Tabla comparativa
Inmunodeficiencias
primarias
¿Por qué se caracteriza?
Defecto genético
identificado
Cuadro clínico básico que
permite su identificación
Anomalía de Di
George
Desarrollo defectuoso de
la tercera y cuarta bolsa
faríngea durante la
embriogénesis, lo que
lleva a hipoplasia o aplasia
del timo y las glándulas
paratiroides.
Microdeleción en
la región q11.2 del
cromosoma 22
(22q11.2).
• Hipocalcemia: debido a
hipoparatiroidismo.
• Defectos cardíacos
congénitos:
principalmente
conotruncales.
• Anomalíasfaciales:
micrognatia, fisura
palatina, orejas de
implantación baja.
• Inmunodeficiencia:
susceptibilidad a
infecciones por hongos,
virus y bacterias
intracelulares debido a
la hipoplasia tímica.
Agammaglobulinemia
ligada al sexo
La Agammaglobulinemia
Ligada al Sexo (ALS),
también conocida como
Enfermedad de Bruton, se
caracteriza
fundamentalmente por una
deficiencia severa o
ausencia casi completa de
inmunoglobulinas
(anticuerpos) en la sangre.
Esta deficiencia es la
consecuencia directa de un
bloqueo en la maduración
de los linfocitos B.
Mutaciones en el
gen BTK (tirosina
quinasa de Bruton)
ubicado en el
cromosoma X.
• Infecciones bacterianas
recurrentes: sinusitis,
otitis media, neumonía
que comienzan después
de los 6 meses de edad,
cuando disminuyen los
anticuerpos maternos.
• Ausencia o marcada
disminución de tejido
linfoide: amígdalas y
ganglios linfáticos
pequeños o ausentes.
• Niveles séricos muy
bajos de todas las
clases de
inmunoglobulinas
Defecto de C3
Defecto de C3 se
caracteriza principalmente
por una mayor
vulnerabilidad a
infecciones bacterianas,
especialmente por
organismos encapsulados,
Mutaciones en el
cromosoma
19p13.3
• Infecciones bacterianas
piógenas recurrentes:
especialmente por
bacterias encapsuladas
como Streptococcus
pneumoniae y
Neisseria meningitidis.
