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Tipo: Diapositivas
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UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO FACULTAD DE MEDICINA ESCUELA DE MEDICINA HERNÁNDEZ PÉREZ MARÍA ESTÉFANY HUAMÁN ASTO SANDY DEYSI HUANCA MENDOZA ZABDIEL JERIMOTH INTEGRANTES TERAPIA GÉNICA DOCENTE DR. FRANS LEIVA CABRERA PROMOCI PROMOCIÓÓN LX - MESA B2N LX - MESA B
GEN CFTRGEN CFTR Se localiza en el brazo largo del cromosma 7 27 exones, 1480 aa G3en presente en más de 100 mutaciones Mutaciones más frecuentes es la delección del codón, que produce la pérdida de un residuo de phe en la posición 508, llamada mutación Df
Tos persistente con moco espeso (esputo) Sibilancia Intolerancia al ejercicio Infecciones pulmonares recurrentes Fosas nasales inflamadas o congestión nasal Sinusitis recurrente Síntomas FENOTIPO FENOTIPO COMPLICACIONES DEL SISTEMA RESPIRATORIO Bronquiectasia neumonía crecimiento de póliplos nasales hemoptisis neumotórax e insuficiencia respiratoria. COMPLICACIONES DEL SISTEMA DIGESTIVO Deficiencias nutricionales, diabetes (30 años promedio - 20% de pacientes), disfunción hepática progresiva, cálculos biliares, obstrucción intestinal, sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado(SIBO) y síndrome de obstrucción intestinal distal.
Señal de empaquetamiento Genes tardíos
TRANSFERENCIA DE GENES POR VECTORES VÍRICOS Vectores Adenovirales
Regiones Terminales Invertidas
Receptores de adenovirus en superficie apical de epitelio de vías respiratorias humanas
Integración Replicación (ori) Escisión Empaquetamiento TRANSFERENCIA DE GENES POR VECTORES VÍRICOS Vectores Virales Adenoasociados
(Replicación) Formación de genoma viral monocatenario Empaquetamiento Integración viral Cápside viral Receptor celular heparán sulfato proteoglicano (HSPG) Serotipo 2
TRANSFERENCIA DE GENES POR VECTORES NO VÍRICOS Liposomas catiónicos
EDICIÓN DE GENES Nucleasas con dedos de zinc (ZFN) Nucleasas efectoras similares a activadores de transcripción (TALEN)
CAUSACAUSA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE La DMD se caracteriza por la degeneración progresiva e irreversible de los músculos esqueléticos, que conduce a una debilidad muscular generalizada, debido a la ausencia de la proteína distrofina en la membrana muscular consecuencias consecuencias Debilidad muscular Pérdida de la marcha complicaciones respiratorias Ausencia de la distrofina proteína necesaria para el mantenimiento de la fibra muscular
GEN - DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEGEN - DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE UBICACIÓN ESTRUCTURA El gen de la distrofina, localizado en el cromosoma X, específicamente en Xp21, está formado por 2,4 millones PB Tiene 79 exones que codifican para la síntesis de la proteína distrofina, de 427 kD
TERAPIA GTERAPIA GÉÉNICANICA DISTROFIA DISTROFIA MUSCULAR MUSCULAR
EL ATALUREN se utiliza en aquellos pacientes que tienen una variante sin sentido. Su mecanismo de acción es realizar un salto de lectura en el lugar de la variante sin sentido, haciendo que la proteína sea de mayor tamaño a la proteína “mutada”. De esta manera lo que provoca es cambiar el fenotipo a la distrofia muscular Becker. interactúa con el ribosoma, que es el componente de la célula que decodifica la molécula de ARNm y fabrica proteínas, para permitir que el ribosoma lea señales de parada prematuras sin sentido en el ARNm y permita que la célula produzca una señal funcional de longitud completa proteína. MICRODISTROFINAS
TERAPIA CRISPR/CAS
