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Leucemia mieloide crónica

• Cromosoma philadelphia positivo t(9;22) (gen de fusión)
• Es una neoplasia mieloproliferativa crónica → producción de cell mieloides
• Tiene cambios displásicos: cambio morfología, maduración y proliferación
• Es infiltrativa e invasiva SÍNTOMAS - Perdida de peso - Fiebre - Hepatoesplenomegalia - Saciedad (x organomegalia) - Anemia - Trombocitosis^ FISIOPATOLOGÍA - Traslocación del cromosoma 9 y 22 → gen de fusión: BCR/ABL → que codifica para oncoproteína → receptor tirosin quinasa → estimula la división celular → inhibe apoptosis ESP - Todos los estadios de maduración del linaje granulocítico - Hiper leucocitosis → > 100. - Anemia: normocítica/normocrómica - Trombocitosis - Blastos < 5 % -  basófilos

EPIDEMIOLOGÍA

• • probable en adultos > 65 años
• • frecuente hombres
• Afecta 1-2 personas x 100 habitantes ETIOLOGÍA
• no se conoce causa exacta, se asocia con radiaciones ionizantes, o tta para oras neoplasias

DX

• citogenética
• FISH → detecta la fusión
• PCR
• Hemograma
• Estudio de médula ósea → aspirado DX DIFERENCIAL
• Rxn leucemoide Ph –
• Leucemia mieloproliferativa juvenil --> infiltrativa
• Leucemia mieloproliferativa crónica → sobre prodx de cell monocíticas
• Leucemia eosinofílica crónica → eosinófilos displásicos

TTA

-^ Leucoféresis^ →^ para riesgo de trombo - Quimioterapia → imatinib - Radioterapia GENÉTICA

• ABL1 se expresa en todas las células → enzima tirosina quinasa → cataliza rxn de fosforilación y regula el ciclo celular → influye en la proliferación
• BCL → enzima serina tirosina quinasa → proliferación Esto da resultado - → un arreglo cromosómico → gen hibrido → Cr PH (incrementa la susceptibilidad a cambios moleculares adicionales) → activa vías de señalización y proliferación descontrolada Nota: no es exclusivo de LMC