1.- Menciona la etiología del síndrome 4p-.
El SWH está causado por una deleción en la región crítica en el brazo corto del cromosoma 4
(región 4p16.3), incluyendo al menos una parte de los genes LETM1 y FGRL1 (causan las
características faciales) y WHSC1 (causa las convulsiones).
- Menciona los sinónimos del síndrome 4p-.
Deleción terminal 4p
Monosomía terminal 4p
Sx. De Wolf
Sx. WHS
2.- Menciona las características faciales que se presentan en el síndrome 5p-.
Microcefalia (100%)
Microretrognatia (75-96-7%)
Hipertelorismo (94%)
Epicanto (85-90.2%)
Filtrum corto (87.8%)
Puente nasal ancho (87.2%)
Facies redonda (68-83.5%)
-Menciona la etiología del síndrome 5p-.
Región crítica: 5p15.1-p15.3
Genes Candidatos:
SEMAF- alteraciones craneofaciales
CTNND2
hTERT- llanto típico
5p15.2 Facies, microcefalia y RM
- Menciona los sinónimos del síndrome 5p-.
Sx. del maullido de gato (en francés cri du chat), también llamado Sx. de Lejeune
- Menciona la causa del “llanto de gato” en estos pacientes.
Alteración en el gen hTERT y locus 5p15.3
3.- ¿A quién se le considera Padre de la Genética Clásica?
R: Johann Gregor Mendel
4.-Menciona las características de la herencia autosómica dominante.
1. Fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones.
2. Los individuos con el rasgo tienen un progenitor con éste mismo.
3. Se afectan igual por Hombre y Mujer.
4. La probabilidad de transmitir el rasgo a la descendencia es del 50% en cada embarazo.
5. Los individuos sin el rasgo no transmiten el fenotipo a sus hijos.
6. Se observa transmisión entre individuos del sexo masculino.
7. El patrón de transmisión de la genealogía es vertical.
