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Síndromes por Anomalías Cromosómicas: Una Guía para el Estudio, Diapositivas de Genética

Tipos de síndromes, anomalías cromosómicas, rasgos físicos, características, síntomas y tratamientos.

Tipo: Diapositivas

2020/2021

Subido el 20/07/2021

G1824
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Sindromes por
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¡Descarga Síndromes por Anomalías Cromosómicas: Una Guía para el Estudio y más Diapositivas en PDF de Genética solo en Docsity!

Sindromes por

anomalías

cromosómicas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Introducción

Pérdida auditiva e hipoacusia

conductiva y neurosensorial.

Infecciones en vías respiratorias

y auditivas.

Defectos cardiacos, obsturcciones

intestinales y enfemedad tiroidea.

Anemia, deficiencia de hierro y

discolación de cadera.

01 02 03 04 Síntomas

 Rostros aplastados

 Cabeza pequeña

 Cuello corto

 Lengua protuberante

 Párpados inclinados hacia

arriba

 Dedos de las manos y pies

cortos

Rasgos físicos

Mutación en el gen

MeCP2, en el brazo largo del

cromosoma X.

Síndrome de Asperger

Comportamiento/Síntomas Agresión Aislamiento social Impulsividad Coordinación deficiente Ansiedad Depresión Discapacidad de aprendizaje Sensibilidad a los sonidos

Mutaciones del gen ZEB2 en

2q22.

Síndrome de Mowat Wilson

Enfermedad
de
Hirschsprung

Anomalía renal 23% Microcefalia 81%

Epilepsia
Agenesia
Cardiopatía
congénita

Constipación 26%. Síntomas o posibles afecciones y/enfermedade s

Tratamiento

Anti-epiléptico

Tratamiento

psiquiátrico

Manejo

multidisciplinar

Fisioterapia, educación especial, comunicación Aumentativa.

Según el caso:

Gastroenterología y cardiología Tratamiento

Trisomía 13, originado por

tres cromosomas número 13.

Síndrome de Patau

Cromosoma X adicional, es

decir, XXY en lugar de XY.

Síndrome de Klinefelter

Síntomas

Estado depresivo

Razonamiento lento

Infertilidad

Problemas de lenguaje

Ausencia total o parcial de

un cromosoma X.

Síndrome de Turner

Síntomas

Acumulación de líquido

Anomalías cardiacas

Riñones anormales

Presión arterial

Pérdida de audición y/o

visión

Pérdida auditiva

Problema autoinmunitario