Transtornos metabólicos, Diapositivas de Anatomía Patológica

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Transtornos

Genéticos

anatomia patologica

El ADN contiene el código, o las

instrucciones, usadas para

sintetizar las proteínas o una

molécula de ácido ribonucleico

(ARN).

GEN

Las enfermedades genéticas, causadas por mutaciones en el ADN, son patologías importantes y frecuentes. Afectan al 1% de los recién nacidos y se estima que el 67% de las personas las desarrollarán a lo largo de su vida (incluyendo cáncer y enfermedades cardiovasculares). TRANSTOR NO GENETICO

• (^) Monogénicas: Causadas por una sola mutación en un gen.
• (^) Cromosómicas: Alteraciones en el número o estructura de los cromosomas.
• (^) Multigénicas: Las más comunes, por interacción de varios genes y el ambiente. Clasificación de las Enfermedades Genéticas MONOGENICO

Las malformaciones congénitas son anomalías del desarrollo intrauterino. Causan 303.000 muertes de recién nacidos anualmente. Se clasifican como:

• (^) Malformaciones: Fallos en el desarrollo biológico.
• (^) Deformaciones: Alteración de una estructura previamente normal.
• (^) Disrupciones: Ruptura de un tejido normal. MAL FORMACIONES CONGÉNITAS

MAL FORMACIONES CONGÉNITAS

Esta condición implica un amplio rango de patologías que afectan casi todos los órganos y sistemas. Las características más frecuentes incluyen:

• (^) Dificultad para el aprendizaje.
  • (^) Dismorfias craneofaciales.
    • (^) Hipotiroidismo.
• (^) Cardiopatías congénitas.
• (^) Alteraciones gastrointestinales.
• (^) Leucemias. GENÓMICA DEL SÍNDROME DE DOWN

MANIFESTACIONES CONGENITOS Su coeficiente intelectual (CI) promedio se sitúa entre 35 y 70 puntos.

Síndrome de Down:

Desarrollo

Neurológico

Los pacientes con

Síndrome de Down

muestran un

desarrollo tardío en

hitos motores y de

lenguaje

los recién nacidos suelen presentar hipotonía (bajo tono muscular) y alteraciones motoras.

Síndrome de Down: Complicaciones Hematológicas y Cardíacas Las personas con Síndrome de Down tienen un riesgo de leucemia 15-30% mayor.

Las cardiopatías

congénitas son

frecuentes,

especialmente

defectos

atrioventriculares que

aumentan el flujo

sanguíneo pulmonar.

Es crucial un diagnóstico y tratamiento temprano para prevenir la hipertensión pulmonar.

Nuestro cuerpo tiene 23 pares de cromosomas (46 en total); el par 23 determina el sexo (XX para mujeres, XY para hombres). Los cromosomas contienen miles de genes esenciales para el desarrollo. Las anomalías cromosómicas se clasifican en:

• (^) Numéricas: Falta o exceso de un cromosoma.
• (^) Estructurales: Partes de un cromosoma faltan, sobran, se invierten o se mueven. Anomalías de los Cromosomas Sexuales

El Síndrome de Klinefelter es una condición genética común que afecta a personas asignadas como masculinas al nacer. Se caracteriza por la presencia de dos o más cromosomas X más un cromosoma Y (ej. XXY), en lugar del típico XY. Síndrome de Klinefelter

El Síndrome de Turner es una alteración cromosómica que afecta exclusivamente al género femenino. Se caracteriza por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales X, resultando en un cariotipo 45,X0 en lugar del normal 46,XX. Síndrome de Turner

La herencia autosómica dominante es un patrón en el que una enfermedad genética se transmite de padres a hijos. Ocurre cuando el hijo hereda una sola copia de un gen mutado de uno de los padres. Si uno de los padres tiene el gen mutado, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarlo y desarrollar la afección. Herencia Autosómica Dominante

Una enfermedad recesiva se manifiesta solo si se heredan dos copias del gen mutado, una de cada progenitor. Los padres pueden ser portadores sin mostrar la enfermedad. La consanguinidad aumenta el riesgo. Herencia Autosómica recesivo