sindrome de klinefelter, Diapositivas de Fisiología Humana

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SÍNDROME DE

KLINEFELTER, XXY

2022 Gp presentation Case report

Introducción → El síndrome recibe su nombre del Dr. Henry Klinefelter, que identificó la enfermedad en los años 40 → Por lo general, cada célula del cuerpo del hombre, excepto el esperma y los glóbulos rojos, contienen 46 cromosomas. A los cromosomas 45 y 46 —los cromosomas X e Y— a veces se les llama "cromosomas sexuales" porque determinan el sexo de una persona. Lo normal es que los hombres tengan un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que hace que sean XY. Los hombres con el KS tienen un cromosoma X extra, lo que los vuelve XXY.

son aquellas en las que una o varias alteraciones en el material genético contribuyen de manera significativa a las manifestaciones químicas. ¿QUÉ SON?

TIPOS

CROMOSÓMICAS

El defecto genético consiste en un exceso o en una deficiencia del material cromosómico. MONOGENICA El defecto genético es una mutación en un único gen. MULTIFACTORIALES Existen mutaciones en varios genes, los cuales interactúan entre sí y con factores ambientales.

Tipos el exceso o el déficit cromosómico se debe a un cambio en el número de cromosomas. el exceso o déficit de material cromosómico se debe a reordenamientos de los cromosomas o de fragmentos cromosómicos. numéricas estructurales

→ Las alteraciones cromosómicas más comunes son las monosomías (ausencia de un cromosoma) y las trisomías (exceso de un cromosoma). → En humanos, las monosomías suelen ser letales en el período intrauterino, eliminándose como abortos espontáneos; la única monosomía viable es la del par sexual, cuando se presenta un único cromosoma X, que da lugar el síndrome de Turner. Las trisomías son, en general, más viables que las monosomías. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Se origina por la existencia de

dos cromosomas X y un cromosoma

Y. Es una enfermedad genética más

común en varones. Algunos

hombres no presentan síntomas y

no saben que padecen esta

condición hasta la edad adulta al

presentarse infertilidad.

CARIOTIPO

Incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos. Con síndrome CASOS

Síntomas y signos

• (^) dificultades en el

aprendizaje

• (^) hipogonadismo

hipergonadotrópico

• (^) Infertilidad
• (^) Problemas sexuales
• (^) Ginecomastia
• (^) Vello púbico, axilar y facial

menor a la cantidad normal

Hipogonadismo hipergonadotrópico (fallo testicular primario u ovárico) Es el resultado de la lesión testicular que afecta la producción de testosterona de la célula de Leydig, la producción de esperma de los túbulos seminíferos o ambas. Se caracteriza por la disminución de testosterona y/o producción de esperma con niveles elevados de gonadotropinas basales o, en los casos más leves, al estimularlas con GnRH (Hormona liberadora de gonadotropina).

Conclusion Como pudimos aprender a lo largo de la exposición, este síndrome solo afecta a los hombres, pero no presenta mucho riesgo y solo es posible tener un diagnóstico seguro a través de estudios ya que en muchos casos no se presentan síntomas/signos.

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PATIENT MEDICAL HISTORY 2001 - 2003 Mercury is the closest planet to the Sun 2015 - 2019 Saturn is a gas giant and has several rings 2007 - 2012 Despite being red, Mars is actually a cold place → Age: 50 → Gender: Female → Allergies: None → Location: Madrid, Spain