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Trastornos del espectro autista: Signos, síntomas y tratamiento, Resúmenes de Pediatría

Este documento proporciona una descripción detallada de los trastornos del espectro autista, incluyendo los signos y síntomas centrales como la inatención, hiperactividad e impulsividad, así como los patrones repetitivos de conducta, intereses y actividades. También se aborda la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos. Se discuten los posibles factores etiológicos, las características clave, los métodos de evaluación y las opciones de tratamiento, como el análisis aplicado de la conducta, la terapia del habla y el lenguaje, y la terapia farmacológica. El documento proporciona una visión general integral de los trastornos del espectro autista, lo que lo hace útil para estudiantes, profesionales de la salud y cualquier persona interesada en comprender mejor esta condición.

Tipo: Resúmenes

2023/2024

Subido el 20/06/2024

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Clinica, dx, diferenciales, tratamiento, interconsultas.
Paciente varón de 12 años nacido a término con 3750gr, cesárea por falta de progresión.
Prepuberal, en seguimiento por trastorno del neurodesarrollo, fimosis y baja talla.
Peso 27,5kg, altura 1,35m, edad ósea 10a 6m. (percentilar). Mucha selectividad alimenticia,
recibe Pediasure . Tiene dos hermanos mellizos, uno de los cuales tiene TEA.
No tiene un diagnóstico claro, fue evaluado para TEA y para TDAH, descontinuando el
seguimiento en cada ocasión. Cuenta con CUD y acompañante terapéutico en el colegio.
Tiene muchas dificultades escolares, está cansado, no puede manejar los conflictos y la
frustración y llora por lo que le dicen sus compañeros. Presentó inatención, dificultades en
la lectoescritura, e intereses restringidos (realizaba un mismo tipo de dibujo). En el hogar
presenta alta conflictividad, teniendo conductas desafiantes desde una edad temprana
especialmente hacia la madre, se pelea mucho con los hermanos. Realizó fonoaudiología
por retraso del lenguaje.
Actualmente el desarrollo del lenguaje es adecuado y en la última consulta se mostró
tranquilo y atento. Refirió que sus intereses son el dibujo y los videojuegos, se evidencia
alta conflictividad con la madre que refiere preocupación por la talla del paciente y quiere
que reciba GH, se le explicó en reiteradas ocasiones y por diferentes profesionales que de
acuerdo a su edad ósea no es necesario y que por la altura suya y del padre es posible que
este sea el ritmo de crecimiento esperable. No acepta y refiere que buscara atencion por
fuera del hospital. En consultas previas por salud mental se evolucionó que los padres
impresionaban desorganizados y desafectivizados, este último punto con mayor
acentuación en la madre, por lo que se realizó orientación en salud mental para padres.
TDAH
Es un síndrome de falta de atención, hiperactividad e impulsividad. Hay 3 tipos de TDAH
según predomine la falta de atención, la hiperactividad/impulsividad o una combinación de
ambas. El diagnóstico se realiza por criterios clínicos.
- Se considera una enfermedad del neurodesarrollo.
- Las manifestaciones aparecen en la primera infancia, generalmente antes del
ingreso escolar: Afectan al funcionamiento personal, social, académico y/o laboral.
- Implica dificultades en la adquisición, conservación o aplicación de habilidades o
conjuntos de información específicos. Puede haber disfunción en una o más de las
siguientes áreas: atención, memoria, percepción, lenguaje, resolución de problemas
o interacción social.
- Prevalencia del 5-15%. Hay una tendencia al sobrediagnóstico. 2:1 varones global.
- Hay tres subtipos:
- Con predominio de deficit de atencion (TDA)
- Predominio de hiperactividad/ impulsividad.
- Combinado.
No tiene causa única, los factores de riesgo son:
- peso <1500g al nacer
- TEC
- Ferropenia
- SAOS
- Exposición al plomo
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¡Descarga Trastornos del espectro autista: Signos, síntomas y tratamiento y más Resúmenes en PDF de Pediatría solo en Docsity!

Clinica, dx, diferenciales, tratamiento, interconsultas. Paciente varón de 12 años nacido a término con 3750gr, cesárea por falta de progresión. Prepuberal, en seguimiento por trastorno del neurodesarrollo, fimosis y baja talla. Peso 27,5kg, altura 1,35m, edad ósea 10a 6m. (percentilar). Mucha selectividad alimenticia, recibe Pediasure. Tiene dos hermanos mellizos, uno de los cuales tiene TEA. No tiene un diagnóstico claro, fue evaluado para TEA y para TDAH, descontinuando el seguimiento en cada ocasión. Cuenta con CUD y acompañante terapéutico en el colegio. Tiene muchas dificultades escolares, está cansado, no puede manejar los conflictos y la frustración y llora por lo que le dicen sus compañeros. Presentó inatención, dificultades en la lectoescritura, e intereses restringidos (realizaba un mismo tipo de dibujo). En el hogar presenta alta conflictividad, teniendo conductas desafiantes desde una edad temprana especialmente hacia la madre, se pelea mucho con los hermanos. Realizó fonoaudiología por retraso del lenguaje. Actualmente el desarrollo del lenguaje es adecuado y en la última consulta se mostró tranquilo y atento. Refirió que sus intereses son el dibujo y los videojuegos, se evidencia alta conflictividad con la madre que refiere preocupación por la talla del paciente y quiere que reciba GH, se le explicó en reiteradas ocasiones y por diferentes profesionales que de acuerdo a su edad ósea no es necesario y que por la altura suya y del padre es posible que este sea el ritmo de crecimiento esperable. No acepta y refiere que buscara atencion por fuera del hospital. En consultas previas por salud mental se evolucionó que los padres impresionaban desorganizados y desafectivizados, este último punto con mayor acentuación en la madre, por lo que se realizó orientación en salud mental para padres. TDAH Es un síndrome de falta de atención, hiperactividad e impulsividad. Hay 3 tipos de TDAH según predomine la falta de atención, la hiperactividad/impulsividad o una combinación de ambas. El diagnóstico se realiza por criterios clínicos.

  • Se considera una enfermedad del neurodesarrollo.
  • Las manifestaciones aparecen en la primera infancia, generalmente antes del ingreso escolar: Afectan al funcionamiento personal, social, académico y/o laboral.
  • Implica dificultades en la adquisición, conservación o aplicación de habilidades o conjuntos de información específicos. Puede haber disfunción en una o más de las siguientes áreas: atención, memoria, percepción, lenguaje, resolución de problemas o interacción social.
  • Prevalencia del 5-15%. Hay una tendencia al sobrediagnóstico. 2:1 varones global.
  • Hay tres subtipos:
    • Con predominio de deficit de atencion (TDA)
    • Predominio de hiperactividad/ impulsividad.
    • Combinado. No tiene causa única, los factores de riesgo son:
  • peso <1500g al nacer
  • TEC
  • Ferropenia
  • SAOS
  • Exposición al plomo
  • Exposición prenatal al alcohol, tabaco y cocaína.
  • Experiencias infantiles adversas (trauma psicológico) Signos y síntomas. Suele comenzar antes de los 4 años, siempre antes de los 12, la edad pico para el diagnóstico es entre los 8 y 10 años. En pacientes con predominio de déficit de atención suele ser más difícil de diagnosticar y a menudo se diagnostica en la adolescencia. Signos y síntomas centrales: Triada de inatención, hiperactividad e impulsividad. - Inatención: tiende a aparecer durante tareas que requieren vigilancia, tiempo de reacción rápida, búsqueda visual y perceptiva, escucha sistemática y sostenida. - Impulsividad: acciones precipitadas que pueden tener consecuencias negativas sin pensar en la acción previamente.
  • Hiperactividad: actividad motora excesiva, dificultad para permanecer sentado en silencio cuando deben hacerlo. Pacientes mayores pueden ser nerviosos, inquietos o habladores al punto de cansar a los que lo rodean. La inatención y la impulsividad impiden el desarrollo de habilidades académicas y de estrategias de pensamiento y razonamiento, la motivación para ir a la escuela y adaptación a demandas sociales. Tienden a aprender con la práctica y tienen dificultades para el aprendizaje pasivo que requiere rendimiento continuo y finalización de tareas. Un 20-60% de niños con TDAH tienen trastornos del aprendizaje. La mayoría tienen disfunción escolar por inatención que conduce a perderse los detalles e impulsividad que lleva a responder sin pensar. Otras manifestaciones frecuentes:
  • Escasa tolerancia a la frustración
  • oposición
  • berrinches
  • agresión
  • malas aptitudes sociales
  • malas relaciones con compañeros
  • alteraciones del sueño
  • ansiedad
  • disforia
  • depresión
  • fluctuaciones anímicas
  • incoordinación motora o torpeza
  • disfunciones perceptivo-motoras Criterios del DSM- 9 signos y síntomas de inatención y 9 de hiperactividad e impulsividad. El diagnóstico requiere ≥6 de un grupo u otro y deben:
  • Estar presentes a menudo por ≥6 meses
  • Ser más pronunciados que los previstos para el nivel de desarrollo del niño
  • Ocurre en al menos dos situaciones (escuela y hogar, etc).
  • Presentarse antes de los 12 años (por lo menos alguno de los síntomas).
  • Interferir con el funcionamiento en el hogar, la escuela o el trabajo.
  • comprobación de los hitos del desarrollo especialmente del lenguaje y eso de escalas (Vanderbilt, conners, adhd rating scale iv) → aplicables x familia y por escuela.
  • Evaluación educativa Pronostico. Aulas y actividades académicas tradicionales suelen exacerbar los síntomas de los niños con TDAH no tratados o inadecuadamente tratados. Los problemas de adaptación social y emocional pueden ser persistentes. La escasa aceptación por los compañeros y la soledad tienden a aumentar con la edad y con la manifestación de síntomas. Puede ocurrir un abuso de sustancias si el TDAH no se identifica y se trata de forma adecuada, ya que muchos adolescentes y adultos con TDAH se automedican tanto con sustancias legales (p. ej., la cafeína) e ilegales (p. ej., la cocaína, anfetaminas). Los signos y síntomas suelen disminuir con la edad, pueden persistir dificultades residuales. Los factores de mal pronóstico en la adolescencia y adultez son:
  • Escasa inteligencia coexistente
  • Agresividad
  • Problemas sociales e interpersonales
  • Psicopatologia parental En la adolescencia y la adultez, los problemas se manifiestan predominantemente por fracaso académico, escasa autoestima y dificultad para aprender una conducta social adecuada. Los adolescentes y adultos que presentan predominantemente TDAH impulsivo pueden tener mayor incidencia de trastornos de los rasgos de personalidad y conducta antisocial; muchos siguen mostrando impulsividad, inquietud y malas aptitudes sociales. Las personas con TDAH parecen ajustarse mejor al trabajo que a las situaciones académicas y domésticas, sobre todo si pueden encontrar trabajos cuya realización no requiera una atención intensa. TDAH en adultos: si bien el TDAH se considera un tto pediátrico y siempre inicia durante la infancia, las diferencias neuropsicológicas subyacentes persisten en la edad adulta y la signosintomatología conductual se sigue evidenciando en la adultez en el 50% de los casos. En los casos no se llega al dx en la niñez sino que se produce en la adolescencia o adultez, siempre se pueden evidenciar retrospectivamente manifestaciones del tto antes de los 12 años. Los síntomas en adultos incluyen:
  • Dificultad para concentrarse
  • Dificultad para completar tareas
  • Cambios de humor
  • Impaciencia
  • DIficultad para mantener las relaciones
  • Hiperactividad manifiesta como inquietud e intranquilidad en lugar de hiperactividad motora como en los niños. Adultos con TDAH tienden a tener mayor riesgo de desempleo, reducción de logros educativos, mayores tasas de abuso de sustancias, comorbilidades neuropsiquiátricas, accidentes automovilísticos y criminalidad.

Tratamiento: Educación a padres, terapia conductista, TO, modificación del ambiente y fármacos (metilfenidato primera línea, otros segunda línea). El asesoramiento, incluida terapia cognitiva-conductista (p. ej., fijación de objetivos, autocontrol, adopción de modelos, juego de roles), suele ser eficaz y ayuda a los niños a comprender el TDAH y cómo adaptarse a él. Son esenciales la estructura y las rutinas. La conducta en el aula suele mejorar con un control ambiental del ruido y la estimulación visual, la duración adecuada de las tareas, la novedad, la orientación y la proximidad del maestro. Los niños con TDAH en quienes predominan la hiperactividad y el escaso control de los impulsos suelen mejorar en el hogar cuando se establecen estructuras, técnicas de crianza consistentes y límites bien definidos. Se debe instruir a los padres sobre el trastorno y sobre como poder tener un vinculo con el niño que favorezca su desarrollo adecuado y minimice los síntomas, de desaconsejan los castigos excesivos y se favorecen los elogios cuando se produce un logro o se vence una dificultad, ante momentos donde normalmente se emplea el castigo se puede implementar en su lugar un ¨time out¨ que permite la regulación de las emociones del niño y de los padres. Se debe hacer énfasis en que la conducta que tiene el niño no es a propósito y que no es algo que simplemente pueda controlar. Estimular el cariño físico y las actividades que el niño disfruta. Limitar pantallas, que parecen exacerbar síntomas. Fármacos: 1° línea: estimulantes (metilfenidato o sales de anfetamina). La dosificación se ajusta en frecuencia y cantidad hasta alcanzar el equilibrio óptimo entre la respuesta y los efectos adversos.

  • el metilfenidato se inicia a razón de 0,3 mg/kg por vía oral 1 vez al día (forma de liberación inmediata) y se aumenta la frecuencia semanalmente, en general hasta alrededor de 2 a 3 veces al día o cada 4 horas durante las horas de vigilia; muchos médicos intentan usar una dosificación a la mañana y al mediodía. Si la respuesta es inadecuada pero el fármaco es tolerado, puede aumentarse la dosis. La mayoría de los niños llegan a un equilibrio óptimo entre beneficios y efectos adversos con dosis individuales de 0,3 a 0,6 mg/kg. Una vez alcanzada la dosis óptima reemplazar por dosis equivalente de liberación prolongada para evitar administración en la escuela. Los esquemas de dosificación de fármacos estimulantes pueden ajustarse para cubrir días y horarios específicos (p. ej., durante las horas de escuela, mientras se realiza la tarea para el hogar). Puede intentarse suprimir la medicación los fines de semanas, los feriados o durante las vacaciones de verano. Se recomiendan períodos de placebo (durante 5-10 días escolares para garantizar la fiabilidad de las observaciones) a fin de determinar si los fármacos todavía son necesarios. Los efectos adversos comunes de los fármacos estimulantes son

● Alteraciones del sueño (p. ej., insomnio)

● Cefalea

● Dolor de estómago

Investigaciones recientes sugieren que la incidencia de trastornos del espectro

autista aumenta con la mayor prematurez ( 2 ).

Clinica.

Los trastornos del espectro autista pueden manifestarse durante el primer año de

vida, pero, dependiendo de la severidad de los síntomas, el diagnóstico puede no

estar claro hasta la edad escolar.

Dos características principales describen los trastornos del espectro autista:

● Déficits persistentes en la comunicación y la interacción social

● Patrones repetitivos de conducta, intereses y/u actividades

Ambas características deben estar presentes a una edad temprana (a pesar de que

no se reconozcan en el momento) y deben ser lo suficientemente graves como para

afectar significativamente la capacidad del niño para funcionar en el hogar, la

escuela, o en otras situaciones. Las manifestaciones deben ser más pronunciadas

que las previstos para el nivel de desarrollo del niño y ajustarse a las normas de las

diferentes culturas.

Los ejemplos de déficits en la comunicación y la interacción social incluyen

● Los déficits en la reciprocidad social y/o emocional (p. ej., la

incapacidad para iniciar o responder a las interacciones sociales o a la

conversación, sin intercambio de emociones)

● Los déficits en la comunicación social no verbal (p. ej., dificultad para

interpretar el lenguaje corporal de los demás, los gestos y las

expresiones; disminución de las expresiones faciales y los gestos y/o el

contacto visual)

● Déficits en el desarrollo y el mantenimiento de las relaciones (p. ej.,

hacer amigos, ajustar el comportamiento a diferentes situaciones)

Las primeras manifestaciones observadas por los padres pueden ser retraso del

desarrollo del lenguaje, falta de señalización de objetos desde cierta distancia y falta

de interés en los padres o el juego típico.

Algunos ejemplos de patrones repetitivos y restringidos de conducta, intereses

y/o actividades incluyen

● Movimientos estereotipados, repetitivos o del habla (p. ej., aleteo de

manos o chasqueo de los dedos repetitivos, expresión continua de

frases idiosincrásicas o ecolalia, alineación de los juguetes)

● Cumplimiento estricto de rutinas y/o rituales (p. ej., tener dificultad

extrema con pequeños cambios en las comidas o la ropa, tener rituales

estereotipados para el saludo)

● Intereses fijos anormalmente intensos y muy restringidos (p. ej.,

preocupación por las aspiradoras, en los pacientes de edad avanzada

escribir horarios de las aerolíneas)

● Reacción excesiva o insuficiente de reacción a los estímulos

sensoriales (p. ej., la aversión extrema a los olores, sabores

específicos, o texturas; aparente indiferencia al dolor o la temperatura)

Algunos niños afectados se lesionan a sí mismos. Alrededor del 25% de los niños

afectados presenta una pérdida documentada de habilidades previamente

adquiridas.

Todos los niños con trastorno del espectro autista tienen al menos cierta dificultad

para la interacción, en la conducta y la comunicación; sin embargo, la gravedad de

los problemas es muy variable.

Una teoría sostenida con frecuencia en la actualidad indica que un problema

fundamental de los trastornos del espectro autista es la "ceguera mental", la

imposibilidad de imaginar lo que otra persona pueda estar pensando. Se considera

que esta dificultad se debe a alteraciones de la interacción que, a su vez, inducen

desarrollo anormal del lenguaje. Uno de los primeros y más sensibles marcadores

de autismo en un niño de 1 año es la incapacidad de señalar comunicativamente los

objetos situados a distancia. Se postula que el niño no puede imaginar que otra

persona pueda comprender lo que se está diciendo o expresando; en cambio, el

niño indica lo que desea sólo tocando físicamente el objeto deseado o usando la

mano del adulto como herramienta. Investigaciones recientes también sugieren que

las diferencias en el procesamiento sensorial subyacen a la interacción social y las

diferencias de comunicación presentes en niños pequeños con trastornos del

espectro autista.

Las condiciones comórbidas son comunes, en particular Discapacidad intelectual y

trastornos del aprendizaje. Los hallazgos neurológicos no focales son mala

coordinación de la marcha y movimientos motores estereotipados. Se producen

convulsiones en el 20-40% de estos niños (en particular, aquellos con cociente un

CI < 50).

DX

● Evaluación clínica

en el comportamiento, que estimulan la interacción y la comunicación significativa.

Los psicólogos y los educadores suelen enfocarse en el análisis de la conducta y

después ajustan las estrategias de intervención conductual con los problemas

conductuales específicos en el hogar y la escuela. See also the American Academy

of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of

Children with Autism Spectrum Disorder.

El análisis conductual aplicado (ABA) es un enfoque terapéutico en el que los

niños aprenden habilidades cognitivas, sociales o conductuales específicas de

manera gradual. Los pequeños avances se refuerzan y se construyen de manera

progresiva para mejorar, cambiar o desarrollar conductas específicas en niños que

tienen un TEA. Estas conductas incluyen habilidades sociales, de lenguaje y

comunicación, de lectura y académicas, además de habilidades aprendidas, como el

autocuidado (p. ej., ducharse, arreglarse), habilidades para la vida diaria,

puntualidad y competencia laboral. Esta terapia también se utiliza para ayudar a los

niños a minimizar las conductas (p. ej., agresión) que pueden interferir con su

progreso. La terapia de análisis conductual aplicado se adapta a las necesidades de

cada niño y en general está diseñada y supervisada por profesionales certificados

en análisis conductual. En los Estados Unidos, la terapia de análisis conductual

aplicado puede estar disponible como parte de un Plan de Educación

Individualizado (Individualized Education Plan, IEP) a través de las escuelas y en

algunos estados está cubierto por el seguro de salud. El modelo Developmental,

Individual-differences, Relationship-based (DIR®, Desarrollo, Diferencias

individuales, basado en la relación), también llamado Floortime, es otro enfoque

intensivo basado en la conducta. DIR® se basa en los intereses y las actividades

preferidas del niño para ayudar a desarrollar sus habilidades de interacción social y

otras destrezas. En la actualidad, hay menos evidencia que apoye el modelo

DIR/Floortime en comparación con el análisis conductual aplicado, pero ambas

terapias pueden ser eficaces.

La terapia del habla y el lenguaje debe comenzar en etapas tempranas y utiliza un

espectro de medios, como señalar, intercambiar imágenes y dispositivos que

aumentan la comunicación como aquellos que generan palabras en base a símbolos

que los niños seleccionan en una tableta u otro dispositivo manual, y también

lenguaje. Los terapeutas físicos y ocupacionales planifican e implementan

estrategias para ayudar a los niños afectados a compensar déficits específicos de la

función, la planificación motoras y el procesamiento sensitivo.

El tratamiento farmacológico puede ayudar a aliviar los síntomas. Hay pruebas de

que los fármacos antipsicóticos atípicos (p. ej., risperidona, aripiprazol) ayudan a

aliviar los problemas de comportamiento, tales como conductas ritualistas,

autolesivas y agresivas. Otros medicamentos se utilizan a veces para controlar los

síntomas específicos, e incluyen los inhibidores selectivos de la recaptación de la

serotonina (ISRS) para los comportamientos ritualistas, estabilizadores del estado

de ánimo (p. ej., valproato) para la autolesión y comportamientos explosivos y

estimulantes y otros fármacos para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad

(TDAH) para la falta de atención, impulsividad, y la hiperactividad.

Las intervenciones dietéticas, incluidos algunos suplementos de vitaminas y dieta

libre de gluten y de caseína, no han sido lo suficientemente útiles como para ser

recomendados; sin embargo, muchas familias eligen utilizarlos, lo que determina la

necesidad de controlar insuficiencias y excesos en la dieta. Otros métodos

terapéuticos complementarios y experimentales (p. ej., comunicación facilitada,

terapia de quelación, entrenamiento en integración auditiva y terapia con oxígeno

hiperbárico) no han mostrado eficacia.

Resumen

● Los niños tienen alguna combinación de alteración de la interacción

social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y

estereotipados y desarrollo intelectual desigual, a menudo con

discapacidad intelectual.

● La causa es generalmente desconocida, pero al parecer existe un

componente genético; las vacunas no son causales.

● Las pruebas de cribado incluyen la Modified Checklist for Autism in

Toddlers (Listado de verificación modificada para el autismo en niños

pequeños), revisada, con seguimiento (M-CHAT-R/F) y, para niños

mayores, el Social Communication Questionnaire (Cuestionario de

comunicación social.)

● Las pruebas de diagnóstico formal son realizadas generalmente por

psicólogos o pediatras especializados en desarrollo y conducta.

● Por lo general, el tratamiento es multidisciplinario, y utiliza abordajes

intensivos, de base conductual, que estimulan la interacción y la

comunicación.

● Los medicamentos (p. ej., antipsicóticos atípicos) pueden ayudar a las

perturbaciones graves de conducta (p. ej., autolesión, agresión).