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Revisão sobre a relevância da identificação do traço falciforme em doadores de sangue. Destaca-se a alta prevalência, a preocupação dos hemocentros em identificá-los e a orientação genética desses indivíduos. Aborda a caracterização do traço, os métodos de triagem e a importância da identificação para a segurança da transfusão e aconselhamento genético do doador. Apresenta dados sobre a prevalência do traço no Brasil, evidenciando a relevância do tema.
Tipologia: Redação
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Monografia apresentada ao curso de Biomedicina, do Centro Universitário UNIFAVIP, como requisito para a obtenção do grau de Bacharel em Biomedicina Orientador: Profa. Tamires Lima da Silva Coorientador: Prof. José Eduardo Adelino Silva Área temática: Hematologia: CARUARU
À Deus pela permissão da vida e do aprendizado. Aos meus queridos pais pelos valores que forjaram meu caráter.
Muitas vezes, Deus permite esperarmos por algo que almejamos simplesmente porque não é na nossa hora que as coisas têm que acontecer e sim no tempo Dele. Eu sempre tive certeza de que tudo tem um tempo para acontecer, e que diante disso o importante é ter fé. Foi, e é exatamente essa fé que me faz acordar todos os dias esperando que o hoje seja melhor que ontem. Foi pela fé que sempre lutei pelos meus objetivos e através dela, eu entendi que Deus não permitiria que algo fosse tirado hoje para que amanhã não viesse algo muito melhor que aquilo que perdi. Nesta etapa vitoriosa da minha vida, a emoção dos momentos saudosistas se confunde com a certeza de missão cumprida. Contei com pessoas que acreditaram no meu potencial e me fizeram acreditar que era possível. Poucas são as palavras, mas infinitos são os agradecimentos a todos que sempre estiveram ao meu lado. A luta foi grande, mas o esforço valeu a pena. A Deus, pai e protetor, agradeço por me permitir sonhar, acreditar e realizar. Aos meus pais e irmã, obrigada por todo o apoio incondicional, por me dar a vida e me ensinar a vivê-la com dignidade e pelas palavras que me fizeram a mulher que sou hoje. Vocês são meus maiores exemplos de força e coragem, minha eterna gratidão. A toda minha família, que em algum momento contribuiu para que esse sonho se concretizasse. Obrigada!
No Brasil, a hemoglobinopatia mais prevalente é a anemia falciforme, uma doença hereditária autossômica recessiva. Pessoas com o traço falcêmico normalmente são assintomáticas, clinicamente saudáveis e assim aptos à doação de sangue. Todavia, este doador pode trazer alguns riscos para o receptor, em algumas condições específicas. A partir disso, o objetivo deste trabalho é realizar uma revisão bibliográfica acerca da importância da identificação do traço falciforme em hemocentros. Para isso, foi realizado um levantamento bibliográfico nas bases de dados SciELO e NCBI, através dos descritores: “sickle cell trait”, “blood donos”, “blood center”, “hemoglobin S”, de artigos que abordavam a temática, publicados entre 2011 a 2021, nos idiomas: português e inglês. Das buscas realizadas foram encontrados 5 estudos na Scielo e 57 no NCBI, totalizando 62 estudos. Todavia, apenas 3 estudos da Scielo e 2 do NCBI atenderam aos critérios pré-determinados e foram lidos na íntegra, sendo estes interpretados e seus achados sintetizados. Os estudos de uma forma geral destacam a relevância do tema discutido considerando a alta prevalência de doadores de sangue portadores do traço falcêmico, destacam a preocupação dos hemocentros na identificação desses doadores, visando a qualidade do sangue que será doado, como também na orientação e aconselhamento genético do doador, porém não aprofundam sobre questões envolvendo a sintomatologia ou possíveis reações que o receptor pode apresentar ao receber sangue ou concentrados de hemácias contendo Hb S. Palavras-chaves : Hemoglobina S. Anemia falciforme. Traço falcêmico. Doadores de Sangue.
Figura 1. Processo de formação da hemoglobina S. 12 Figura 2. Fluxograma do processo de busca e seleção dos artigos. 30
Hb Hemoglobina Hb S Hemoglobina S Hb A Hemoglobina A Hb A2 Hemoglobina A 2 HF Hemoglobina Fetal
Pessoas com o traço falciforme ou falcêmico (forma heterozigota da doença), normalmente são assintomáticas, não desenvolvem a doença, a não ser em condições extremas de desoxigenação, podendo apresentar sintomas como náuseas, vômitos e dor abdominal e em casos graves levar a infarto, necrose da papila renal e perda da capacidade de concentração (MOURÃO; FERRAZ, 2003). Aqui no Brasil, o traço falciforme tem prevalência média de 4% na população de maneira geral e 6– 10% entre as pessoas de origem afrodescendentes (KROGER et al., 2021). Tendo em vista o exposto, o objetivo deste trabalho é realizar uma revisão bibliográfica acerca da importância da identificação do traço falciforme em hemocentros.
Doadores de sangue precisam ter entre 16 e 69 anos, e não podem ter problemas de saúde ou terem sido submetidos a cirurgias ou procedimentos invasivos recentes. Entretanto, os portadores do traço falciforme podem ser clinicamente e hematologicamente saudáveis assim, aptos à doação de sangue. Todavia, este doador pode trazer alguns riscos para o receptor, em algumas condições específicas. Portanto, qual a importância da identificação de doadores de sangue portadores de traço falcêmico em hemocentros?
A hemoglobina (Hb) é formada pelo grupo heme, ferro e pela porção proteica, a globina, que é uma cadeia polipeptídica, que constitui a maior porção da molécula. Localiza-se no interior das hemácias e sua principal função é transportar gás oxigénio. Sua concepção é conduzida por genes das células eritroblásticas, células precursoras das hemácias, com quatro diferentes genes codificando quatro diferentes cadeias polipeptídicas, originando a subunidade da hemoglobina, denominada cadeia de hemoglobina. Por conseguinte, quatro dessas cadeias unem- se para originar a molécula completa (SCHECHTER, 2008). As cadeias de hemoglobinas podem ser do tipo: alfa (α), beta (β), gama (γ) ou delta (δ). E a partir da união de quatro dessas cadeias, uma hemoglobina é formada. As hemoglobinas normais, em pessoas com idade superior a 6 meses, são as três frações identificadas por: Hb A, Hb A2 e Hb Fetal. A ligação de duas cadeias alfa e duas cadeias beta, forma a Hb A; a ligação de duas cadeias α e duas cadeias δ, forma a Hb A2; e a união de duas cadeias α e duas cadeias γ, forma a Hb Fetal. Esse processo de composição dos diferentes tipos de hemoglobinas é ilustrado na tabela
Alterações na hemoglobina podem ocorrer, mediante mutações genéticas nos genes das globinas humanas, dando origem a variáveis genéticas da hemoglobina, a exemplo dos genótipos S, C, D e E, que causam condições patológicas hereditárias, pela formação de estruturas morfológicas anormais. Estima-se que mais de 330 mil crianças são afetadas a cada ano por alguma patologia dessa natureza, e que cerca de 7% das mulheres grávidas são portadoras de alguma hemoglobinopatia (SILVA, 2018; RIBEIRO, 2019; DEMERES et al., 2021). Entre as hemoglobinopatias, encontra-se a anemia falciforme. Uma doença hemolítica autossômica de caráter genético, ocasionada pela mutação na extremidade N-terminal do cromossomo 11, com substituição da base nitrogenada timina (T) por uma adenina (A), na posição 6 da cadeia β, conforme evidenciado na figura1. A substituição da timina pela adenina ocasiona a mudança do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina na síntese proteica, provocando a polimerização da Hb S e consequentemente, a falcização das hemácias. As hemácias mudam sua morfologia assemelhando-se a uma foice, recebendo o nome de drepanócito (ALMEIDA; BERETTA, 2017; SILVA et al., 2017; TEIXEIRA et al., 2020). Figura 1. Processo de formação da Hb S. Fonte: Souza et al., 2018.
filtro, caso surja alterações, estas são confirmadas por meio de métodos mais específicos (SILVA; MARTINS; MORATO, 2019). Entre as técnicas que podem ser utilizadas para o diagnóstico da anemia falciforme, encontra-se o hemograma, o teste de solubilidade, a eletroforese de hemoglobina, a eletroforese por focalização, teste em gel-centrifugação e a cromatografia líquida (ALMEIDA; BERETTA, 2017; SILVA; MARTINS; MORATO, 2019). O principal método de triagem para detecção de hemoglobinopatias é a eletroforese qualitativa e quantitativa, pois é um teste simples, rápido e de baixo custo, já englobado no teste do pezinho em recém-nascidos. O teste é realizado em pH alcalino (pH 8,6), em matriz de acetato de celulose, com separação das hemoglobinas A, A2 e F, de outras variantes, como S e C. No entanto, o método apresenta limitações, pois ao realizar a eletroforese, as hemoglobinas S e C migram juntas durante o processo, o que impossibilita a separação dessas variantes. Assim, para solucionar esse problema, utiliza-se a eletroforese em pH ácido em ágar- fosfato, possibilitando a separação dessas variantes (BALENSIEFER; YAMAGUCHI, 2018; FERREIRA; BACH, 2019; DUNSETH; SCHLUETER; KNUDSON, 2020). Os métodos convencionais vêm sendo substituídos pela eletroforese por focalização isoelétrica e/ou cromatografia líquida de alta resolução, nos programas de triagem neonatal, uma vez que essas técnicas apresentam elevada precisão. Todavia, quando o resultado é duvidoso pela técnica, um outro método deve ser escolhido para a reavaliação do resultado (FERRAZ; MURAO, 2007). 4.4 IMPORTÂNCIA DA IDENTIFICAÇÃO DO TRAÇO FALCIFORME EM HEMOCENTROS Os indivíduos heterozigotos que apresentam o alelo que caracteriza o traço falciforme da Hb S são denominados sadios. Apesar de assintomáticos, há relatos de casos de morte súbita e complicações clínicas, a exemplo do embolismo pulmonar, hipostenúria e hematúria, quando submetidos a situações de baixa tensão de oxigênio (ARRADI, 2008). No caso dos doadores de sangue, a Portaria N° 158 de 04 de fevereiro de 2016, que trata da coleta de sangue em hemocentros, salienta que todo sangue a ser coletado, processado e transfundido, deve apresentar boa qualidade, não podendo
ser, portanto, veículo de propagação de patologias. A mesma recomenda a realização do exame de detecção do traço falciforme ou anemia falciforme. Todavia, isso não significa que componentes eritrocitários com presença da Hb S, precisam ser descartados. Mas, é importante que a positividade para essa hemoglobina seja informada no rótulo dos componentes doados. Como normalmente os indivíduos com traço falcêmico não apresentam nenhuma sintomatologia, muitos descobrem sua condição na doação de sangue. E este doador pode trazer alguns riscos para o receptor, em algumas condições específicas. Assim, as bolsas de doadores positivas para a pesquisa de Hb S são proibidas para receptores com hemoglobinopatias, com acidose grave, recém- nascidos, pacientes de transfusão intrauterina, de procedimentos cirúrgicos com circulação extracorpórea e com hipotermia (BRASIL, 2016). Ainda, a Portaria N° 158 de 04 de fevereiro de 2016, prevê que o doador portador do traço falcêmico seja orientado e encaminhado ao serviço assistencial para avaliação clínica. A determinação do traço falciforme no doador possibilita uma visão sobre a sua reprodutividade, uma vez que estes apresentam uma alta probabilidade de gerar novos portadores dessa doença. Diante disso, a orientação genética desses doadores é de grande relevância (BROTO, 2019). Nesse contexto, é de suma importância a identificação dos indivíduos doadores de sangue, portadores do traço falciforme, a fim de aumentar a qualidade do sangue a ser transfundido, possibilitando ao receptor maior segurança em sua terapia na hora da transfusão e a orientação em saúde para o doador, que pode desconhecer a sua condição (PEREIRA et al., 2020).