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Juan C. Leyva, Gonzalo Mallarino Restrepo. Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso
REVISIÓN DE TEMA
Síndrome de Treacher Collins: revisión
de tema y presentación de caso
J uan Carlos leyva^1 , G onzalo M allarino restrepo^2 Resumen El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los párpados. El diagnóstico es clínico. El tratamiento requiere un acercamiento conjunto de varias especialidades. Se realiza una breve revisión de tema y se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de STC, quien recibió tratamiento en el Hospital Universitario San Ignacio. Palabras clave: disostosis mandibulofacial, anomalías cigoma. Title: Treacher Collins Syndrome: A Review and Case Presentation Abstract The Treacher Collins syndrome (TCS) is a dominant, autosomal craneofacial disorder. Its incidence is 1 in 25,000 to 50,000 live births. It’s caused secondary to mutations in the gen that codifies the treacle protein. Mala hipoplasia and anti mongoloid folds characterize it. The diagnosis is made by clinical examination and its treatment requires a multidisciplinary approach. This article makes a brief review of the STC and presents the case of a patient diagnosed and treated in the Hospital Universtario San Ignacio. Key words: Mandibulofacial dysostosis, zygoma anomalies. 1 Director, Departamento de Cirugía Plástica, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia. 2 Médico y cirujano, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. Recibido: 02/11/2012 Revisado: 08/02/2013 Aceptado: 29/04/
Univ. Méd. ISSN 0041-9095. Bogotá (Colombia), 55 (1): 64-70, enero-marzo, 2014
Historia, incidencia y etiopatogenia
El síndrome de Treacher Collins (STC) fue descrito inicialmente en 1846 por Thompson y, posteriormente, por Berry, en 1889. Fue el oftalmólogo inglés E. Treacher Collins quien describió sus ca- racterísticas principales en 1900. Después Franceschetti y Klein fueron los primeros en usar la expresión disostosis mandi- bulofacial y describieron el perfil de los afectados como similar a la cara de los peces o los pájaros [1]. La incidencia del STC está calculada en 1 de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos. La mutación del gen TCOF1, donde se codifica la proteína treacle [2], está encargada de la migración de las estructuras de la cara, en especial a las porciones derivadas del primer y segundo arco braquial. Un experimen- to conducido por Wiley y colaborado- res, donde se exponía a ratones a dosis tóxicas de vitamina A e isotretinoína, encontró que estos sufrieron de malfor- maciones similares a las expresadas en los pacientes con STC.
Dismorfología
Por lo general, las facies características del STC son bilaterales y relativamente simétricas. La hipoplasia cigomática y de los rebordes orbitarios hace que haya una aparente protrusión centrofacial, aunque las alteraciones en la región na- sal no sean tan graves. Las alteraciones del pabellón auricular, la retrognatia, los pliegues palpebrales antimongoloides y micrognatia también son típicas del STC. En el cráneo, Posnick y colabora- dores describieron una disminución de la distancia intratemporal [3]. Hay una convexidad mandibular secundaria al retrognatismo [4]. Con mayor frecuencia, el pabellón auricular presenta microtia de distintos grados que se correlaciona con la gra- vedad de la pérdida auditiva. También se ha descrito la presencia de apéndices auriculares y alteraciones en el oído me- dio. Las alteraciones en el oído interno, aunque exóticas, están descritas. Las al- teraciones cognoscitivas no son tan fre- cuentes y, por lo general, se asocian a la hipoacusia. Se han documentado alte- raciones como paladar o labio hendido. Las alteraciones dentales halladas con mayor frecuencia son la agenesia dental y la erupción dental.
Diagnóstico y manejo
El diagnóstico del STC es clínico y puede hacerse en el periodo prenatal mediante ecografía y biopsia de vellosi- dades coriónicas [5]. Se pueden realizar estudios genéticos para hallar alteracio- nes del gen TCOF1, aunque estos no siempre resultan positivos. El manejo del STC requiere una aproximación interdisciplinaria. Se han propuesto sistemas para clasificar [6] la enfermedad y así establecer un protoco- lo de manejo para esta patología, pero todavía no hay una propuesta concreta, pues el STC es un trastorno infrecuente
Univ. Méd. ISSN 0041-9095. Bogotá (Colombia), 55 (1): 64-70, enero-marzo, 2014 Un año después fue llevada a cirugía, donde se le realizó la distensión osteogéni- ca mandibular bilateral, se le elongó el cuerpo mandibular con el brazo de prolon- gación externa para la activación externa mentoniana en ambos lados y se le realizó una distensión de 1 mm intraoperatoria. El procedimiento fue llevado a cabo sin complicaciones. Seis días después se iniciaron las distensiones de 1 mm, diarias. Antes de darle salida a la pa- ciente, se tomó una radiografía de con- trol que mostraba que los elongadores estaban en una adecuada ubicación. Durante un mes, se le realizó una dis- tensión de 22 mm, vigilando a la paciente con consultas periódicas. No se presenta- ron complicaciones de ningún tipo. Se de- cidió retirar los elongadores por bloqueo. La paciente fue valorada por otorrinola- ringología pediátrica, entidad que deci- dió realizar, en conjunto, el retiro de los distensionadores y la implantación de un audífono BAHA en el oído derecho. Se le retiró el elongador derecho y la implantación del audífono en el oído derecho, sin complicaciones. El disten- sionador izquierdo, por estar muy proxi- mal, se retiró en otro tiempo quirúrgico, para evitar lesionar el nervio facial. La paciente presentó una evolución adecua- da y no se desarrollaron complicaciones, por lo que se dio de alta (figura 1). Tuvo una evolución adecuada y hubo una resolución total de los síntomas de apnea. Teniendo en cuenta los resultados satisfactorios, se decidió llevar a cabo una mentoplastia y una reconstrucción cigo- mática posterior al manejo ortodóntico. Fue llevada a osteotomía de mentón para avance y liposucción de cuello dos años después. En el mismo tiempo qui- rúrgico se le corrigió un semiblefaron izquierdo. No presentó ninguna compli- cación. En el último control, la paciente ex- presó que no deseaba que se le realiza- ran más intervenciones.
Discusión
El STC es una enfermedad craneofa- cial poco prevalente. En este caso, era una adolescente sin antecedentes fa- miliares de importancia. Por presentar síntomas de apnea del sueño y de obs- trucción de la vía aérea superior, fue necesario dintensionar la mandíbula, lo que se logró satisfactoriamente y sin complicaciones. Posterior a esta, los síntomas de obstrucción desapare- cieron por completo. Luego, la mento- plastia de aumento y la liposucción del cuello se realizaron también sin com- plicación alguna. La reconstrucción de la región cigomática no fue llevada a cabo, por decisión de la paciente (figu- ras 1, 2 y 3).
Juan C. Leyva, Gonzalo Mallarino Restrepo. Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso Figura 1. Fotos donde se puede apreciar a la paciente el día de la primera consulta (primera fila), en el postoperatorio inmediato de la distracción osteogénica (segunda fila), un mes después de la distracción osteogénica (tercera fila) y un mes después del avance mentoniano con liposucción del cuello (cuarta fila)
Juan C. Leyva, Gonzalo Mallarino Restrepo. Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso
- Edwards SJ, Fowlie A, Cust MP, et al. Prenatal diagnosis in Treacher Col- lins syndrome using combined linkage analysis and ultrasound imaging. J Med Genet. 1996;33:603-6.
- Toshihiko H, Satoru S, Akihiko O, et al. New grading system for patients with Treacher Collins syndrome. J Craniofac Surg. 2007 Jan;18(1):113-9.
- Harriet A, Britt Ø, Pamela A, Nina S, Ketil H. Obstructive sleep apnea in Treacher Collins syndrome. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2012;269:331-7. 8. Thompson JT, Anderson PJ, David DJ. Treacher Collins syndrome: protocol ma- na-gement from birth to maturity. J Cra- niofac Surg. 2009 Nov;20(6):2028-35. Correspondencia Gonzalo Mallarino Restrepo gonzalo_mallarino@hotmail.com
