Atrofia Muscular Espinhal
Atrofia Muscular Espinhal
(AME)
(AME)
Carla Elias Lima
7º período
Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
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Atrofia Muscular Espinhal (AME): Uma Abordagem Completa, Slides de Enfermagem
A atrofia muscular espinhal (ame), uma doença genética que afeta principalmente crianças. O texto descreve a etiologia, manifestações clínicas, classificação em diferentes tipos, exames complementares, diagnóstico e tratamento da ame. Além disso, o documento inclui informações sobre aconselhamento genético e bibliografia para aprofundar o estudo.
Tipologia: Slides
2022
1 / 21
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Atrofia Muscular EspinhalAtrofia Muscular Espinhal
(AME) (AME)
Carla Elias Lima 7º período Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
Epidemiologia
(^) Amiotrofia Espinhal é a doença genética que mais mata crianças com menos de 2 anos de idade (^) É a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (^) Uma em cada 50 pessoas é portadora e uma em cada 6.000-10.000 nascidas é afetada.
Etiologia
Quando menos do que 50% da proteína SNM
é produzida, a pessoa terá a doença Atrofia
Muscular Espinhal (AME).
Para produzir menos do que 50% da
proteína SNM é obrigatório que a pessoa
tenha o defeito genético (mutação) em suas
duas cópias do gene SNM1.
Etiologia
(^) As AMEs caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal.
Classificação
Pode ser classificada em diferentes
subtipos, de acordo com a idade de
aparecimento dos sintomas e com o
grau de acometimento funcional
Classificação
Tipo I - Atrofia muscular espinhal
progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann)
- pode se manifestar desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina.
- Dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir.
- Dificuldade respiratória
- núcleos dos nervos cranianos (visão, audição e deglutição) são freqüentemente envolvidos
Classificação
Tipo II - Atrofia Espinhal
Intermediária
As alterações surgem entre 6 meses e 2anos
de idade. Algumas crianças conseguem
permanecer sentadas se colocadas nesta
posição e, mais raramente, ficam de pé e
andam com apoio.
A criança adquire a habilidade de sentar mas tem uma parada do desenvolvimento motor a partir deste marco Vinícius - MG
Classificação
Tipo III
Atrofia Espinhal Juvenil ou Doença de
Kugelberg-Welander
Os primeiros sintomas aparecem entre dois e
17 anos de idade.
As alterações são menos graves e a
progressão da doença é lenta.
O envolvimento dos membros inferiores tende
a ser mais importante do que dos membros
superiores e os pacientes com freqüência
requerem apenas pequena ajuda
Classificação
Tipo IV - atrofia espinhal forma adulta.
Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos
entre 30 a 40 anos de idade.
O início dos sintomas é insidioso e a
progressão é muito lenta
Exames Complementares
(^) Eletromiografia (EMG). Pequenas agulhas são introduzidas nos músculos a serem examinados e o padrão elétrico do músculo é observado e gravado. Na AME, a EMG demonstra sinais de desnervação. (neurogênica) (^) Biopsia muscular - a s alterações observadas são degeneração da fibra muscular em vários estágios e evidência histoquímica de desnervação. (aspecto atrófico) (^) Estudo do DNA. O exame é feito em uma amostra de sangue e o que se pesquisa é deleção no gene survival motor neuron (SMN).
Tratamento
(^) Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família. (^) Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade de cada criança.
Tratamento
A manutenção da função muscular
- fisioterapia (exercício em piscinas);
- medicamentos que aumentem a
performance do músculo e estimulem a
hipertrofia das fibras musculares ativas
Aconselhamento Genético
- Pais de indivíduos com SMA
- 98% são heterozigotos (carreadores)
- 2% não são carreadores (mutações de novo )
- Irmãos de um paciente com SMA
- 25% de chance de ter SMA; 50% de chance de ser carreador; 25% de chance de ser um índivíduo sadio não carreador Uma vez que se sabe que esse indivíduo não possui SMA, a chance de ser carreador é de 2/
- Filhos de paciente com SMA
- 100% são carreadores
Bibliografia
- (^) www.sarah.br
- (^) www.atrofiaespinhal.org (ABRAME)
- (^) http://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-
muscular-atrophy
- (^) www.youtube.com.br
- (^) www.google.com.br (imagens)