Síndrome de Hunter (Genes, fenotipo, etc), Diapositivas de Genética Médica

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UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

FACULTAD DE MEDICINA

ESCUELA DE MEDICINA

ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMO

CURSO: Genética Médica DOCENTE: Dr. Leiva Cabrera Frans ALUMNA: Lescano Rosas Deysi Jackeline

SINDROME DE

HUNTER

ENZIMA IDURONATO-2-SULFATASA

Enzima monomérica y está compuesta por dos subdominios: NÚCLEO CATALÍTICO subdominio N-terminal SD1(42 kDa) subdominio SD2 (14 kDa)

La cisteína 84 se modifica postraduccionalmente a formil-glicina RESIDUO CATALÍTICO CLAVE DEL SITIO ACTIVO

PROCESAMIENTO DE LA IDS

Pasos de glicosilación, fosforilación, deglicosilación y procesamiento proteolítico llevado a cabo por las células

MECANISMO DE CONVERSIÓN DE CISTEÍNA A

FORMIL-GLICINA

Las sulfatasas requieren de la conversión postraslacional a ácido 2-amino-3-oxoproico (formil-glicina), para su actividad catalítica

MECANISMO

Mecanismo catalítico para la escisión del enlace éster sulfato de los residuos IdoA terminales de HS y DS por IDS

DEGRADACIÓN DE HEPARAN SULFATO DEGRADACIÓN DE DERMATAN SULFATO

La iduronato-2-sulfatasa es la primera enzima involucrada en el catabolismo de heparán y dermatán sulfato

CARACTERISTICAS FENOTIPICAS

El síndrome del túnel carpiano y la rigidez de las coyunturas restringen el movimiento

Pérdida de la audición, visión periférica pobre

Diarrea y apnea del sueño

Problemas esqueléticos pueden ser menos graves

MPS IIB Menos obvias y progresan a un ritmo mucho más lento

Evaluar si la excreción de GAG aumenta

CUANTIFICACIÓN DE

LOS NIVELES DE GAG

EN MUESTRAS DE

ORINA DE 24 HORAS

PRIMERA

SOSPECHA

Rasgos faciales típicos de los pacientes

ANÁLISIS

CUALITATIVO

REALIZADO POR

ELECTROFORESIS

Identificar las especies de GAG acumuladas

MEDIR LA

ACTIVIDAD

ENZIMÁTICA

Evaluarse en diferentes células o fluidos corporales Fibroblastos cutáneos Leucocitos Plasma y suero cultivados

DIAGNOSTICO

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

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