BY RANDERSON GUEDES /MED T2 UEMASUL 4° PERÍODO-1°MÓDULO: ANEMIAS, FADIGA E PERDA DE PESO
ANEMIAS HEMOLÍTICA HEREDITÁRIA
DEFEITOS DO CITOESQUELETO
ANEMIA
FISIOPATOLOGIA/ETIOLOGIA
QUADRO CLÍNICO
HEMOGRAMA/EXAMES
TRATAMENTO
Esferocitose
hereditária (ExtraV)
ANK1- gene
Defeito da membrana do eritrócito
(deficiência de anquirina ou
espectrina, deficiência de banda 3
ou proteína 4.2)
citoesqueleto incopetente-
deformidade da hemácia e
diminuição da elasticidade hemática
gera uma hemólise acelerada e
esferócitos.
- Os defeitos na anquirina são muito
frequentes, ocorrendo em 30 a 60%
dos casos.
- Paralelamente à diminuição da
anquirina, ocorre diminuição da
espectrina em grau proporcional,
devido à ligação estrutural que
existe entre estas duas proteínas.
- Defeitos na banda 3 também são
comuns, afetando 15 a 40% dos
casos.
-os defeitos da estrutura protéica da
membrana levam a ligações
instáveis entre as proteínas e a
dupla camada lipídica.
- A desestruturação da membrana
leva a perda de lipídios com a
formação de esferócitos.
- Isso ocorre durante toda a vida do
eritrócito, sendo mais acentuada no
baço.
- Decorre do condicionamento
esplênico, em que, sob condições
de hemoconcentração, estase e
- Mais comum no Norte da
Europa. Nos Estados Unidos, a
incidência é estimada em
1:5.000, e no Brasil, embora não
haja estudos epidemiológicos, ela
é bastante frequente.
- A forma de herança é
autossômica dominante em 75%
e não dominante em 25% dos
casos.
- Icterícia(pode ser acentuada em
em RN); anemia e
esplenomegalia;
Complicações da hemólise =
icterícia neonatal vários dias após
o nascimento, esplenomegalia,
cálculos biliares pigmentados.
- A anemia é, em geral, leve e
moderada, mas ocasionalmente
pode ser muito acentuada.
-A esplenomegalia é em 70% dos
casos.
- Podem surgir úlceras de perna.
- No agravamento pode ocorrer
crises aplástica e
megaloblástica.
- Aparecimento de massas
decorrentes de hematopoese
extramedular, simulando tumores,
principalmente paravertebrais e
mediastinais, é outra complicação
da doença.
-Aumento da absorção de ferro;
aumento de ferritina sérica,
aumento da demanda de ácido
fólico
-Anemia microcítica, hipercrômica;
hemácia sem palidez central e com
forma de esfera, aumento de
reticulócitos.
-Exames: Teste de fragilidade
osmótica; ectacitometria,
eletroforese de proteínas.
-É uma das poucas doenças que
cursa com aumento do CHCM =
>/= 36 g/dg é consistente com
esferócitos. Reflexo de células
desidratadas e que perderam
membrana sem perder conteúdo de
hemoglobina).
-Estudo das proteínas da
membrana pode evidenciar
diminuição da anquirina,
espec-trina, banda 3 ou proteína
4.2, e orientar a pesquisa do
defeito genético, embora estes
exames não sejam necessários
para o diagnóstico.
Teste EMA
-Esplenectomia a partir de 5 anos
(antes disso tem-se o risco de sepse
fulminante por germes encapsulados
- ex: pneumococo e hemófilo).
-Vacina, ácido fólico
- Vacinação anti-Haemophilus
influenzae e antimeningocócica,
assim como antibioticoterapia
profilática, após a esplenectomia,
estão indicadas em crianças.
● Não há tratamento específico
-Uso de ácido fólico = preconizado
toda vez que ocorre hemólise, e
evitar crise megaloblástica. A crise
aplásica deve ser prontamente
tratada com hemotransfusão.
-Esplenectomia: reduz a
quantidade de sangue hemolisado
(sítio de realização de hemólise +
hemácias não conseguem passar
pelos vasos do baço uma vez que
os mesmos são finos e a hemácia
está com uma conformação
desfavorável)
-(Não é recomendável para
pacientes com anemia leve ou
hemólise compensada)
-É considerada curativa em e está
indicada nos casos mais graves
(hemoglobina < 8 g/dL e reticulócitos
> 10%), na presença de
comprometimento físico e intelectual
devido à anemia, de eritropoese
extramedular e de cálculos biliares,
que sugerem grande atividade
hemolítica.
- Pode ser feita em técnica cirúrgica
