Historia
Desarrollo histórico de la genética humana
De los “factores” de Mendel al desciframiento del genoma humano
La Genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación. Estos
fenómenos son complejos, y su análisis experi- mental sólo fue fructífero a partir del momento
en que se contó con un marco conceptual ade- cuado, que fue provisto por el monje austríaco
Juan Gregorio Mendel (1822-1884), aunque sus concepciones permanecieron sin uso hasta su
redescubrimiento en el año 1900.
La ciencia de la Genética se originó formalmente en 1900, cuando fueron redescubiertas las
leyes de Mendel por los biólogos De Vries, Correns y Tschermak. Su desarrollo progresivo a lo
largo del siglo XX ha culminado en esta última década con su predominio en las ciencias
naturales, impulsando el desarrollo de las biotecnologías genéticas en las áreas de la
Agronomía, Botánica, Zoología, Veterinaria y Medicina. Al cumplir este año un siglo de vida, la
ciencia más destacada del siglo XX bien merece un reconocimiento, con un momento de
reflexión y de retrospección para permitir un análisis histórico de su fabuloso desarrollo y éxito
en nuestro continente.
El objetivo de este trabajo es estudiar la participación de los científicos latinoamericanos en el
desarrollo de la genética, enumerar sus contribuciones y descubrimientos y descubrir sus
aplicaciones en los campos de agronomía, veterinaria y medicina. Destacaremos nuestra
colaboración con los más importantes genetistas biomédicos del siglo XX, que fueron nuestros
compañeros de aventura intelectual. Trataremos de valorar nuestros hallazgos, reconocer
nuestras flaquezas y errores, y justificar nuestros servicios a la sociedad.
La historia de la genética durante el siglo XX se puede dividir en tres períodos: la época clásica
fundacional del primer tercio del siglo; la época intermedia (1940-1970) de los
descubrimientos básicos moleculares y la época contemporánea desde los años 70, en que los
científicos comenzaron a manipular y descifrar al genoma humano y el de otras especies1,2.
El desarrollo histórico de la genética en el siglo XX se ilustra con la enumeración de los
galardonados por los premios Nobel en Fisiología y Medicina (Tabla 1), en que se aprecia cómo
los genetistas fueron documentando los grandes aportes científicos al progreso de la biología y
de la medicina en forma progresiva hasta fines del siglo XX3.
La Genética Humana tardó también mucho tiempo en establecerse sobre bases sólidas; tanto
es así que recién en 1956 se comprobó fehacien- temente el número de cromosomas de la
especie humana, que es 46.1
Las grandes dificultades que presentaba la especie humana para realizar análisis genéticos
(imposibilidad de realizar experimentos de cru- zamiento u otros ti pos de experimentación,
rela- tivamente escaso número de progenie, número de cromosomas relativamente alto, etc.)
han sido totalmente superadas en la segunda mitad del siglo XX, para pasar a convertirse, en la
actuali- dad, en una de las especies mejor estudiadas. El adelanto de la Genética Humana ha
tomado un enorme impulso con la concreción del Proyecto Genoma Humano que desde el año
1990 se desa- rrolló en Estados Unidos con la cooperación de muchos institutos de varios
países, y cuya culmi- nación, en el año 2003, marca un hito en esta dis- ciplina. Este desarrollo
