Síndromes cromosómico, Diapositivas de Genética

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CAPÍTULO XIII

ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS SEXUALES

DR. DEL BARCO EDGAR

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS A. SÍNDROME DE KLINEFELTER – TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES – 47 XXY

• Descrito en 1942
• 47 XXY  Debida a la no disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por la NO disyunción mitótica del cigoto
• Relacionada a la edad de la madre y 50 % de errores en la formación de gametos del padre
• Pacientes de sexo masculino
• Retardo mental  1 / 50 pacientes
• Incidencia  1 / 700 nacidos vivos varones

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS B. SÍNDROME DE TURNER – SÍNDROME DE BONENVIE ULLRICH – MONOSOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES 45 X

• Presentación clínica en 1938 , identificada su causa hasta 1959
• Trastorno cromosómico que se presenta en niñas  Ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X
• Alrededor del 50 % de los casos  Monosomía X total
• Un tercio tiene 2 cromosomas X con una parte faltante
• El restante se asocia a mosaicismo o de pérdidas muy pequeñas de un cromosoma X
• Incidencia  1 / 20. 000 a 1 / 50. 000 recién nacidos mujeres, la mayoría termina en aborto espontáneo durante el primer trimestre del embarazo

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS B. SÍNDROME DE TURNER – SÍNDROME DE BONENVIE ULLRICH – MONOSOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES 45 X Cuadro Clínico

• Diagnóstico en cualquier etapa de la vida
• Complicaciones  Artritis, cataratas, diabetes mellitus, tiroiditis, hipertensión arterial, problemas renales, obesidad
• Pese a las complicaciones pueden tener una vida relativamente normal
• El promedio de vida no esta alterado

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS C. SÍNDROME DEL DOBLE Y – SÍNDROME DEL SUPER MACHO 47 XYY Cuadro Clínico

• Estatura elevada
• Acné severo
• Problemas de aprendizaje
• Rasgos de agresividad
• Desarrollo Sexual Normal
• Retardo del Lenguaje
• Fertilidad normal
• Problemas de comportamiento

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS D. SÍNDROME DEL TRIPLE X – SÍNDROME DE LA SUPER HEMBRA 47 XXX O CUADRUPLE 48 XXXX

• Descrita en 1961
• Rara alteración cromosómica, se da sólo en mujeres
• Alrededor de 100 casos en el mundo
• Defecto producido durante la meiosis Incidencia  1/1.000 a 1200 mujeres nacidas vivas

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES A. SÍNDROME X FRÁGIL – SÍNDROME DE MARTIN BELL

• Descrito en 1943
• La primera causa hereditaria de retraso mental
• Defecto en el gen FMR1 (Fragile X Linked Mental Retardation Type 1)
• Causa la repetición del trinucleótido CGGn más de 200 veces originando que la expresión del gen se extinga Incidencia
• Varones  1/1000 a 1/
• Mujeres  1/2000 a 1/

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES A. SÍNDROME X FRÁGIL – SÍNDROME DE MARTIN BELL Cuadro Clínico

• 30% de los cuadros de retardo mental
• Varones  Autismo, conductas estereotipadas, respuesta inusual a estímulos motores, anormalidades del lenguaje  Perseveración o Ecolalia
• Mujeres  Depresión 26%, hiperactividad 47%, agresividad 18%. Problemas psiquiátricos  esquizofrenia, maniaco depresivos, psicosis

ESTADOS INTERSEXUALES B. AFECCIONES DE SEXO GONADAL El cariotipo es normal, pero por alguna razón el desarrollo de las gónadas es anormal, por lo que el sexo genético no se corresponde con el gonadal y el fenotipo Disgenesia Gonadal Pura Agenesia Gonadal

C. AFECCIONES DE FENOTIPO

Casos de pseudohermafrodismo donde el genotipo y las gónadas son normales, pero se producen alteraciones endocrinas externas a las gónadas Pseudohermafrodismo Femenino o Ginandroide Agenesia Mulleriana Pseudohermafrodismo Masculino o Androginoide Síndrome de Persistencia del Conducto de Muller Defectos en el desarrollo de los genitales masculinos

HERMAFRODITISMO HERMAFRODISMO VERDADERO

• Discrepancia entre la morfología de las gónadas y los genitales externos
• Persona con genitales externos ambiguos  Intersexual o Hermafrodita
• Hermafrodita verdadero  Paciente con tejido ovárico y testicular y debe incluir todos los niveles de diferenciación sexual (genética, gonadal y genital)
• Diagnóstico  Composición de las gónadas, que deben incluir un testículo y un ovario o un testículo u ovario mas uno o dos ovotestis
• Cariotipo  46XX, un mosaico 46XY/46XX
• Los genitales internos constan de derivados de tejidos Mullerianos a ambos lados , como trompa de Falopio, útero, vagina, así como epidídimo y conducto deferente en el lado de la gónada masculina
• El sexo del individuo se establece con el edad del mismo

GRACIAS…