SINDROME DE
LINFOCITO
DESNUDO
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SINDROME DE LINFOCITO DESNUDO, Diapositivas de Inmunología
Inmunodeficiencia combinada caracterizada porque las celulas B y T no expresan MHC en la superficie.
Tipo: Diapositivas
2023/2024
1 / 23
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SINDROME DE
LINFOCITO
DESNUDO
INTRODUCCIÓN ETIOLOGÍA FISIOPATOLOGÍA DIAGNÓSTICO PRUEBAS DE LABORATORIO Y DE GABINETE TRATAMIENTO BIBLIOGRAFÍAS
CONTENIDO
INTRODUCCIÓN
El síndrome del linfocito desnudo (SLD) representa un grupo de inmunodeficiencias combinadas (IDC) caracterizadas por que los linfocitos B y T no expresan las proteínas de histocompatibilidad principal (MHC) en su superficie. SLD I SLD II SLD III
ETIOLOGÍA
genes del complejo mayor de histocompatibilidad MUTACIONES GENÉTICAS TAP TAP TAPBP GENES brazo corto del cromosoma 6 (6p21.32) familia de trasportadores ABC (afinidad por el ATP) región II del complejo MHC, LMP-2 y LMP- LOCUS inhibición de síntesis de proteínas funcionales péptidos invasores ⊗ RE + MHC I -> complejo TAP TAP1 Y TAP glicoproteína transmembrana, interacción de moléculas MHC I, recién ensamblado y asociado al procesamiento de antígenos TAP TAPBP expresión en monocitos
FISIOPATOLOGÍA
FISIOPATOLOGIA C
Expresión de menos del 1% del nivel normal de MHC en la superficie. Defecto proteínas TAP. No hay desarrollo de linfocitos T CD8+.
- FISIOPATOLOGIA C
- FISIOPATOLOGIA C
MHC - II
Genes: determinan glucoproteínas de membrana de células presentadoras de antígeno (macrófagos, células dendríticas, linfocitos B) sirven para presentar antígenos peptídicos a linfocitos T colaboradores.
FISIOPATOLOGÍA
Gen RFX
1q21.
Inconclusión de la síntesis
proteica.
Impide la trascripción de
proteínas.
HLA-DR y cadena α / β en
disminución.
FISIOPATOLOGÍA
Gen RFXANK
19p13.
Afecta la unión del complejo
RFX.
Indispensable para la unión de
CIITA.
En unión con HDAC4 reprime la
expresión de MHC-II.
FISIOPATOLOGÍA
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Historia Clinica Laboratorio
Exploración física Infecciones Virales R.