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Aberrações Cromossômicas
1-4. Conceitos Básicos de Cromossomos
● Cada espécie tem um número fixo de cromossomos. ● Diploides (2n) : têm dois conjuntos de cromossomos. Ex: humanos 2n = 46. ● Haploides (n) : gametas (óvulo e espermatozoide), com metade dos cromossomos. Ex: n = 23. ● Ex: Arroz (2n = 24 → n = 12), Feijão (2n = 22 → n = 11).
5-6. Aberrações Cromossômicas
● Podem surgir por erros na divisão celular. ● Alterações podem afetar o genoma inteiro , cromossomos isolados ou partes deles.
11-13. Alterações Numéricas: Euploidia x Aneuploidia
● Euploidia (Poliploidia) : alteração no conjunto completo de cromossomos. Ex: ○ Triploide (3x) : banana, melancia. ○ Tetraploide (4x) : batata, café. ○ Hexaploide (6x) : trigo. ● Aneuploidia : falta ou excesso de um cromossomo. Ex: ○ Monossomia (2n - 1) : um a menos. ○ Trissomia (2n + 1) : um a mais.
14-17. Poliploidia em Humanos
● Rara e geralmente incompatível com a vida. ● Causa má-formações graves e leva a abortos espontâneos ou morte precoce do bebê.
20-21. Causas da Poliploidia
● Dispermia : dois espermatozoides fecundam o mesmo óvulo → triploidia. ● Fusão de ovócito com corpúsculo polar + espermatozoide. ● Gametas não reduzidos (que não passaram pela divisão correta).
22-23. Gametas Não Reduzidos
● Falha na meiose I ou II → gametas com cromossomos duplicados (2n em vez de n). ● Isso causa descendentes com número anormal de cromossomos.
24-27. Aneuploidia em Plantas
● Exemplo: estramônio (2n = 12) pode ter variações trissômicas (com 13 cromossomos). ● Diferente dos animais, as plantas muitas vezes toleram bem essas alterações.
28-34. Aneuploidia em Humanos
● Ex: ○ Síndrome de Turner (45,X) : mulher com apenas um cromossomo X. ○ Síndrome de Edwards (trissomia 18) : graves malformações. ○ Síndrome de Patau (trissomia 13) : problemas cardíacos, faciais. ○ Síndrome de Klinefelter (47,XXY) : homem com cromossomo X extra. ○ Síndrome de Jacobs (47,XYY) : homens com um Y extra.
35-38. Origem das Aneuploidias
● Pré-zigótica (antes da fecundação) : falha na meiose. ● Pós-zigótica : aparece após fecundação → mosaicismo (algumas células com número diferente de cromossomos).
40-49. Aberrações Estruturais
● Deleção : perda de parte do cromossomo. ○ Ex: Síndrome do miado do gato. ● Duplicação : parte duplicada → pode causar ou não problemas. ○ Ex: Charcot-Marie-Tooth. ● Cromossomo em anel : extremidades se unem após deleção. ● Inversão : parte gira 180° e se reintegra. ● Translocação : ○ Recíproca : troca entre dois cromossomos. ○ Não recíproca : um passa um pedaço para outro sem troca.
Aberrações Cromossômicas
● Xeroderma pigmentoso : sensibilidade à luz → também recessiva.
Conceitos Genéticos Importantes
🔸 Penetrância
● Completa : todos com o gene manifestam. ● Incompleta : alguns não manifestam o fenótipo mesmo com o gene.
🔸 Expressividade
● Grau de intensidade com que o gene se manifesta (ex: polidactilia → pode ter um ou vários dedos extras).
Herança Holândrica (Ligada ao Y)
● Apenas homens. ● Ex: hipertricose auricular (pelos nas orelhas).
Herança Influenciada pelo Sexo
● Depende de hormônios. ● Ex: calvície – autossômica dominante em homens, mas só aparece em mulheres homozigotas.
Herança Citoplasmática
● Mitocôndrias vêm da mãe → doenças mitocondriais seguem linhagem materna.
Inativação do Cromossomo X
● Mulheres desativam aleatoriamente um dos dois Xs em cada célula. ● Forma o corpúsculo de Barr. ● Ex: fêmeas heterozigotas podem apresentar mosaicismo (ex: visão normal em um olho e daltonismo no outro).
