apuntes de anatomía 2023, Notas de estudo de Anatomia

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TEMA 6

CITOGENETICA

CLINICA

 (^) Estudio de los cromosomas y sus anomalías se denomina Citogenética.  (^) Las anomalías cromosómicas esta presente 1 cada 150 nacimientos aproximadamente, (retraso mental, perdida fetal).  (^) Anomalías cromosómicas 50 %, abortos espontáneos primer trimestre, 20% del segundo trimestre, representa importante causa de morbimortalidad.  (^) Los avances de la genética han permitido la identificación de anomalías cromosómicas.

Varios métodos de bandeo:

 (^) Bandeo por quinacrina (bandeo Q), primer método, requiere de un microscopio fluorescente.  (^) Bandeo de Giemsa (bandeo G), se utiliza giemsa.  (^) Bandeo inverso (bandeo R) requiere de un termo tratamiento, que invierte el patrón habitual blanco y negro se observa las bandas G y las bandas Q, este método es eficaz para colorear los extremos distales de los cromosomas.  (^) Bandeo C (tinciones NOR), colorea determinadas partes del cromosoma. Colorea la Heterocromatina constitutiva, normalmente se encuentra cerca del centrómero.

Bandeo de alta resolución:

 (^) Implica la tinción de los cromosomas durante la profase o al principio de la metafase, están mas extendidos que los cromosomas en la metafase.  (^) Permite la detección de anomalías menos evidentes que normalmente no se ven con el bandeo convencional.

Hibridación genómica comparada:

• Esta técnica se hibrida DNA de prueba y de control marcado de manera diferente en cromosomas normales en metafase, permite la deteccion de duplicaciones y deleciones cromosómicas, La CGH puede detectar deleciones o duplicaciones inferiores a 100 Kb y solo requiere pequeñas cantidades de DNA.

ANOMALIAS DEL NUMERO DE CROMOSOMAS: POLIPLOIDIA:  (^) Los gametos haploides y las células somáticas diploides son euploides.  (^) La poliploidia es un conjunto completo de cromosomas adicional en una célula.  (^) Ej. Triploidia 69 cromosomas en el núcleo de una célula.  (^) Tetraploidia 92 cromosomas en cada núcleo celular.

Aneuploidia autosómica:  (^) Solo afecta un cromosoma, pero es posible que haya mas de un cromosoma ausente o duplicado.  (^) MONOSOMIA: un solo cromosoma en una célula diploide por los demás  (^) TRISOMIA: tres copias de un cromosoma  (^) La monosomia autosómica casi siempre es incompatible con la vida.  (^) En cambio la trisomía dan con frecuencia apreciables en los nacimientos con vida.  (^) La causa mas frecuente por la no disyunción durante la Meiosis.

Trisomía 21:

 (^) Cariotipo 47 XY, o 47 XX, presente 1 de cada 800-1000 nacimientos con vida.  (^) Descrito por John Langdon Down en 1866, presencia de una copia extra del cromosoma

 (^) 50 % muestran un pliegue de flexión en las palmas, pliegue simiesco.  (^3) % desarrollan obstrucción del duodeno, atresia del esófago, duodeno o el ano.  (^) Infecciones respiratorias bastante frecuente.  (^) Leucemia 15 a 20 veces superior en estos pacientes.  (^40) % nacen con defectos cardiacos, Canal auriculoventricular, tabiques intraauriculares, comunicación interventricular (CIV).  (^) Retraso mental moderado a grave.  (^) Hipotiroidismo, perdida auditiva conductiva.  (^) Los defectos cardiacos congénitos constituye la causa mas importante de mortalidad prematura.

 (^) Alrededor del 50 % sobrevivirán hasta los 50.  (^) Los varones son casi siempre estériles.  (^) 40 % no ovulan , mujer con síndrome de Down 50 % de producir gameto con 2 copias del cromosoma 21.  (^) 75 % de las concepciones con trisomía 21 se abortan de manera espontanea.  (^) 95 % de los casos con síndrome de Down son causados por no disyunción.  (^) 90-95 % proviene de la madre.  (^) 75 % de esta no disyunción materna se da durante la Meiosis I.

Trisomía 18: SINDROME DE EDWARDS  (^) Es la segunda trisomía mas frecuente, 1 de cada 6000 nacimientos con vida.  (^) Bajo peso para la edad gestacional.