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TEORÍA Y PROBLEMAS
DE GENÉTICA
COMPILACIÓN REALIZADA POR
ÁNGELA REYES VALLOUD
DESTINADO A: estudiantes de la
Asignatura de Genética
Carrera de Medicina de la Universidad del Pacífico
ASUNCIÓN PARAGUAY
AGO-
Contenido
1. Conceptos Básicos de Genética Mendeliana
2. Primera Ley de Mendel
2.1. Cruzamientos Monohíbridos
2.2. Demostración de proporciones
Mendelianas y cruce de prueba
3. Análisis de pedigree
4. Patrones modificados de herencia mendeliana
4.1. Co-dominancia
4.2. Alelos letales
4.3. Alelos Múltiples
4.4. Alelos ligados al sexo
4.5. Herencia mitocondrial
5. Penetrancia, expresividad y pleiotropía
6. Enfermedades hereditarias monogénicas
7. Tercera (2da) ley mendeliana. Recombinación
7.1. Cruzamientos dihíbridos
7.2. Demostración de proporciones mendelianas
y cruce de prueba
8. Interacciones epistáticas
9. Herencia poligénica
10. Equilibrio de Hardy y Weimberg. Cálculo de
frecuencia de genes en poblaciones
11. Repaso general y mosaico de problemas
LEY DE LA UNIFORMIDAD: “Cuando dos homocigotos con diferentes alelos se
cruzan , todos los descendientes son iguales entre sí y heterocigotos”
LEY DE LA SECREGACIÓN : “ Cada individuo posee dos genes para un carácter
en particular, de los cuales solamente uno puede ser transmitido cada vez (excepción
, cuando los genes alélicos no pueden separarse debido a una no disyunción
cromosómica).
LEY DE LA COMBINACION INDEPENDIENTE: ·Los genes de diferentes pares se
separan y se combinan independientemente unos de otros “. ( siempre que se encuentren
en diferentes cromosomas)
2.2. DEMOSTRACIÓN DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS Y CRUCE
DE PRUEBA. DOMINANCIA COMPLETA: ALELOS DOMINANTES Y
RECESIVOS.
Un gen que predomina sobre su alelo es un gen dominante, y puede manifestarse en
estado de homo o heterocigosis. Los genes recesivos se manifiestan sólo en condición
de homocigotas.
La condición de dominantes o recesivos se determina mediante cruzamientos
experimentales. En casos humanos se realiza el análisis de la genealogía, o heredograma
o pedigree.
Los genes dominantes o recesivos pueden encontrase en los cromosomas somáticos (
del 1 al 22 ) o en cromosomas sexuales( gonosomas ).
Se denomina herencia autosómica dominante o autosómica recesiva cuando el gen se
encuentra el alguno de los cromosomas somáticos
Los genes dominantes pueden exhibir penetrancia incompleta en varias generaciones,
puede ocurrir una “mutación de novo”, pleiotropismo y epistasia.
El árbol genealógico muestra una manifestación vertical ininterrumpida en varias
generaciones,Los genes recesivos se manifiestan sólo en estado de homocigosis
LEYES DE
MENDEL
LEY DE LA
UNIFORMIDAD
Cruz. Monohíbridos)
LEY DE LA
SEGREGACIÓN
INDEPENDIENTE
(Cruz. Monohíbridos
LEY DE LA
COMBINACION
INDEPENDIENTE
(Cruz. Dihíbridos)
El cruce mendeliano
P. X P, AA x aa
Lisas Rugosas
F 1 X F1 Aa Aa x Aa
Aa
A a
F
A
a
PF = 3:1 PG = 1.2.
CRUCE DE PRUEBA
El cruce de prueba mendeliano: Se realiza para conocer el genotipo de
un individuo de fenotipo dominante.
100% lisas , entonces es
Homocigota
Si X = F
50 % lisas entonces es
y 50 % rugosas heterocigota
fenotipo dominante fenotipo recesivo
cuyo genotipo se desconoce cuyo genotipo se conoce.
AA Aa
Aa aa
3. EL ANALISIS DE PEDIGRE EN LOS CRUZAMIENTOS MONOHÍBRIDOS
El análisis de pedigree o pedigrí o de genealogía o heredograma es un método utilizado para representar los fenotipos de una familia en la que se desea estudiar un rasgo característico. Resulta muy útil para identificar el tipo de herencia, los individuos portadores, las probabilidades de los descendientes.
SÍMBOLOS UTILIZADOS PARA INDICAR FENOTIPOS EN UN PEDIGREE
Varón no afectado varón afectado
Mujer no afectada mujer afectada
Penetrancia incompleta!!
Síndrome asociado
Letalidad
Mellizos o gemelos bi-ovulares
Gemelos uni-ovulares
Matrimonios consanguíneos
Sexo desconocido abortos espontáneos
EXPRESIVIDAD VARIABLE
Muerte a edad temprana
CODOMINANCIA
PROBLEMAS
- La Cataratas juvenil está producida por un gen dominante, aunque no se manifiesta en edad temprana y por lo tanto no es tan evidente la condición hereditaria. El siguiente pedigrí muestra la herencia de este rasgo dominante.
a. Indique las generaciones en el pedigre, así como los individuos de cada hermandad. Ubique los genotipos de cada uno de los miembros. b. Reconozca el patrón vertical de una herencia dominante ( no salta generaciones) c. Determine el fenotipo de la descendencia esperada e los l matrimonios de III1 x varón normal y de III2 por varón no afectado.
- Identifique en los siguientes pedigree, el tipo de herencia en cada caso. Fundamente su respuesta, indique los genotipos para cada fenotipo
4.2. HERENCIA DE DOMINANCIA INCOMPLETA, CODOMINANCIA O
HERENCIA INTERMEDIA
Un gen puede manifestarse con dominancia incompleta o con co-dominancia cuando ambos alelos se expresan al mismo tiempo, ninguno de ellos domina sobre el otro y se produce un fenotipo intermedio. Un ejemplo claro es el caso de las ratas blancas cruzadas con ratas negras, producen un fenotipo gris( ni negras, ni blancas) Para simbolizar este tipo de herencia, se utiliza generalmente letras mayúsculas con exponentes o sub índices.
Así PN^ = gen para pelo negro , P B^ = pelo blanco
FENOTIPO SIMBOLOGÍA GENOTIPO Ratas de pelo blanco = P B^ P B^ homocigota para pelo blanco Ratas de pelo negro = PN^ PN^ homocigota para pelo negro Ratas de pelo gris = PN^ P B^ heterocigoto
También es muy frecuente en vegetales en donde el color de las flores detenta este tipo de herencia Identifica el genotipo para cada fenotipo, indicando con símbolos apropiados
Fenotipo genotipo con símbolos nombre del genotipo
Plantas de flores rojas Plantas de flores blancas Plantas de flores rosadas
Algunos rasgos humanos como los grupos sanguíneos M, N y MN : y los grupos A, B Y AB son ejemplos de herencia de codominancia.
También algunas enfermedades genéticas pueden manifestarse con un fenotipo grave, leve y normal..La condición heterocigota produce el fenotipo intermedio en todos los casos
PROBLEMAS
1.. Los genes L M^ y LN^ producen los grupos M, N y MN a. indica los genotipos para cada fenotipo: M, N y MN b. indica los resultados esperados en loa descendencia de los siguientes matrimonios: M x N MN x MN MN x N
- La talasanemia es un tipo de anemia hereditaria, condición debida aun gen codominante TM^. Su alelo normal es TN. a. Determina los genotipos para la anemia grave, leve y para la condición normal. b. Establece la descendencia esperada en el matrimonio de individuos con anemia leve por normal.
- Individuos con la condición de talasanemia grave no llegan a sobrepasar la pubertad. Si nace un niño con anemia grave: cómo serían los padres feno y genotípicamente?
- Use un pedigree para representar lo anterior.
4.3. HERENCIA DE ALELOS MÚLTIPLES
Una característica cualquiera puede tener tres o más alelos que la determinan, pero sólo dos de ellos pueden ocupar el locus de un individuo al mismo tiempo.
EJEMPLO: Los genes A > a p^ > a q^ > ar
forman una serie de alelos o serie alélica, el signo > indica la jerarquía de dominancia, de manera que A domina sobre los otros tres, ap^ es recesivo ante A, pero domina sobre los otros dos, a q^ es recesivo ante los otros dos y dominante sólo sobre ar ,^ ,^ ar ,^ ar ,^ es el más recesivo y sólo se manifiesta en estado de homocigota
Los casos de alelismo múltiple se ejemplifican en humanos con la herencia de los grupos sanguíneos, en donde IA^ = IB^ > i, ( se lee: ia es codominante con ib y ambos dominan sobre i)
PROBLEMAS
- Determine la descendencia de los siguientes individuos atendiendo a sus grupos sanguíneos. Agote todas las posibilidades. a. A x B b. A x O c. AB x O d. AB x B e. AB x AB
- Un varón de grupo B y una mujer de grupo A tienen dos hijos a quienes reconoce como suyos: uno es A , otro es B. El tercer hijo, de quien niega ser el padre es de grupo O. a.¿Tiene razón el varón de negar la paternidad de ése hijo? ¿Por qué? b. ¿ Podemos afirmar que él es el padre del niño de grupo O? ¿Por qué?
- La Sra Pérez y la Sra Gómez dieron a luz en el mismo hospital la misma noche. Ambas dieron a luz a niñas. La Sra Perez de Grupo AB lleva a su casa a una niña de grupo A, y la Sra Gómez de grupo 0 lleva a una niña de grupo AB. La Sra Gómez, denuncia que hubo confusión en el hospital y reclama que la beba que llevó no es su hija. ¿Tiene razón o no la Sra Gómez? ¿ por qué? ¿En qué se basa para su reclamo? ¿ Es necesario otro dato para decidir?
4.4 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Cuando el gen que produce un carácter se halla ubicado en cualquiera de los cromosomas sexualesse habla de herencia Ligada al sexo. Cuando se ubica en el cromosoma Y, la herencia es holándrica y pasa de padre varón a hijo varón, no la poseen las mujeres.
Cuando se halla en el cromosoma X, se llama ligada al X y tienen la condición tanto mujeres como varones.
Es frecuente que se aplique” ligada al sexo” cuando se encuentra en el cromosoma X, dado que la herencia determinada por un gen en el cromosoma Y es muy poco común debido a que el cromosoma porta muy pocos genes por su extensión.
En la herencia ligada al X, se produce condiciones genotípicas distintas en el varón y en la mujer:
- La hipertricosis auricular es una condición hereditaria ligada al cromosoma Y, El pedigre muestra un patrón tìpico de ésta condición. Indica los genotipos en e l pedigree y predice la descendencia esperada en el cruzamiento de III1 x III5 y de III2 x III 6; III x III 8
1 2 III 1 x III
III 2 x III
III4 x III
- identifique el tipo de herencia en el siguiente pedigree, justifique su elección y ubique los genotipos
Identifique los individuos portadores:…………………………………
Si IV1 se casa con un individuo no emparentado, cual es la probabilidad de que tenga un hijo varón afectado. De que tenga hijos portadores.De que sexo serán ¿
Si III 3 se casa con un individuo no emparentado, cual es la probabilidad de que tenga hijos afectados?, de que tenga hijas portadores?
Explica razonadamente, porqué en la población no se elimina esta condición, dado que los individuos afectados no llegan a dar descendencia.
4.5 HERENCIA MITOCONDRIAL
Algunas características o afecciones pueden estar determinadas por el ADN mitocondrial. Durante la fecundación el espermatozoide no aporta mitocondrias al cigoto, de tal manera que las mitocondrias y los genes mitocondriales con ellas se heredan exclusivamente de la madre. Al patrón de herencia se denomina: Herencia mitocondrial. El siguiente pedigree muestra un patrón de herencia mitocondrial:
5. PENETRANCIA, EXPRESIVIDAD Y PLEIOTROPÍA
Estos conceptos se relacionan con las variaciones en la expresión de los diversos genes, así un gen puede presentar penetrancia completa o incompleta, puede afectar a las manifestaciones de un gen en otro locus o producir expresividad variable.
PENETRANCIA INCOMPLETA
La penetrancia incompleta se produce en los casos en que un gen, estando presente, n o produce sin embargo la condición que trasmite, debido a las variaciones que pueden darse en la expresividad del gen. En el siguiente pedigree se muestra la herencia del dedo meñique en gancho, condición debida a un gen dominante. Los símbolos negros indican que la condición se da en las dos manos, el sombreado a la derecha o la izquierda indica la mano en que se manifiesta, y no sombreado indica meñique normal
I
II!
III
Indica los genotipos
para cada uno de los
fenotipos en el pedigree
Indica los genotipos en cada
Generación
- El siguiente pedigree muestra la herencia del color pardo de los dientes.
- Identifique el tipo de herencia y justifique su elección, establezca los genotipos, establezca los individuos portadores. Justifique determine la descendencia afectada esperada en los siguientes matrimonios
V 1 x varón normal V2 x mujer normal
Ejercicios de Selección múltiple (4 al 9 )
- En la descendencia de híbridos o heterocigotos entre sí para un solo par de genes con dominancia incompleta,el numero de fenotipos es igual al numero de: a. alelos b. genes c. genotipos d. ninguna de las anteriores
- En la descendencia del cruce de individuos híbridos para un solo par de genes, la probabilidad de que individuos de fenotipo dominante porten alelos recesivos es: a. ½ b. 1/ c. 1/ d. 2/ e. 0
- En la descendencia de una mujer daltónica por un varón de visión normal se espera:; a. que todos los varones sean normales b. que la mitad de los varones sea daltónico c. que todas las mujeres sean daltónicas d. que todos los varones sean daltónicos e. que la mitad de las mujeres sean portadoras.
- En la descendencia de un varón daltónico por una mujer de visión normal se espera: a. todos los varones son daltónicos b. todos los varones tienen visión normal c. todas las mujeres son daltónica d. todas las mujeres tienen visión normal e. la mitad de los varones es daltónico.
- Atendiendo al pedigree, es correcto afirmar: a. se debe a herencia autosómica recesiva b. se debe a herencia autosómica dominante c. se debe a herencia ligada al sexo recesiva d. se debe a herencia dominante ligada al X e. se debe a herencia holándrica
- atendiendo al pedigree, es correcto afirmar: a. son portadores I 2, I 3 y I 4 b. en la descendencia de III 2 x III 5 , no hay probabilidad de individuos afectados c. no hay portadores en el pedigree
d. el matrimonio II 4 x II 5 tiene probabilidad del 50 % de tener hijos varones
sanos
e. el matrimonio de II 1 x II 2 tiene probabilidad del 50 % de tener hijos
afectados.
10.En el siguiente pedigree, se muestra la herencia del daltonismo. Ubique todos los genotipos posibles e identifique los individuos necesariamente portadores Determine la posibilidad de que los matrimonios III 1 x III2 y III 4 x III 5 tengan hijos daltónicos
- La Neurofibromatosis es una enfermedad monogénica dominante. En una familia el padre padece la enfermedad, pero su esposa no. A. -cuál es la probabilidad de tener hijos con dicha enfermedad B. -cuál es la probabilidad de tener nietos con ésta enfermedad
12.Un individuo de Grupo sanguíneo A, cuya madre era de grupo 0, se casa con una mujer de grupo AB. a. determina los genotipos de las personas mencionadas b determina la proporción fenotípica esperada en la descendencia
- Establezca en el siguiente cuadro los fenotipos y genotipos de los individuos de los grupos sanguíneos en el sistema ABO. Agote todas las posibilidades
Fenotipos Genotipos con símbolos Genotipos con términos
17.. En la siguiente genealogía se muestra la herencia de la alcaptonuria. Esta afección es rara y se debe a genes recesivos. Asuma que a menos que haya evidencia de lo contrario, los individuos que se casan con los miembros de esta familia no son portadores de genes recesivos a. determine todos los genotipos posibles. b. La probabilidad de que los individuos de la Iv generación tengan un hermano afectado. c. la probabilidad de que sean portadores II3, III2 ,IV 5, y d. las expectativas fenotípicas en la descendencia de los matrimonios-III 1xIII 6- y ,II 4 xII 7
I
II
III
IV
- La sordera sindrónica es una afección hereditaria cuya presencia en el siguiente pedigrí está marcada con los símbolos oscuros..
a. Indique el tipo de herencia y justifique su decisión
b. indique todos los genotipos
en el pedigree
c. indique los individuos
portadores,
d. determine la descendencia
afectada esperada en el
matrimonio de III1 x III5, y
de III3 x III4.
19. La herencia del Sx del X frágil se muestra en el siguiente pedigrí. Asuma que los
individuos que se casan con los miembros de esta familia no son portadores del gen, a
menos que haya evidencia de lo contrario
i. identifique el tipo de
herencia
y justifique
ii. Indique los
genotipos en el
pedigrí usando
símbolos apropiados
iii.Indique los individuos portadores.:
iv.Indique la descendencia afectada, esperada en los matrimonios de II3 x II 6 y de
III2 x por varón no emparentado
- En el siguiente pedigrí: a) determine el tipo de herencia y justifique su elección b.) determine todos los genotipos posibles. c.) Identifique los individuos portadores, si los hubiere, d)establezca las expectativas fenotípicas en la descendencia de los matrimonios:
IV 1 x IV 7, IV 3 x varón no afectado, y de IV 5 x mujer no afectada no emparentada
I
II
