Amiotrofia espinhal
(ame)
A Amiotrofia espinhal (AEI) tem origem genética que
causam atrofia muscular secundária à degeneração de
neurônios motores do corno anterior da medula
espinhal.
Sinônimos: atrofia espinhal, amiotrofia espinhal
progressiva ou Atrofia Muscular Espinhal.
FISIOPATOLOGIA
As doenças autossômicas recessivas afetam
igualmente os dois sexos e se manifestam quando
um paciente recebe dois genes defeituosos de um
mesmo par, um deles herdado de sua mãe e o outro
herdado de seu pai.
Temos cerca de 25 mil genes espalhados em nosso
genoma todos em cópias dupla uma herdada do pai e
outra da mãe.
Em 1995 foi descoberto dois genes praticamente iguais
o SNM1 e SNM2 localizados no cromossomo 5 que
produzem 254 aminoácidos responsáveis pelas
estruturas dos neurônios motores inferiores.
Cromossomo 5 = Manter o funcionamento integro do
corno anterior da medula, fazendo o papel de manter a
”sobrevida do neurônio motor” (SNM).
Uma produção menor que 50% da proteína SNM a
pessoa terá a AME.
