ou gravemente atrófico, geralmente considerado secundário à malformação ou resultado de torção testicular

 Testículo não descido, palpável, idade > 6 meses  Testículo retrátil → pode ser manipulado para dentro do escroto e permanecer aí após a liberação da tração  Testículo com criptorquidia → não pode ser puxado para dentro do escroto ou retorna rapidamente para a posição superior depois de ser manipulado para dentro do escroto  Testículo unilateralmente não palpável  Não é possível localizar o testículo no escroto, no canal inguinal ou nas regiões femoral ou perineal, apesar do exame físico completo  Testículos bilateralmente não palpáveis  Associado a um pênis normal  Associado a um micropênis ou hipospádia  História familiar → presente em até 23% dos casos  Prematuridade → a descida do testículo da região inguinal para o escroto geralmente ocorre durante 24 a 35 semanas de gestação  Baixo peso ao nascer (< 2,5kg) e/ou RN PIG  Exposições ambientais  Ingestão materna de álcool  DM gestacional  Cirurgia inguinal anterior → criptorquidia iatrogênica  História e exame físico são suficientes para diagnóstico; exames de imagem e/ou avaliação laboratorial não são indicados na avaliação inicial  História → questionar pais se:  Testículos palpáveis em exames prévios  Presença dos testículos nos momentos em que o paciente está relaxado, como no banho (pode indicar reflexo cremastérico excessivo ou testículos retráteis)  Cirurgia inguinal prévia (iatrogenia) *a criptorquidia também pode se apresentar como um evento ascendente em pacientes previamente documentados com posição testicular normal no escroto  Exame físico  Posição supina, paciente aquecido e o mais relaxado possível  Presença/ausência dos testículos e a posição e o tamanho de cada testículo deve ser observada, bem como a presença de um escroto assimétrico ou hipoplásico e qualquer cicatriz cirúrgica na região inguinal ou escrotal  Deve incluir: ▪ Inspeção e documentação do local do meato uretral (procurando por hipospádia) ▪ Avaliação do comprimento do pênis menor que 2 desvios padrão abaixo do normal para a idade (micropênis) ▪ Exame de características sexuais secundárias/sinais puberais para pacientes apresentando criptorquidia em uma idade mais avançada  Exame de imagem e exploração cirúrgica

PRÉ-PÚBERE COM TESTÍCULO NÃO DESCIDO: TESTÍCULO NÃO PALPÁVEL UNILATERAL

 Exame sob anestesia para localizar o testículo não palpável  Se palpável no exame sob anestesia → orquiopexia  Se não palpável no exame sob anestesia → laparotomia ou laparoscopia para identificar o testículo remanescente  50% são identificados no abdome ou na região inguinal  50% são ausentes ou pequenos remanescentes, referidos como pequenos caroços testiculares PRÉ-PÚBERE COM TESTÍCULOS NÃO DESCIDOS: TESTÍCULOS NÃO PALPÁVEIS BILATERAIS  Encaminhamento imediato para avaliação endocrinológica e/ou genética com investigação bioquímica e do cariótipo para DDS  Testículos ausentes de acordo com avaliação hormonal sérica → encaminhamento para avaliação e manejo endócrino e/ou genético, inclusive possível suplementação de testosterona e futuro aconselhamento sobre fertilidade  Testículos presentes de acordo com a avaliação hormonal sérica → cirurgia PRÉ-PÚBERE COM TESTÍCULO NÃO DESCIDO: TESTÍCULO COM CRIPTORQUIDIA UNILATERAL OU BILATERAL COM HIPOSPÁDIA  Encaminhamento imediato para avaliação endrocrinológica e/ou genética com investigação bioquímica e do cariótipo para DDS  Ocasionalmente, uma mulher gravemente androgenizada com hiperplasia adrenal congênita pode apresentar uma estrutura fálica e presumidos testículos bilaterais não descidos, e pode ter distúrbios metabólicos com risco de vida  Encaminhamento para urologia para uma avaliação adicional e terapia para hipospádia e criptorquidia DIAGNÓSTICO TARDIO EM UM PACIENTE PÓS-PÚBERE  Raros casos  Tratamento adicional dependerá dos achados dos exames e da idade do paciente:  Criptorquidia unilateral → cirurgia com orquiopexia, com ou sem biopsia testicular ▪ Se uma massa estiver presente no testículo não descido, os marcadores tumorais devem ser obtidos, com subsequente orquiectomia radical  Criptorquidia bilateral → cirurgia com orquiopexia, com ou sem biopsia testicular, é feita para avaliar displasia/carcinoma in situ *O risco de malignidade aumenta significativamente no testículo com criptorquidia tratado após a puberdade  Infertilidade  Neoplasia maligna